ما هو الداء النشواني؟ الأعراض، الأسباب، طرق التشخيص والعلاج

الداء النشواني

الداء النشواني هو مرض نادر يحدث نتيجة التجمع غير المنتظم للبروتينات في الجسم. يمكن للبروتينات غير الطبيعية المسماة بالنشواني (الأملويد) أن تتجمع في الأعضاء وتسبب تغيرات في بنية الأنسجة. وparticularly يمكن ربط بعض الببتيدات النشوانية بتلف الأنسجة. في حين أن بعض أنواع الداء النشواني تصيب أعضاء محددة، إلا أن بعض الأنواع الأخرى يمكن أن تنتشر في جميع أنحاء الجسم. يمكن أن تتراكم تجمعات البروتينات غير الطبيعية بشكل رئيسي في الكبد، الكلى، القلب، الطحال، الأوعية الدموية والأعصاب.

يمكن أن تحدث الأنواع المختلفة من الداء النشواني بالتزامن مع أمراض أخرى. وعادةً ما يمكن السيطرة على الداء النشواني من خلال علاج هذه الأمراض. ومع ذلك، قد تجلب بعض الأنواع معها مضاعفات خطيرة مثل فشل الأعضاء. يمكن أن لوحظ لدى الرجال بشكل أكبر مقارنة بالنساء. يمكن أن يكون الداء النشواني وراثياً أو مكتسباً لاحقاً. ويمكن أن يظهر أعراضاً متنوعة وفقاً لننوع ليفيات النشواني المكونة للداء النشواني. وفي نطاق العلاج، يمكن تطبيق العلاج الكيميائي، زراعة الأعضاء، الأدوية، زراعة الخلايا الجذعية أو العلاجات الموجهة.

ما هو الداء النشواني؟

الداء النشواني هو مشكلة صحية تتميز بتراكم بروتينات النشواني غير القابلة للذوبان والسامة في أنسجة مختلفة. تتطوى بروتينات النشواني بشكل خاطئ بطريقة غير طبيعية في الجسم لتشكل ليفيات غير قابلة للذوبان. وتتجمع هذه الليفيات وتتراكم في أعضاء مختلفة. ينشأ تطور الداء النشواني إضافة إلى إنتاج البروتينات المسببة لتكون النشواني عن اخفاقات في استقلاب التخلص منها من الجسم. الترسبات ليست نشطة استقلابياً ولكنها يمكن أن تؤثر سلباً على وظائف الأعضاء. و اعتماداً على العضو الذي تتراكم فيه، يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات مثل اعتلال عضلة القلب، تضخم الكبد، تضخم اللسان، الكدمات، بيلة بروتينية، خلل التوتر الذاتي، الفشل الكلوي، اعتلال الأعصاب، تشوهات القرنية وارتفاع ضغط الدم. يتم تصنيف الداء النشواني في نطاق علم căn الوراثي، الجهازي، الجهاز العصبي المركزي، الموضعي والمناعي العيني. أنواع الداء النشواني المقسمة وفقاً للبروتين البادئ لها هي كالتالي:

الداء النشواني من نوع AL: هو نوع مرتبطة بالورم النقوي المتعدد (الميلوما المتعددة) ويسمى أيضاً بالداء النشواني الأولي الجهازي.

الداء النشواني من نوع AA: يتم إنتاجه من بروتين الأميلويد A في المصل وهو بروتين التهابي. يظهر بالتزامن مع أمراض التهابية جهازية مثل مرض الأمعاء الالتهابي المزمن، حمى البحر الأبيض المتوسط الوراثية، الأمراض الروماتيزمية، والسل. يُعرف أيضاً بالداء النشواني الثانوي.

الداء النشواني من نوع ATTR: هو النوع الأكثر شيوعاً للداء النشواني الوراثي وينجم عن طفرات في جين الترانسريتين.

الداء النشواني من نوع ATTRwt: يتم إنتاجه من الترانسريتين البري ويشكل نوع ATTRwt وهو مرض يصيب القلب.

بالإضافة إلى ذلك نوع بيتا-2M (داء النشواني المرتبط بالداليس)، الميكروغلوبين B

ما هي أعراض الداء النشواني؟

تختلف أعراض الداء النشواني وفقاً لأنواع البروتينات المحددة ومكان تراكم الليفيات. يمكن أن يمتلك مرض الداء النشواني الذي يمكن أن يصيب عضواً واحداً أو أكثر علامات خفيفة أو شديدة. وتشمل الأعراض التي تظهر بشكل عام ما يلي:

تنميل في اليدين،

فقدان الوزن غير المبرر،

ضعف القوة العضلية،

الإرهاق الشديد،

سهولة الإصابة بالكدمات والفبربيا حول العينين.

قد لا تعطي أنواع الداء النشواني الجهازي أعراضاً خاصة مما يؤدي إلى تأخر التشخيص. وقد تشمل علامات الداء النشواني الجهازي ما يلي:

تضخم الكبد،

تضخم اللسان،

متلازمة الكلائية،

اعتلال الأعصاب المحيطية والذاتية،

متلازمة النفق الرسغي،

الترسبات المفصلية للنشواني،

الإسهال

هبوط ضغط الدم الانتصابي،

الكدمات،

قصور القلب.

ما الذي يسبب الداء النشواني؟

يحدث الداء النشواني نتيجة كون الببتيدات في الجسم ذات خصائص غير منتظمة وغير طبيعية ومتجمعة. وترتبط أسباب الداء النشواني بالظروف الكامنة والتغيرات الجينية. يمكن أن تحدث طفرات في الجينات التي تنتج بروتينات النشواني أو يمكن تحفيزها بواسطة مشاكل صحية أخرى. وعند فحص الداء النشواني في نطاق علم الأمراض، فإنه ينجم عن الأسباب التالية:

يتكون الداء النشواني من نوع AL عن طريق إنتاج خلايا البلازما في نخاع العظم لبروتين السلسلة الخفيفة غير الطبيعي. ويمكن أن يتراكم بروتين الأجسام المضادة غير الطبيعي أو جزء السلسلة الخفيفة غير الطبيعي المنتج بكميات زائدة في الأنسجة.

يتم تحفيز الداء النشواني من نوع AA بواسطة أمراض التهابية أخرى كامنة. ويمكن أن تشمل العدوى الميكروبية الموضعية أو المزمنة، الأمراض الالتهابية المزمنة والأورام من بين هذه المشاكل الصحية.

يتم انتقال الداء النشواني الوراثي كصفة سائدة جسدية. ويمكن للمرض أن يتكون من خلال قدوم الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين أو كليهما.

السبب الدقيق للداء النشواني الميكروغلوبين بيتا-2 المرتبط بغسيل الكلى ليس معروفاً تماماً بعد. وفي الأفراد الذين يتلقون غسيل الكلى طويل الأمد، لا يمكن التخلص من ميكروغلوبين بيتا-2 من الجسم نتيجة عدم عمل الكلى بشكل صحيح ويمكن أن يتراكم. هذه النظرية المؤثرة في تكوين هذه الحالة لا تزال تحتفظ بصحتها.

كيف يتم تشخيص الداء النشواني؟

يمكن اللجوء إلى اختبارات مختلفة لتشخيص الداء النشواني. بشكل عام، قد تتداخل الأعراض مع أمراض أخرى أو قد لا تُلاحظ بسهولة. ومع ذلك، فإن التشخيص والعلاج المبكر يمكن أن يمنعا تلف المزيد من الأنسجة والأعضاء. يمتلك التشخيص الدقيق لنوع الداءنشواني ومرحلته مكاناً هاماً من حيث تخطيط العلاج. تشمل طرق التشخيص بشكل شائع ما يلي:

فحوصات الدم: يتيح تحليل الدم للداء النشواني قياس مستويات البروتينات غير الطبيعية المتداولة. كما يمكن أن يعطي معلومات حول التغيرات الفسيولوجية في العضو الذي يؤثر عليه الداء النشواني.

فحوصات البول: لتقييم البروتين.

الاختبارات الجينية: قد يتطلب الشك في ناتج الداء النشواني عن طفرات جينية إجراء اختبار جيني.

التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI): يوفر تصويراً مفصلاً لمختلف الأنسجة والأعضاء. وهو مفيد في فحص وظيفة وبنية القلب.

الطب النووي: يتضمن حقن كمية صغيرة من المادة المشعة عن طريق الوريد. يمكن لهذا الاختبار تصوير تلف القلب الناجم عن بعض أنواع الداء النشواني.

خزعة (بيوبسي): تتيح فحص عينات الأنسجة المأخوذة من العضو المصاب.

تخطيط صدى القلب (إيكو) بالرنين المغناطيسي: بالإضافة إلى ذلك، يتم توفير تقييم التلف الناجم عن إصابة القلب بالداء النشواني.

كيف يتم علاج الداء النشواني؟

لا يوفر علاج الداء النشواني القضاء التام على المرض. ومع ذلك، فهو يهدف إلى علاج الحالة المسببة لتراكم النشواني. يمكن لهذا النهج أن يخفف الأعراض عن طريق منع المزيد من إنتاج بروتين النشواني. العلاجات الموصى بها لمختلف أنواع الداء النشواني هي:

أدوية القلب: عندما يتطور تلف القلب، يمكن وصف الأدوية التي يمكنها التحكم في معدل ضربات القلب، وخطر التجلط، وإنتاج البول. وبهذه الطريقة، يمكن تقليل العبء الاستقلابي على الكلى والقلب.

العلاج الكيميائي: في الداء النشواني من نوع AL، يمكن استخدام أدوية السرطان بهدف إيقاف النمو السريع للخلايا غير الطبيعية المنتجة للنشواني.

العلاج الموجه: هي علاجات تستهدف جينات أو بروتينات أو أنسجة معينة. وتشمل الأدوية التي تمنع الطي الخاطئ للبروتينات والأوامر المرسلة بواسطة الجينات المعيبة.

زراعة الأعضاء: عندما تتعرض بعض الأعضاء لتلف بدرجة لا تجعلها تؤدي وظيفتها العادية، قد تكون هناك حاجة لزراعة الأعضاء. يمكن تطبيق زراعة القلب، الكلى والكبد. ويمكن أن يكون خيار علاج جيدا لأنواع الداء النشواني الوراثي.

غسيل الكلى: عندما تتضرر الكلى بسبب تراكم النشواني، يمكن تفضيل علاج غسيل الكلى.

زراعة الخلايا الجذعية: يتم جمع الخلايا الجذعية الخاصة بالشخص عن طريق الوريد وتخزينها أثناء عملية العلاج الكيميائي. تتم إعادة إعطاء الخلايا الجذعية المخزنة إلى الدم في أوقات لاحقة. وعادة ما يمكن تطبيقها على المرضى في الفترة المبكرة والذين لم يتضرر قلبهم.

أسئلة متكررة

يتوفر العديد من الأشكال المختلفة لمرض الداء النشواني. يتم انتقال بعض أشكال هذا المرض جينياً. بينما تتكون الأنواع الأخرى من العوامل الخارجية مثل الأمراض الالتهابية أو غسيل الكلى طويل الأمد وما شابه. يمكن اكتشاف ما إذا كان نوع الداء النشواني ناتجاً عن طفرات جينية بمساعدة الاختبارات الجينية. اعتماداً على النوع الفرعي للداء النشواني، فإنه عادة ما يمكن أن يؤثر على جميع الأعضاء. يمكن أن يؤثر الداء النشواني موضعياً على الجهاز العصبي المركزي، المسالك التنفسية العليا والسليا، الرئة، المثانة، الحالب، العيون، الصدر والجلد. يمكن أن يُظهر الداء النشواني الجهازي انتشاراً في جميع أنحاء الجسم ويمكن أن يؤثر على القلب، الكبد، الطحال، الكلى، الأعصاب والأوعية الدموية. يحمل الداء النشواني اسماً وفقاً للعضو الذي يؤثر عليه ونوع النشواني. قد يكون الداء النشواني قد ظهر بشكل وراثي أو تم اكتسابه لاحقاً اعتماداً على الأمراض الكامنة. يمكن أن تعطي المؤشرات الحيوية في اختبارات الدم، كميات النشواني غير الطبيعية، الأعراض الحالية وشدتها، وخطورة التلف الحاصل في الأعضاء معلومات حول مرحلة الداء النشواني. يمكن فهم تشخيص الداء النشواني بواسطة اختبارات الدم والبول، الاختبارات الجينية، الخزعة، الرنين المغناطيسي، تخطيط صدى القلب، طرق الطب النووي. في وجود أعراض يصعب ملاحظتها، يمكن تطبيق أكثر من اختبار واحد. يعد التشخيص التام إحدى الخطوات الهامة للعلاج المبكر. لا يتم تعريف الداء النشواني مباشرة على أنه سرطان، ولكن بعض المتغيرات قد تكون مرتبطة بالسرطان. على سبيل المثال، قد ترتبط حوالي 10-20% من حالات الورم النقوي المتعدد بالداء النشواني من نوع AL. يؤدي التجمع غير الطبيعي والسريع لليفيات بروتين النشواني في الجسم إلى التراكم في الأنسجة. يمكن لبروتينات النشواني المتراكمة أن تغير تشريح ووظائف الأعضاء، ويمكن أن تنتشر في الجسم. يختلف متوسط العمر المتوقع في الداء النشواني وفقاً للأعضاء المتأثرة، شدة الأعراض ونوع الداء النشواني. يسير الداء النشواني الوراثي بشكل عام بشكل أقل خطورة مقارنة بالنوع الجهازي. بالإضافة إلى ذلك، يتمتع مرضى الداء النشواني من نوع AL باحتمالية العيش لفترة أطول. يمكن أن يؤدي حدوث تلف خطير في أكثر من عضو إلى تقليل متوسط العمر المتوقع. بالنسبة للداء النشواني، يجب الذهاب إلى قسم الباطنة أي الأمراض الداخلية للمستشفيات. نظراً لتورط بعض الأعضاء الموضعية في الجسم أو تورط أكثر من عضو بشكل منهجي، يوصى بفحصه من قبل أخصائي الأمراض الداخلية. سيؤدي إجراء التشخيص والعلاج في الفترة المبكرة من قبل أخصائيي الباطنة إلى تسريع عملية الشفاء. لا يتم تقييم نمط التغذية للداء النشواني في المقام الأول في نطاق العلاج والوقاية. ومع ذلك، في الأفراد المرتبطين بتلف الكلى الناتج عن الداء النشواني، يمكن تقييد كميات الفوسفور والبوتاسيوم والبروتين. بالإضافة إلى ذلك، قد يفضل الأشخاص الذين يعانون من تلف القلب نمط تغذيات أقل دهوناً وبعيداً عن الأطعمة المكررة. عادة، يمكن تطبيق حميات خاصة تهدف إلى تحسين العضو التالف. يمكن تنفيذ العلاج الغذائي برفقة طبيب مختص وأخصائي تغذيه. يمكن تقديم توصية غذائية تعتمد على تلف العضو المتأثر.

الداء النشواني هو مرض معقد يتطلب تشخيصاً مبكراً ونهجاً متعدد التخصصات. يتم إنشاء خطط تشخيص وعلاج مخصصة للشخص بالتعاون مع فروع الأمراض الداخلية، أمراض القلب، أمراض الكلى وأمراض الدم.

إذا كان لديك شك في الإصابة بالداء النشواني أو تشخيص حالي، فيمكنك مراجعة أطباء أمراض الكلى المتخصصين لدينا للحصول على معلومات مفصلة حول طرق التشخيص المتقدمة وخيارات العلاج الحالية.