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Guide des maladies

PGT des maladies monogéniques

Qu'est-ce que le test PGT ? Grâce aux avancées technologiques actuelles, il est devenu possible de diagnostiquer de nombreuses maladies héréditaires avant que les embryons ne soient transférés dans l'utérus. Le diagnostic génétique préimplantatoire, en abrégé PGT, est une technique qui permet d'analyser génétiquement les embryons

PGT des maladies monogéniques

Qu'est-ce que le test PGT ?

Grâce aux avancées technologiques actuelles, il est devenu possible de diagnostiquer de nombreuses maladies héréditaires avant que les embryons ne soient transférés dans l'utérus. Le diagnostic génétique préimplantatoire, en abrégé PGT, est une technique qui permet d'analyser génétiquement les embryons. Il aide les couples présentant un risque élevé de transmettre une maladie héréditaire grave à leur enfant à établir le diagnostic sur les embryons avant la grossesse et, lorsque cela est jugé nécessaire, à écarter l'embryon concerné avant l'établissement d'une grossesse.

Comment se déroule le test PGT ?

Pour le test, chacun des embryons obtenus fait l'objet, une fois parvenu à un stade de maturité suffisant, d'une biopsie permettant de prélever un échantillon de cellules, lequel est analysé en laboratoire. Ce geste n'est pas nuisible pour l'embryon.

Environ 6 à 12 heures plus tard, le résultat de l'examen est disponible. Selon ces résultats, les embryons déterminés comme sains sont consignés dans un rapport et transférés à la future mère.

Grâce à ce procédé, la probabilité de donner naissance à un enfant atteint de la maladie est réduite au minimum, et le risque pour les parents de devoir faire face à une décision telle que l'interruption de grossesse est également diminué.

À qui le test PGT est-il recommandé ?

Aux couples ayant une maladie génétique et souhaitant avoir un enfant

Aux couples chez qui ont été identifiées des maladies monogéniques diagnostiquables ou des anomalies chromosomiques, telles que la thalassémie familiale (anémie méditerranéenne), l'anémie falciforme (drépanocytose), la mucoviscidose et l'amyotrophie spinale (SMA)

Aux couples ayant déjà eu, lors de grossesses précédentes, un enfant atteint d'une maladie génétique

En cas d'échecs répétés de fécondation in vitro (FIV)

Aux couples ayant subi des fausses couches à répétition

Aux futures mères âgées de plus de 35 ans souhaitant une grossesse

Aux futurs pères présentant une infertilité sévère

Le test PGT est recommandé.

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