Çocuk endokrinolojisi; endokrin sistemi olarak adlandırılan hormonların üretildiği bezlerin, hormonların fonksiyonlarının incelendiği ve hormonların salınımını düzenleyen mekanizmaların araştırıldığı tıbbi bir uzmanlık alanıdır.
Endokrin sistem; vücudun çeşitli organlarında yer alan hormon salgılayan bezlerden oluşur Bu bezler arasında hipofiz, tiroid, pankreas, böbrek üstü bezleri (adrenal) , gonadlar (testis ve over) ve paratiroid gibi çeşitli yapılar bulunur.
Endokrinoloji uzmanları, bu bezlerin doğru şekilde çalışıp çalışmadığını değerlendirir ve hormon düzeylerindeki herhangi bir değişiklik var ise teşhis ederek tedavi ederler.
Çocukların büyümesi gelişmesi ve olgunlaşması için hayati önem taşıyan hormonların üretiminde veya işlevindeki bozukluklardan kaynaklanan sorunlar çocuk endokrinin alanına girer. Çocuk Endokrinolojisi uzmanları yenidoğan döneminden 18 yaşına kadar olan bebek, çocuk ve ergenlerde görülen endokrin hastalıkların tanı ve tedavisini yapar. Bu hastalıklardan başlıcaları:
1-Büyüme bozuklukları:
Kısa boyluluk: Çocuklarda yaşları için beklenen büyümenin olmadığı bir durum olup nedenleri arasında izole büyüme hormon eksikliği, hipofizer yetmezlik, hipotiroidi yanında yetersiz beslenme, genetik sendromlar (Turner sendromu gibi) veya ailevi kısalık sayılabilir.
Uzun boyluluk: Büyüme hormonu fazlalığı (tümörlere bağlı veya genetik nedenli) veya ailevi olarak çocuklar akranlarından uzun olabilirler. Erken ergenliği olanlar ve konjenital adrenal hiperplazisi olan çocuklar da hastalığın başlangıcında akranlarından uzun olsalar da erişkin boyları kısa kalabilir.
2- Cinsel gelişim bozuklukları: Cinsel organların gelişiminde veya ergenlik döneminde hormonlarda bir düzensizlik nedeniyle ortaya çıkan bir dizi sorundur.
3-Adrenal bez bozuklukları: Adrenal bezler kortizol ve diğer hormonları üretir ve stres tepkilerini düzenler. Addison hastalığı veya Cushing sendromu gibi adrenal bezlerdeki sorunlar, çocuklarda büyüme, gelişme ve metabolizma sorunlarına neden olabilir. Genetik bozukluklar sonucunda adrenal hormonların yapımındaki eksiklikler, cinsiyet gelişimini de bozabilir.
4-Kemik metabolizması bozuklukları: Çocuklarda kalsiyum fosfor ve d vitamini yüzeylerindeki düzensizlikler kemik gelişimini ve sağlığını etkileyebilir. D vitamini eksikliği veya direnci nedeniyle oluşan ve kemik epifizindeki yumuşama ve kemiklerde eğrilikler ile seyreden Raşitizm; kemik erimesi (osteopeni-osteoporoz), kemikte aşırı sertik (osteoskleroz) ve cam kemik hastalığı (ostegenezis imperfekta) bu grupta yer alan hastalıklardandır.
Yine paratiroid bezin hormon yapamaması (hipoparatiroidi), üretilen paratiroit hormonun işlev görmemesi (yalancı hipoparatiroidi) ve aşırı paratiroit hormon yapımı (hiperparatiroidi) da kemik metabolizmasını etkileyen hastalıklardandır.
5–Hipoglisemi: Kan şekeri düşüklüğü olarak bilinen hipoglisemi çocuklarda enerji seviyelerini ve metabolizmayı etkileyebilir. Yenidoğan döneminden daha sık olmakla birlikte her yaşta görülebilir.
6-Diyabet: Pankreasın insülin hormonu üretememesi veya yapılan insülinin işlevindeki bozukluklar nedeniyle kan şekeri seviyelerini yüksek kalması sonucunda karbohidrat, protein ve yağ metabolizmasının etkilenmesiyle ortaya çıkan hastalıklar grubudur. İnsülin eksikliğine bağlı Tip1, insülin direnci nedeniyle oluşan tip 2 ve genetik geçişli MODY diyabeti en sık görülen diyabet şekilleridir.
7-Şişmanlık: En sıklıkla fazla yeme, hareketsizlik sonucu egzojen şişmanlık görülür. Hastaların ancak %1-5’inde ise şişmanlığa neden olanlar genetik bozukluklar, Cushing sendromu, hipotiroidi, Paratiroid hormon bozuklukları ve bazı sendromlardır.
8- Kıllanma (Hirsutism) ve adet bozuklukları: Kızlarda sekiz, erkeklerde dokuz yaşında önce genital ve/veya koltuk altı kıllanması bazı genetik hastalıkların veya androjen (erkeklik hormonu) salgılayan tümörlerin ilk bulgusu olabilir. Genç kızlarda erkek tipi vücut kıllanması ve adet bozuklukları ise polikistik over sendromu, over tümörleri, konjenital adrenal hiperplazi gibi hastalıklar sonucu oluşabilir.
Adet bozuklukları: Hiç adet görmeme, adet gördükten sonra en az üç ay adet görmeme, sık veya aşırı adet kanamaları da hormonal nedenlerle oluşabilir.
9-Tiroid Hastalıkları: Tiroid bezinin fazla (hipertiroidi) veya az (hipotiroidi) çalışması sonucu ortaya çıkan hormonal bozukluklardır. Bu hastalıklar, çocuklarda büyüme ve gelişim sorunlarına neden olabilir.
10-Ergenlik Bozuklukları: kızlarda 8 yaşından, erkeklerde 9 yaşından önce ergenlik bulgularının başlaması erken ergenlik olarak değerlendirilir. Yine kızlarda 13 erkeklerde 14 yaşında ergenlik bulgusu yoksa bu da gecikmiş ergenlik olarak kabul edilir.
11-Kromozom bozukluklarına bağlı hastalıklar: Turner sendromu, Klinefelter sendromu, Down sendromu, Trizomiler gibi hastalıklarda boy kısalığı ve tiroit hastalıkları başta olmak üzere çok sayıda endokrin bozukluk daha sık görülür.
Yetişkinlerin küçüğü olmayan, sürekli büyüme ve gelişme süreci içinde olan çocuklarımız, fizyolojik ve psikolojik özellikleri bakımından erişkinlerden çok farklıdır. Çocuklarda erken dönemde görülebilecek endokrinolojik ve hormonal sorunlar uygun tedavi edilmezlerse daha sonraki yaşamlarında ciddi olumsuzluklara neden olabilir. 0-18 yaş arası çocukların endokrin sistemi sorunlarında mutlaka bir Çocuk Endokrinolojisi Uzmanı tarafından takip ve tedavi edilmelidir.
