Ce este acondroplazia? Simptome, cauze, diagnostic și tratament

Acondroplazia este o afecțiune genetică ce afectează dezvoltarea osoasă. Cea mai cunoscută caracteristică a acesteia este faptul că oasele lungi se dezvoltă mai scurt decât în mod normal. Din acest motiv, statura mică și structura corporală disproporționată sunt printre cele mai evidente semne fizice. Deși în limbajul popular este numită nanism, acondroplazia, care este din punct de vedere medical doar o anumită tulburare de creștere osoasă, este cea mai frecventă formă a acestor tipuri de afecțiuni.

Ce este acondroplazia?

Acondroplazia este o boală genetică ereditară care afectează dezvoltarea longitudinală a oaselor, în special în zonele brațelor și picioarelor. De obicei, în timp ce trunchiul corpului rămâne de dimensiuni normale, se observă o scurtare pronunțată a brațelor și picioarelor. Acondroplazia este cea mai comună formă de nanism și apare la aproximativ una din fiecare 20.000-40.000 de nașteri.

Care sunt simptomele acondroplaziei?

Simptomele acondroplaziei pot fi observate încă de la naștere. Totuși, unele simptome devin mai evidente pe măsură ce copilul se dezvoltă. Simptomele acondroplaziei sunt următoarele:

Brațe și picioare scurte, în special brațele superioare și coapsele,

Cap mai mare decât normalul (macrocefalie) și frunte proeminentă,

Rădăcina nasului plată,

Mâini late, degete scurte și groase,

Aspect de „trei ramuri” între degete (în special între degetul mijlociu și inelar),

Slăbiciune ușoară a tonusului muscular (în special în perioada de sugar),

Întârzieri în dezvoltarea motorie (cum ar fi mersul, statul în șezut).

La unele persoane, pot fi observate și probleme secundare, cum ar fi curburi ale coloanei vertebrale, dificultăți de respirație sau predispoziție la infecții ale urechii. Problemele sistemului musculo-scheletal care se dezvoltă din cauza acondroplaziei trebuie monitorizate de la o vârstă fragedă. Aceste simptome pot varia de la o persoană la alta. Totuși, caracteristicile fizice tipice sunt de obicei evidente.

Care sunt cauzele acondroplaziei?

Printre cauzele acondroplaziei, mutațiile genei FGFR3 sunt pe primul plan. Acondroplazia apare ca urmare a unei modificări (mutație) în gena FGFR3, care este una dintre genele ce guvernează dezvoltarea osoasă în organism. În timp ce această genă are în mod normal rolul de a echilibra creșterea osoasă, mutația din acondroplazie perturbă acest echilibru și determină oasele (în special oasele lungi precum cele ale brațelor și picioarelor) să rămână mai scurte decât în mod normal. În mod interesant, această afecțiune nu este, de cele mai multe ori, ereditară. Adică, în majoritatea cazurilor, această modificare genetică nu este transmisă de la mamă sau tată. Dimpotrivă, apare complet aleatoriu în timpul fertilizării. În restul cazurilor, modificarea genetică a fost transmisă copilului fie de la mamă, fie de la tată. Dacă unul dintre părinți are acondroplazie, riscul de transmitere la copil este de aproximativ 50%. Pe scurt, acondroplazia este o afecțiune de origine genetică. Totuși, de cele mai multe ori, poate apărea chiar dacă nu există un istoric similar în familie. Acest lucru o face unică printre afecțiunile genetice, dar care nu sunt ereditare.

Cum se pune diagnosticul de acondroplazie?

Diagnosticul de acondroplazie (nanism) se pune de obicei imediat după naștere, prin evaluarea atentă a caracteristicilor fizice. La nou-născut, brațele și picioarele scurte, structura frunții late, capul vizibil mare și proporțiile feței sunt elementele care atrag prima dată atenția medicilor. Atunci când se suspectează acondroplazia pe baza acestor constatări fizice, se efectuează un test genetic pentru un diagnostic cert. În acest test, se caută mutația specifică acondroplaziei în gena FGFR3. Radiografia este, de asemenea, utilizată pentru a confirma diagnosticul. Astfel, modul de dezvoltare a oaselor poate fi examinat în detaliu. Dintre tipurile de acondroplazie, forma clasică este cea mai comună, iar alte variante sunt destul de rare. În perioada sarcinii, riscul poate fi identificat prin evaluarea lungimii brațelor și picioarelor bebelușului, datorită ultrasonografiei detaliate efectuate în special după săptămâna 20. Totuși, prin ecografia prenatală se determină doar probabilitatea. Diagnosticul cert se pune tot prin teste efectuate după naștere. Mamele cu acondroplazie pot primi consiliere genetică în timpul sarcinii pentru a fi informate despre starea bebelușului lor. Astfel, se asigură atât un diagnostic corect, cât și monitorizarea și planificările necesare în perioada timpurie.

Cum se tratează acondroplazia?

Deoarece acondroplazia este o diferență genetică, nu există un tratament care să o elimine complet. Totuși, acest lucru nu înseamnă că boala nu poate fi gestionată. Abordarea terapeutică se concentrează mai mult pe îmbunătățirea calității vieții persoanei, susținerea procesului de dezvoltare și prevenirea posibilelor probleme de sănătate. În primii ani, este de o importanță majoră ca copiii să fie supuși unor evaluări pediatrice, ortopedice și neurologice regulate. Fizioterapia poate fi aplicată pentru a crește forța musculară și a susține abilitățile motorii. Fizioterapia în acondroplazie este aplicată pentru a susține forța musculară și a crește capacitatea de mișcare. Dacă apar complicații precum probleme respiratorii, infecții ale urechii sau compresia măduvei spinării, pot fi necesare intervenții medicale sau chirurgicale. Deși tratamentul cu hormon de creștere a fost încercat la unii pacienți, acesta oferă de obicei un efect limitat și poate să nu fie potrivit pentru fiecare individ. O altă opțiune, chirurgia de alungire osoasă, este un proces lung și trebuie aplicată doar în cazuri atent selecționate. Această procedură trebuie evaluată mai degrabă în funcție de nevoile funcționale și de preferințele de viață ale individului decât din motive estetice. Pe scurt, tratamentul acondroplaziei este un proces de monitorizare cuprinzător, desfășurat printr-o abordare interdisciplinară, modelat în funcție de nevoile individului.

Întrebări frecvente

Acondroplazia este moștenită genetic în mod dominant, ceea ce înseamnă că o mutație într-o singură copie a genei este suficientă. Cauza este o mutație specifică într-o genă numită FGFR3. În timp ce această genă produce în mod normal o proteină care reglează creșterea osoasă, ca urmare a mutației, acest proces este suprimat și creșterea oaselor lungi este limitată. Faptul că este genetică nu înseamnă întotdeauna că este transmisă din familie. Deoarece marea majoritate a cazurilor apar complet aleatoriu, fără ca părinții să aibă această modificare genetică. În restul cazurilor, gena a fost transmisă copilului ereditar de la mamă sau tată. Acondroplazia este, conform clasificării medicale, un tip de nanism disproporționat. Aceasta înseamnă o afecțiune în care trunchiul rămâne la lungime normală, dar brațele și picioarele sunt semnificativ mai scurte. Totuși, deoarece cuvântul „nanism” poate fi uneori folosit într-un sens peiorativ în societate, utilizarea sau nu a acestui termen de către persoanele cu acondroplazie depinde în întregime de preferințele lor personale. Important este să ne concentrăm nu pe aspectul fizic al acestor persoane, ci pe caracteristicile și abilitățile lor de viață. Nu este necesar ca mama sau tatăl să aibă această afecțiune pentru ca un copil să se nască cu acondroplazie. În majoritatea cazurilor, mutația genetică apare spontan în timpul sarcinii. Adică, bebelușul poate avea acondroplazie chiar dacă s-a născut dintr-o mamă și un tată complet sănătoși din punct de vedere genetic. Această situație este definită ca mutație aleatorie (spontană) și este destul de bine documentată de știința genetică modernă. Bebelușul cu acondroplazie atrage atenția încă de la naștere prin structura scurtă a brațelor și picioarelor. Caracteristici precum brațe și picioare scurte, frunte lată, dimensiune mare a capului pot fi observate imediat după naștere. Un medic cu experiență poate pune un diagnostic preliminar pe baza acestor simptome. Totuși, diagnosticul cert este clarificat prin teste genetice și imagistică radiologică. În unele cazuri, suspiciunea de acondroplazie poate apărea și în timpul ecografiilor detaliate efectuate în săptămânile avansate de sarcină. Boala acondroplazie nu afectează dezvoltarea inteligenței. Această afecțiune privește doar creșterea osoasă. Bebelușii născuți cu acondroplazie au de obicei un nivel normal de inteligență, dar pot prezenta întârzieri în dezvoltarea motorie. Persoanele cu acondroplazie pot învăța, lucra, planifica și pot fi productive, la fel ca oricine altcineva. Deși unele credințe eronate din societate provoacă confuzie în acest sens, datele științifice arată clar că inteligența este normală. Diagnosticul de acondroplazie este confirmat prin teste genetice. În acest test, se caută mutația care cauzează acondroplazia în gena FGFR3. De asemenea, structura osoasă poate fi examinată prin radiografii efectuate după naștere pentru a detecta oasele scurte caracteristice. Există indicii și în timpul sarcinii; în special în ecografiile detaliate efectuate în a doua jumătate a sarcinii, constatări precum scurtarea oaselor coapsei pot ridica suspiciuni medicilor. Acondroplazia poate fi recunoscută în perioada neonatală prin circumferința mare a capului și scurtarea membrelor. Totuși, sunt necesare teste postnatale pentru a confirma această suspiciune. Deși tratamentul cu hormon de creștere a fost încercat la unii pacienți, acesta are în general un efect limitat asupra staturii mici cauzate de acondroplazie. Dacă acest tratament este aplicat în perioada copilăriei, când plăcile de creștere sunt încă deschise, se poate obține o creștere în înălțime în anumite proporții. Totuși, rezultatele nu sunt de obicei foarte dramatice și tratamentul nu are același efect la toată lumea. Din acest motiv, utilizarea hormonului de creștere trebuie începută doar atunci când este considerată necesară, după un proces de evaluare atentă. Este posibilă creșterea în înălțime la persoanele cu acondroplazie prin proceduri chirurgicale de alungire osoasă. Această procedură se bazează pe tăierea chirurgicală a oaselor și alungirea lor treptată cu dispozitive speciale. Totuși, procesul este destul de anevoios, de lungă durată și dureros. Pe lângă sarcina fizică, individul trebuie să fie pregătit și psihologic pentru acest proces. Această metodă ar trebui luată în considerare mai degrabă pentru a crește funcționalitatea în viața de zi cu zi decât din motive estetice. Decizia trebuie luată neapărat prin evaluarea comună a pacientului, familiei și medicului. Acondroplazia este o afecțiune care durează toată viața. Dar acest lucru nu înseamnă că persoana se va lupta constant cu probleme de sănătate. Cu o monitorizare adecvată a sănătății și tratamente de susținere, multe persoane cu acondroplazie își pot finaliza studiile, pot avea un loc de muncă, se pot căsători și își pot întemeia o familie. Unii indivizi pot prezenta complicații precum probleme ale coloanei vertebrale, dificultăți respiratorii sau dureri articulare. Totuși, cu un diagnostic precoce și o monitorizare regulată, aceste riscuri pot fi reduse la minimum. Calitatea vieții este direct legată de sprijinul primit. Rata de invaliditate în acondroplazie poate varia în funcție de limitările în activitățile zilnice ale individului. Persoanele care trăiesc cu acondroplazie trebuie să acorde atenție unor aspecte în viața de zi cu zi. În primul rând, controalele medicale regulate nu trebuie neglijate. Sănătatea coloanei vertebrale, infecțiile urechii, căile respiratorii și sănătatea articulațiilor necesită o monitorizare regulată. Aranjamentele ergonomice, adică reamenajarea mediului de viață în funcție de înălțime, sunt importante. Forța musculară trebuie susținută prin activități fizice; totuși, trebuie evitate mișcările bruște și solicitante care ar pune presiune pe coloana vertebrală. În același timp, sprijinul social nu trebuie neglijat. În special în perioadele copilăriei și adolescenței, sprijinul psihologic crește încrederea în sine a individului și facilitează integrarea socială. În acest proces, empatia, răbdarea și o abordare conștientă sunt foarte valoroase atât pentru individ, cât și pentru familia sa.

Ne puteți contacta pentru a obține mai multe informații despre acondroplazie sau pentru a vă programa la medicii noștri specialiști în ORTOPEDIE ȘI TRAUMATOLOGIE de la Hisar Hospital Intercontinental. Diagnosticul precoce și monitorizarea regulată joacă un rol major în îmbunătățirea calității vieții. Faceți un pas pentru sănătatea dumneavoastră chiar acum!