Что такое поликистоз почек? Симптомы, причины, методы диагностики и лечения

Поликистоз почек

Поликистоз почек — это заболевание, последствия которого со временем становятся весьма выраженными. Термин «поликистоз» означает «содержащий множество кист», что отражает суть данного заболевания. Это прогрессирующее заболевание, характеризующееся постепенным увеличением количества и размеров заполненных жидкостью пузырьков в почках. Со временем эти кисты начинают сдавливать почечную ткань и нарушать ее здоровую структуру.

Что такое поликистоз почек?

Поликистоз почек — это генетически обусловленное заболевание, протекающее с образованием множества заполненных жидкостью пузырьков, то есть кист, внутри почек. Со временем эти кисты увеличиваются в размерах, сдавливают почечную ткань, нарушают ее функцию и в конечном итоге могут привести к развитию почечной недостаточности. Поликистоз почек — это генетическое изменение, влияющее на форму и функции почек. Обычно он начинается бессимптомно и может не проявляться в течение многих лет. Большинство людей узнают о болезни при появлении высокого артериального давления, болей в пояснице, крови в моче или при случайном обнаружении на УЗИ того, что почки больше нормы и содержат кисты.

Как развивается поликистоз почек?

Поликистоз почек возникает в результате генетических мутаций, приводящих к образованию множества заполненных жидкостью кист в почках. Чаще всего это связано с нарушениями в генах PKD1 и PKD2. Эти генные мутации влияют на механизмы нормального роста клеток и регуляции жидкости, что приводит к образованию кист. Со временем кисты увеличиваются и повреждают почечную ткань. Это вызывает прогрессирующую потерю функций почек. Заболевание чаще всего является наследственным и передается в двух формах: аутосомно-доминантный поликистоз почек или, реже, аутосомно-рецессивный поликистоз почек.

Каковы симптомы поликистоза почек?

Поликистоз почек обычно прогрессирует медленно, и симптомы поликистоза почек у детей могут проявляться в течение многих лет. Ранние стадии аутосомно-доминантного поликистоза почек у взрослых часто протекают бессимптомно, однако при тщательном сборе семейного анамнеза и визуализации диагноз может быть поставлен на ранней стадии. Симптомы могут варьироваться от человека к человеку и усиливаться в зависимости от стадии заболевания. Когда поликистоз почек сопровождается поражением печени, у пациента могут наблюдаться ощущение полноты в животе из-за объема кист, увеличение печени, а в некоторых случаях — развитие портальной гипертензии. Наиболее распространенные симптомы:

Боль в пояснице, боку или области живота,

Высокое артериальное давление (гипертензия),

Кровь в моче (гематурия),

Частое мочеиспускание,

Инфекции мочевыводящих путей,

Камни в почках,

Ощущение образования в животе,

Головная боль,

Усталость и слабость,

Снижение функции почек (на поздних стадиях).

Как диагностируется поликистоз почек?

Основным шагом для установления критериев диагноза аутосомно-доминантного поликистоза почек является визуализация кист в почках. Обычно первым применяемым методом является ультразвуковое исследование (УЗИ). Этот метод часто предпочтителен для постановки диагноза даже на ранних стадиях заболевания. Научно определено, какое количество кист в почках имеет диагностическое значение в зависимости от определенных возрастных диапазонов, особенно у лиц с семейным анамнезом поликистоза почек. Диагноз поликистоза почек внутриутробно обычно ставится во время беременности с помощью детального ультразвукового исследования, и это состояние может создать основу для врожденной почечной недостаточности. У взрослых в случаях, когда УЗИ не дает достаточных данных или требуется более детальная оценка, предпочтение отдается компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ). Эти методы не только более четко показывают структуру кист, но и выявляют наличие кист в других органах, например, в печени.

В дополнение к визуализации для подтверждения генетического аспекта заболевания могут быть проведены генетические тесты. Генетический анализ рекомендуется, особенно если возникают трудности при дифференциальной диагностике у пациентов без семейного анамнеза или у лиц, планирующих иметь детей. В этих тестах исследуется наличие мутаций в генах PKD1 и PKD2, вызывающих заболевание. Для подтверждения диагноза также проверяются функции почек с помощью анализов крови (креатинин, скорость клубочковой фильтрации и т.д.) и оценивается наличие крови или белка в моче с помощью анализов мочи. В результате диагноз поликистоза почек ставится на основании совокупной оценки клинических данных, семейного анамнеза, методов визуализации и, при необходимости, генетических тестов. Чем раньше поставлен диагноз, тем лучше можно управлять течением заболевания.

Как лечится поликистоз почек?

На сегодняшний день радикального лечения поликистоза почек (ПБП) не существует. Для замедления прогрессирования заболевания, облегчения симптомов и предотвращения осложнений применяется комплексный подход к лечению. Лечение поликистоза почек планируется в зависимости от стадии заболевания, тяжести симптомов и общего состояния здоровья человека.

Одной из важнейших целей лечения аутосомно-доминантного поликистоза почек является контроль артериального давления. Высокое давление приводит к тому, что поликистоз почек ускоряет потерю функции почек и создает дополнительную нагрузку на сердечно-сосудистую систему. По этой причине пациентам обычно назначают препараты группы ингибиторов АПФ или БРА. Кроме того, низкосолевая диета и регулярные физические упражнения способствуют контролю давления.

Управление болью при поликистозе почек также важно. По мере роста кисты могут создавать давление вокруг почек и вызывать боли в пояснице или боку. В легких случаях достаточно обезболивающих, тогда как при сильных болях может потребоваться дренирование или хирургическое удаление увеличенных кист. Эти процедуры должны тщательно планироваться и оцениваться индивидуально для каждого случая.

Инфекции мочевыводящих путей часто встречаются у пациентов с поликистозом почек, и если их не лечить вовремя, они могут еще больше повредить почки. Поэтому при появлении признаков инфекции следует немедленно начинать антибиотикотерапию. Аналогичным образом, камни в почках также могут негативно повлиять на течение заболевания. Если наличие камней подтверждено, необходимо принять соответствующие меры.

Часто задаваемые вопросы

Возраст начала диализа при поликистозе почек варьируется от человека к человеку. При наиболее распространенной форме, АД поликистозе почек, функции почек постепенно ухудшаются, как правило, в возрасте от 40 до 60 лет. В среднем около половины пациентов достигают терминальной стадии почечной недостаточности в возрасте от 50 до 60 лет, и на этом этапе требуется диализ или пересадка почки, однако тип генетической мутации (особенно мутация PKD1), образ жизни, контроль давления и сопутствующие заболевания могут ускорить или замедлить этот процесс. Течение поликистоза почек можно замедлить с помощью питания. План питания обязательно должен быть персонализирован в зависимости от функции почек, показателей крови и сопутствующих заболеваний человека. В целом, потребление натрия (соли) должно быть ограничено, так как избыток соли может ускорить развитие кист, а также повысить давление, создавая дополнительную нагрузку на почки. Ежедневное потребление соли должно быть ограничено 2-3 граммами. Потребление белка также должно быть тщательно отрегулировано. Чрезмерное потребление белка может увеличить нагрузку на почки, в то время как недостаточное потребление белка может привести к потере мышечной массы. Этот баланс должен определяться диетологом и нефрологом в зависимости от стадии заболевания пациента. У пациентов на поздних стадиях могут быть ограничены продукты с высоким содержанием калия и фосфора (например, бананы, картофель, орехи, молочные продукты). Потребление обработанных пищевых продуктов, готовой еды, рафинированного сахара и избыточного количества кофеина также следует максимально сократить. Поликистоз почек не является заболеванием, напрямую связанным с раком. В очень редких случаях может повышаться риск развития почечно-клеточной карциномы (рака почечных клеток). Этот риск выше у лиц с семейным анамнезом и длительной почечной недостаточностью. Тем не менее, у подавляющего большинства пациентов с поликистозом почек такие злокачественные опухоли не развиваются.

Если в растущих кистах почек наблюдаются подозрительные изменения, такие как внезапный рост, утолщение стенок, неоднородность внутренней структуры, необходимо провести дифференциальную диагностику с помощью углубленной визуализации и, при необходимости, биопсии. По этой причине регулярное наблюдение у лиц с диагнозом поликистоз почек очень важно. Поликистоз почек — это генетически обусловленное, прогрессирующее и хроническое заболевание. На сегодняшний день не существует метода лечения, который полностью устранил бы заболевание, то есть уничтожил бы кисты в почках, но замедлить прогрессирование заболевания возможно. Благодаря соответствующей медикаментозной терапии, контролю давления, здоровому образу жизни и регулярному наблюдению функции почек можно сохранить на долгие годы. Ранняя диагностика позволяет лучше контролировать течение заболевания. Если на поздних стадиях развивается почечная недостаточность, на повестку дня встают такие методы лечения, как диализ или пересадка почки. Поэтому заболевание не излечивается полностью, но им можно эффективно управлять. Поликистоз почек в значительной степени является генетически передаваемым заболеванием. Наиболее распространенной формой является аутосомно-доминантный тип, и в этом случае передачи дефектного гена от одного из родителей достаточно для развития заболевания. Риск наследования заболевания у каждого ребенка составляет 50%. При более редкой аутосомно-рецессивной форме для проявления заболевания необходимо получение дефектного гена от обоих родителей. Эта форма обычно проявляется в детском возрасте. Из-за генетической природы лицам с диагнозом поликистоз почек рекомендуется обследование родственников первой степени родства. Возможность соблюдения поста пациентами с поликистозом почек зависит от стадии заболевания, функции почек, принимаемых лекарств и сопутствующих проблем со здоровьем. Пациенты на ранней стадии со стабильной функцией почек могут соблюдать пост с одобрения врача, однако невозможность употребления жидкости в течение дня, особенно в жаркую погоду, может привести к потере жидкости в организме (дегидратации), что создает нагрузку на почки. Это может привести к еще большему повреждению почечной ткани, сдавленной кистами. Кроме того, для пациентов, принимающих лекарства от давления или требующих другого регулярного лечения, изменение времени приема лекарств может быть опасным. На поздних стадиях, особенно у лиц с почечной недостаточностью или проходящих диализ, пост обычно не рекомендуется. Каждый пациент с поликистозом почек, планирующий соблюдать пост, должен обязательно проконсультироваться со своим врачом для получения индивидуальной оценки.

Если вы подозреваете у себя поликистоз почек, не откладывайте визит к врачу.

Наша команда экспертов-нефрологов Hisar Hospital Intercontinental готова помочь вам в постановке точного диагноза и составлении индивидуального плана лечения.

Свяжитесь с нами, чтобы записаться на прием прямо сейчас.