Причини, симптоми, видови и методи за дијагностика на вродени аномалии

Вродените аномалии, кои исто така се нарекуваат малформации или вродени дефекти, се структурни или функционални нарушувања што се јавуваат за време на развојот на фетусот. Овие нарушувања, кои можат да влијаат на различни органи и системи, можат да се појават поради многу причини, од генетски фактори до влијанија од околината. Некои вродени аномалии можат да бидат доволно сериозни за да го загрозат животот на поединецот. Конгениталните (вродените) срцеви заболувања, дефектите на невралната туба и хромозомските аномалии како што е Дауновиот синдром се најчестите вродени аномалии. Денес, благодарение на развојот на здравствените технологии, симптомите на аномалии кај бебињата можат во голема мера да се откријат во рана фаза преку скрининг за фетални аномалии во пренаталниот период или преку неонатален скрининг.

Што е аномалија?

Аномалија е општ термин што ги опишува вродените структурни или функционални нарушувања во човечкото тело. Аномалиите можат сериозно да влијаат на животот на поединецот и да доведат до попреченост на долг рок. Според податоците на Светската здравствена организација, секоја година во светот околу 240.000 новороденчиња умираат во првите 28 дена по раѓањето, а 170.000 деца на возраст од 1 месец до 5 години умираат поради вродени нарушувања. Вродените аномалии не се секогаш неизбежни. Придржувањето кон програмите за вакцинација и методите како што се соодветен внес на фолна киселина и јод пред и за време на бременоста можат да помогнат во спречување на некои вродени аномалии.

Вродените дефекти можат да се појават под влијание на еден или повеќе генетски, инфективни, нутритивни или еколошки фактори. Сепак, честопати е тешко да се утврдат точните причини за вродените аномалии. Главните причини за вродени аномалии се следните:

Генетски фактори: Хромозомските аномалии сочинуваат приближно 20% од вродените аномалии. Хромозомските аномалии како што е Дауновиот синдром (Тризомија 21) или дефекти на еден ген како што е цистичната фиброза се примери за генетски причини за вродени аномалии. Поради оваа причина, ризикот од појава на вродени аномалии може да биде поголем во географските подрачја каде што често се среќаваат бракови меѓу роднини.

Социоекономски и демографски фактори: Истражувањата покажуваат дека конгениталните нарушувања се почести кај семејствата и земјите со ниски приходи поради фактори како што се недоволен пристап на бремените жени до соодветна храна, поголема изложеност на инфекции и штетни материи, или ограничен пристап до здравствени услуги и скрининг. Се проценува дека околу 94% од сериозните вродени нарушувања се случуваат во земјите со низок и среден приход. Дополнително, возраста на мајката е исто така важен фактор што го зголемува ризикот од хромозомски абнормалности, особено како што е Дауновиот синдром.

Фактори на животната средина: Факторите на животната средина, исто така, играат важна улога во појавата на вродени аномалии. Фактот дека вродените аномалии се почести во одредени делови од светот каде што луѓето користат опасни пестициди и хербициди е еден од најважните докази за ова. Покрај тоа, изложеноста на мајката за време на бременоста на заразни болести како сифилис или рубеола, зрачење или одредени хемиски супстанции, недостаток на витамини и минерали како што се јод и фолат, или хронични здравствени проблеми како дијабетес, може да бидат ефективни во појавата на вродени аномалии. Исто така, консумирањето алкохол или употребата на разни лекови од страна на мајката за време на бременоста може да го зголеми ризикот од вродени аномалии.

Покрај наведеното, причините за некои вродени аномалии не се прецизно познати. Експертите веруваат дека постои комбиниран ефект на генетски фактори и фактори на животната средина во појавата на аномалии како што се вродени срцеви заболувања, расцеп на усна или непце и криво стапало.

Кои се симптомите на аномалија?

Вродените дефекти можат да се манифестираат со различни симптоми пред, за време или по раѓањето. Симптомите на аномалија кај бебето, во зависност од возраста на бебето, засегнатиот орган или систем и видот на аномалијата, можат да бидат благи или да бидат со димензии што го загрозуваат животот. Скрининг тестовите направени за време на бременоста овозможуваат рано откривање на некои аномалии. На пример, при ултразвучни прегледи може да се открие абнормално собирање течност зад вратот на фетусот или структурни нарушувања во срцевата структура преку фетална ехокардиографија. Отстапувањето на нивото на протеини во крвните тестови од очекуваните вредности, исто така, може да биде показател за аномалија.

Во постнаталниот период, аномалиите често можат да станат поочигледни. Вообичаените симптоми забележани кај доенчиња и мали деца вклучуваат абнормален срцев ритам, тешкотии при дишењето, тешкотии при хранење и развојни проблеми. На пример, ако детето не покажува развој соодветен на неговата возраст, не може да следи предмети со очите или не реагира на звучни стимули, тоа може да укажува на вродена аномалија. Покрај овие симптоми, забележливите разлики во структурата на лицето, главата, очите и ушите на детето, исто така, можат да бидат показател за аномалија.

Кои се видовите на аномалии?

Вродените аномалии во основа се поделени во две главни категории: структурни и функционални (развојни). Меѓу структурните аномалии кои се развиваат како резултат на недостаток или неправилно обликување на одреден дел од телото, најчести нарушувања се конгениталните срцеви заболувања, расцеп на усна или непце (поделба на горната усна или непцето), спина бифида (болест на отворен рбет) и пес екиноварус (стапала свртени навнатре). Според ова, главните видови на аномалии се следните:

Вродени срцеви заболувања: Срцевите дефекти се нарушувања што се јавуваат како резултат на тоа што срцевиот ѕид, залистоците, крвните садови или срцевите комори не се развиваат како што треба. Како резултат на тоа што анатомијата на срцето не е онаква каква што треба да биде, може да се појават сериозни компликации како што се срцева слабост и аритмии. Конгениталните срцеви заболувања, кои се меѓу најчестите вродени аномалии, обично се забележуваат кратко по раѓањето и може да бараат хируршка интервенција.

Расцеп на усна и непце: Расцепот на усна или непце се структурни аномалии кои настануваат како резултат на нецелосно затворање на горната усна или непцето. Расцепите на усната и/или непцето можат да влијаат на основните функции на бебето како што се хранењето, говорот и развојот на забите. Поради оваа причина, хируршкиот третман на структурните аномалии на усната или непцето е важен не само од естетски, туку и од функционален аспект.

Спина бифида: Спина бифида, позната и како болест на отворен рбет, е вид на вродена аномалија која се карактеризира со тоа што невралната туба, која нормално треба да биде затворена, не се затвора целосно и останува отвор во рбетот. Болеста на отворен рбет може да се сретне кај 1 од секои 1000 раѓања ширум светот. Во зависност од степенот на отворот во рбетот, спина бифида може да предизвика сериозни здравствени проблеми како парализа. Со рана дијагноза и хируршка интервенција, квалитетот на живот на пациентите може значително да се подобри.

Криво стапало: Криво стапало, или во медицинската литература познато како пес екиноварус, е структурна аномалија која се карактеризира со вртење на едното или двете стапала навнатре, што се јавува како резултат на тоа што коските, мускулите и тетивите на стапалото не се развиваат како што треба. Ако кривото стапало не се лекува во раната фаза со методи како што се гипс, употреба на специјални чевли или хирургија, детето може да се соочи со тешкотии при одење кога ќе почне да оди.

Функционалните (развојни) вродени аномалии се аномалии кои доведуваат до тоа дел од телото или систем да не функционира правилно, што резултира со интелектуални или развојни проблеми. Најчестите функционални или развојни вродени дефекти се следните:

Даунов синдром: Во нормални услови, луѓето имаат 46 хромозоми. Кај луѓето со Даунов синдром, постојат 3 наместо 2 хромозома од 21-от пар. Со други зборови, бебињата родени со Даунов синдром имаат 47 хромозоми. Оваа состојба предизвикува ментални и физички развојни доцнења кај детето. Дауновиот синдром се испитува во 3 класи: Тризомија 21, мозаицизам и транслокација. Во тризомија 21, која е најчестиот тип на Даунов синдром, постои дополнителен хромозом во секоја клетка. Кај мозаицизмот, дополнителен хромозом се наоѓа само во некои клетки. Кај транслокацијата, иако вкупниот број на хромозоми е 46, еден од нив содржи дополнителен дел од 21-от хромозом. Луѓето со Даунов синдром, покрај развојните проблеми, можат да бидат почувствителни на други здравствени проблеми како што се срцеви заболувања, губење на слухот и хипотироидизам. Благодарение на развојот на пренаталниот скрининг денес, Дауновиот синдром може да се дијагностицира додека бебето е сè уште во матката.

Анемија на српести клетки: Анемијата на српести клетки е генетско заболување на крвта што предизвикува црвените крвни зрнца да ја изгубат својата нормална тркалезна структура и да добијат форма на срп, односно полукруг. Црвените крвни зрнца, познати и како еритроцити, чија главна задача е да пренесуваат кислород до ткивата и органите, можат лесно да минуваат низ малите крвни садови благодарение на нивната структура во форма на диск во нормални услови. Меѓутоа, во случај на форма на срп, овие клетки можат да се заглават во крвните садови и да го спречат преносот на крвта до различни делови од телото. Како резултат на тоа, може да се појават силни болки, оштетување на органите или ткивата. Симптомите на анемија на српести клетки често можат да се манифестираат во доенечката возраст со симптоми како замор, оток на рацете и стапалата, чести инфекции и анемија.

Цистична фиброза: Цистичната фиброза е автозомно рецесивно (наследено и од мајката и од таткото) генетско вродено нарушување кое се карактеризира со губење на вода од егзокрините жлезди и згуснување на телесните секрети поради мутација во генот што го произведува протеинот за регулација на трансмембранската спроводливост (CFTR). Цистичната фиброза предизвикува акумулација на густа, леплива слуз во различни органи, првенствено во белите дробови, панкреасот, црниот дроб и цревата. Симптомите на цистична фиброза како што се повторливи белодробни инфекции, хронична кашлица и запек може да се појават во раната доенечка возраст, но во некои случаи може да нема никакви симптоми до адолесценцијата. Сепак, цистичната фиброза може да се дијагностицира во рана фаза преку скрининг направен во неонаталниот период. Не постои дефинитивен лек за болеста. Сепак, симптомите можат да се контролираат со помош на лекови кои ја разредуваат слузта или антибиотици.

Покрај наведеното, постојат многу други видови на вродени аномалии како што се бубрежни аномалии, аномалии на матката, развојна венска аномалија итн.

Како се поставува дијагноза на аномалија?

Раното дијагностицирање на вродените дефекти е важно и за здравјето на бебето и за здравјето на мајката. Денес, експертите можат да дијагностицираат аномалија со помош на скрининг за фетални аномалии за време на бременоста или преку некои тестови и прегледи направени по раѓањето. Главните методи за дијагностика на аномалии што често ги користат експертите се следните:

Ултрасонографија: Со помош на ултразвук, експертите можат да проверат дали има абнормално собирање течност зад вратот на фетусот. Присуството на абнормално собирање течност зад вратот на детето може да укаже на конгенитални срцеви заболувања или хромозомски аномалии.

Крвни тестови: Експертите можат да го измерат нивото на протеини во крвта на мајката или слободната фетална ДНК во циркулацијата со помош на крвни тестови направени во првиот триместар од бременоста, односно во првите 3 месеци. Во случај на абнормални резултати, може да се посомнева на хромозомски нарушувања кај бебето. Крвните тестови направени во вториот триместар од бременоста можат да помогнат во дијагностицирање на здравствени проблеми како што е спина бифида.

Амниоцентеза: Амниоцентезата е постапка на земање примерок од амнионската течност, позната и како плодова вода, која го опкружува фетусот за време на бременоста. Амниоцентезата може да помогне да се потврди дијагнозата во случаи кога постои сомневање за хромозомски аномалии или да се дијагностицира дали фетусот има инфекции како што е цитомегаловирус (CMV).

Земање примерок од хорионски ресички (CVS): CVS, кој се прави со земање мал дел од плацентата во раната фаза на бременоста, особено кај бремености со висок ризик, може да помогне во откривање на хромозомски аномалии.

Фетална ехокардиографија: Феталната ехокардиографија може да помогне во откривање на абнормалности во срцето на фетусот. Сепак, можеби нема да биде можно да се дијагностицираат сите срцеви заболувања пред раѓањето со помош на ЕХО.

Фетална магнетна резонанца: Феталната МР помага во испитување на мозокот и нервниот систем на фетусот и во добивање информации што не можат да се добијат со ултразвук.

Покрај наведеното, аномалиите како што е цистичната фиброза можат да се дијагностицираат со помош на неонатален скрининг направен по раѓањето.

Како се лекува аномалијата?

Третманот на аномалиите се разликува во зависност од видот и сериозноста на вродениот дефект. Главната цел на експертите во процесот на лекување е да ги ублажат симптомите, да ги коригираат структурните абнормалности и да ги спречат можните компликации. Во третманот на вродени аномалии како што се расцеп на усна или конгенитални срцеви заболувања, експертите можат да применат хируршки методи. Покрај тоа, може да се прибегне кон лекови за лекување на вродени дефекти или за намалување на ризикот од компликации. Во некои случаи, одредени лекови дадени на мајките за време на бременоста можат да помогнат во коригирање на абнормалностите откриени кај фетусот.

Покрај наведеното, физикалната терапија и рехабилитацијата кај деца родени со вродени аномалии кои влијаат на моторните вештини, особено како што е церебралната парализа, можат значително да го подобрат квалитетот на живот со зголемување на способноста за движење на детето.

Често поставувани прашања

Бебињата кои се раѓаат со структурни или функционални нарушувања што се случиле за време на развојниот процес во матката се нарекуваат бебиња со аномалии. Хромозомските аномалии поврзани со полот се генетски нарушувања кои се јавуваат како резултат на структурни или нумерички промени во хромозомите кои играат важна улога во одредувањето на полот и репродуктивните функции. На пример, Тарнеровиот синдром може да предизвика застој во растот и одложување на пубертетот кај девојчињата поради недостаток или структурно оштетен X хромозом. Клајнфелтеровиот синдром, пак, се појавува кај момчињата со симптоми како што се помал развој на мускулите и намалено производство на сперма во пубертетот поради присуството на дополнителен X хромозом. Овие видови на хромозомски аномалии понекогаш можат да предизвикаат сериозни здравствени проблеми како што е неплодност. Аномалискиот ултразвук е важен скрининг тест кој се прави помеѓу 18-та и 21-та недела од бременоста. За време на аномалискиот ултразвук, експертите внимателно ги испитуваат мозокот, рбетот, срцето, бубрезите и другите органи. Исто така, за време на скринингот се оценуваат рацете, нозете, лицето на бебето и состојбата на плацентата. На овој начин, развојот на бебето се испитува детално и структурните аномалии можат да се дијагностицираат во рана фаза. Аномалијата кај бебето може да се утврди со скрининг за фетални аномалии направен пред раѓањето, како и со неонатален скрининг направен по раѓањето. Не е секогаш можно да се спречи вродена аномалија. Сепак, ризикот од аномалии поради влијанија од околината може да се намали со мерки како што се избегнување на употреба на лекови кои не се препишани од лекар и избегнување на консумирање алкохол. Дополнително, внимавањето на внесот на фолна киселина пред бременоста кај планираните бремености, исто така, може да помогне во спречување на аномалии. Хромозомските аномалии обично се јавуваат поради грешки при делба на клетките или генетски мутации. Постојат неколку важни фактори на ризик во формирањето на хромозомски аномалии. Кај луѓето кои имаат историја на хромозомски аномалии во семејството, ризикот од појава на хромозомски аномалии може да се зголеми поради генетска предиспозиција. Исто така, возраста на мајката е важен фактор. Истражувањата покажуваат дека ризикот од појава на хромозомски аномалии може да се зголеми кај мајки на возраст од 35 години и постари. Покрај тоа, факторите на животната средина како што се изложеност на зрачење и одредени хемикалии или одредени заразни болести, исто така, можат да го зголемат ризикот од аномалии. За време на некои крвни тестови направени во периодот на бременоста, абнормалните нивоа на протеини во крвта на мајката или слободната фетална ДНК во циркулацијата можат да ги наведат експертите на сомневање за хромозомско нарушување. Дополнително, собирањето на дополнителна течност зад вратот на бебето за време на ултразвучно снимање, исто така, може да укаже на хромозомски аномалии како што е Дауновиот синдром.

Иако не е секогаш можно да се спречат или лекуваат вродените аномалии, ризикот од компликации може да се сведе на минимум благодарение на раната дијагноза. Редовните контроли, скрининзите и поддршката од експерти пред и за време на бременоста се од големо значење во овој процес. Одделот за гинекологија и акушерство на Hisar Hospital Intercontinental нуди сеопфатни здравствени услуги за жени кои планираат бременост или се во процес на бременост. Со нашиот стручен кадар, вклучувајќи искусни лекари како што е Op. Dr. Elif Erol, ние сме со вас во сите фази, од пред раѓањето до по раѓањето.