Жильбер синдромы дегеніміз не? Белгілері, себептері, диагностикасы және емдеу әдістері

Жильбер синдромы

Жильбер синдромы - медицина әлемінде жиі кездесетін, бірақ көбінесе елеусіз қалатын генетикалық жағдай. Бұл жағдайдың қоғамда қаншалықты кең таралғаны және біздің күнделікті өмірімізге қалай әсер етуі мүмкін екендігі туралы хабардарлықты арттыру өте маңызды.

Жильбер синдромы дегеніміз не?

Жильбер синдромы - бұл бауырдағы билирубин метаболизмінде пайда болатын тұқым қуалайтын бұзылыс. Бұл жағдай ағзада билирубин деп аталатын сары түсті заттың қалыпты деңгейден жоғары жиналуына әкеледі. Синдромды 1901 жылы француз дәрігері Огюстен Никола Жильбер сипаттаған, сондықтан ол оның есімімен аталады. Бұл генетикалық жағдай UGT1A1 геніндегі мутациялардың нәтижесінде пайда болады. Бауыр билирубин деп аталатын қалдық затты өңдеу үшін УДФ-глюкуронизилтрансфераза 1A1 (UGT1A1) ферментін қолданады. Жильбер синдромы бар адамдарда бұл ферменттің белсенділігі қалыпты популяцияның шамамен 30%-ындай төмен болады.

Синдром доминантты тұқым қуалау моделін көрсетеді, яғни әкесінен немесе анасынан келген бір мутацияның өзі аурудың пайда болуына жеткілікті. Алайда, көптеген жағдайларда екі ата-анадан да ген мутациясын алу қажет болады, бұл оны рецессивті тұқым қуалау моделіне жақындатады.

Жильбер синдромы әсіресе кавказ нәсіліне жататын адамдарда жиі кездеседі және ерлерде әйелдерге қарағанда 2-7 есе жиірек болады. Қоғамда шамамен 3-12% аралығында таралу жиілігіне (превалентке) ие және көптеген адамдар өмірі бойы бұл жағдай туралы білмеуі мүмкін.

Жильбер синдромының белгілері қандай?

Жильбер синдромы әдетте жеңіл өтетін жағдай және көбінесе симптомсыз, яғни ешқандай белгі бермейді. Жильбер синдромының белгілері көбінесе жеңіл сипатта болады және кейбір жағдайларда пайда болуы мүмкін белгілер мыналар:

Сарғаю (Иктер): Ең тән белгі - көздің ағының және кейде терінің жеңіл сарғыш түске боялуы. Бұл жағдай әсіресе стресс, ашығу, шаршау немесе ауру кезеңдерінде айқын көрінеді. Сарғаю әдетте интермиттерлеуші сипатқа ие, яғни келіп-кетіп пайда болады.

Шаршағыштық және әлсіздік: Кейбір науқастар үнемі шаршау сезімін сезінуі мүмкін. Бұл жағдай билирубин деңгейі көтерілген кезеңдерде айқынырақ байқалуы мүмкін. Алайда, бұл белгінің Жильбер синдромымен тікелей байланысы толық дәлелденбеген.

Іштің ауыруы: Жеңіл іштің ауыруы, әсіресе оң жақ жоғарғы квадрантта сезілуі мүмкін. Бұл ауырсыну жеңіл сипатта болады және тұрақты емес.

Концентрацияның бұзылуы: Кейбір науқастар назар аударудың қиындауын және мидың тұмандылығын сезінуі мүмкін. Бұл жағдай әсіресе билирубин деңгейі көтерілген кезеңдерде пайда болуы мүмкін.

Жүрек айну: Сирек жағдайларда жеңіл жүрек айну сезімі болуы мүмкін. Бұл белгі басқа факторлармен бірге пайда болады.

Жильбер синдромының ұстамалары әдетте жеңіл және өтпелі сипат көрсетеді. Бұл ұстамалар билирубин деңгейінің кенеттен көтерілуі нәтижесінде сарғаю, шаршау және іштің жеңіл ыңғайсыздығы түрінде көрінуі мүмкін. Белгілердің күшеюін қоздыратын факторлардың қатарына ұзақ уақыт ашығу, стресс, физикалық шаршау, алкогольді тұтыну, дегидратация және инфекциялар кіреді. Сонымен қатар, Жильбер синдромының интеллектке ешқандай теріс әсері жоқ және когнитивті функциялар қалыпты деңгейде қалады.

Жильбер синдромы неліктен пайда болады?

Жильбер синдромы фермент тапшылығымен көрінетін генетикалық жағдай болып табылады және UGT1A1 геніндегі мутациялардан туындайды. Бұл ген бауырда билирубин коньюгациясын қамтамасыз ететін ферментті кодтайды. Жалпы алғанда, Жильбер синдромының себептерін келесідей тізбектеуге болады:

Генетикалық механизм: Генетика - Жильбер синдромының ең маңызды себебі. UGT1A1 генінің промотор аймағында тимин-аденин (ТА) қайталанулары болады. Қалыпты адамдарда бұл қайталану саны 6-ға тең (UGT1A1*1 аллелі). Жильбер синдромы бар адамдарда бұл қайталану саны 7-ге жетеді (UGT1A1*28 аллелі). Бұл жағдай фермент өндірісінің 70%-ға дейін төмендеуіне әкеледі.

Билирубин метаболизмі: Жильбер синдромы билирубин метаболизмінің бұзылуына әкеледі. Қызыл қан жасушаларының ыдырауы нәтижесінде пайда болатын билирубин бауырда коньюгацияланады және өт арқылы шығарылады. Жильбер синдромы бар адамдарда бұл коньюгация процесі баяулайды және қандағы жанама (индиректті) билирубин деңгейі көтеріледі.

Гормоналды әсерлер: Ер адамдарда кездесу жиілігінің жоғары болуы андрогендік гормондардың UGT1A1 ферментінің белсенділігін арттыруымен түсіндірілуі мүмкін. Сондықтан әйелдерде синдром әдетте жеңіл өтеді. Жильбер синдромы кезінде жүктілік кезеңінде гормоналды өзгерістерге байланысты белгілер жеңіл болуы мүмкін.

Қоршаған орта факторлары: Генетикалық бейімділік болғанымен, қоршаған орта факторлары белгілердің пайда болуын қоздыруы мүмкін. Олардың қатарына диетаның өзгеруі, дәрі-дәрмектерді қолдану, физикалық стресс және инфекциялар кіреді. Жильбер синдромының зияны әдетте минимиалды болып табылады және өмір сапасына қатты әсер етпейді.

Жильбер синдромы қалай анықталады?

Жильбер синдромының диагнозы әдетте ресми қан анализдерінде жоғары билирубин деңгейінің анықталуымен басталады. Жильбер синдромының диагностикалық критерийлері мен диагностика процесі келесі кезеңдерден тұрады:

Қан анализдері: Билирубин - Жильбер синдромы диагнозындағы негізгі көрсеткіш. Жильбер синдромының қан көрсеткіштері үшін жалпы билирубин деңгейі қалыпты мәннен (1.2 мг/дЛ) жоғары, әдетте 1.2-6.0 мг/дЛ аралығында болады. Сондай-ақ, Жильбер синдромы тура билирубин деңгейіне әсер етпейді, бұл синдромда көтерілетін негізгі билирубин түрі жанама билирубин болып табылады.

Бауыр функциясының тесттері: АЛТ, АСТ, АЛП сияқты бауыр ферменттерінің қалыпты деңгейде болуы Жильбер синдромы диагнозын қолдайды. Бұл тесттердің жоғары болуы басқа бауыр ауруларын ойлатқызады.

Гематологиялық бағалау: Гемолиздің (қан жасушаларының ыдырауы) жоқтығын көрсету үшін гемоглобин, гематокрит және ретикулоциттер саны бағаланады. Жильбер синдромында бұл мәндер қалыпты болуы тиіс.

Ашығу тесті: 12-24 сағат ашыққаннан кейін билирубин деңгейінде 50-100% өсудің байқалуы диагнозды қолдайды. Бұл тест фермент белсенділігінің төмендеуінің ашығу жағдайында айқынырақ болуына негізделген.

Генетикалық тесттер: Нақты диагноз қою үшін UGT1A1 геніндегі мутациялар талдануы мүмкін. Алайда, бұл тест әрқашан қажет болмауы мүмкін.

Дифференциалды диагноз: Гипербилирубинемияның басқа себептерін жоққа шығару үшін вирустық гепатит, аутоиммундық аурулар, дәрілік уыттану және басқа да тұқым қуaлайтын жағдайлар зерттеледі. Жильбер синдромын гепатит В-мен шатастыруға болмайды, өйткені гепатит В кезінде бауыр ферменттерінде де жоғарылау байқалады.

Жильбер синдромын емдеу жолдары қандай?

Жильбер синдромы әдетте емдеуді қажет етпейтін, қатерсіз жағдай болып табылады. Алайда, өмір сапасын жақсарту және белгілерді барынша азайту үшін кейбір тәсілдерді қолдануға болады:

Өмір салтын өзгерту: Жильбер синдромы тамақтану тұрғысынан тұрақты тамақтану әдеттерін қалыптастыру өте маңызды. Ұзақ уақыт ашығу жағдайынан аулақ болу керек, ас аралықтарын тым ұзақ созбау қажет. Күніне 3 негізгі ас және 2-3 жеңіл тамақ тұтыну ұсынылады.

Стресс менеджменті: Физикалық және эмоционалдық стрессті барынша азайту үшін тұрақты жаттығулар, йога, медитация сияқты босаңсыту әдістерін қолдануға болады. Жеткілікті ұйықтау және ұйқының тұрақты уақытын қалыптастыру маңызды.

Гидратация: Суды жеткілікті мөлшерде тұтыну билирубин деңгейінің тұрақты болуына көмектеседі. Күніне кемінде 8-10 стакан су ішу ұсынылады.

Дәрі-дәрмектерді қолдану: Кейбір дәрілер билирубин деңгейін жоғарылатуы мүмкін. Әсіресе аспирин, парацетамол және кейбір антибиотиктерді сақтықпен қолдану қажет. Кез келген дәріні қолданар алдында дәрігермен кеңесу керек.

Диеталық ұсыныстар: Жильбер синдромын тамақтанумен емдеу аясында антиоксиданттарға бай тағамдарды (жемістер, көкөністер) тұтыну, өңделген тағамдардан бас тарту және алкогольді тұтынуды шектеу ұсынылады. Жильбер синдромы салмақты бақылау тұрғысынан дұрыс тамақтану және салмақты қалыпты ұстау маңызды.

Бақылау және қадағалау: Жылына бір рет бақылау қарауынан өту жеткілікті. Кез келген симптомның өзгеруі жағдайында дәрігермен байланыс орнату қажет.

Жильбер синдромы өмір сүру ұзақтығына әсер етпейтін және ауыр асқынуларға әкелмейтін жағдай. Науқастар бұл жағдаймен қалыпты өмір сүре алады және арнайы емдеу хаттамасы қажет емес. Жильбер синдромы мен некеге тұру арасында ешқандай кедергі жоқ және отбасылық жоспарлауды қалыпты түрде жасауға болады. Маңыздысы - жағдайды дұрыс түсіну және қажетті өмір салтын өзгертулер жасау.

Жиі қойылатын сұрақтар

Жильбер синдромы - генетикалық ауру. Әдетте UGT1A1 геніндегі мутация нәтижесінде пайда болады. Бұл генетикалық өзгеріс бауырдың билирубин деп аталатын затты өңдеуін баяулатады. Отбасы мүшелерінде кездесуі генетикалық өтуді қолдайтын ең маңызды көрсеткіштердің бірі болып табылады. Жильбер синдромы тікелей бауыр ауруы болып саналмайды, өйткені бауырдың құрылымдық зақымдануы жоқ. Алайда бауырдың билирубин метаболизмі жеткіліксіз. Сондықтан бауыр функциялары жалпы алғанда салауатты, бірақ билирубин деңгейінде мезгіл-мезгіл көтерілулер байқалуы мүмкін. Жильбер синдромы бар адамдарда уақыт өте келе жеңіл сарғаю (әсіресе көздің ағында және теріде) байқалуы мүмкін. Бұл жағдай әдетте шаршау, ашығу, инфекция немесе стресс сияқты қоздырушы жағдайдан кейін пайда болады және өтпелі болып табылады. Жильбер синдромы әдетте қауіпті емес. Тұрақты зақымдануға әкелмейді және көбінесе емдеуді қажет етпейді. Алайда кейбір адамдарда сарғаюға байланысты алаңдаушылық тудыруы мүмкін. Бұл жағдайлар өмірге қауіп төндірмейді және медициналық араласу қажет емес. Жильбер синдромы емдеуді қажет етпейтіндіктен, емделмеуі ешқандай мәселе тудырмайды. Алайда сарғаю белгілері адамда жиі қайталанса, басқа аурумен шатастырмау үшін тұрақты дәрігердің бақылауы ұсынылады. Өмір сапасына қатты теріс әсер етпейді. Диагнозда әдетте қан анализдері қолданылады. Билирубин деңгейінің әсіресе ашығу кезеңдерінде көтерілетіні байқалады. Сондай-ақ бауыр функциясының тесттері қалыпты. Нақты диагноз үшін генетикалық тест жасалуы мүмкін, бірақ көптеген жағдайларда бұл қажет емес. Жильбер синдромы қатерлі ісікпен (рак) байланысты емес. Билирубин деңгейінің жоғарылауы қатерлі ісікке әкелмейді және бұл синдромның қатерлі ісікке айналу қаупі жоқ. Алайда басқа денсаулық мәселесі болған жағдайда шатасу болмас үшін дәрігердің бақылауы маңызды. Жильбер синдромының диета жоспарында шамадан тыс ашығудан, алкогольді тұтынудан және бауырды шаршататын ауыр, майлы тағамдардан бас тарту ұсынылады. Сонымен қатар стресстен аулақ болу және жеткілікті мөлшерде су ішу де симптомдардың жеңілдеуіне көмектеседі. Жильбер синдромы өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. Созылмалы, үдемелі немесе өлімге әкелетін ауру емес. Адам белгілерді таныса және сақтық танытса, толықтай салауатты өмір сүре алады. Көптеген адамдар бұл синдроммен ұзақ жылдар бойы ешқандай мәселесіз өмір сүре алады. Жильбер синдромы генетикалық жағдай болғандықтан толығымен кетпейді. Алайда уақыт өте келе белгілер азаюы мүмкін немесе адам симптомдарды байқамайтындай деңгейде үйреніп кетуі мүмкін. Өмір салтын реттеу арқылы бақылауда ұстауға болады және бұл ауыр мәселе тудырмайды.

Жильбер синдромы көбінесе зиянсыз жағдай, бірақ ұқсас белгілер басқа да бауыр ауруларын көрсетуі мүмкін. Егер жиі қайталанатын сарғаю, шаршау немесе іштің ауыруын сезінсеңіз, Ішкі аурулар (Терапия) немесе Гастроэнтерология мамандарымыздан уақыт жоғалтпай қабылдауға жазылып, толық тексеруден өте аласыз. Денсаулығыңызды назардан тыс қалдырмаңыз, ерте диагностика арқылы өмір сапаңызды қорғаңыз. Дер кезінде қабылдауға жазылыңыз.