Endocrinologie Pédiatrique

L'endocrinologie pédiatrique est une spécialité médicale qui étudie les glandes produisant les hormones, appelées système endocrinien
,
examine les fonctions des hormones et recherche les mécanismes qui régulent leur sécrétion.

Le système endocrinien est constitué de glandes sécrétant des hormones, situées dans divers organes du corps. Parmi ces glandes figurent l'hypophyse, la thyroïde, le pancréas, les glandes surrénales, les gonades (testicules et ovaires) et les parathyroïdes.

Les endocrinologues évaluent si ces glandes fonctionnent correctement et, en cas de modification des taux hormonaux, posent le diagnostic et assurent le traitement.

Les problèmes liés à des troubles de la production ou du fonctionnement des hormones, essentielles à la croissance, au développement et à la maturation de l'enfant, relèvent de l'endocrinologie pédiatrique. Les endocrinologues pédiatres diagnostiquent et traitent les maladies endocriniennes des nourrissons, des enfants et des adolescents, de la période néonatale jusqu'à 18 ans. Les principales d'entre elles sont :

1-Troubles de la croissance
:

Petite taille : Situation dans laquelle l'enfant ne grandit pas comme attendu pour son âge ; parmi ses causes figurent

le déficit isolé en hormone de croissance, l'insuffisance hypophysaire et l'hypothyroïdie, ainsi que la malnutrition, les syndromes génétiques (comme le syndrome de Turner) ou la petite taille familiale.

Grande taille : Les enfants peuvent être plus grands que leurs pairs en raison d'un excès d'hormone de croissance (d'origine tumorale ou génétique) ou pour des raisons familiales. Les enfants présentant une puberté précoce ou une hyperplasie congénitale des surrénales peuvent être plus grands que leurs pairs au début de la maladie, mais leur taille adulte peut rester petite.

2-Troubles du développement sexuel
: Ensemble de problèmes dus à un dérèglement hormonal lors du développement des organes sexuels ou pendant la puberté.

3-Troubles des glandes surrénales
: Les glandes surrénales produisent le cortisol et d'autres hormones et régulent les réactions au stress. Les atteintes des glandes surrénales, comme la maladie d'Addison ou le syndrome de Cushing, peuvent entraîner chez l'enfant des troubles de la croissance, du développement et du métabolisme.
Les déficits de production des hormones surrénaliennes d'origine génétique peuvent également perturber le développement sexuel.

4-Troubles du métabolisme osseux
: Chez l'enfant, les anomalies des taux de calcium, de phosphore et de vitamine D peuvent affecter le développement et la santé des os.

Le rachitisme, dû à une carence ou à une résistance à la vitamine D et caractérisé par un ramollissement des

épiphyses osseuses et des déformations des os ; la perte osseuse (ostéopénie-ostéoporose), le durcissement excessif des os (ostéosclérose) et la maladie des os de verre (ostéogenèse imparfaite) font partie des maladies de ce groupe.

De même, l'incapacité de la glande parathyroïde à produire son hormone (hypoparathyroïdie), l'inefficacité de l'hormone parathyroïdienne produite (pseudo-hypoparathyroïdie) et la production excessive d'hormone parathyroïdienne (hyperparathyroïdie) sont aussi des maladies qui affectent le métabolisme osseux.

5-Hypoglycémie :
L'hypoglycémie, c'est-à-dire un taux de sucre sanguin trop bas, peut affecter le niveau d'énergie et le métabolisme de l'enfant. Plus fréquente en période néonatale, elle peut toutefois survenir à tout âge.

6-Diabète :
Groupe de maladies dans lesquelles le métabolisme des glucides, des protéines et des lipides est perturbé parce que la glycémie reste élevée, soit parce que le pancréas ne peut pas produire l'hormone insuline, soit parce que l'insuline produite ne fonctionne pas correctement.
Le diabète de type 1 lié à un déficit en insuline, le diabète de type 2 dû à une insulinorésistance et le diabète MODY d'origine génétique sont les formes de diabète les plus fréquentes.

7-Obésité
: Le plus souvent, il s'agit d'une obésité exogène due à une alimentation excessive et à la sédentarité. Chez seulement 1 à 5 %

des patients, l'obésité est causée par des troubles

génétiques, le syndrome de Cushing, l'hypothyroïdie, des troubles de l'hormone parathyroïdienne ou certains syndromes.

8-Pilosité excessive (hirsutisme)

et troubles menstruels
: L'apparition d'une pilosité génitale et/ou axillaire avant l'âge de huit ans chez la fille et de neuf ans chez le garçon peut être le premier signe de certaines maladies génétiques ou de tumeurs sécrétant des androgènes (hormones mâles). Chez la jeune fille, une pilosité corporelle de type masculin et des troubles menstruels peuvent résulter de maladies telles que le syndrome des ovaires polykystiques, les tumeurs ovariennes ou l'hyperplasie congénitale des surrénales.

Troubles menstruels : L'absence totale de règles, l'absence de règles pendant au moins trois mois après leur apparition,

ainsi que des saignements menstruels fréquents ou abondants peuvent également avoir une origine hormonale.

9-Maladies de la thyroïde
: Troubles hormonaux résultant d'un fonctionnement excessif (hyperthyroïdie) ou insuffisant (hypothyroïdie) de la glande thyroïde. Ces maladies peuvent provoquer des troubles de la croissance et du développement chez l'enfant.

10-Troubles de la puberté
: L'apparition de signes pubertaires avant 8 ans chez la fille et avant 9 ans chez le garçon est considérée comme une puberté précoce. De même, l'absence de signes pubertaires à 13 ans chez la fille et à 14 ans chez le garçon est considérée comme un retard pubertaire.

11-Maladies liées aux anomalies chromosomiques
: Dans des maladies telles que le syndrome de Turner, le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Down (trisomie 21) et les autres trisomies, de nombreux troubles endocriniens, en particulier la petite taille et les maladies thyroïdiennes, sont plus fréquents.

Nos enfants, qui ne sont pas des adultes en miniature et qui se trouvent dans un processus continu de croissance et de développement, diffèrent fortement des adultes par leurs caractéristiques physiologiques et psychologiques. Les problèmes endocriniens et hormonaux pouvant apparaître tôt chez l'enfant peuvent, s'ils ne sont pas traités de manière appropriée, avoir de graves conséquences plus tard dans la vie. Les troubles du système endocrinien chez les enfants de 0 à 18 ans doivent impérativement être suivis et traités par un endocrinologue pédiatre.