Что такое амилоидоз? Симптомы, причины, методы диагностики и лечения

Амилоидоз

Амилоидоз — это редкое заболевание, развивающееся в результате аномального накопления белков в организме. Аномальные белки, называемые амилоидами, могут скапливаться в органах и вызывать изменения в структуре тканей. В частности, некоторые амилоидные пептиды могут быть связаны с повреждением тканей. Некоторые типы амилоидоза поражают специфические органы, в то время как другие могут распространяться по всему организму. Аномальные белковые скопления могут накапливаться преимущественно в печени, почках, сердце, селезенке, кровеносных сосудах и нервах.

Различные типы амилоидоза могут возникать на фоне других заболеваний. Как правило, при лечении этих заболеваний амилоидоз можно взять под контроль. Однако некоторые типы могут сопровождаться серьезными осложнениями, такими как органная недостаточность. У мужчин встречается чаще, чем у женщин. Амилоидоз может быть наследственным или приобретенным. В зависимости от типа амилоидных фибрилл, образующих амилоидоз, могут проявляться различные симптомы. В рамках лечения могут применяться химиотерапия, трансплантация органов, медикаментозная терапия, трансплантация стволовых клеток или таргетная терапия.

Что такое амилоидоз?

Амилоидоз — это заболевание, характеризующееся накоплением нерастворимых и токсичных амилоидных белков в различных тканях. Амилоидные белки аномально неправильно сворачиваются в организме, образуя нерастворимые фибриллы. Эти фибриллы могут группироваться и накапливаться в различных органах. Развитие амилоидоза обусловлено не только выработкой амилоидогенных белков, но и нарушениями в метаболизме их выведения из организма. Отложения метаболически неактивны, но могут негативно влиять на функции органов. В зависимости от пораженного органа это может привести к таким осложнениям, как кардиомиопатия, увеличение печени, увеличение языка, экхимозы, протеинурия, вегетативная дисфункция, почечная недостаточность, нейропатия, аномалии роговицы и гипертензия. Классификация амилоидоза проводится в рамках наследственной, системной, центральной нервной системы, локализованной и окулярной этиологии. Типы амилоидоза, разделенные по предшествующему белку, следующие:

AL-амилоидоз: тип, связанный с множественной миеломой, также называемый системным первичным амилоидозом.

AA-амилоидоз: вырабатывается из сывороточного амилоида А, который является воспалительным белком. Встречается при системных воспалительных заболеваниях, таких как хронические воспалительные заболевания кишечника, семейная средиземноморская лихорадка, ревматические заболевания, туберкулез. Также известен как вторичный амилоидоз.

ATTR-амилоидоз: наиболее распространенный тип наследственного амилоидоза, вызванный мутациями в гене транстиретина.

ATTRwt-амилоидоз: амилоид, вырабатываемый из транстиретина дикого типа, образует тип ATTRwt и является заболеванием, поражающим сердце.

Дополнительно тип бета-2M (диализный амилоидоз), бета-2-микроглобулин

Каковы симптомы амилоидоза?

Симптомы амилоидоза могут варьироваться в зависимости от конкретных типов белков и мест накопления фибрилл. Амилоидоз, который может поражать один или несколько органов, может иметь как легкие, так и тяжелые проявления. К числу общих симптомов относятся:

Онемение в руках,

Необъяснимая потеря веса,

Слабость мышц,

Сильная утомляемость,

Легкое появление синяков вокруг глаз и пурпура.

Системные амилоидозы могут не давать специфических симптомов, что приводит к задержке диагностики. Признаки системного амилоидоза могут включать:

Увеличение печени,

Увеличение языка,

Нефротический синдром,

Периферическая и вегетативная нейропатия,

Синдром запястного канала,

Амилоидные отложения в суставах,

Диарея,

Ортостатическая гипотензия,

Экхимозы,

Сердечная недостаточность.

Почему возникает амилоидоз?

Амилоидоз возникает в результате того, что пептиды в организме становятся нерегулярными, аномальными и склонными к агрегации. Причины амилоидоза связаны с основными состояниями и генетическими изменениями. Мутации могут происходить в генах, вырабатывающих амилоидные белки, или это может быть спровоцировано другими проблемами со здоровьем. При рассмотрении патологии амилоидоза он возникает по следующим причинам:

AL-тип амилоидоза возникает, когда плазматические клетки в костном мозге вырабатывают аномальный белок легкой цепи. Избыточное количество аномального белка антител или аномальной части легкой цепи может накапливаться в тканях.

AA-тип амилоидоза провоцируется другими основными воспалительными заболеваниями. К таким проблемам со здоровьем могут относиться локальные или хронические микробные инфекции, хронические воспалительные заболевания и новообразования.

Наследственный амилоидоз передается аутосомно-доминантным путем. Аномальный ген может быть получен от одного или обоих родителей, вызывая заболевание.

Точная причина амилоидоза, связанного с бета-2-микроглобулином при диализе, до конца не известна. У лиц, находящихся на длительном диализе, бета-2-микроглобулин не может быть выведен из организма из-за неправильной работы почек и может накапливаться. Эта теория остается актуальной для объяснения возникновения данного состояния.

Как диагностируется амилоидоз?

Для диагностики амилоидоза могут применяться различные тесты. Как правило, симптомы могут быть перепутаны с другими заболеваниями или их трудно заметить. Однако ранняя диагностика и лечение могут предотвратить дальнейшее повреждение тканей и органов. Точная диагностика типа и стадии амилоидоза имеет важное значение для планирования лечения. Методы диагностики обычно включают:

Анализы крови: анализ крови при амилоидозе позволяет измерить уровень аномальных белков в кровотоке. Он также может дать информацию о физиологических изменениях в органе, пораженном амилоидозом.

Анализы мочи: оценивают наличие белка.

Генетические тесты: подозрение на то, что амилоидоз вызван генетическими мутациями, может потребовать проведения генетического тестирования.

МРТ: обеспечивает детальную визуализацию различных тканей и органов. Помогает в исследовании функции и структуры сердца.

Ядерная медицина: включает внутривенное введение небольшого количества радиоактивного вещества. Этот тест позволяет визуализировать повреждение сердца, вызванное некоторыми типами амилоидоза.

Биопсия: позволяет исследовать образцы тканей, взятые из пораженного органа.

Эхокардиография: также позволяет оценить повреждения, возникшие в результате поражения сердца при амилоидозе.

Как проводится лечение амилоидоза?

Лечение амилоидоза не обеспечивает полного устранения заболевания. Однако оно направлено на лечение состояния, вызывающего накопление амилоида. Такой подход может предотвратить дальнейшую выработку амилоидного белка и облегчить симптомы. Рекомендуемые методы лечения для различных типов амилоидоза включают:

Препараты для сердца: при развитии повреждения сердца могут быть назначены препараты, контролирующие частоту сердечных сокращений, риск тромбообразования и выработку мочи. Таким образом, можно снизить метаболическую нагрузку на почки и сердце.

Химиотерапия: при AL-амилоидозе могут использоваться противоопухолевые препараты, чтобы остановить быстрый рост аномальных клеток, вырабатывающих амилоид.

Таргетная терапия: это методы лечения, направленные на определенные гены, белки или ткани. Включает препараты, предотвращающие неправильное сворачивание белков и команды, посылаемые дефектными генами.

Трансплантация органов: если некоторые органы повреждены настолько, что не могут выполнять свои нормальные функции, может потребоваться трансплантация органов. Может быть проведена трансплантация сердца, почек и печени. Это может быть хорошим вариантом лечения для генетических типов амилоидоза.

Диализ: если почки повреждены из-за накопления амилоида, может быть выбрано лечение диализом.

Трансплантация стволовых клеток: собственные стволовые клетки человека собираются внутривенно и хранятся во время процесса химиотерапии. Сохраненные стволовые клетки позже возвращаются в кровоток. Обычно может применяться у пациентов на ранней стадии, у которых не повреждено сердце.

Часто задаваемые вопросы

Существует много различных форм амилоидоза. Некоторые из этих форм заболевания передаются генетически. Другие типы могут возникать из-за внешних факторов, таких как воспалительные заболевания или длительный диализ и т.д. Можно ли определить, вызван ли тип амилоидоза генетическими мутациями, с помощью генетических тестов. В зависимости от подтипа амилоидоза, он обычно может поражать все органы. Амилоидоз может локально поражать центральную нервную систему, верхние и нижние дыхательные пути, легкие, мочевой пузырь, мочеточники, глаза, грудную клетку и кожу. Системный амилоидоз может распространяться по всему организму и поражать сердце, печень, селезенку, почки, нервы и кровеносные сосуды. Амилоидоз может называться в зависимости от пораженного органа и типа амилоида. Амилоидоз может возникнуть наследственно или быть приобретенным в результате основных заболеваний. Биомаркеры в анализах крови, количество аномального амилоида, имеющиеся симптомы и их тяжесть, а также степень повреждения органов могут дать информацию о стадии амилоидоза. Диагноз амилоидоза можно установить с помощью анализов крови и мочи, генетических тестов, биопсии, МРТ, эхокардиографии, методов ядерной медицины. При наличии труднозаметных симптомов может быть проведено несколько тестов. Точный диагноз является одним из важных этапов раннего лечения. Амилоидоз не классифицируется напрямую как рак, но некоторые его варианты могут быть связаны с раком. Например, около 10-20% случаев множественной миеломы могут быть связаны с AL-типом амилоидоза. Аномальное и быстрое накопление фибрилл амилоидного белка в организме приводит к их отложению в тканях. Накопленные амилоидные белки могут изменять анатомию и функции органов, а также распространяться по организму. Продолжительность жизни при амилоидозе может варьироваться в зависимости от того, какие органы поражены, тяжести симптомов и типа амилоидоза. Наследственный амилоидоз в целом протекает менее серьезно по сравнению с системным типом. Кроме того, пациенты с AL-типом амилоидоза имеют более высокие шансы на более долгую жизнь. Серьезные повреждения нескольких органов могут снизить ожидаемую продолжительность жизни. При амилоидозе необходимо обращаться в отделение внутренних болезней (терапии) больниц. Из-за поражения некоторых локальных органов или систематического поражения нескольких органов рекомендуется обследование у специалиста по внутренним болезням. Ранняя диагностика и лечение специалистами по внутренним болезням ускорят процесс выздоровления. Диета при амилоидозе не рассматривается как приоритетная в рамках лечения и профилактики. Однако у лиц с амилоидозом, связанным с повреждением почек, может быть ограничено количество фосфора, калия и белка. Кроме того, люди с повреждением сердца могут предпочесть диету с меньшим содержанием жиров и без рафинированных продуктов. Обычно могут применяться специальные диеты, направленные на восстановление поврежденного органа. Диетотерапия может проводиться под наблюдением врача-специалиста и диетолога. Рекомендации по питанию могут быть даны в зависимости от повреждения пораженного органа.

Амилоидоз — это сложное заболевание, требующее ранней диагностики и мультидисциплинарного подхода. При сотрудничестве отделений внутренних болезней, кардиологии, нефрологии и гематологии создаются индивидуальные планы диагностики и лечения.

Если у вас есть подозрение на амилоидоз или уже поставлен диагноз, вы можете обратиться к нашим специалистам-нефрологам для получения подробной информации о передовых методах диагностики и современных вариантах лечения в Hisar Hospital Intercontinental.