Hématologie Et Oncologie Pédiatriques

Quelles sont les maladies de l’hématologie pédiatrique ?

L’hématologie pédiatrique s’intéresse à deux grands groupes de maladies : bénignes et malignes (cancers). Voici quelques-unes de ces maladies :

• Anémie ferriprive : C’est la cause d’anémie la plus fréquente chez les enfants dans le monde entier et en Turquie. Elle survient surtout pendant les périodes de croissance rapide, comme entre 0 et 24 mois et à l’adolescence.

• Thalassémie (anémie méditerranéenne) : Chez l’enfant, l’anémie méditerranéenne se transmet génétiquement par les gènes de la famille. Elle est plus fréquente en Turquie et dans le bassin méditerranéen que dans le reste du monde. Dans la thalassémie, la capacité de l’organisme à produire une hémoglobine normale est altérée génétiquement et une hémoglobine anormale est produite. Les porteurs mènent une vie normale mais transmettent les gènes à leur descendance. Les enfants atteints de thalassémie majeure dépendent des transfusions sanguines. Le traitement définitif est la greffe de moelle osseuse.

• Drépanocytose : C’est l’une des maladies héréditaires les plus courantes touchant les globules rouges. Normalement, les globules rouges sont ronds et souples, ce qui leur permet d’atteindre facilement toutes les parties du corps et d’apporter de l’oxygène aux cellules. Dans la drépanocytose, les globules rouges prennent une forme de croissant, deviennent rigides et perdent leur souplesse. Le flux sanguin est alors entravé et les tissus ne reçoivent pas assez d’oxygène. De plus, les globules rouges déformés ne vivent pas aussi longtemps que les globules rouges normaux, ce qui peut entraîner une anémie sévère.

• Hémophilies : Les hémophilies résultent d’un déficit partiel ou sévère des facteurs qui assurent la coagulation du sang. Les signes cliniques varient selon le taux du facteur manquant. Des saignements articulaires, des saignements intra-abdominaux et, en cas de déficit sévère, des hémorragies menaçant le pronostic vital, y compris des hémorragies intracrâniennes, peuvent survenir.

• Aplasie médullaire : C’est une maladie du sang rare mais grave. Elle se définit comme l’incapacité de la moelle osseuse à produire suffisamment de globules rouges (érythrocytes), de globules blancs (leucocytes) et de plaquettes. Les patients atteints d’aplasie médullaire présentent des infections sévères, une anémie, des saignements et des ecchymoses.

• Maladie de von Willebrand (MVW) : La MVW est une maladie héréditaire fréquente qui empêche la coagulation normale du sang. Comme le sang coagule mal, les saignements s’arrêtent difficilement et des ecchymoses apparaissent facilement. Les femmes peuvent avoir des règles très abondantes. Chez certains patients, une anémie peut se développer en raison de saignements prolongés.

• Leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) : C’est un type de cancer dû à la prolifération incontrôlée et excessive des globules blancs produits dans la moelle osseuse. Connue du grand public sous le nom de cancer du sang, c’est l’un des cancers les plus fréquents de l’enfance. La forme la plus fréquente est la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) (85 %), la leucémie aiguë myéloïde (LAM) étant moins fréquente. Le traitement repose sur la chimiothérapie. Une greffe de cellules souches est réalisée chez les patients à haut risque et chez ceux qui ne répondent pas au traitement.

Quels sont les symptômes des maladies de l’hématologie pédiatrique ?

Les symptômes des maladies de l’hématologie pédiatrique varient selon la cellule touchée.

Maladies des globules rouges : l’anémie est un groupe de maladies caractérisées par un apport insuffisant d’oxygène aux tissus, dû à un nombre insuffisant de globules rouges ou à leur dysfonctionnement.

• Anémie ferriprive : Elle peut se manifester par une faiblesse, de la fatigue, une perte d’appétit, une pâleur et le pica, c’est-à-dire l’ingestion de substances non alimentaires comme la terre, le papier, la cendre, l’argile ou la glace.

• Thalassémie : Chez l’enfant, les symptômes de l’anémie méditerranéenne apparaissent généralement après les 6 premiers mois de vie. Perte d’appétit, ralentissement de la croissance, accélération du rythme cardiaque, pâleur de la peau, jaunisse, déformation des os du crâne et du visage et essoufflement peuvent être observés.

• Drépanocytose : Les enfants commencent généralement à présenter des symptômes au cours de leur première année de vie. Le symptôme le plus fréquent est l’anémie. En raison de l’anémie, l’enfant peut paraître pâle et fatigué. Comme les globules rouges en forme de croissant ne vivent pas aussi longtemps que les cellules saines, leur destruction libère une substance appelée bilirubine. Lorsque cette substance est en excès dans l’organisme, une jaunisse apparaît. Un autre symptôme possible est la douleur. Les cellules peuvent se bloquer en traversant les vaisseaux. Le flux sanguin est alors entravé et une douleur apparaît. Cette douleur liée à l’obstruction survient généralement au niveau de la poitrine, des bras et des jambes. Chez les jeunes enfants, elle peut se manifester par un gonflement des doigts et des orteils.

Déficits en plaquettes et en facteurs de coagulation :

• Thrombopénie immunitaire (PTI) : Elle se manifeste généralement après une infection des voies respiratoires supérieures ou une diarrhée, par l’apparition soudaine sur tout le corps de taches rouges qui ne s’effacent pas à la pression, ainsi que par des saignements du nez et des gencives.

• Maladie de von Willebrand : Elle doit être évoquée en cas de saignements difficiles à arrêter après une petite intervention chirurgicale, de saignements de nez fréquents, de saignements des gencives, d’ecchymoses anormales sur différentes parties du corps et de règles excessivement abondantes chez les adolescentes.

Maladies des globules blancs (leucocytes) :

• Leucémie aiguë lymphoblastique : Parmi les symptômes de la leucémie chez l’enfant figurent une fièvre persistante, des palpitations, une faiblesse, de la fatigue, une pâleur, des ecchymoses faciles, des saignements des gencives et du nez, des douleurs articulaires, une perte de poids et une augmentation de volume des ganglions lymphatiques.

Maladies touchant à la fois les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes :

• Aplasie médullaire : C’est une insuffisance de la moelle osseuse caractérisée par l’incapacité à produire des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes. Elle peut être congénitale ou acquise. Elle peut se manifester par une faiblesse, de la fatigue, des ecchymoses faciles, des saignements difficiles à arrêter, des infections fréquentes et une fièvre persistante.

Si votre enfant présente un ou plusieurs de ces symptômes, il est recommandé de le faire examiner par un spécialiste en hématologie pédiatrique. Votre médecin évaluera les symptômes et, à l’aide des méthodes diagnostiques, posera le diagnostic de la maladie de votre enfant le cas échéant.

Comment les maladies de l’hématologie pédiatrique sont-elles diagnostiquées ?

De nombreuses méthodes diagnostiques sont utilisées pour les maladies de l’hématologie pédiatrique. L’hématologue pédiatre planifie les examens en fonction des antécédents médicaux et de l’examen clinique de votre enfant. L’examen de base est la numération formule sanguine avec frottis sanguin. La numération formule sanguine permet de déterminer l’état des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes, et de savoir s’ils sont insuffisants ou en excès. Le frottis sanguin consiste à étaler une goutte de sang sur une lame de verre et à examiner les cellules sanguines au microscope. Parmi les tests d’hémostase et de coagulation, les plus élémentaires sont le TCA (aPTT), l’INR, le TP et le temps de saignement ; ce sont des tests de première intention qui vérifient le bon fonctionnement de la coagulation. Pour le diagnostic des leucémies, des lymphomes, de l’aplasie médullaire ou des insuffisances médullaires, un prélèvement de moelle osseuse (aspiration) et une biopsie peuvent également être réalisés. Le type de leucémie est déterminé par des tests spécifiques appelés cytométrie en flux. Un prélèvement de liquide céphalo-rachidien au niveau lombaire permet de savoir si des cellules leucémiques sont présentes dans le cerveau.

Comment les maladies de l’hématologie pédiatrique sont-elles traitées ?

Le traitement des maladies de l’hématologie pédiatrique varie selon chaque maladie et chaque enfant.

• Selon la cause de l’anémie, un traitement par fer ou vitamine B12 peut être nécessaire ; dans les maladies graves comme la thalassémie majeure, une greffe de cellules souches peut s’imposer

• Dans les maladies touchant les globules blancs, comme les leucémies et les lymphomes, une chimiothérapie, des transfusions de produits sanguins et une greffe de cellules souches peuvent être nécessaires.

• Parmi les maladies de l’hémostase et de la coagulation, dans les hémophilies il peut être nécessaire de remplacer les facteurs manquants pour arrêter les saignements ; dans la thrombopénie immunitaire (PTI), un traitement par IgIV et corticoïdes peut être nécessaire.

Questions fréquentes sur l’hématologie pédiatrique

De quelles maladies s’occupe l’hématologie pédiatrique ?

Nous avons trois types de cellules produites dans la moelle osseuse : les globules rouges (érythrocytes), les globules blancs (leucocytes) et les plaquettes (thrombocytes). L’hématologie pédiatrique s’occupe des maladies dues au déficit, au dysfonctionnement ou à la production excessive et incontrôlée de ces cellules.

Pourquoi un enfant est-il adressé en hématologie pédiatrique ?

Votre pédiatre peut adresser votre enfant à un hématologue pédiatre, généralement en cas de carences en fer et en vitamine B12 résistantes au traitement, d’augmentation de volume des ganglions ne répondant pas aux antibiotiques, de maladies du système de coagulation ou de suspicion de leucémie ou de lymphome.

Comment se déroule l’examen en hématologie ?

Comme pour toute maladie, une anamnèse détaillée est réalisée. Les antécédents de la famille et du patient sont recherchés. Un examen clinique général est ensuite effectué. En fonction des résultats, l’hématologue pédiatre planifie les examens qu’il juge appropriés.

L’hématologie s’occupe-t-elle de la leucémie ?

Oui, le service d’hématologie prend en charge la leucémie.

Pourquoi un test génétique est-il demandé en hématologie ?

Les tests génétiques peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic des maladies et adapter le traitement en conséquence. Connaître la génétique sous-jacente rend le parcours de soins de l’enfant plus efficace.

Quels examens l’hématologie demande-t-elle ?

Il peut s’agir d’une numération formule sanguine, de tests de coagulation, d’une aspiration/biopsie de moelle osseuse, de tests génétiques et immunologiques et d’examens d’imagerie.

Qu’examine-t-on lors d’un bilan hématologique ?

La numération formule sanguine évalue les globules rouges, l’hémoglobine, les plaquettes, les globules blancs et l’hématocrite ; les tests de coagulation évaluent le TP, l’INR et le TCA (aPTT). La biopsie de moelle osseuse permet d’examiner la structure et le nombre des cellules.

Quels sont les symptômes de la leucémie chez l’enfant ?

1. En raison de l’anémie due au déficit en globules rouges (érythrocytes) :

   1. Pâleur,

   2. Faiblesse, fatigue, épuisement,

   3. Palpitations cardiaques,

   4. Perte d’appétit




2. En raison du déficit en globules blancs (leucocytes) :

   1. Fièvre

   2. Infections

   3. Aphtes et plaies dans la bouche




3. En raison du déficit en plaquettes (thrombocytes) :

   1. Ecchymoses faciles (chez l’enfant, les bleus sous les genoux sont généralement considérés comme normaux ; il s’agit ici des bleus dans des zones inattendues),

   2. Saignements des gencives,

   3. Saignements de nez (surtout des deux côtés),

   4. Taches rouges sur la peau qui ne s’effacent pas à la pression (pétéchies, purpura),

   5. Plus rarement, une hémorragie interne (par exemple une hémorragie intracrânienne) peut survenir.

Ces symptômes peuvent ressembler à ceux d’autres maladies ; c’est pourquoi il est recommandé de consulter un médecin spécialiste pour obtenir le meilleur diagnostic.

Comment détecte-t-on la leucémie chez l’enfant ?

En fonction des symptômes énumérés ci-dessus, l’hématologue pédiatre pose le diagnostic de leucémie à l’aide d’une numération formule sanguine, d’un frottis sanguin, de certains examens sanguins et de prélèvements de moelle osseuse. Le traitement par chimiothérapie est ensuite instauré.