ПГТ при моногенни заболявания

Какво представлява ПГТ изследването?

С развитието на съвременните технологии днес, преди ембрионите да бъдат поставени в матката, е възможно диагностицирането на много наследствени заболявания. Преимплантационната генетична диагноза, или накратко ПГТ, е метод, който позволява генетичното изследване на ембрионите. Тя помага на родителите, при които съществува сериозен риск детето им да има тежко наследствено заболяване, да извършат диагностика върху ембрионите преди бременност и, когато се счита за необходимо, да прекратят процеса, преди да настъпи бременност.

Как се извършва ПГТ изследването?

За всеки от получените ембриони, след като достигне определена степен на развитие, се взема биопсия за получаване на клетъчна проба, която се анализира в лабораторна среда. Тази процедура не е вредна за ембриона.

След около 6–12 часа може да се получи резултатът от извършеното изследване. Според резултатите ембрионите, определени като здрави, се докладват и се трансферират в бъдещата майка.

Чрез тази процедура вероятността за раждане на болно дете се свежда до минимум, като същевременно се намалява и рискът родителите да се изправят пред решение от вида на прекратяване на бременност.

На кого се препоръчва ПГТ изследването?

На двойки с генетично заболяване, които желаят да имат деца

На двойки, при които са установени моногенни заболявания и хромозомни нарушения, чиято диагноза е възможна, като фамилна средиземноморска анемия, сърповидноклетъчна анемия, кистозна фиброза и SMA

На двойки, при които в предишни бременности е имало дете с генетично заболяване

При повтарящи се неуспехи на инвитро оплождане

На двойки, които преживяват повтарящи се загуби на бременност

На бъдещи майки над 35-годишна възраст, които желаят бременност

На бъдещи бащи с тежко безплодие

Препоръчва се ПГТ изследване.