متلازمة ريت هي اضطراب نمائي عصبي نادر وتقدمي يحدث نتيجة طفرات في جين MECP2 على الصبغي X، وتؤثر بشكل خاص على الإناث. ومن أبرز خصائص متلازمة ريت أن الطفل يظهر نمواً طبيعياً خلال الأشهر الستة إلى الثمانية عشر الأولى. وبعد هذه الفترة، تبدأ علامات التراجع مثل تباطؤ نمو محيط الرأس، وفقدان المهارات الحركية، وقلة التواصل البصري، وتوقف النطق. ومع تقدم المرض، قد تظهر مضاعفات عصبية وفسيولوجية مختلفة. وعلى الرغم من عدم وجود علاج نهائي للمتلازمة في يومنا هذا، إلا أن الأبحاث مستمرة حول المقاييس المبتكرة مثل العلاج الجيني.
ما هي متلازمة ريت؟
متلازمة ريت هي اضطراب نمائي عصبي نادر ناجم عن بعض الطفرات في جين MECP2 الموجود على الصبغي X. تم وصف متلازمة ريت في عام 1954 من قبل طبيب أعصاب الأطفال النمساوي أندرياس ريت، ودخلت الأدبيات الطبية لأول مرة في عام 1966، وهي تؤثر بشكل خاص على الإناث. وتظهر الأبحاث أن متلازمة ريت تحدث لدى واحدة من كل 10,000 إلى 20,000 ولادة حية للإناث حول العالم. بينما تكون نادرة جداً لدى الذكور.
السبب الرئيسي لكون المتلازمة أكثر شيوعاً لدى الإناث هو ارتباطها بغين موجود على الصبغي X. ونظراً لأن الذكور يمتلكون صبغياً X واحداً فقط، فإن الطفرة في جين MECP2 غالباً ما تكون شديدة بما يكفي لتشكل خطراً على الحياة بينما لا يزال الطفل في رحم أمه أو بعد الولادة مباشرة. أما لدى الإناث، ونظراً لوجود صبغيي X، فإن المشكلة في أحدهما يمكن أن تعوض إلى حد ما بواسطة الصبغي X السليم الآخر.
وفي هذه النقطة، يكون لعملية طبيعية تسمى تعطيل الصبغي X تأثير أيضاً. فعند الإناث، يتم جعل أحد الصبغيي X في كل خلية خاملاً بشكل عشوائي. يؤدي هذا الوضع إلى عمل جين MECP2 المتحور في بعض الخلايا والسليم في خلايا أخرى. وهذا ما يفسر سبب اختلاف شدة المرض من شخص لآخر. وتظهر الأبحاث أن معظم طفرات MECP2 تحدث بشكل عشوائي في خلايا الحيوانات المنوية للآباء. ولهذا السبب، فإن متلازمة ريت غالباً لا تظهر بشكل عائلي، بل تحدث بطريقة غير متوقعة تماماً.
ما هي أعراض متلازمة ريت؟
لا تكون أعراض متلازمة ريت واضحة عادة في الأشهر الأولى من الحياة. حيث يمر معظم الأطفال بفترة نمو صحية خلال الأشهر الستة إلى الثمانية عشر الأولى. ويظهرون تقدماً مناسباً لأعمارهم من حيث المهارات الحركية والاجتماعية والتواصلية، ولكن بعد هذه الفترة، تبدأ تغيرات ملحوظة في النمو بالظهور. وهذه الأعراض التي تكون غامضة وخفيفة في البداية، قد تصبح أكثر وضوحاً بمرور الوقت. ولهذا السبب، يقسم الخبراء المتلازمة إلى 4 مراحل من أجل تقييمها سريرياً.
وبناءً على ذلك، فإن مراحل وأعراض متلازمة ريت هي كما يلي:
فترة الركود المبكرة (المرحلة الأولى): تُلاحظ هذه الفترة عادةً بين 6 أشهر و 1.5 سنة. وفي هذه الفترة، يلاحظ الآفتون، وخاصة الأمهات، تغيراً مفاجئاً في تفاعل طفلهم. قد يطلب الأطفال الآن اهتماماً أقل من أمهاتهم، وقد يكونون أكثر عصبية وقلقاً. يعتقد معظم الآباء أن هذا الوضع مرتبط بعملية التسنين لدى الطفل. وفي هذه الفترة، بينما يستمرار تطور وضعية الطفل، إلا أنه ليس بنفس سرعة ذي قبل. على سبيل المثال، على الرغم من أنهم يتعلمون الجلوس، إلا أنهم قد لا يتعلمون وضعيات مثل الحبو أو الوقوف. ولهذا السبب، من الشائع التحرك على الأردام لدى معظم الأطفال الذين يحملون خصائص متلازمة ريت. ونظراً لأن نمو الأطفال لا يزال طبيعياً في هذه الفترة، فقد يكون من الصعب وضع التشخيص.
فترة التراجع النمائي السريع (المرحلة الثانية): تبدأ هذه الفترة بين سن 1 و 4 سنوات، وهي واحدة من أكثر المراحل وضوحاً وإبرازاً بين مراحل متلازمة ريت. ويعاني الأطفال من تراجع سريع وواضح في النطق، والمهارات اليدوية، والتفاعل الاجتماعي، والقدرات الحركية التي تم اكتسابها مسبقاً. وعادة ما تلاحظ العائلات أولاً أعراضاً مثل انخفاض التواصل البصري للطفل، وفقدان الرغبة في اللعب، ونقص التواصل. وفي بعض الحالات، تظهر أعراض مثل البكاء بصوت عالٍ، والحمى، والضعف، واللامبالاة لدى الطفل. بالإضافة إلى ذلك، تظهر تغيرات واضحة في حركات اليد والحركات ذات المعنى في متلازمة ريت المرحلة الثانية. ويبدأ الأطفال في القيام بحركات مثل شد الشعر، وضرب الرأس، والتصفيق بلا مبالاة باليدين. كما تكون مشاكل النوم، والبكاء الليلي، والحمى المتكررة، والتنفس، والرعشة في زوايا الشفاه، وتكشير الوجه شائعة أيضاً. وفي الوقت نفسه، يلاحظ بوضوح التراجع في نمو رأس غالبية الأطفال بشكل ملحوظ. بالإضافة إلى ذلك، تظهر مشكلة لغة متلازمة ريت بوضوح في هذه المرحلة. قد يتوقف الأطفال عن تعلم كلمات جديدة والتحدث.
فترة الركود الكاذب (المرحلة الثالثة): تبدأ هذه الفترة بانتهاء عملية التراجع. وإذا كان الطفل قد تعلم المشي من قبل، فيمكنه الحفاظ على هذه المهارة. بينما قد يتعلم البعض المشي حديثاً في هذه المرحلة. أصبح فقدان الاستخدام الهادف لليدين واضحاً الآن. والخاصية الأكثر لفتًا للانتباه هي بدء حركات اليد المتكررة. وبمجرد استيقاظ الأطفال، قد يقومون بحركات تتكرر باستمرار مثل مصافحة اليدين، أو غسل اليدين، أو التصفيق، أو فرك اليدين بأجزاء مختلفة من الجسم. وفي هذه الفترة، يزداد التواصل البصري مرة أخرى، وقد يصبح الطفل أكثر يقظة واهتماماً. وتكون مشاكل الجهاز التنفسي التي لوحظت نسبياً في المرحلة الثانية أكثر وضوحاً في هذه المرحلة. ويصبح التنفس السريع، وحبس النفس، ولحظات الفراغ المفاجئة (التجمد غير الصرعي) أكثر تكراراً. قد لوحظ الأرق الليلي، والضحك الليلي، والنوم المفرط خلال النهار. والجنية (انحراف العمود الفقري) هي مشكلة شائعة وتتقدم بسرعة في هذه المرحلة.
التدهور الحركي المتأخر (المرحلة الرابعة): تبدأ هذه المرحلة، التي تتميز بفقدان المريض لقدرته على المشي، عادةً في سن العاشرة وما بعدها. بينما ينتقل بعض الأطفال مباشرة من المرحلة الثانية إلى المرحلة الرابعة (ب) دون أن يمشوا أبداً. تتميز مرحلة متلازمة ريت الرابعة (ب) عادة بضمور العضلات الشديد، وفقدان القوة العضلية، والتشوهات في اليدين والقدمين والتشوهات في الأطراف. وتصبح حركات اليد المتكررة أقل كثافة وأبسط مع تقدم العمر. وبسبب عدم الحركة على المدى الطويل، يمكن أن يؤدي إلى تطور صلابة مفرطة في العضلات وفقدان المرونة بمرور الوقت لدى المرضى.
على الرغم مما ذكر، فإن القدرة على التواصل من خلال التواصل البصري وإشارات العين غالباً ما تُحفظ لدى الأفراد المصابين بمتلازمة ريت. ولهذا السبب، فإن متلازمة ريت هي مشكلة صحية تتطلب من العائلات ومقدمي الرعاية متابعة الإرشادات المقدمة بالعين بعناية عند التواصل مع الطفل.
كيف يتم تشخيص متلازمة ريت؟
يتم تشخيص متلازمة ريت عادةً من خلال الفحص البدني والاختبارات الجينية التي تُجرى بعد ملاحظة التأخر النمائي للطفل. وغالباً ما تتقدم العائلات إلى أخصائي عندما تلاحظ أن نمو أطفالهم قد توقف وأنهم بدأوا في فقدان المهارات التي تعلموها. يطرح الأطباء أولاً بعض الأسئلة على العائلات من أجل تقييم ولادة الطفل وعملية النمو والتاريخ العائلي بالتفصيل. بعد ذلك، يقومون بتقييم الحالة الصحية العامة للطفل بالتفصيل.
ويبحث عن أعراض مثل حركات اليد المتكررة، ومحيط الرأس، ومشاكل اللغة التي قد توحي بمتلازمة ريت. وقد يطلب اختبارات مختلفة لاستبعاد المشاكل الصحية الأخرى التي قد تؤدي إلى أعراض مشابهة. وفي يومنا هذا، من الممكن اكتشاف الطفرة في جين MECP2 باستخدام اختبارات الفحص الجيني، ولكن في بعض الحالات، حتى لو كانت نتيجة الاختبار سلبية، إذا كانت الأعراض توحي بمتلازمة ريت، فقد يوصي الأطباء باختبارات جينية إضافية للبحث عن طفرات جينية مختلفة.
كيف يتم علاج متلازمة ريت؟
متلازمة ريت هي اضطراب نادر جداً في جميع أنحاء العالم، بما في ذلك تركيا. ولا توجد طريقة علاج نهائية لمتلازمة ريت في يومنا هذا. ولهذا السبب، يركز الخبراء عادة على الأعراض أثناء عملية العلاج. على سبيل المثال، إذا كانت متلازمة ريت تسبب مضاعفات خطيرة مثل مشاكل القلب والرئة، فيجب أولاً علاج المشكلة الصحية التي قد تشكل خطراً على الحياة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن لبعض الأدوية في يومنا هذا تقليل النوبات وصعوبة الحركة إلى الحد الأدنى. وفي الوقت نفسه، متلازمة ريت هي مشكلة صحية تتطلب تعليماً خاصاً. يمكن أن تساعد طرق مثل علاج النطق والعلاج المهني في تطور مهارات المحركات واللغة لدى الأطفال.
تُنفذ طرق علاج متلازمة ريت ضمن نهج متعدد الأдисplines. وفيما يلي بعض الطرق التي تساعد على تخفيف أعراض متلازمة ريت:
المتابعة المنتظمة للمشاكل الصحية مثل الجنف، ومشاكل الجهاز الهضمي، ومشاكل القلب،
الأدوية التي يمكن أن تساعد في النوبات، أو صلابة العضلات، أو مشاكل التنفس والنوم،
العلاج الطبيعي،
دعم التغذية.
يمكن أن يضمن تعليم وتيرابي متلازمة ريت اللذان يبدآن في الفترة المبكرة مشاركة الشخص في المدرسة والعمل والأنشطة الاجتماعية بشكل أكثر سهولة.
الأسئلة الشائعة
في حين كان يعتقد سابقاً أن هناك علاقة بين متلازمة ريت والتوحد، إلا أن هذا الوضع لم يعد مقبولاً في يومنا هذا. ومنذ أن ربطت الأبحاث التي أجريت في عام 1999 متلازمة ريت بطفرة جينية، لم تعد متلازمة ريت تُقيم تحت مظلة اضطراب طيف التوحد. لا توجد اليوم علاج نهائي لمتلازمة ريت، ولكن بعض الأدوية يمكن أن تساعد في تخفيف الأعراض. بالإضافة إلى ذلك، يمكن زيادة جودة حياة الأفراد المصابين بمتلازمة ريت بشكل كبير من خلال برامج الدعم مثل علاج النطق، والعلاج المهني، والعلاج الطبيعي. على الرغم من أنه من الممكن فهم بعض التشوهات الخلقية أثناء التواجد في رحم الأم، إلا أنه من الصعب فهم متلازمة ريت في رحم الأم حتى لو لم تظهر أعراضها مباشرة بعد الولادة. مشاكل اللغة شائعة لدى مرضى متلازمة ريت. قد يفقد بعض المرضى قدرتهم على الكلام تماماً. وفي المقابل، يمكن لبرامج العلاج مثل علاج النطق أن تساعد المرضى على استعادة قدرتهم على الكلام.
إذا كنتم ترغبون في الحصول على مزيد من المعلومات حول متلازمة ريت، والحصول على الدعم من أطبائنا الأخصائيين لعملية التشخيص والعلاج، يمكنكم التواصل مع قسم الأعصاب في مستشفى هيصار إنتركونتيننتال (Hisar Hospital Intercontinental) فوراً. التقييم المبكر ذو أهمية حاسمة في تحسين جودة حياة الأطفال.
ابدأ بالتقييم الصحيح لـ ما هي متلازمة ريت؟ الأعراض، المراحل، التشخيص وطرق العلاج
شارك أعراضك مع أطبائنا المتخصصين؛ لنحدد معًا خطة التشخيص والعلاج المناسبة لك.
تنبيه
إذا بدأت الأعراض فجأة أو تتفاقم بسرعة أو تحدّ من حياتك اليومية بشكل واضح، فراجع الطبيب دون تأخير.
خطّط لرحلة علاج ما هي متلازمة ريت؟ الأعراض، المراحل، التشخيص وطرق العلاج مع أطبائنا المتخصصين.
املأ النموذج أو احجز موعدًا للتعرف على خيارات العلاج ومراحله والتحضير له.
