Причины, симптомы, виды и методы диагностики врожденных аномалий

Врожденные аномалии, также называемые мальформациями или врожденными пороками развития, представляют собой структурные или функциональные нарушения, возникающие в процессе развития плода. Эти нарушения, способные затрагивать различные органы и системы, могут быть вызваны множеством причин — от генетических факторов до воздействия окружающей среды. Некоторые врожденные аномалии могут быть настолько серьезными, что представляют угрозу для жизни человека. Врожденные пороки сердца, дефекты нервной трубки и хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, являются наиболее часто встречающимися врожденными аномалиями. Благодаря современным достижениям медицинских технологий признаки аномалий у плода в большинстве случаев могут быть выявлены на ранних стадиях с помощью пренатального скрининга или неонатального скрининга после рождения.

Что такое аномалия?

Аномалия — это общий термин, описывающий врожденные структурные или функциональные нарушения в организме человека. Аномалии могут серьезно повлиять на жизнь человека и привести к инвалидности в долгосрочной перспективе. По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно во всем мире около 240 000 новорожденных умирают в течение первых 28 дней жизни, а 170 000 детей в возрасте от 1 месяца до 5 лет — из-за врожденных пороков развития. Врожденные аномалии не всегда неизбежны. Соблюдение программ вакцинации, а также адекватное потребление фолиевой кислоты и йода до и во время беременности могут помочь предотвратить некоторые врожденные аномалии.

Врожденные пороки развития могут возникать под воздействием одного или нескольких факторов: генетических, инфекционных, нутритивных или экологических. Однако определить точные причины врожденных аномалий зачастую бывает сложно. Основные причины врожденных аномалий следующие:

Генетические факторы: Около 20% врожденных аномалий составляют хромосомные нарушения. Примерами генетических причин врожденных аномалий могут служить хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна (трисомия 21), или моногенные дефекты, такие как муковисцидоз. По этой причине риск возникновения врожденных аномалий может быть выше в регионах, где часто встречаются близкородственные браки.

Социально-экономические и демографические факторы: Исследования показывают, что врожденные пороки развития более распространены в семьях с низким доходом и в странах с низким уровнем жизни из-за таких факторов, как отсутствие доступа к полноценному питанию у беременных женщин, повышенное воздействие инфекций и вредных веществ, а также ограниченный доступ к медицинским услугам и скринингам. По оценкам, около 94% серьезных врожденных пороков развития приходится на страны с низким и средним уровнем дохода. Кроме того, возраст матери также является важным фактором, повышающим риск хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Факторы окружающей среды: Факторы окружающей среды также играют важную роль в возникновении врожденных аномалий. Важным доказательством этого является то, что в определенных регионах мира, где люди используют опасные пестициды и гербициды, врожденные аномалии встречаются чаще. Кроме того, воздействие на будущую мать во время беременности инфекционных заболеваний (например, сифилиса, краснухи), радиации или определенных химических веществ, дефицит витаминов и минералов (например, йода и фолатов), а также хронические заболевания, такие как диабет, могут способствовать развитию врожденных аномалий. Употребление алкоголя или прием различных лекарственных препаратов во время беременности также могут повысить риск врожденных аномалий.

Помимо перечисленного, причины некоторых врожденных аномалий остаются неизвестными. Специалисты полагают, что в возникновении таких аномалий, как врожденные пороки сердца, расщелина губы или неба и косолапость, играет роль совокупное воздействие генетических факторов и факторов окружающей среды.

Каковы симптомы аномалий?

Врожденные пороки развития могут проявляться различными симптомами до, во время или после рождения. Признаки аномалий у ребенка зависят от его возраста, затронутых органов или систем и типа аномалии; они могут варьироваться от легких до угрожающих жизни. Скрининговые тесты, проводимые во время беременности, позволяют выявить некоторые аномалии на ранней стадии. Например, при ультразвуковом исследовании можно обнаружить аномальное скопление жидкости в области шеи плода, а с помощью фетальной эхокардиографии — структурные нарушения в строении сердца. Отклонение уровня белков от ожидаемых значений в анализах крови также может указывать на наличие аномалии.

В послеродовой период аномалии часто становятся более выраженными. К распространенным симптомам, наблюдаемым у младенцев и детей младшего возраста, относятся нарушения сердечного ритма, затрудненное дыхание, трудности при кормлении и проблемы с развитием. Например, если ребенок не демонстрирует развитие, соответствующее возрасту, не может следить глазами за предметами или не реагирует на звуковые раздражители, это может указывать на врожденную аномалию. Помимо этих симптомов, признаками аномалии могут быть заметные различия в строении лица, головы, глаз и ушей ребенка.

Какие существуют виды аномалий?

Врожденные аномалии делятся на две основные категории: структурные и функциональные (развития). Структурные аномалии, возникающие в результате отсутствия или неправильного формирования определенной части тела, включают врожденные пороки сердца, расщелину губы или неба (расщепление верхней губы или неба), spina bifida (расщепление позвоночника) и косолапость (pes equinovarus). Основные виды аномалий следующие:

Врожденные пороки сердца: Пороки сердца — это нарушения, возникающие в результате неправильного развития стенок сердца, клапанов, сосудов или камер сердца. Из-за неправильной анатомии сердца могут возникать серьезные осложнения, такие как сердечная недостаточность и нарушения ритма. Врожденные пороки сердца, являющиеся одними из самых частых врожденных аномалий, обычно выявляются вскоре после рождения и могут потребовать хирургического вмешательства.

Расщелина губы и неба: Расщелина губы или неба — это структурные аномалии, возникающие в результате неполного сращения верхней губы или неба. Расщелины губы и/или неба могут влиять на основные функции ребенка, такие как кормление, речь и развитие зубов. Поэтому хирургическое лечение структурных аномалий губы или неба важно не только с эстетической, но и с функциональной точки зрения.

Spina bifida: Spina bifida, также известная как расщепление позвоночника, представляет собой разновидность врожденной аномалии, характеризующуюся неполным закрытием нервной трубки, которая в норме должна быть закрыта, что приводит к дефекту позвоночника. В мире расщепление позвоночника встречается у 1 из 1000 новорожденных. В зависимости от степени дефекта позвоночника, spina bifida может привести к серьезным проблемам со здоровьем, таким как паралич. Ранняя диагностика и хирургическое вмешательство позволяют значительно улучшить качество жизни пациентов.

Косолапость: Косолапость, или на медицинском языке pes equinovarus, — это структурная аномалия, характеризующаяся поворотом одной или обеих стоп внутрь, возникающая из-за неправильного развития костей, мышц и сухожилий стопы. Если косолапость не лечить на ранней стадии с помощью гипсования, использования специальной обуви или хирургического вмешательства, у ребенка могут возникнуть трудности при ходьбе.

Функциональные (развития) врожденные аномалии — это аномалии, при которых часть тела или система организма не функционирует должным образом, что приводит к интеллектуальным или развивающим проблемам. Наиболее распространенные функциональные или развивающие врожденные пороки следующие:

Синдром Дауна: В норме у человека 46 хромосом. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом находится не 2, а 3 хромосомы. Другими словами, у младенцев, рожденных с синдромом Дауна, 47 хромосом. Это приводит к задержке умственного и физического развития ребенка. Синдром Дауна классифицируется на 3 типа: трисомия 21, мозаицизм и транслокация. При наиболее распространенном типе, трисомии 21, лишняя хромосома присутствует в каждой клетке. При мозаицизме лишняя хромосома присутствует только в некоторых клетках. При транслокации общее количество хромосом составляет 46, но в одной из них содержится дополнительный фрагмент 21-й хромосомы. Помимо проблем с развитием, люди с синдромом Дауна могут быть более подвержены другим заболеваниям, таким как пороки сердца, потеря слуха, гипотиреоз. Благодаря современным методам пренатального скрининга синдром Дауна можно диагностировать еще во время внутриутробного развития.

Серповидноклеточная анемия: Серповидноклеточная анемия — это генетическое заболевание крови, при котором эритроциты теряют свою нормальную круглую форму и принимают форму серпа (полумесяца). В норме эритроциты, также называемые красными кровяными тельцами, основная задача которых — перенос кислорода к тканям и органам, благодаря своей дисковидной форме легко проходят через мелкие сосуды. Однако в форме серпа эти клетки могут застревать в сосудах и препятствовать доставке крови к различным частям тела. В результате этого могут возникать сильные боли, повреждение органов или тканей. Симптомы серповидноклеточной анемии обычно проявляются в младенчестве в виде усталости, отечности рук и ног, частых инфекций и анемии (малокровия).

Муковисцидоз: Муковисцидоз — это аутосомно-рецессивное (наследуемое от обоих родителей) генетическое врожденное заболевание, характеризующееся потерей воды экзокринными железами и сгущением секретов организма из-за мутации в гене, кодирующем белок — трансмембранный регулятор проводимости (CFTR). Муковисцидоз приводит к накоплению густой, вязкой слизи в различных органах, прежде всего в легких, поджелудочной железе, печени и кишечнике. Симптомы муковисцидоза, такие как рецидивирующие легочные инфекции, хронический кашель, запоры, могут появиться в раннем младенчестве, а в некоторых случаях симптомы могут отсутствовать до подросткового возраста. Тем не менее, муковисцидоз можно диагностировать на ранней стадии с помощью неонатального скрининга. Полного излечения от болезни не существует. Однако с помощью препаратов, разжижающих слизь, или антибиотиков можно контролировать симптомы.

Помимо перечисленных, существует множество других видов врожденных аномалий, таких как аномалии почек, аномалии матки, аномалии развития венозной системы и другие.

Как диагностируются аномалии?

Ранняя диагностика врожденных пороков развития важна как для здоровья ребенка, так и для здоровья матери. Сегодня специалисты могут поставить диагноз аномалии с помощью пренатального скрининга плода во время беременности или определенных тестов и обследований после рождения. Основные методы диагностики аномалий, к которым часто прибегают специалисты, следующие:

Ультразвуковое исследование (УЗИ): С помощью УЗИ специалисты могут проверить наличие аномального скопления жидкости в области шеи плода. Аномальное скопление жидкости в области шеи ребенка может указывать на врожденные пороки сердца или хромосомные аномалии.

Анализы крови: Специалисты могут измерить уровень белков в крови беременной женщины или уровень свободной фетальной ДНК в первом триместре беременности (первые 3 месяца). Аномальные результаты могут вызвать подозрение на хромосомные нарушения у ребенка. Анализы крови, проводимые во втором триместре беременности, помогают диагностировать такие проблемы со здоровьем, как spina bifida.

Амниоцентез: Амниоцентез — это процедура взятия образца околоплодных вод, окружающих плод во время беременности. Амниоцентез может помочь подтвердить диагноз при подозрении на хромосомные аномалии или выявить наличие инфекций у плода, таких как цитомегаловирус (ЦМВ).

Биопсия ворсин хориона (CVS): Взятие небольшого фрагмента плаценты на ранних сроках беременности, особенно при беременности высокого риска, помогает выявить хромосомные аномалии.

Фетальная эхокардиография: Фетальная эхокардиография помогает выявить аномалии сердца плода. Однако не все пороки сердца можно диагностировать с помощью Эхо-КГ до рождения.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) плода: МРТ плода помогает изучить головной мозг и нервную систему плода, а также получить информацию, которую невозможно получить с помощью УЗИ.

Помимо этого, такие аномалии, как муковисцидоз, можно диагностировать с помощью неонатального скрининга, проводимого после рождения.

Как проводится лечение аномалий?

Лечение аномалий варьируется в зависимости от типа и тяжести врожденного порока. Основная цель специалистов в процессе лечения — облегчить симптомы, исправить структурные нарушения и предотвратить возможные осложнения. При лечении таких врожденных аномалий, как расщелина губы или врожденные пороки сердца, специалисты могут прибегать к хирургическим методам. Кроме того, для лечения врожденных пороков или снижения риска осложнений может применяться медикаментозная терапия. В некоторых случаях определенные лекарственные препараты, назначаемые матери во время беременности, могут помочь исправить аномалии, выявленные у плода.

Кроме того, у детей, рожденных с врожденными аномалиями, влияющими на двигательные навыки, такими как детский церебральный паралич, физиотерапия и реабилитация могут значительно повысить качество жизни за счет улучшения двигательной активности ребенка.

Часто задаваемые вопросы

Младенцы, рожденные со структурными или функциональными нарушениями, возникшими в процессе внутриутробного развития, называются детьми с аномалиями. Хромосомные аномалии, связанные с полом, — это генетические нарушения, возникающие в результате структурных или количественных изменений в хромосомах, которые играют важную роль в определении пола и репродуктивных функциях. Например, синдром Тернера у девочек из-за отсутствия или структурного дефекта X-хромосомы может привести к задержке роста и полового созревания. Синдром Клайнфельтера у мальчиков из-за наличия лишней X-хромосомы проявляется такими симптомами, как слабое развитие мышц и снижение выработки спермы в период полового созревания. Такие хромосомные аномалии иногда могут привести к серьезным проблемам со здоровьем, таким как бесплодие. УЗИ для выявления аномалий — это важный скрининговый тест, проводимый между 18-й и 21-й неделями беременности. Во время этого УЗИ специалисты внимательно осматривают головной мозг, позвоночник, сердце, почки и другие органы. Также во время скрининга оцениваются руки, ноги, лицо ребенка и состояние плаценты. Таким образом, детальное изучение развития ребенка позволяет диагностировать структурные аномалии на ранней стадии. Аномалию у ребенка можно выявить как с помощью пренатального скрининга до рождения, так и с помощью неонатального скрининга после рождения. Предотвратить врожденную аномалию не всегда возможно. Однако риск аномалий, связанных с воздействием окружающей среды, можно снизить с помощью таких мер, как отказ от употребления алкоголя и приема лекарств, не назначенных врачом. Кроме того, при планировании беременности важно уделить внимание приему фолиевой кислоты до зачатия, что также помогает предотвратить аномалии. Хромосомные аномалии обычно возникают из-за ошибок во время деления клеток или генетических мутаций. Существует несколько важных факторов риска возникновения хромосомных аномалий. У людей, в семейном анамнезе которых уже были случаи хромосомных аномалий, риск их возникновения может быть выше из-за генетической предрасположенности. Возраст матери также является важным фактором. Исследования показывают, что риск возникновения хромосомных аномалий у матерей в возрасте 35 лет и старше может возрастать. Кроме того, факторы окружающей среды, такие как воздействие радиации и некоторых химических веществ или определенные инфекционные заболевания, также могут повысить риск аномалий. Во время некоторых анализов крови, проводимых при беременности, аномальный уровень белков в крови матери или наличие свободной фетальной ДНК могут навести специалистов на мысль о хромосомных нарушениях. Кроме того, скопление лишней жидкости в области шеи ребенка при ультразвуковом исследовании может указывать на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна.

Хотя предотвратить или вылечить врожденные аномалии удается не всегда, ранняя диагностика позволяет свести риск осложнений к минимуму. Регулярные осмотры, скрининги и поддержка специалистов до и во время беременности имеют огромное значение в этом процессе. Отделение акушерства и гинекологии Hisar Hospital Intercontinental предоставляет комплексные медицинские услуги женщинам, планирующим беременность или находящимся в процессе ожидания ребенка. Мы рядом с вами на всех этапах, от пренатального периода до послеродового, благодаря нашим опытным врачам, таким как Op. Dr. Elif Erol.