Што е болест на Stargardt? Кои се симптомите? Како се дијагностицира и лекува?

Болеста на Stargardt е наследно заболување на очите кое доведува до губење на централниот вид, особено кај младите луѓе. Оваа состојба обично се појавува во адолесценцијата и ги отежнува секојдневните активности кои бараат детален вид, како што се читање книги или препознавање лица. Затоа, раната дијагноза и правилниот пристап можат значително да влијаат на вашиот квалитет на живот.

Во овој напис ќе дознаете што е болеста на Stargardt, кои се симптомите на болеста на Stargardt, зошто се јавува болеста на Stargardt и сè што треба да знаете за опциите за лекување на болеста на Stargardt. Исто така, ќе понудиме детални информации за методите на дијагностицирање и тековните истражувања.

Што е болест на Stargardt?

Болеста на Stargardt е најчестото заболување на макулата меѓу наследните болести на очите. Таа сочинува околу 7% од сите нарушувања на мрежницата. Оваа состојба се пренесува од родителите на детето преку автосомно рецесивен начин на наследување.

Мутациите во генот ABCA4 се основната причина за болеста на очите Stargardt. Овој ген е одговорен за чистење на отпадните материи во слојот на пигментниот епител на мрежницата во задниот дел на окото. Меѓутоа, бидејќи овој процес на чистење е попречен поради генетско нарушување, штетните материи почнуваат да се акумулираат во мрежницата.

Преносот на детето се случува доколку и двајцата родители ја имаат оваа генска мутација. Поради ова, таа спаѓа во ретките наследни болести. Преносот на децата е можен дури и пред родителите да почнат да покажуваат симптоми.

Ефекти на болеста врз мрежницата

Болеста на Stargardt директно влијае на макулата, која е централниот дел на мрежницата. Макулата е регионот кој ви овозможува остар вид и способност за перцепција на детали. Оштетувањето овде доведува до тешкотии при активности како што се читање и препознавање лица.

Како што болеста напредува, фоторецепторните клетки кои ја перцепираат светлината се оштетуваат и почнуваат да изумираат. На овој начин се намалува јасноста на централниот вид. Сепак, периферниот вид обично се зачувува. Оваа состојба не доведува до целосно слепило, туку влијае само на вашето централно видно поле.

На мрежницата се појавуваат жолто-бели дамки. Овие дамки се концентрирани особено во макулата и задниот пол. Со текот на времето, овие дамки, кои ги опкружуваат областите на централна атрофија, се спојуваат и создаваат типичен изглед на „изчукан бакар“.

Акумулација на липофусцин и дегенерација на макулата

Во основата на болеста на Stargardt лежи акумулацијата на кафеав пигмент наречен липофусцин. Оваа супстанца е масен жолт отпаден производ присутен во окото. Во нормални услови, вашето тело ги чисти овие отпадоци, но мутацијата на генот ABCA4 го спречува овој процес на чистење.

Липофусцинот се акумулира во пигментниот епител на мрежницата (RPE) и со текот на времето ги оштетува клетките. Оваа супстанца, која се собира на макулата, предизвикува ограничување на видот. Покрај тоа, оваа акумулација доведува до карактеристичен изглед на „темен хороид“ при преглед на фундусот.

Како резултат на тоа, атрофичната дегенерација на макулата покажува прогресивен тек. Оваа токсична акумулација во клетките на мрежницата го попречува визуелниот пренос и доведува до губење на јасноста. Сериозноста и брзината на напредување на болеста може да варираат од личност до личност.

Кои се симптомите на болеста на Stargardt?

Симптомите на болеста на Stargardt обично се појавуваат во детството или адолесценцијата. Како што се зголемува оштетувањето на клетките на мрежницата, се појавуваат значителни нарушувања во видот. Првите симптоми често се појавуваат како нарушувања во централниот вид, тешкотии при гледање при слаба осветленост и промени во перцепцијата на боите.

Губење на централниот вид

Најчестиот симптом што се појавува кај болеста на Stargardt е губењето на централниот вид. Кај некои пациенти оваа состојба напредува побрзо, а кај други побавно. Губењето на централниот вид е значаен симптом кој ја намалува способноста на лицето да гледа јасно и детално.

Појавата на сиви, црни или заматени области во централното видно поле е типичен наод. Оваа состојба ги отежнува секојдневните активности како што се читање, возење и препознавање лица. Фактот дека визуелниот центар станува сè помалку функционален, предизвикува тешкотии при читање текстови и гледање во екрани.

Заматен вид и намалување на острината на видот

Болеста на Stargardt предизвикува губење на видот во опсег од 20/50 до 20/200 на стандардна табела за вид. Може да се забележат флуктуации, заматување или дамки во видното поле. Лицето постојано ги отвора и затвора очите, обидувајќи се да ја разјасни околината.

Оштетувањето што се јавува во макулата со текот на времето доведува до заматување на сликите и губење на фокусот. Може да имате тешкотии при препознавање на познати лица. Дегенерацијата што се јавува со напредувањето на болеста сериозно влијае на квалитетот на видот.

Фотофобија (чувствителност на светлина)

Фотофобијата се дефинира како состојба на екстремна чувствителност на светлина. Кај пациентите со Stargardt, оваа состојба може да се манифестира како чувство на непријатност и заслепување од надворешната светлина. Доживувате поголемо губење на видот под силна светлина.

Поради ова, фотофобијата со текот на времето може да ве натера да избегнувате светли простори. Чувствителноста на светлина негативно влијае на секојдневниот живот.

Нарушувања во перцепцијата на боите

Оштетувањето на мрежницата може негативно да влијае и на перцепцијата на боите. Особено, станува сè потешко да се разликуваат нијансите. Перцепцијата на боите како бледи или во различни нијанси е чест симптом.

Способноста за разликување на боите се намалува со текот на времето. Во последните фази на Stargardt, може да се изгуби и способноста за гледање во боја. Ваквите проблеми со гледањето во боја им отежнуваат на пациентите да разликуваат предмети во секојдневниот живот.

Ноќно слепило и адаптација на темнина

Продолжувањето на времето потребно за адаптација на темни и светли средини е меѓу симптомите на болеста на Stargardt. Губењето на видот станува особено изразено во услови на слаба осветленост. Имате тешкотии при прилагодување на промените на светлината во околината.

Имате тешкотии при гледање при слаба осветленост или во темница. Се појавува состојба на неможност да се разликуваат фигури при слаба светлина.

Зошто се јавува болеста на Stargardt?

Генетските фактори го сочинуваат основниот одговор на прашањето зошто се јавува болеста на Stargardt. Нарушувањата во генот ABCA4 го поттикнуваат ова нарушување на видот. Генетскиот пренос од мајката и таткото игра одлучувачка улога во појавата на болеста.

Ген ABCA4 и генетски мутации

Генот ABCA4 произведува протеин одговорен за чистење на отпадните материи кои се акумулираат во клетките на мрежницата во вашето око. Овој ген исто така ја регулира употребата на витамин А во телото. Во случај генот да не функционира правилно, процесот на чистење е попречен и се формираат штетни наслаги во макулата.

Научниците откриле повеќе од 1500 различни мутации во генот ABCA4. Секоја мутација доведува до различно ниво на дисфункција на протеините. Затоа, сериозноста и брзината на напредување на болеста варираат од личност до личност. Додека некои пациенти доживуваат брзо губење на видот, кај други се забележува побавен тек.

Кога овој ген ќе мутира, тој предизвикува акумулација на токсично соединение наречено липофусцин во клетките на мрежницата. Клетките одговорни за производство на протеини не можат правилно да функционираат. Така, чистењето на отпадните материи не се случува и се појавуваат нарушувања на видот.

Начин на наследување

Болеста на очите Stargardt главно се пренесува преку автосомно рецесивно наследување. Ова значи дека за да се појави болеста, треба да го наследите неисправниот ген ABCA4 и од мајката и од таткото. Преносот на детето се случува доколку и двајцата родители ја имаат оваа генска мутација.

Болеста се појавува кај детето преку гените пренесени од мајката и таткото кои се носители. Дури и ако родителите немаат симптоми, може да постои носителство на генот. Оваа состојба почесто се забележува, особено кај бракови меѓу роднини. Поединците со семејна историја се оценуваат како високоризична група.

Стапката на преваленца на болеста е околу 1 на 8-10.000 луѓе. Поради ова, таа спаѓа во ретките наследни болести. Генетската предиспозиција е уште еден фактор. Ретко, болеста Stargardt може да се види кај поединец поради генетската структура дури и без болеста кај родителите.

Метаболизам на витамин А и токсична акумулација

Витаминот А е хранлива состојка која интензивно се користи во мрежницата. Слојот на клетки чувствителни на светлина во задниот дел на вашето око постојано го користи овој витамин. Откако клетките во мрежницата ќе го искористат витаминот А, тие произведуваат отпадни материи кои содржат масти.

Во нормални услови, протеинот произведен од генот ABCA4 ги чисти овие отпадоци. Меѓутоа, кај болеста на Stargardt, генот не функционира правилно. Како резултат на тоа, се формираат жолтеникави наслаги во макулата. Овие наслаги со текот на времето предизвикуваат оштетување на клетките и нарушување на централниот вид.

Нерамнотежата во метаболизмот на витаминот А е ефикасна во напредувањето на процесот. Кога ќе се спречи чистењето на отпадните материи формирани во клетките на мрежницата, се акумулира токсичен пигмент. Оваа акумулација доведува до изумирање на клетките на мрежницата и губење на видот. Во ретки случаи, болеста може да се види и кај луѓе со вродено зголемено ниво на витамин А.

Како се дијагностицира болеста на Stargardt?

Кога ќе доживеете намалување на острината на видот, специјалист по офталмологија започнува детален процес на евалуација. Дијагнозата на болеста на Stargardt започнува со сеопфатен клинички преглед. Во првата фаза се врши физички преглед и се слуша вашата здравствена историја. Во овој процес се испитува и дали има историја на болести на очите во семејството.

Преглед на фундусот и клинички наоди

Со преглед на фундусот се испитуваат промените во слојот на мрежницата. Лекарот користи специјални инструменти за да ги бара жолто-белите дамки во макулата. Присуството на мали жолтеникави точки кои припаѓаат на ткивото кое почнало да дегенерира во пигментниот епител на мрежницата е одлучувачко за дијагнозата.

Жолтеникавата акумулација на липофусцин и нерамнотежата околу макулата се најраните знаци на болеста. Овие карактеристични промени стануваат видливи. Со фотографија на фундусот се добива слика од регионот на мрежницата и макулата. На овој начин се откриваат акумулациите на липофусцин во мрежницата.

За да се испита структурата на крвните садови на мрежницата, се користи методот на флуоресцентна ангиографија. Оваа техника овозможува детално прикажување на васкуларните структури. Покрај тоа, снимањето со автофлуоресценција на фундусот е корисно во дијагнозата и следењето на болеста.

Снимање со автофлуоресценција на фундусот и OCT

Снимањето со автофлуоресценција на фундусот помага да се разбере патологијата кај дистрофијата на макулата и мрежницата. Овој метод покажува различни сигнали на автофлуоресценција. Абнормалната дистрибуција на автофлуоресценција може да придонесе за дијагнозата пред да се појават јасни симптоми.

Благодарение на оптичката кохерентна томографија (OCT), слоевите на мрежницата се прикажуваат детално. Како неинвазивна техника, OCT ја открива структурата на мрежницата со милиметарска прецизност. На овој начин јасно се утврдуваат нарушувањата во регионот на макулата. Податоците се вредни за следење на текот на болеста и креирање на персонализиран план за следење.

Тест за електроретинографија (ERG)

Електроретинографијата ги мери електричните одговори на клетките во мрежницата на светлина. Се проверува реакцијата на мрежницата на светлосен стимул. Благодарение на ERG, се откриваат оштетените клетки. Овој тест игра критична улога во проценката на функцијата на мрежницата.

Значителната промена на наодите од ERG со текот на времето е важна за следење на прогресијата. Забележано е дека во тригодишен период сите параметри се намалиле од субнормално ниво на патолошко ниво. Утврдено е дека одговорите на стапчињата, максималните, осцилаторните потенцијали, конусите и треперењето значително се намалиле.

Генетски тест и молекуларна дијагноза

За да се визуелизираат мутациите во генот ABCA4, може да се направи генетски тест. Овој тест е одлучувачки за поставување на конечна дијагноза на болеста. Резултатите од молекуларната анализа се добиваат во рок од 45-60 дена. За тестот се користи примерок од крв со EDTA.

Генетските тестови ги разјаснуваат мутациите и ја откриваат состојбата на носителство. Кај поединци со семејна историја, анализата на ризик може да се направи во рана фаза. Како резултат на сите применети тестови, можно е да се постави конечна дијагноза.

Лекување на болеста на Stargardt и квалитет на живот

Методи на супортивна терапија

Не постои дефинитивен третман кој целосно ја елиминира болеста на Stargardt. Сепак, се применуваат супортивни пристапи насочени кон забавување на напредувањето на болеста и зачувување на функцијата на видот. Третманот обично се фокусира на намалување на губењето на видот и подобрување на вашиот квалитет на живот.

Раната дијагноза и редовното следење се од големо значење во управувањето со болеста. Вашиот офталмолог ќе подготви план според вашите лични потреби. Треба да избегнувате пушење. Рутинските прегледи на очите помагаат да се следи напредувањето на болеста.

UV заштита и употреба на очила за сонце

Употребата на очила со заштита од UV и сина светлина е едноставна, но ефикасна мерка за забавување на напредувањето на болеста. Истражувањата покажаа дека изложеноста на силна светлина може да предизвика оштетување на мрежницата. Затоа, носењето очила кои ги блокираат сончевите зраци спречува понатамошно оштетување на вашите очи.

Очилата за сонце со широк спектар и капите со штитник може да се претпочитаат за секојдневна заштита. Особено во надворешни средини, треба редовно да користите очила за сонце кои содржат UV филтер. Кога излегувате од дома, соодветно би било да ги заштитите очите од сончевата светлина со капи и очила.

Визуелна рехабилитација и оптички помагала

Оптичките помошни уреди развиени за поединци со слаб вид ги прават секојдневните активности подостапни. Леќите за зголемување на контрастот, лупите и електронските системи за сликање обезбедуваат поддршка во животот. Осветлувањето пријатно за видот, исто така, позитивно влијае на овој процес.

За пациентите со Stargardt може да се користат приспособени оптички системи:

Помагала за далечен вид: Монокуларен телескоп, бинокуларен телескоп, телескоп во форма на очила

Помагала за близок вид: Очила со лупа, лупи со држач, рачни лупи

Електронски уреди: CCTV системи, компјутерски програми, мобилни апликации

Во раните фази може да се користат едноставни бифокални очила. Во напредните фази, CCTV системите можат да бидат корисни.

Исхрана и ограничување на витамин А

Од критична важност е да избегнувате вишок витамин А. Тој може да го забрза губењето на видот со зголемување на акумулацијата на липофусцин во мрежницата. Треба да избегнувате додатоци на витамини кои можат да предизвикаат внесување на дополнителен витамин А над препорачаната дневна количина.

Исхраната богата со антиоксиданси може да помогне во заштитата на клетките на мрежницата. Најновите истражувања покажуваат дека додатоците во исхраната како омега-3, лутеин и зеаксантин се важни за намалување на акумулацијата на A2E. Консумирањето зелен лиснат зеленчук, овошје и риба го поддржува здравјето на очите.

Тековни истражувања и генска терапија

Генските и mRNA терапиите имаат за цел да ја поправат мутацијата ABCA4. ALK-001 е лек во фаза на истражување насочен кон намалување на токсичната акумулација во мрежницата. Tinlarebant е орален третман кој има за цел да го забави напредувањето на болеста и неговите клинички студии се во тек.

Третманите за уредување на РНК, оптогенетскиот третман, третманот со инхибитори на комплементот и генски модифицираните терапии се исто така во фаза на истражување. Третманите со матични клетки, PRP и егзозоми имаат за цел да го забават напредувањето на болеста. Сепак, сите третмани споменати во овој дел се сè уште во фаза на истражување и сè уште не се одобрени третмани.

Често поставувани прашања за болеста на Stargardt

Можеби ви паѓаат на ум многу прашања во врска со болеста на Stargardt. Разјаснувањето на најчесто поставуваните прашања ќе ви биде водич.

Дали болеста на Stargardt е заразна?

Не, болеста на Stargardt дефинитивно не е заразна. Тоа е генетска состојба и се пренесува од родителите на детето. Затоа, не постои ризик од пренесување на други лица преку близок контакт или на кој било друг начин.

Дали лицата со болест на Stargardt можат да возат?

Вашата способност за возење зависи од вашата острина на видот. Кога доживувате губење на централниот вид, безбедното возење станува потешко. Вашите тестови за вид и препораката на вашиот лекар ќе бидат одлучувачки во овој поглед.

Дали болеста на Stargardt доведува до целосно слепило?

Целосно слепило обично не се случува. Болеста го зачувува вашиот периферен вид, но влијае на вашето централно видно поле. Иако препознавањето лица и читањето стануваат потешки, не се очекува состојба на целосна неможност за гледање.

Колку брзо напредува болеста?

Брзината на напредување варира од личност до личност. Додека кај некои пациенти се забележува бавен тек, кај други може да се доживее побрзо губење на видот. Видот на генетската мутација влијае на оваа состојба.

Дали моите браќа и сестри треба да се тестираат?

Ако постои семејна историја, може да биде корисно вашите браќа и сестри да направат генетски тест. Особено кога ќе се појават симптоми, важно е да се постави рана дијагноза. Може да се дознае и состојбата на носителство.

Дали лицата со болест на Stargardt можат да имаат деца?

Да, можете да имате деца. Сепак, постои можност болеста да се пренесе на вашето дете. Ако и вашиот партнер е носител на генот, ризикот се зголемува. Би било корисно да побарате генетско советување.

На што треба да внимавам во секојдневниот живот?

Важно е да се заштитите од силна светлина, редовно да правите контрола на очите и да користите помошни уреди. Треба да избегнувате вишок витамин А. Ако не пушите, ќе ги заштитите вашите очи.

Дали ќе имам проблеми во деловниот живот и образованието?

Благодарение на помошните технологии, можете да го продолжите вашето образование и деловен живот. Лупите, специјалниот софтвер и системите за осветлување ви помагаат. Кога ќе се направат соодветни подготовки, можете да бидете успешни.

Накратко за болеста на Stargardt

Болеста на Stargardt е наследно заболување на очите и доведува до губење на централниот вид. Затоа, раната дијагноза директно влијае на вашиот квалитет на живот. Иако сè уште не е пронајден дефинитивен третман, супортивните методи можат да го забават напредувањето на болеста.

Користете очила со UV заштита, избегнувајте додатоци на витамин А и правете редовни контроли на очите. Оптичките помошни уреди ги олеснуваат вашите секојдневни активности. Покрај тоа, тековните истражувања покажуваат ветувачки резултати.

Ако имате проблеми со видот, обратете се кај офталмолог за детален преглед. Со правилен пристап, можете да ја управувате болеста и да го зачувате вашиот квалитет на живот.

Што е болеста на Stargardt, кои се симптомите и како се дијагностицира? Дознајте детални информации за методите на лекување и совети за подобрување на квалитетот на живот.