Што е ахондроплазија? Симптоми, причини, дијагноза и третман

Ахондроплазијата е генетска состојба што влијае на развојот на коските. Најпозната карактеристика е тоа што долгите коски се развиваат пократки од нормалното. Затоа, нискиот раст и непропорционалната телесна структура се меѓу најизразените физички наоди. Иако во народот е позната како џуџест раст, во медицинска смисла, ахондроплазијата, која е само специфично нарушување на растот на коските, е најчестиот облик на ваквите состојби.

Што е ахондроплазија?

Ахондроплазијата е наследно генетско заболување кое влијае на должинскиот развој на коските, особено во подрачјето на рацете и нозете. Општо земено, трупу на телото останува со нормални димензии, додека се забележува изразено пократкост на рацете и нозете. Ахондроплазијата е најчестата форма на џуџест раст и се јавува во приближно едно од секои 20-40 илјади раѓања.

Кои се симптомите на ахондроплазијата?

Симптомите на ахондроплазијата може да се видат уште од раѓање. Сепак, некои симптоми стануваат поизразени за време на развојот на детето. Симптомите на ахондроплазијата се следниве:

Кратки раце и нозе, особено надлактиците и бутовите,

Глава поголема од нормалната (макроцефалија) и истакнато чело,

Рамен носен мост,

Широки дланки, со кратки и дебели прсти,

Изглед со три крака помеѓу прстите (особено помеѓу средниот и доларестиот прст),

Благ слаб мускулен тонус (особено во новороденчето),

Развојни моторни доцнења (како одење, седење).

Кај некои лица, исто така, може да се забележат секундарни проблеми како што се искривувања на рбетот, тешкотии со дишењето или склоност кон инфекции на увото. Проблемите со мускулно-скелетниот систем што се развиваат поради ахондроплазија треба да се следат во раните години. Овие симптоми може да се разликуваат од личност до личност. Но, типичните физички карактеристики се генерално јасни.

Што ја предизвикува ахондроплазијата?

Меѓу причините за ахондроплазијата, мутациите во генот FGFR3 се во пред план. Ахондроплазијата се јавува како резултат на промена (мутација) во генот FGFR3, кој е еден од гените што управуваат со развојот на коските во телото. Додека овој ген нормално ја презема улогата на балансирање на растот на коските, мутацијата кај ахондроплазијата го нарушува овој баланс и предизвикува коските (особено долгите коски како што се рацете и нозете) да останат пократки отколку во нормалата. Интересно е што оваа состојба најчесто не е наследна. Односно, во големиот дел од случаите оваа генетска промена не се пренесува од мајката или таткото. Напротив, таа настанува целосно случајно за време на оплодувањето. Во преостанатиот дел, пак, генетската промена му е пренесена на детето или од мајката или од таткото. Ако еден од родителите има ахондроплазија, ризикот за пренос на детето е приближно 50%. Накратко, ахондроплазијата е состојба со генетско потекло. Сепак, најчесто таа може да се појави дури и ако претходно нема слична историја во семејството. Ова ја прави единствена меѓу генетските, но не и наследните состојби.

Како се дијагностицира ахондроплазијата?

Дијагнозата на џуџестиот раст кај ахондроплазијата обично се поставува веднаш по раѓањето преку внимателна проценка на физичките карактеристики. Кратките раце и нозе кај новороденчето, широката структура на челото, изразено големата глава и пропорциите на лицето се фактите што први им го привлекуваат вниманието на лекарите. Врз основа на овие физички наоди, кога постои сомнеж за ахондроплазија, се прави генетски тест за дефинитивна дијагноза. Во овој тест се бара мутацијата специфична за ахондроплазијата во генот FGFR3. Рендгенското снимање исто така се користи за да се потврди дијагнозата. На овој начин, начинот на развој на коските може да се испита во детали. Меѓу типовите на ахондроплазија, класичната форма е најчеста, а другите варијанти се прилично ретки. За време на бременоста, пак, благодарение на деталната улсонографија изведена особено по 20-тата недела, ризикот може да се забележи преку оценување на должините на рацете и нозете на бебето. Сепак, со пренаталниот ултразвук се утврдува само можноста. Дефинитивната дијагноза се поставува повторно со тестови направени по раѓањето. Мајките со ахондроплазија можат да добијат генетско советување за време на процесот на бременост и да добијат информации за состојбата на нивните бебиња. На овој начин, се обезбедува и правилна дијагноза и може да се направат потребните следења и планирања во раниот период.

Како се лекува ахондроплазијата?

Бидејќи ахондроплазијата е генетска разлика, не постои третман со кој таа целосно може да се отстрани. Меѓутоа, тоа не значи дека ова заболување не може да се менаџира. Пристапот на лекување повеќе е насочен кон подобрување на квалитетот на животот на личноста, поддршка на развојниот процес и спречување на можни здравствени проблеми. Во првите години, од големо значење е децата редовно да бидат подложени на педијатриски, ортопедски и невролошки оценки. Може да се примени физикална терапија за да се зголеми мускулната сила и да се поддржат моторните вештини. Физикалната терапија за ахондроплазија се применува со цел да се поддржи мускулната сила и да се зголеми способноста за движење. Доколку се развијат компликации како што се проблеми со дишењето, инфекции на увото или притисок врз рбетниот мозгов столб, може да бидат потребни медицински или хируршки интервенции за нив. Иако третманот со хормон за раст е испробан кај некои пациенти, тој генерално обезбедува ограничен ефект и може да не биде погоден за секој поединец. Друга опција, операцијата за продолжување на коските, е долг процес и треба да се применува само во внимателно избрани случаи. Оваа постапка треба да се оцени повеќе според функционалните потреби и животниот избор на поединецот отколку според естетските. Накратко, третманот на ахондроплазијата е процес на сеопфатно следење кој се обликува според потребите на поединецот и се спроведува со интердисциплинарен пристап.

Често поставувани прашања

Ахондроплазијата се наследува генетски на доминантен начин, што значи дека мутацијата само во една копија од генот е доволна. Причината е специфична мутација во генот наречен FGFR3. Додека овој ген нормално произведува протеин што го регулира растот на коските, како резултат на мутацијата овој процес се потиснува и растот на долгите коски е ограничен. Тоа што е генетско не секогаш значи дека се пренесува од семејството. Бидејќи големо мнозинство од случаите се појавуваат сосема случајно без мајката или таткото да ја имаат оваа генетска промена. Во преостанатите случаи, генот му е наследно пренесен на детето од мајката или таткото. Ахондроплазијата, според медицинската класификација, е вид на непропорционален џуџест раст. Ова значи состојба во која трупот останува со нормална должина, но рацете и нозете се изразено пократки. Меѓутоа, бидејќи зборот џуџест раст понекогаш во општеството може да се користи во омаловажувачка смисла, дали лицата со ахондроплазија ќе го користат овој термин целосно зависи од нивните лични избори. Важно е да се фокусираме не на физичкиот изглед на овие лица, туку на нивните индивидуални карактеристики и животни вештини. За детето да се роди со ахондроплазија, мајката или таткото не мора задолжително да ја имаат оваа состојба. Во повеќето случаи, генетската мутација настанува спонтано за време на бременоста. Односно, бебето може да се роди со ахондроплазија дури и ако е родено од мајка и татко кои се генетски целосно здрави. Оваа состојба е дефинирана како случајна (спонтана) мутација и е доста добро документирана од страна на современата наука за генетика. Бебето со ахондроплазија се забележува уште од раѓање со структурата на кратки раце и нозе. Карактеристики како кратки раце и нозе, широко чело, истакната големина на главата може да се забележат веднаш штом ќе се родат. Искусен лекар може да постави пред-дијагноза во согласност со овие симптоми. Сепак, дефинитивната дијагноза станува јасна со генетски тестови и радиолошки слики. Во некои случаи, сомнежот за ахондроплазија може да се појави и во деталниот ултразвук направен во подоцнежните недели од бременоста. Заболувањето ахондроплазија не го влијае развојот на интелигенцијата. Оваа состојба се однесува само на растот на коските. Бебињата родени со ахондроплазија генерално имаат нормално ниво на интелигенција иако може да доживеат доцнења во нивниот моторен развој. Лицата со ахондроплазија, исто како и другите лица, можат да учат, да работат, да планираат и да бидат продуктивни. Иако некои погрешни верувања во општеството доведуваат до конфузија во оваа врска, научните податоци јасно покажуваат дека интелигенцијата е нормална. Дијагнозата на ахондроплазија се потврдува со генетски тестови. Во овој тест се истражува мутацијата што предизвикува ахондроплазија во генот FGFR3. Исто така, со рендгенските снимки направени по раѓањето може да се испита коскената структура и да се утврдат карактеристичните кратки коски. Постојат и некои траги за време на бременоста; особено во деталните ултразвуци направени во втората половина од бременоста, наоди како што се куси бутни коски можат да им создадат сомнежи на лекарите. Ахондроплазијата може да се препознае во периодот на новороденче преку големиот обем на главата и пократкоста на екстремитетите. Меѓутоа, за да се потврди овој сомнеж, потребни се тестови по раѓањето. Иако третманот со хормон за раст е испрочан кај некои пациенти, тој генерално има ограничен ефект врз нискиот раст поврзан со ахондроплазијата. Овој третман, доколку се примени во детскиот период кога плочите за раст сè уште се отворени, може да обезбеди зголемување на висината во одредена пропорција. Сепак, резултатите генерално не се многу драматични и третманот не го покажува истиот ефект кај секого. Затоа, употребата на хормон за раст треба да започне само кога ќе се смета за неопходно, по процес на внимателна проценка. Возможна е зголемување на висината кај поединци со ахондроплазија со хируршки зафати за продолжување на коските. Оваа постапка се заснова на принципите коските хируршки да се пресечат и постепено да се продолжат со специјални уреди. Сепак, процесот е прилично напорен, долготраен и болен. Покрај физичкиот товар, поединецот треба да биде подготвен и психолошки за овој процес. Овој метод треба да се размислува повеќе со цел да се зголеми функционалноста во секојдневниот живот отколку за естетска грижа. Одлуката задолжително мора да се донесе со заедничка проценка на пациентот, неговото семејство и лекарот. Ахондроплазијата е состојба што продолжува во текот на целиот живот. Меѓутоа, тоа не значи дека лицето постојано ќе се бори со здравствени проблеми. Со соодветно здравствено следење и поддржувачки третмани, многу лица со ахондроплазија можат да го завршат своето образование, да најдат работа, да се венчаат и да основаат семејство. Кај некои поединци може да се доживеат компликации како што се проблеми со рбетот, тешкотии со дишењето или болки во зглобовите. Но, со рана дијагноза и редовно следење овие ризици можат да се минимизираат. Квалитетот на животот е во директна врска со добиената поддршка. Процентот на попреченост кај ахондроплазијата може да варира во зависност од ограничувањето во секојдневните животни активности на поединецот. Лицата кои живеат со ахондроплазија треба да посветат внимание на одредени прашања во секојдневниот живот. На прво место, не треба да се занемаруваат редовните докторски контроли. Здравјето на рбетот, инфекциите на увото, респираторните патишта и здравјето на зглобовите бараат редовно следење. Ергономските прилагодувања, односно повторното прилагодување на средината во која се живее во согласност со висината, се важни. Мускулната сила треба да се поддржи со физички активности; сепак, треба да се избегнуваат ненадејни и напорни движења што би создале притисок врз рбетот. Во исто време, не треба да се занемарува ниту социјалната поддршка. Особено во периодот на детството и адолесценцијата, психолошката поддршка ја зголемува самодовербата на поединецот и ја олеснува општествената прилагоденост. Во овој процес, емпатијата, трпението и свесниот пристап се многу вредни и за поединецот и за неговото семејство.

Можете да стапите во контакт со нас за да добиете повеќе информации за ахондроплазијата или да закажете термин кај нашите експертски лекари по ОРТОПЕДИЈА И ТРАВМАТОЛОГИЈА. Раната дијагноза и редовното следење играат голема улога во зголемувањето на квалитетот на животот. Направете чекор за вашето здравје сега!