ما هو مرض ALS (التصلب الجانبي الضموري)؟ ما هي أعراضه؟

التصلب الجانبي الضموري (ALS) هو مرض عصبي عضلي يسبب ضعفاً في العضلات. يؤثر هذا المرض في الخلايا العصبية الحركية، فيقلل من قوة العضلات والقدرة على الحركة. تشمل أعراض ALS صعوبةً في الكلام والبلع والحركة. لكن قد يعاني كل مريض من أعراض مختلفة، وقد تختلف وتيرة تطور المرض. ALS مرض يتطور مع الوقت ويمكن أن يؤدي إلى مضاعفات مثل قصور الجهاز التنفسي. وعلى الرغم من عدم وجود علاج نهائي له حتى الآن، توجد علاجات داعمة للتخفيف من الأعراض وتحسين جودة الحياة. وفي علاج ALS، يمكن للأطباء استخدام العلاجات والأدوية لإدارة الأعراض وإبطاء تطور المرض.

ما هو مرض ALS؟

ALS نوع من أمراض الخلايا العصبية الحركية. يصيب ALS الأعصاب الحركية، أي الخلايا العصبية المسؤولة عن التحكم في العضلات الإرادية. تشمل العضلات الإرادية أفعالاً مثل المضغ والكلام وتحريك الذراعين. ALS مرض تقدمي، أي أن الأعراض تسوء مع مرور الوقت. في مرض ALS تبدأ العضلات بالضمور أو التلاشي. تضعف العضلات مع الوقت، فتصعّب المشي والكلام والبلع، وفي النهاية التنفس. وهناك نوعان رئيسيان من هذه الخلايا العصبية. تتواجد الخلايا العصبية الحركية العليا في الدماغ، وتقوم بإرسال إشارات من النخاع الشوكي إلى الخلايا العصبية الحركية السفلية، مما يمكّن العضلات من الحركة. في ALS لم يعد الدماغ قادراً على إرسال الرسائل إلى العضلات. عندما لا تتلقى العضلات أي إشارة تضعف وتتلاشى. ويسمى ذلك ضموراً. لمرض ALS نوعان:

ALS المتفرّق (Sporadic ALS) هو الشكل الأكثر شيوعاً. يصيب 95% من الأشخاص المصابين بالمرض. ALS العائلي (FALS) يظهر في العائلات. يندرج تحت هذا النوع حوالي 5% إلى 10% من المصابين بـ ALS. ينتج FALS عن تغيرات في جين واحد. إذا كان أحد الوالدين يحمل جين ALS، فقد تزداد احتمالية أن يرث كل طفل هذا الجين ويصاب بالمرض. على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لـ ALS، تتطور العلاجات باستمرار. ويمكن للمزيج الصحيح من العلاجات أن يبطئ تقدم المرض ويساعد المصابين بـ ALS على عيش حياة ذات جودة جيدة.

ما هي أعراض مرض ALS؟

التصلب الجانبي الضموري (ALS) مرض تنكسي عصبي تتلف فيه الخلايا العصبية تدريجياً ويفقد المصابون السيطرة على العضلات. يؤثر ALS في كل شخص بطريقة مختلفة، لكنه يسبب فقداناً تدريجياً للتحكم في العضلات الإرادية مثل المشي والكلام والحركة والأكل والشرب والتنفس. قد تشمل الأعراض المبكرة لـ ALS ما يلي:

تشنجات عضلية، خاصة في اليدين والقدمين

ارتعاش العضلات في الذراع أو الساق أو اللسان

توتر العضلات أو تصلبها

ضعف في اليدين أو الذراعين أو الساق، أو في جانب واحد فقط من الجسم

مشكلة في التحدث بصوت عالٍ

اضطراب في الكلام

مشكلات في المضغ أو البلع

قد تشمل بعض الاضطرابات التي تظهر في المراحل المتقدمة ما يلي:

التعثر والسقوط بشكل أكثر تكراراً

إسقاط الأشياء بشكل متكرر

فقدان الوزن

سيلان اللعاب عند تناول السوائل أو خطر الاختناق

الشعور بالتعب الدائم

صعوبة في التحكم بتعابير الوجه

الضحك أو البكاء دون إرادة

مع تقدم مرض ALS يمتد تأثيره إلى مناطق أكثر في الجسم. قد يفقد الأشخاص مع الوقت القدرة على التحكم في عضلاتهم ولا يستطيعون القيام بما يلي بأنفسهم:

تحريك الذراعين والساقين

الوقوف أو المشي

النهوض والاستلقاء على السرير

المضغ أو البلع

الكلام

تكوين الكلمات

التنفس دون مساعدة جهاز

كيف يحدث مرض ALS؟

التصلب الجانبي الضموري (ALS) مرض معقد لم يُفهم سببه الدقيق بالكامل. تمثل التغيرات الجينية أو الطفرات ما بين 5% و10% من الحالات. تشمل الأسباب المحتملة لمرض ALS ما يلي:

العوامل الوراثية: وجود ALS أو أمراض تنكسية عصبية مشابهة في تاريخ العائلة قد يزيد من الاستعداد الوراثي للإصابة بالمرض. يمكن لطفرات جينية مختلفة أن تسرّع تلف الخلايا العصبية وتحفّز نشوء ALS.

مشكلات الميتوكوندريا: الميتوكوندريا هي الأجزاء داخل الخلايا التي يتم فيها إنتاج الطاقة. قد تؤدي أي مشكلة متعلقة بها إلى ALS أو تزيد من تفاقم حالة موجودة.

العوامل البيئية: التعرض لمواد سامة مثل المعادن الثقيلة (مثلاً الرصاص والزئبق) والمبيدات الحشرية والمذيبات قد يزيد من خطر الإصابة بـ ALS. يُعتقد أن التعرض للمواد الكيميائية، وغيرها من العوامل البيئية، قد يكون له تأثير في تطور ALS.

مشكلات الجهاز المناعي: يحمي الجهاز المناعي الجسم من الغزاة الأجانب مثل البكتيريا والفيروسات. الخلايا الدبقية الصغيرة (الميكروغليا) هي النوع الرئيسي من خلايا المناعة في دماغك. وهي تقضي على الجراثيم والخلايا التالفة. في ALS قد يقضي الجهاز المناعي عبر الخلايا الدبقية الصغيرة على الخلايا العصبية الحركية السليمة أيضاً.

الالتهاب والإجهاد التأكسدي: قد تؤثر عمليات مثل الالتهاب والإجهاد التأكسدي في تقدم ALS، إذ تؤدي إلى تلف الخلايا العصبية وموتها.

عوامل نمط الحياة: عادات حياتية ضارة مثل التدخين وتناول الكحول والإفراط في تناول الكافيين قد تزيد من خطر الإصابة بـ ALS. كما يمكن لعوامل مثل انخفاض مستوى النشاط البدني أو التغذية غير المتوازنة أن تؤثر في خطر الإصابة بالمرض.

كيف يتم تشخيص مرض ALS؟

لا يوجد اختبار واحد لتشخيص ALS. يبدأ الطبيب التشخيص بأخذ التاريخ المرضي للمريض. ثم يجري فحصاً جسدياً لدراسة حالة الأعراض. ويمكن أيضاً إجراء فحص عصبي للتحقق من مدى كفاءة عمل العضلات والأعصاب معاً. تقيس هذه الفحوص ردود أفعال المريض وقد تكون مفيدة في دراسة مشكلات العضلات مثل الضعف أو فرط التوتر العضلي. وبالإضافة إلى الفحص الجسدي، قد يطلب الطبيب الفحوص التالية للمساعدة في التشخيص. قد تشمل الفحوص المستخدمة لتشخيص ALS ما يلي:

تخطيط كهربية العضلات (EMG): في مرض ALS قد لا تعمل ألياف العضلات بشكل سليم. يُدخل الطبيب إبرة في العضلة عبر الجلد لقياس النشاط الكهربائي. يمكن استخدام EMG لقياس النشاط الكهربائي للعضلات.

اختبارات التوصيل العصبي: تقيّم اختبارات التوصيل العصبي قدرة الأعصاب على نقل الإشارات الكهربائية.

التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI): قد يفحص الطبيب الصور التفصيلية للدماغ والنخاع الشوكي للتحقق من الأورام أو الاضطرابات الأخرى التي قد تسبب الأعراض.

فحوص الدم: يمكن إجراء فحوص الدم لدعم تشخيص ALS أو لاستبعاد الأسباب المحتملة الأخرى. تهدف هذه الفحوص إلى التحقق من وجود العدوى ونقص الفيتامينات والاضطرابات الأيضية الأخرى.

أخذ السائل النخاعي: تُعرف هذه الطريقة أيضاً باسم البزل القطني. يأخذ الطبيب عينة من السائل النخاعي بواسطة حقنة لمحاولة تشخيص المشكلات المحتملة في الدماغ والنخاع الشوكي.

خزعة العضلة: يمكن فحص جزء صغير يأخذه الطبيب من العضلة تحت المجهر للكشف عن المشكلات العضلية المحتملة.

كيف يتم علاج مرض ALS؟

يهدف الأطباء في علاج ALS إلى إبطاء تقدم المرض والسيطرة على الأعراض. يمكن أن تساعد خطة العلاج المناسبة المريض على البقاء مرتاحاً ومستقلاً لأطول فترة ممكنة. قد تشمل بعض طرق علاج ALS ما يلي:

العلاج الدوائي: يمكن استخدام الأدوية لإبطاء تقدم ALS أو تخفيف الأعراض. ويمكن اختيار أدوية لتخفيف تشنجات العضلات والإفرازات اللعابية الزائدة وأعراض أخرى.

العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل: يمكن للطبيب المختص استخدام برامج العلاج الطبيعي للتخفيف من الانزعاج الناتج عن تيبس العضلات والتشنجات واحتباس السوائل. وقد تساعد برامج التمارين وتصحيح الوضعية واستخدام أدوات الحركة وغيرها من طرق إعادة التأهيل المرضى على مواصلة أنشطة الحياة اليومية.

دعم التنفس: مع تقدم ALS قد تظهر صعوبة في التنفس نتيجة ضعف عضلات التنفس. في هذه الحالة يمكن استخدام أجهزة التنفس الاصطناعي أو أجهزة التهوية لدعم التنفس.

الدعم الغذائي: قد يعاني مرضى ALS مع الوقت من صعوبة في البلع، ولا يحصلون على التغذية الكافية. في هذه الحالة يمكن توفير نظام غذائي أو دعم غذائي يضعه أخصائيو التغذية.

مساعدات الكلام والتواصل: يمكن لأخصائيي النطق مساعدة مرضى ALS في إدارة مشكلات الكلام والبلع. كما يمكن للأدوات التقنية، مثل أجهزة التواصل، أن تساعدهم على مواصلة التواصل.

الدعم النفسي والاجتماعي: للتأثيرات العاطفية والنفسية لـ ALS أهمية كبيرة. يمكن للمرضى وعائلاتهم الاستفادة من خدمات الدعم النفسي والاجتماعي مثل مجموعات الدعم والعلاج النفسي أو الاستشارة.

الأسئلة الشائعة

مرض ALS هو مرض تنكسي عصبي يتسم عادة بمسار تقدمي، تتلف فيه الخلايا العصبية مع مرور الوقت. تظهر الأعراض الأولى عادةً على شكل اضطراب في الوظائف الحركية، مثل ضعف العضلات وتشنجاتها وصعوبة الكلام. مرض ALS حالة بالغة الخطورة، إذ يفقد المريض السيطرة على عضلاته بسبب تلف الخلايا العصبية، ما يؤثر تأثيراً شديداً في القدرة على الحركة ووظائف التنفس في النهاية. ومع تقدم المرض قد تظهر مضاعفات تهدد الحياة، مثل قصور الجهاز التنفسي، وقد تكون مميتة في الغالب. قد يحدث ALS في سن مبكرة نادراً. عادةً ما تتراوح أعمار غالبية المشخصين بـ ALS بين 40 و70 عاماً، لكن بعض الحالات قد تُشخَّص في سن أصغر. يختلف مسار مرض ALS من شخص لآخر بشكل كبير، وهو مسار يصعب التنبؤ به. ففي بعض المرضى تتقدم الأعراض ببطء، بينما يُلاحَظ في آخرين مسار أسرع. لا يوجد حالياً علاج نهائي يوقف مرض ALS. ما زال الباحثون يحاولون فهم سبب المرض وآلية تطوره بشكل كامل. تركز العلاجات عادةً على إدارة الأعراض، وتهدف إلى تحسين جودة الحياة. يورَّث نحو 5-10% من حالات مرض ALS، أي تنتقل عبر العائلة. لكن المرض لا يرتبط بالعوامل الوراثية وحدها. وقد تلعب عوامل أخرى دوراً في تطور ALS، مثل العوامل البيئية واضطرابات الجهاز المناعي. مرض ALS اضطراب عضلي عصبي خطير وتقدمي، قد يسبب صعوبات بالغة في الحياة اليومية للمريض. يهدف العلاج إلى السيطرة على الأعراض. يمكن للأشخاص الذين تظهر عليهم أعراض مرض ALS البدء بالعلاج عبر حجز موعد في عيادات الأعصاب بالمستشفيات.