რეტის სინდრომი არის პროგრესირებადი და იშვიათი ნეიროგანვითარებადი დარღვევა, რომელიც ვითარდება X ქრომოსომაზე მდებარე MECP2 გენის მუტაციის შედეგად და უპირატესად გოგონებს აზიანებს. რეტის სინდრომის ერთ-ერთი ყველაზე თვალსაჩინო მახასიათებელია ის, რომ სიცოცხლის პირველი 6-დან 18 თვემდე პერიოდში ბავშვი ნორმალურად ვითარდება. ამ პერიოდის შემდეგ იწყება რეგრესიის ნიშნები, როგორიცაა თავის გარშემოწერილობის ზრდის შენელება, მოტორული უნარების დაკარგვა, თვალებთან კონტაქტის შემცირება და მეტყველების შეჩერება. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად შესაძლოა წარმოიშვას სხვადასხვა ნევროლოგიური და ფიზიოლოგიური გართულება. მიუხედავად იმისა, რომ დღეს სინდრომის სრული განკურნება შეუძლებელია, გრძელდება კვლევები ინოვაციურ მიდგომებზე, როგორიცაა გენური თერაპია.
რა არის რეტის სინდრომი?
რეტის სინდრომი არის იშვიათი ნეიროგანვითარებადი დარღვევა, რომელიც გამოწვეულია X ქრომოსომაზე მდებარე MECP2 გენის გარკვეული მუტაციებით. აღწერილი იქნა რა 1954 წელს ავსტრიელი ბავშვთა ნევროლოგის, ანდრეას რეტის მიერ და პირველად ლიტერატურაში 1966 წელს მოხვდა, რეტის სინდრომი უპირატესად გოგონებს აზიანებს. კვლევები აჩვენებს, რომ რეტის სინდრომი გვხვდება მსოფლიოში ყოველ 10 000-დან 20 000 ცოცხლადშობილ გოგონაზე ერთ შემთხვევაში. რაც შეეხება ბიჭებს, მათში ეს პათოლოგია კიდევ უფრო იშვიათია.
ის ფაქტი, რომ სინდრომი უფრო გავრცელებულია გოგონებში, ძირითადად დაკავშირებულია X ქრომოსომაზე არსებულ გენთან. რადგან ბიჭებს აქვთ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა, MECP2 გენის მუტაცია ხშირად იმდენად მძიმედ მიმდინარეობს, რომ სასიცოცხლო რისკს ქმნის ჯერ კიდევ მუცლად ყოფნისას ან დაბადებისთანავე. გოგონებს კი ორი X ქრომოსომა აქვთ, ამიტომ ერთ-ერთზე არსებული პრობლემა შეიძლება ნაწილობრივ გააანეitrალოს მეორე, ჯანმრთელმა X ქრომოსომამ.
ამ პროცესში ასევე დიდ როლს თამაშობს ბუნებრივი პროცესი, რომელსაც X ქრომოსომის ინაქტივაცია ეწოდება. გოგონებში თითოეულ უჯრედში არსებული ორი X ქრომოსომიდან ერთი შემთხვევითი პრინციპით ხდება პასიური. ეს იწვევს იმას, რომ ზოგიერთ უჯრედში მუტაციური, ზოგიერთში კი ჯანსაღი MECP2 გენი ფუნქციონირებს. ეს ხსნის იმას, თუ რატომ შეიძლება დაავადების სიმძიმე თითოეულ ადამიანში განსხვავებული იყოს. კვლევები აჩვენებს, რომ MECP2 მუტაციების უმეტესობა შემთხვევით ჩნდება მამების სპერმის უჯრედებში. სწორედ ამიტომ, რეტის სინდრომი უმეტეს შემთხვევაში ვითარდება სრულიად მოულოდნელად, ყოველგვარი მემკვიდრეობითი გადაცემის გარეშე.
რა არის რეტის სინდრომის სიმპტომები?
რეტის სინდრომის სიმპტომები სიცოცხლის პირველ თვეებში, როგორც წესი, არ არის შესამჩნევი. ჩვილების უმეტესობა პირველი 6-დან 18 თვემდე პერიოდში ჯანმრთელი განვითარების ეტაპს გადის. მოტორული, სოციალური და კომუნიკაციური უნარების კუთხით ასაკის შესაბამის პროგრესს აჩვენებს, თუმცა ამ პერიოდის შემდეგ განვითარებაში თვალსაჩინო ცვლილებები იწყება. თავდაპირველად გაურკვეველი და მსუბუქი ეს სიმპტომები დროთა განმავლობაში უფრო გამოკვეთილი ხდება. სწორედ ამიტომ, ექსპერტები კლინიკური შეფასებისთვის სინდრომს 4 ეტაპად ყოფენ.
შესაბამისად, რეტის სინდრომის ეტაპები და სიმპტომები შემდეგია:
ადრეული დაწყების სტაგნაციის პერიოდი (I ეტაპი): ეს პერიოდი ძირითადად 6 თვიდან 1,5 წლამდე ასაკში ვლინდება. ამ დროს მშობლები, განსაკუთრებით კი დედები, ამჩნევენ უცაბედ ცვლილებას ბავშვის ურთიერთობაში. ჩვილებს შესაძლოა ნაკლებად სჭირდებოდეთ დედის ყურადღება, იყვნენ უფრო გაღიზიანებულები და მოუსვენრები. მშობელთა უმეტესობა ფიქრობს, რომ ეს მდგომარეობა ბავშვის კბილების ამოსვლის პროცესს უკავშირდება. მიუხედავად იმისა, რომ ბავშვის პოზის განვითარება კვლავ გრძელდება, ის უკვე აღარ არის ისეთი სწრაფი, როგორც ადრე. მაგალითად, მიუხედავად იმისა, რომ მათ შესაძლოა ჯდომა ისწავლონ, ვერ ახერხებენ ისეთი პოზების ათვისებას, როგორიცაა ცოცვა ან ფეხზე დგომა. სწორედ ამიტომ, რეტის სინდრომის მახასიათებლების მქონე ბავშვების უმეტესობაში ფართოდ არის გავრცელებული დუნდულებზე გადაადგილება. რადგან ამ პერიოდში ბავშვების განვითარება ჯერ კიდევ ნორმალურია, დიაგნოზის დასმა შესაძლოა რთული იყოს.
განვითარების სწრაფი რეგრესიის პერიოდი (II ეტაპი): 1-დან 4 წლამდე ასაკში დაწყებული ეს პერიოდი რეტის სინდრომის ეტაპებს შორის ერთ-ერთი ყველაზე გამოკვეთილი და თვალსაჩინო ფაზაა. ბავშვებში სწრაფად და მკვეთრად ვლინდება უკვე შეძენილი მეტყველების, ხელის უნარების, სოციალური ურთიერთობისა და მოტორული შესაძლებლობების რეგრესი. ოჯახები პირველ რიგში, როგორც წესი, ამჩნევენ ისეთ სიმპტომებს, როგორიცაა ბავშვის თვალებთან კონტაქტის შემცირება, თამაშის სურვილის დაკარგვა და კომუნიკაციის ნაკლებობა. ზოგიერთ შემთხვევაში ბავშვს უვითარდება ხმამაღალი ტირილი, სიცხე, დაღლილობა და გულგრილობა. გარდა ამისა, II ეტაპის რეტის სინდრომის დროს შესამჩნევი ცვლილებები ხდება ხელის მოძრაობებსა და გააზრებულ მოქმედებებში. ბავშვები იწყებენ ისეთ მოძრაობებს, როგორიცაა თმის ქაჩვა, თავში ხელის ცემა, უაზროდ ხელების დაკვრა. ხშირად ვლინდება ძილის პრობლემები, ღამის ტირილი, განმეორებითი სიცხე, სუნთქვის დარღვევები, ტუჩის კუთხეების თრთოლვა და სახის მმიკების დამანჭვა. ამავდროულად, ბავშვების დიდ უმრავლესობაში მკვეთრად შესამჩნევი ხდება თავის ზრდის შეფერხება. გარდა ამისა, ამ ეტაპზე აგრეთვე თვალსაჩინოდ ვლინდება რეტის სინდრომისთვის დამახასიათებელი ენობრივი პრობლემები. ბავშვები წყვეტენ ახალი სიტყვების სწავლას და საუბარს.
მოჩვენებითი სტაბილური პერიოდი (III ეტაპი): ეს პერიოდი იწყება რეგრესიის პროცესის დასრულებით. თუ ბავშვს ადრე უკვე ნასწავლი ჰქონდა სიარული, ის ინარჩუნებს ამ უნარს. ზოგიერთმა მათგანმა შესაძლოა სიარული ახლახან ისწავლოს ამ ფაზაში. მიზანმიმართული ხელის გამოყენების დაკარგვა უკვე აშკარაა. ყველაზე თვალსაჩინო მახასიათებელია ხელების განმეორებითი მოძრაობების დაწყება. გაღვიძებისთანავე ბავშვები აკეთებენ მუდმივად განმეორებად მოძრაობებს, როგორიცაა ხელის ჩამორთმევა, ხელების დაბანა, ტაში ან ხელების სმა სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე. ამ პერიოდში თვალებთან კონტაქტი კვლავ მატულობს და ბავშვი შესაძლოა უფრო ფხიზელი და დაინტერესებული გახდეს. II ეტაპზეც შედარებით შემჩნეული სუნთქვის პრობლემები ამ ფაზაში უფრო გამოკვეთილია. გახშირებული სუნთქვა, სუნთქვის შეკავება და უეცარი გათიშვის მომენტები (არაეპილეფსიური გაქვავება) უფრო ხშირი ხდება. შესაძლოა გამოვლინდეს ღამის უძილობა, ღამით სიცილი და დღისით ზედმეტი ძილიანობა. სკოლიოზი (ხერხემლის გამრუდება) ამ ეტაპზე ხშირი და სწრაფად პროგრესირებადი პრობლემაა.
გვიანი პერიოდის მოტორული დაქვეითება (IV ეტაპი): ეს ეტაპი, რომელიც ხასიათდება პაციენტის მიერ სიარულის უნარის დაკარგვით, ძირითადად იწყება 10 წლის ასაკიდან და შემდგომ. ზოგიერთი ბავშვი ისე კარგავს სიარულის უნარს, რომ II ეტაპიდან პირდაპირ IVB ეტაპზე გადადის. რეტის სინდრომის 4B ეტაპი ძირითადად ხასიათდება კუნთების მძიმე ატროფიით, კუნთოვანი ძალის დაკარგვით, ხელებისა და ფეხების დეფორმაციებითა და კიდურების დამახინჯებით. ასაკის მატებასთან ერთად ხელების განმეორებითი მოძრაობები ნაკლებად ინტენსიური და უფრო მარტივი ხდება. ხანგრძლივი უმოძრაობის გამო დროთა განმავლობაში პაციენტებში შესაძლოა განვითარდეს კუნთების გადაჭარბებული სიმტკიცე და მოქნილობის დაკარგვა.
მიუხედავად ჩამოთვლილისა, რეტის სინდრომის მქონე პირებში თვალებთან კონტაქტისა და თვალის ნიშნებით კომუნიკაციის უნარი უმეტესად ნარჩუნდება. სწორედ ამიტომ, რეტის სინდრომი არის ისეთი ჯანმრთელობის პრობლემა, რომლის დროსაც ოჯახებმა და მომვლელებმა ყურადღებით უნდა მიადევნონ თვალი ბავშვთან კომუნიკაციისას თვალებით მიცემულ მინიშნებებს.
როგორ ისმება რეტის სინდრომის დიაგნოზი?
რეტის სინდრომის დიაგნოზი, როგორც წესი, ისმება ფიზიკური გასინჯვისა და გენეტიკური ტესტების საშუალებით მას შემდეგ, რაც ბავშვის განვითარებითი შეფერხება შესამჩნევი გახდება. ოჯახები უმეტესად მაშინ მიმართავენ სპეციალისტს, როდესაც ამჩნევენ, რომ მათი ბავშვის განვითარება შეჩერდა და ის უკვე ნასწავლი უნარების დაკარგვას იწყებს. ექიმები პირველ რიგში მშობლებს უსვამენ გარკვეულ კითხვებს იმისათვის, რომ დეტალურად შეაფასონ ბავშვის დაბადება, განვითარების პროცესი და ოჯახური ანამნეზი. შემდეგ კი დეტალურად აფასებენ ბავშვის ზოგად ჯანმრთელობას.
ექიმი ეძებს ისეთ სიმპტომებს, რომლებიც მიანიშნებს რეტის სინდრომზე, როგორიცაა ხელების განმეორებითი მოძრაობები, თავის გარშემოწერილობა და ენობრივი პრობლემები. მსგავსი სიმპტომების გამომწვევი სხვა ჯანმრთელობის პრობლემების გამოსარიცხად მან შესაძლოა მოითხოვოს სხვადასხვა ტესტი. დღესდღეობით გენეტიკური სკრინინგტესტებით შესაძლებელია MECP2 გენის მუტაციის გამოვლენა, თუმცა ზოგიერთ შემთხვევაში, მიუხედავად იმისა, რომ ტესტის პასუხი უარყოფითია, თუ სიმპტომები რეტის სინდრომზე მიუთითებს, ექიმებმა შესაძლოა გენის სხვა მუტაციების გამოსაკვლევად დამატებითი გენეტიკური ტესტები გირჩიონ.
როგორ ტარდება რეტის სინდრომის მკურნალობა?
რეტის სინდრომი, თურქეთის ჩათვლით, მთელ მსოფლიოში ძალიან იშვიათ დარღვევას წარმოადგენს. დღესდღეობით რეტის სინდრომის სამკურნალოდ არ არსებობს ზუსტი მეთოდი. სწორედ ამიტომ, მკურნალობის პროცესში ექსპერტები ძირითადად სიმპტომებზე ამახვილებენ ყურადღებას. მაგალითად, თუ რეტის სინდრომი იწვევს ისეთ სერიოზულ გართულებებს, როგორიცაა გულის და ფილტვის პრობლემები, პირველ რიგში აუცილებელია იმ ჯანმრთელობის პრობლემის მკურნალობა, რომელიც სასიცოცხლო რისკს ქმნის. ამის პარალელურად, დღეს ზოგიერთ მედიკამენტს შეუძლია მინიმუმამდე დაიყვანოს კრუნჩხვები და მოძრაობის სირთულეები. ამავდროულად, რეტის სინდრომი არის ჯანმრთელობის ისეთი პრობლემა, რომელიც საჭიროებს სპეციალურ განათლებას. ისეთი მეთოდები, როგორიცაა მეტყველების თერაპია და ოთხმოცდაათიანი წლებიდან განვითარებული ერგოთერაპია (პროფესიული თერაპია), ეხმარება ბავშვებს მოტორული და ენობრივი უნარების განვითარებაში.
რეტის სინდრომის მკურნალობის მეთოდები ხორციელდება მულტიდისციპლინური მიდგომის ფარგლებში. რეტის სინდრომის სიმპტომების შემსუბუქებაში დამხმარე ზოგიერთი მეთოდი შეიძლება შემდეგნაირად ჩამოვთვალოთ:
ისეთი ჯანმრთელობის პრობლემების რეგულარული მონიტორინგი, როგორიცაა სკოლიოზი, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის პრობლემები, გულის პრობლემები;
მედიკამენტები, რომლებმაც შესაძლოა შეამსუბუქონ კრუნჩხვები, კუნთების სიმტკიცე ან სუნთქვისა და ძილის პრობლემები;
ფიზიკოთერაპია;
კვებითი მხარდაჭერა.
ადრეულ პერიოდში დაწყებულმა რეტის სინდრომის განათლებამ და თერაპიებმა შესაძლებელია ადამიანს გაუადვილოს სკოლაში, სამსახურსა და სოციალურ აქტივობებში მონაწილეობა.
ხშირად დასმული კითხვები
მიუხედავად იმისა, რომ ადრე ფიქრობდნენ კავშირზე რეტის სინდრომსა და აუტიზმს შორის, დღეს ეს მოსაზრება აღარ არის მიღებული. მას შემდეგ, რაც 1999 წელს ჩატარებულმა კვლევებმა რეტის სინდრომი გენეტიკურ მუტაციას დაუკავშირა, რეტის სინდრომი აღარ განიხილება აუტიზმის სპექტრის დარღვევების ქოლგის ქვეშ. დღეს რეტის სინდრომის სრული განკურნება შეუძლებელია, თუმცა ზოგიერთ მედიკამენტს შეუძლია სიმპტომების შემსუბუქება. გარდა ამისა, ისეთი დამხმარე პროგრამებით, როგორიცაა მეტყველების თერაპია, ერგოთერაპია და ფიზიკოთერაპია, შესაძლებელია მნიშვნელოვნად გაუმჯობესდეს რეტის სინდრომის მქონე პირების ცხოვრების ხარისხი. მიუხედავად იმისა, რომ მუცლად ყოფნისას შესაძლებელია ზოგიერთი თანდაყოლილი ანომალიის ამოცნობა, რეტის სინდრომის მუცლად ყოფნისას დადგენა რთულია, რადგან ის დაბადებისთანავეც კი არ აჩვენებს სიმპტომებს. რეტის სინდრომის მქონე პაციენტებში ხშირია ენობრივი პრობლემები. ზოგიერთ პაციენტს შესაძლოა სრულიად დაკარგოს მეტყველების უნარი. მიუხედავად ამისა, თერაპიულმა პროგრამებმა, როგორიცაა მეტყველების თერაპია, შესაძლოა დაეხმაროს პაციენტებს მეტყველების უნარის აღდგენაში.
თუ გსურთ მიიღოთ დამატებითი ინფორმაცია რეტის სინდრომის შესახებ და ისარგებლოთ ჩვენი ექიმ-სპეციალისტების მხარდაჭერით დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის პროცესში, შეგიძლიათ დაუყოვნებლივ დაუკავშირდეთ Hisar Hospital Intercontinental-ის ნევროლოგიის განყოფილებას. ადრეული შეფასება კრიტიკულად მნიშვნელოვანია ბავშვების ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად.
დაიწყეთ სწორი შეფასებით: რა არის რეტის სინდრომი? სიმptომები, ეტაპები, დიაგნოზი და მკურნალობის მეთოდები
გაგვიზიარეთ სიმპტომები ჩვენს ექიმ-სპეციალისტებს; ერთად განვსაზღვროთ თქვენთვის შესაფერისი დიაგნოსტიკა და მკურნალობის გეგმა.
გაფრთხილება
თუ სიმპტომები მოულოდნელად დაიწყო, სწრაფად პროგრესირებს ან მნიშვნელოვნად ზღუდავს თქვენს ყოველდღიურ ცხოვრებას, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.
დაგეგმეთ რა არის რეტის სინდრომი? სიმptომები, ეტაპები, დიაგნოზი და მკურნალობის მეთოდები-ის მკურნალობა ჩვენს სპეციალისტებთან ერთად.
შეავსეთ ფორმა ან დაჯავშნეთ ვიზიტი, რათა გაიგოთ მკურნალობის ვარიანტების, პროცესისა და მომზადების შესახებ.
