Ахондроплазия дегеніміз не? Белгілері, себептері, диагностикасы және емдеуі

Ахондроплазия – сүйек дамуына әсер ететін генетикалық жағдай. Оның ең басты ерекшелігі – ұзын сүйектердің қалыптыдан қысқа болып дамуы. Сондықтан бойдың аласалығы және дене бітімінің пропорционалды еместігі ең айқын физикалық белгілерінің бірі болып табылады. Халық арасында ергежейлілік деп аталса да, медициналық тұрғыдан алғанда, тек белгілі бір сүйек өсуінің бұзылысы болып табылатын ахондроплазия мұндай жағдайлардың ең жиі кездесетін түрі болып табылады.

Ахондроплазия дегеніміз не?

Ахондроплазия – сүйектердің, әсіресе қол мен аяқ аймақтарындағы ұзынынан дамуына әсер ететін тұқым қуалайтын генетикалық ауру. Әдетте дене тұлғасы қалыпты мөлшерде сақталғанымен, қол мен аяқтарда айқын қысқалық байқалады. Ахондроплазия – ергежейліліктің ең көп таралған түрі және шамамен әр 20-40 мың туған нәрестенің біреуінде кездеседі.

Ахондроплазияның белгілері қандай?

Ахондроплазияның белгілері туғаннан бастап көрінуі мүмкін. Алайда кейбір белгілер баланың дамуы барысында айқынырақ бола түседі. Ахондроплазияның белгілері мыналар:

Қысқа қолдар мен аяқтар, әсіресе иық пен сан сүйектері,

Қалыптыдан үлкен бас (макроцефалия) және айқын маңдай,

Жазық мұрын көпірі,

Кең алақандар, саусақтардың қысқа және жуан болуы,

Саусақтар арасында үш айырлы көрініс (әсіресе ортаңғы және сұқ саусақ арасында),

Бұлшықет тонусының жеңіл әлсіздігі (әсіресе нәрестелік шақта),

Дамудағы моторлық кешігулер (жүру, отыру сияқты).

Кейбір адамдарда омыртқаның қисаюы, тыныс алудың қиындауы немесе құлақ инфекцияларына бейімділік сияқты қосымша мәселелер де байқалуы мүмкін. Ахондроплазия салдарынан дамитын тірек-қимыл аппаратының мәселелері ерте жастан бастап бақылауда болуы керек. Бұл белгілер адамнан адамға қарай өзгеруі мүмкін. Алайда типтік физикалық ерекшеліктер әдетте айқын болады.

Ахондроплазия неден болады?

Ахондроплазияның себептері арасында FGFR3 геніндегі мутациялар басты орында тұр. Ахондроплазия ағзадағы сүйек дамуын басқаратын гендердің бірі – FGFR3 геніндегі өзгеріс (мутация) нәтижесінде пайда болады. Бұл ген қалыпты жағдайда сүйек өсуін теңестіру қызметін атқарса, ахондроплазия кезіндегі мутация бұл тепе-теңдікті бұзып, сүйектердің (әсіресе қол мен аяқ сияқты ұзын сүйектердің) қалыптыдан қысқа болып қалуына әкеледі. Бір қызығы, бұл жағдай көбінесе тұқым қуаламайды. Яғни, жағдайлардың басым бөлігінде бұл генетикалық өзгеріс анадан немесе әкеден берілмейді. Керісінше, ұрықтану кезінде толығымен кездейсоқ пайда болады. Қалған бөлігінде генетикалық өзгеріс анадан немесе әкеден балаға берілген. Ата-ананың бірінде ахондроплазия болса, балаға берілу қаупі шамамен 50%-ды құрайды. Қысқасы, ахондроплазия – генетикалық текті жағдай. Алайда көп жағдайда отбасында бұрын мұндай оқиға болмаса да пайда болуы мүмкін. Бұл оны генетикалық, бірақ тұқым қуаламайтын жағдайлар арасында ерекше етеді.

Ахондроплазия диагнозы қалай қойылады?

Ахондроплазия диагнозы әдетте туылғаннан кейін физикалық ерекшеліктерді мұқият бағалау арқылы қойылады. Жаңа туған нәрестедегі қысқа қол мен аяқтар, кең маңдай құрылымы, айқын үлкен бас және бет пропорциялары сияқты типтік белгілер дәрігерлердің назарын аударатын алғашқы факторлар болып табылады. Осы физикалық белгілерге сүйене отырып, ахондроплазияға күдік туындағанда, нақты диагноз қою үшін генетикалық тест жасалады. Бұл тестте FGFR3 геніндегі ахондроплазияға тән мутация ізделеді. Диагнозды растау үшін рентгендік зерттеу де қолданылады. Осылайша сүйектердің даму пішіні егжей-тегжейлі зерттеледі. Ахондроплазия түрлері ішінде классикалық түрі ең көп таралған, ал басқа варианттары өте сирек кездеседі. Жүктілік кезеңінде, әсіресе 20-аптадан кейін жасалатын егжей-тегжейлі ультрадыбыстық зерттеу (УДЗ) арқылы нәрестенің қол мен аяқ ұзындықтарын бағалап, қауіпті байқауға болады. Алайда туылғанға дейінгі УДЗ тек ықтималдықты анықтайды. Нақты диагноз туылғаннан кейінгі тесттермен қойылады. Ахондроплазиясы бар аналар жүктілік кезінде генетикалық кеңес алып, нәрестелерінің жағдайы туралы ақпарат ала алады. Осылайша дұрыс диагноз қойылып, ерте кезеңде қажетті бақылау мен жоспарлау жүргізіледі.

Ахондроплазия қалай емделеді?

Ахондроплазия генетикалық ерекшелік болғандықтан, оны толығымен жоятын ем жоқ. Алайда бұл ауруды басқаруға болмайды дегенді білдірмейді. Емдеу тәсілі көбінесе адамның өмір сүру сапасын арттыруға, даму процесін қолдауға және ықтимал денсаулық мәселелерінің алдын алуға бағытталады. Алғашқы жылдары балаларды педиатриялық, ортопедиялық және неврологиялық тексерулерден тұрақты өткізу өте маңызды. Бұлшықет күшін арттыру және моторлық дағдыларды қолдау үшін физиотерапия қолданылуы мүмкін. Ахондроплазия кезінде физиотерапия бұлшықет күшін қолдау және қозғалыс қабілетін арттыру мақсатында қолданылады. Тыныс алу мәселелері, құлақ инфекциялары немесе жұлынға қысым түсу сияқты асқынулар пайда болса, оларға қатысты медициналық немесе хирургиялық араласулар қажет болуы мүмкін. Бой өсіру гормонымен емдеу кейбір науқастарда қолданылып көргенімен, әдетте шектеулі әсер береді және әр адамға сәйкес келмеуі мүмкін. Тағы бір нұсқа – сүйек ұзарту хирургиясы, бұл ұзақ процесс және тек мұқият таңдалған жағдайларда ғана қолданылуы тиіс. Бұл операция эстетикадан гөрі функционалдық қажеттіліктерге және адамның өмірлік таңдауына қарай бағалануы керек. Қысқасы, ахондроплазияны емдеу – адамның қажеттіліктеріне қарай бейімделетін, пәнаралық тәсілмен жүргізілетін кешенді бақылау процесі.

Жиі қойылатын сұрақтар

Ахондроплазия генетикалық тұрғыдан доминантты түрде тұқым қуалайды, яғни геннің тек бір көшірмесіндегі мутация жеткілікті. Себебі – FGFR3 деп аталатын гендегі арнайы мутация. Бұл ген қалыпты жағдайда сүйек өсуін реттейтін ақуыз өндірсе, мутация нәтижесінде бұл процесс басылып, ұзын сүйектердің өсуі шектеледі. Генетикалық болуы әрқашан отбасынан беріледі дегенді білдірмейді. Өйткені жағдайлардың басым бөлігі ата-анасында бұл генетикалық өзгеріс болмаса да, толығымен кездейсоқ пайда болады. Қалған жағдайларда ген анадан немесе әкеден тұқым қуалау жолымен балаға берілген. Ахондроплазия медициналық жіктеу бойынша пропорционалды емес ергежейліліктің бір түрі болып табылады. Бұл дене тұлғасы қалыпты ұзындықта сақталып, бірақ қолдар мен аяқтардың айтарлықтай қысқа болуын білдіреді. Алайда ергежейлілік сөзі қоғамда кейде кемсітушілік мағынада қолданылуы мүмкін болғандықтан, ахондроплазиясы бар адамдардың бұл терминді қолдану-қолданбауы толығымен олардың жеке таңдауына байланысты. Маңыздысы – бұл адамдардың сыртқы келбетіне емес, жеке қасиеттері мен өмірлік дағдыларына назар аудару. Баланың ахондроплазиямен туылуы үшін ата-анасында міндетті түрде бұл жағдай болуы шарт емес. Көптеген жағдайда генетикалық мутация жүктілік кезінде өздігінен пайда болады. Яғни, нәресте генетикалық тұрғыдан толықтай сау ана мен әкеден дүниеге келсе де, ахондроплазиямен туылуы мүмкін. Бұл жағдай кездейсоқ (спонтанды) мутация деп аталады және қазіргі заманғы генетика ғылымымен жақсы құжатталған. Ахондроплазиясы бар нәресте туғаннан бастап қысқа қол және аяқ құрылымымен назар аудартады. Қысқа қол мен аяқтар, кең маңдай, айқын бас үлкендігі сияқты ерекшеліктер туыла салысымен байқалады. Тәжірибелі дәрігер осы белгілерге сүйене отырып, алдын ала диагноз қоя алады. Алайда нақты диагноз генетикалық тесттер мен радиологиялық зерттеулер арқылы анықталады. Кейбір жағдайларда жүктіліктің кейінгі апталарында жасалатын егжей-тегжейлі УДЗ кезінде де ахондроплазияға күдік туындауы мүмкін. Ахондроплазия ауруы ақыл-ой дамуына әсер етпейді. Бұл жағдай тек сүйек өсуіне қатысты. Ахондроплазиямен туған нәрестелер әдетте қалыпты ақыл-ой деңгейіне ие болады, бірақ моторлық дамуында кешігулер болуы мүмкін. Ахондроплазиясы бар адамдар басқа адамдар сияқты оқи алады, жұмыс істей алады, жоспар құра алады және өнімді бола алады. Қоғамдағы кейбір қате түсініктер бұл мәселеде түсінбеушілік тудырғанымен, ғылыми деректер ақыл-ойдың қалыпты екенін анық көрсетеді. Ахондроплазия диагнозы генетикалық тесттермен нақтыланады. Бұл тестте FGFR3 геніндегі ахондроплазияға себеп болатын мутация ізделеді. Сонымен қатар, туылғаннан кейін түсірілген рентген суреттері арқылы сүйек құрылымы зерттеліп, сипаттамалық қысқа сүйектер анықталуы мүмкін. Жүктілік кезінде де кейбір белгілер бар; әсіресе жүктіліктің екінші жартысында жасалатын егжей-тегжейлі УДЗ кезінде сан сүйектерінің қысқа болуы сияқты белгілер дәрігерлерде күдік тудыруы мүмкін. Ахондроплазия жаңа туған нәресте кезеңінде бас шеңберінің үлкендігімен және аяқ-қолдың қысқалығымен танылуы мүмкін. Алайда бұл күдікті растау үшін туылғаннан кейінгі тесттер қажет. Бой өсіру гормонымен емдеу кейбір науқастарда қолданылып көргенімен, жалпы алғанда ахондроплазияға байланысты бойдың аласалығына шектеулі әсер етеді. Бұл ем өсу пластиналары әлі ашық балалық шақта қолданылса, белгілі бір мөлшерде бой өсуін қамтамасыз етуі мүмкін. Алайда нәтижелер әдетте өте айқын емес және ем барлығына бірдей әсер етпейді. Сондықтан бой өсіру гормонын қолдану мұқият бағалау процесінен кейін, тек қажет деп танылғанда ғана басталуы тиіс. Хирургиялық сүйек ұзарту операциялары арқылы ахондроплазиясы бар адамдардың бойын өсіруге болады. Бұл операция сүйектерді хирургиялық жолмен кесіп, арнайы құрылғылармен баяу ұзарту принципіне негізделген. Алайда процесс өте қиын, ұзаққа созылатын және ауыр. Физикалық жүктемеден бөлек, психологиялық тұрғыдан да адамды бұл процеске дайындау қажет. Бұл әдіс эстетикалық уайымнан гөрі күнделікті өмірдегі функционалдылықты арттыру мақсатында қарастырылуы тиіс. Шешімді міндетті түрде науқас, отбасы және дәрігер бірлесіп қабылдауы керек. Ахондроплазия – өмір бойы жалғасатын жағдай. Бірақ бұл адам үнемі денсаулық мәселелерімен күреседі дегенді білдірмейді. Тиісті денсаулық бақылауы және қолдаушы емдеу шараларымен көптеген ахондроплазиясы бар адамдар білімін аяқтап, жұмысқа орналасып, үйленіп, отбасын құра алады. Кейбір адамдарда омыртқа мәселелері, тыныс алу қиындықтары немесе буын аурулары сияқты асқынулар болуы мүмкін. Алайда ерте диагноз және тұрақты бақылау арқылы бұл қауіптерді барынша азайтуға болады. Өмір сүру сапасы алынған қолдаумен тікелей байланысты. Ахондроплазия кезіндегі мүгедектік деңгейі адамның күнделікті өмірдегі шектеулеріне байланысты әртүрлі болуы мүмкін. Ахондроплазиямен өмір сүретін адамдар күнделікті өмірде кейбір мәселелерге назар аударуы керек. Ең алдымен, тұрақты дәрігерлік тексерулерді назардан тыс қалдырмау керек. Омыртқа денсаулығы, құлақ инфекциялары, тыныс алу жолдары және буын денсаулығы тұрақты бақылауды талап етеді. Эргономикалық реттеулер, яғни өмір сүретін ортаны бой ұзындығына сәйкес қайта реттеу маңызды. Физикалық белсенділікпен бұлшықет күші қолдау табуы керек; алайда омыртқаға қысым түсіретін кенеттен жасалатын және ауыр қимылдардан аулақ болу қажет. Сонымен қатар әлеуметтік қолдауды да ұмытпау керек. Әсіресе балалық және жасөспірімдік кезеңдерде психологиялық қолдау адамның өзіне деген сенімділігін арттырады және қоғамға бейімделуін жеңілдетеді. Бұл процесте адамның өзі үшін де, отбасы үшін де эмпатия, сабыр және саналы көзқарас өте құнды.

Ахондроплазия туралы толығырақ ақпарат алу немесе біздің білікті ОРТОПЕДИЯ ЖӘНЕ ТРАВМАТОЛОГИЯ дәрігерлерімізден кеңес алу үшін бізбен байланыса аласыз. Ерте диагноз және тұрақты бақылау өмір сүру сапасын арттыруда үлкен рөл атқарады. Сіз де өз денсаулығыңыз үшін алғашқы қадамды жасаңыз!