Günümüzde özellikle kanser hastalığının tanısında laboratuvar testlerinin yeri oldukça büyük..
Kanser hastalığının tanısında yapılan laboratuvar testlerinin yanı sıra, genetik olarak vücudun kanser türlerine ne kadar yatkın olduğu da yapılan testler ile tespit edilebiliyor. Hisar Intercontinental Hospital Klinik Laboratuvar Bölüm Başkanı Prof. Dr. Bekir Sami Uyanık ile kişiye özel kanser tarama testleri ve genetik testler hakkında konuştuk…
Aileden alınan genler, kanser dahil bir çok hastalığa neden olabiliyor
Vücudumuzda dokuların, organların en küçük birimi olan hücrelerin büyümesi ve fonksiyonları, bir program gibi yol gösteren, hücre çekirdeğinde bulunan kromozom denilen yapılarda bulunan genlerle, kontrol edilir. Genlerin yapı taşı olan DNA molekülünde, mutasyon dediğimiz değişiklikler, kanser ve bir çok metabolik hastalıklara yol açar. İnsanlarda ortaya çıkan kanserlerin %10’u kalıtımsaldır. Yani, o organa özel bazı genlerdeki değişikliklerin bir nesilden diğerine geçmesi anlamına gelir. Kişi anormal genlerden birini taşırsa, hayatının bir evresinde kansere yakalanma olasılığı normal insanlardan çok daha yüksektir ve aynı riski kendi çocuklarına da aktarabilir.
Genler birçok kanser türüne zemin hazırlayabiliyor
Meme kanserlerinin çoğunluğu, bilinmeyen bir sebeple, ani olarak ortaya çıkar. Ayrıca, %10’luk bir oranla kalıtımsal olarak anne ve babadan çocuğa geçen mutasyona uğramış anormal genler sebep olabilir. Bu genlerden en önemlileri, DNA’nın normal durumunu kontrol altına alarak, kontrolsüz hücre büyümesini önleyen BRCA (meme kanseri geni) genleridir.
Mutasyonal değişiklikler, genlerin fonksiyonunu gerçekleştirmesine engel olarak, kalıtımsal meme, yumurtalık, rahim ağzı (serviks), rahim (uterus), mide, pankreas, safra kesesi ve kalın barsak kanseri gelişme eğilimini artırır.
Kanser türlerinde organa özel testler yapılarak tedavi yöntemi belirlenebiliyor
Onkoloji ve hematoloji kliniğinde (kemik iliği merkezi) laboratuvar testleri başarılı bir şekilde kullanılmaktadır. Bazı kanser türlerinde, tedaviye başlamadan önce, hastalarda mutasyon testleri taraması yapılarak, özgül, en uygun ve etkin ilaçlar seçilerek, yan etkileri daha az etkili bir tedavi süreci sağlanmaktadır. Yani, onkojenik mutasyonlara ve kanseri tetikleyen hedef moleküle özel ilaçlarla, lösemi, lenfoma gibi hematolojik kanserler ve meme, over (yumurtalık), karaciğer, akciğer, mide, kalın bağırsak kanseri gibi birçok tümörde güzel sonuçlar alınmaktadır.
Günümüzde, klinik laboratuvarlarda rutin olarak, kanser eğilimini artıran, hatta kansere neden olan mutasyonlarla ilgili testler ve bazı kemoterapi ilaçlarına karşı direncin nedeni olan mutasyonları ortaya çıkaran testler yapılmaktadır.
Ailesinde kanser tanısı almış her birey, genetik danışmanlık almalı!
Kanser teşhisiyle tedavisine başlanan hastaların kanında, gen mutasyon analizleri yapılabilir.
Test sonuçlarına göre diğer aile bireylerine de gen mutasyon tetkikleri yapılarak risk belirlenmeli, genetik danışma almalıdır.
Kalıtımsal kanser riski taşıyan bireyler şu şekilde sıralanabilir:
- Ailesinde birden fazla kişide, aynı kanser türünün görülmesi,
- Farklı organda ya da dokuda kanser tanısının konulması,
- Erken yaşta kanser tanısının konulması,
- BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu taşıyan kişiler ve bu kişilerin birinci dereceden yakınları olması gibi durumların görülmesi, kalıtımsal kanser riski olabilme ihtimalini artırabilir.