Что такое ахондроплазия? Симптомы, причины, диагностика и лечение

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, влияющее на развитие костей. Ее наиболее известной особенностью является то, что длинные кости развиваются короче нормы. Поэтому низкий рост и непропорциональное телосложение являются одними из самых ярких физических проявлений. Хотя в народе это состояние называют карликовостью, в медицинском смысле ахондроплазия, представляющая собой лишь определенное нарушение роста костей, является наиболее частой формой подобных состояний.

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия — это наследственное генетическое заболевание, которое влияет на продольное развитие костей, особенно в области рук и ног. Как правило, туловище человека сохраняет нормальные размеры, в то время как в руках и ногах наблюдается выраженное укорочение. Ахондроплазия является наиболее распространенной формой карликовости и встречается примерно у 1 из 20-40 тысяч новорожденных.

Каковы симптомы ахондроплазии?

Симптомы ахондроплазии могут проявляться с рождения. Однако некоторые признаки становятся более заметными по мере развития ребенка. К симптомам ахондроплазии относятся:

Короткие руки и ноги, особенно плечи и бедра,

Голова большего размера, чем в норме (макроцефалия), и выступающий лоб,

Уплощенное переносье,

Широкие кисти рук, короткие и толстые пальцы,

Трехпалый вид между пальцами (особенно между средним и безымянным),

Незначительная слабость мышечного тонуса (особенно в младенческом возрасте),

Задержка моторного развития (такая как ходьба, сидение).

У некоторых людей могут наблюдаться и вторичные проблемы, такие как искривление позвоночника, затрудненное дыхание или склонность к ушным инфекциям. Проблемы с опорно-двигательным аппаратом, возникающие из-за ахондроплазии, должны находиться под наблюдением в раннем возрасте. Эти симптомы могут варьироваться от человека к человеку. Тем не менее, типичные физические особенности обычно выражены ярко.

Каковы причины ахондроплазии?

Среди причин ахондроплазии на первом месте стоят мутации в гене FGFR3. Ахондроплазия возникает в результате изменения (мутации) в гене FGFR3, который является одним из генов, управляющих развитием костей в организме. В то время как в норме этот ген выполняет функцию балансировки роста костей, мутация при ахондроплазии нарушает этот баланс и приводит к тому, что кости (особенно длинные кости, такие как руки и ноги) остаются короче нормы. Интересно, что в большинстве случаев это состояние не является наследственным. То есть в большей части случаев это генетическое изменение не передается от матери или отца. Напротив, оно возникает совершенно случайно во время оплодотворения. В оставшейся же части случаев генетическое изменение передалось ребенку либо от матери, либо от отца. Если один из родителей имеет ахондроплазию, риск передачи ребенку составляет около 50%. Короче говоря, ахондроплазия имеет генетическое происхождение. Однако зачастую она возникает даже при отсутствии аналогичной истории болезни в семье. Это делает ее уникальной среди генетических, но не наследственных состояний.

Как диагностируется ахондроплазия?

Диагноз ахондроплазии (карликовости) обычно ставится сразу после рождения путем тщательной оценки физических особенностей. У новорожденного типичные признаки, такие как короткие руки и ноги, широкая форма лба, выраженно большая голова и пропорции лица, являются первыми факторами, привлекающими внимание врачей. Если на основании этих физических данных возникает подозрение на ахондроплазию, для постановки точного диагноза проводится генетический тест. В этом тесте в гене FGFR3 ищется мутация, специфичная для ахондроплазии. Для подтверждения диагноза также используется рентгенологическое исследование. Благодаря этому можно детально изучить характер развития костей. Среди типов ахондроплазии классическая форма является наиболее распространенной, а другие варианты встречаются крайне редко. В период беременности, благодаря подробному ультразвуковому исследованию, проводимому особенно после 20-й недели, можно оценить длину рук и ног ребенка и выявить риск. Однако с помощью пренатального УЗИ определяется лишь вероятность. Точный диагноз снова ставится с помощью тестов, проводимых после рождения. Матери с ахондроплазией могут получить генетическую консультацию во время беременности и получить информацию о состоянии своего ребенка. Таким образом обеспечивается как правильная диагностика, так и возможность раннего наблюдения и планирования.

Как лечится ахондроплазия?

Поскольку ахондроплазия является генетической особенностью, полностью устраняющего ее лечения не существует. Однако это не означает, что данное заболевание невозможно контролировать. Подход к лечению больше направлен на повышение качества жизни человека, поддержку процесса развития и предотвращение возможных проблем со здоровьем. В первые годы жизни огромное значение имеет регулярное прохождение детьми педиатрических, ортопедических и неврологических осмотров. Для увеличения мышечной силы и поддержки двигательных навыков может применяться физиотерапия. Физиотерапия при ахондроплазии применяется с целью укрепления мышечной силы и повышения подвижности. Если развиваются такие осложнения, как проблемы с дыханием, ушные инфекции или сдавление спинного мозга, может потребоваться медицинское или хирургическое вмешательство. Хотя терапия гормоном роста пробовалась у некоторых пациентов, она обычно имеет ограниченный эффект и подходит не каждому человеку. Другой вариант — операция по удлинению костей — представляет собой длительный процесс и должен применяться только в тщательно отобранных случаях. Эту процедуру следует рассматривать скорее исходя из функциональных потребностей и жизненных предпочтений человека, чем из эстетических соображений. Короче говоря, лечение ахондроплазии — это всесторонний процесс наблюдения, формируемый в соответствии с потребностями человека и осуществляемый с помощью междисциплинарного подхода.

Часто задаваемые вопросы

Ахондроплазия наследуется по генетически доминантному типу, то есть достаточно мутации только в одной копии гена. Причиной является специфическая мутация в гене под названием FGFR3. В то время как в норме этот ген производит белок, регулирующий рост костей, в результате мутации этот процесс подавляется, и рост длинных костей ограничивается. Генетический характер не всегда означает передачу по наследству. Поскольку подавляющее большинство случаев возникает совершенно случайно, даже если у матери и отца нет этого генетического изменения. В остальных случаях ген передается ребенку по наследству от матери или отца. Ахондроплазия, согласно медицинской классификации, представляет собой тип непропорциональной карликовости. Это означает состояние, при котором туловище сохраняет нормальную длину, но руки и ноги заметно короче. Тем не менее, поскольку слово «карликовость» в обществе иногда используется в уничижительном смысле, использование этого термина людьми с ахондроплазией полностью зависит от их личных предпочтений. Важно сосредоточиться не на внешнем виде этих людей, а на их индивидуальных особенностях и жизненных навыках. Чтобы ребенок родился с ахондроплазией, у матери или отца вовсе необязательно должно быть это состояние. В большинстве случаев генетическая мутация возникает спонтанно во время беременности. То есть ребенок может родиться с ахондроплазией, даже если он появился на свет от генетически абсолютно здоровых матери и отца. Это состояние определяется как случайная (спонтанная) мутация и очень хорошо задокументировано современной генетической наукой. Ребенок с ахондроплазией с рождения обращает на себя внимание коротким строением рук и ног. Такие особенности, как короткие руки и ноги, широкий лоб, выраженное увеличение головы, можно наблюдать сразу после рождения. Опытный врач может поставить предварительный диагноз на основании этих симптомов. Однако окончательный диагноз уточняется с помощью генетических тестов и радиологических исследований. В некоторых случаях подозрение на ахондроплазию может возникнуть и при детальном ультразвуковом исследовании, проводимом на более поздних сроках беременности. Заболевание ахондроплазия не влияет на интеллектуальное развитие. Это состояние касается исключительно роста костей. Дети, рожденные с ахондроплазией, обычно имеют нормальный уровень интеллекта, хотя у них могут наблюдаться задержки в моторном развитии. Люди с ахондроплазией, как и все остальные, могут учиться, работать, строить планы и быть продуктивными. Хотя некоторые ложные представления в обществе вызывают путаницу в этом вопросе, научные данные ясно показывают, что интеллект находится в норме. Диагноз ахондроплазии подтверждается генетическими тестами. В этом тесте ищется мутация в гене FGFR3, вызывающая ахондроплазию. Кроме того, с помощью рентгеновских снимков, сделанных после рождения, можно изучить структуру костей и выявить характерные короткие кости. Подсказки существуют и во время беременности; особенно во второй половине беременности при подробном УЗИ такие признаки, как короткие бедренные кости, могут вызвать у врачей подозрения. Ахондроплазия может быть распознана в период новорожденности по большой окружности головы и укорочению конечностей. Однако для подтверждения этого подозрения необходимы послеродовые тесты. Хотя терапия гормоном роста пробовалась у некоторых пациентов, в целом она оказывает ограниченное влияние на низкорослость, связанную с ахондроплазией. Если это лечение применяется в детском возрасте, когда зоны роста еще открыты, можно добиться определенного увеличения роста. Тем не менее, результаты обычно не слишком драматичны, и лечение действует на всех по-разному. По этой причине применение гормона роста следует начинать только после тщательного процесса оценки и только тогда, когда это считается необходимым. Увеличить рост у лиц с ахондроплазией с помощью хирургических операций по удлинению костей возможно. Эта процедура основана на хирургическом рассечении костей и их медленном удлинении с помощью специальных устройств. Однако процесс этот довольно хлопотный, долгий и болезненный. Помимо физической нагрузки, человек должен быть готов к этому процессу и психологически. Данный метод следует рассматривать не ради эстетических соображений, а с целью повышения функциональности в повседневной жизни. Решение обязательно должно приниматься в результате совместной оценки пациента, его семьи и врача. Ахондроплазия — это состояние, которое продолжается всю жизнь. Но это не значит, что человек будет постоянно бороться с проблемами со здоровьем. При должном медицинском наблюдении и поддерживающем лечении многие люди с ахондроплазией могут получить образование, устроиться на работу, создать семью. У некоторых людей могут возникать такие осложнения, как проблемы с позвоночником, затрудненное дыхание или боли в суставах. Однако при ранней диагностике и регулярном наблюдении эти риски можно свести к минимуму. Качество жизни напрямую связано с получаемой поддержкой. Процент инвалидности при ахондроплазии может варьироваться в зависимости от степени ограничения повседневной жизнедеятельности человека. Люди, живущие с ахондроплазией, должны уделять внимание некоторым вопросам в повседневной жизни. Прежде всего, нельзя пренебрегать регулярными осмотрами у врача. Здоровье позвоночника, ушные инфекции, дыхательные пути и здоровье суставов требуют регулярного наблюдения. Важны эргономические корректировки, то есть переоборудование жилой среды в соответствии с ростом. Мышечную силу следует поддерживать физической активностью, однако следует избегать внезапных и напряженных движений, создающих нагрузку на позвоночник. Также не следует пренебрегать социальной поддержкой. Особенно в детском и подростковом возрасте психологическая поддержка повышает уверенность человека в себе и облегчает его социальную адаптацию. В этом процессе эмпатия, терпение и осознанный подход очень ценны как для самого человека, так и для его семьи.

Вы можете связаться с нами, чтобы получить дополнительную информацию об ахондроплазии или записаться на прием к нашим врачам-специалистам по ОРТОПЕДИИ И ТРАВМАТОЛОГИИ. Ранняя диагностика и регулярное наблюдение играют огромную роль в повышении качества жизни. Сделайте шаг к своему здоровью прямо сейчас!