რა არის ALS (ამიოტროფიული ლატერალური სკლეროზი)? რა არის მისი სიმპტომები?

ამიოტროფიული ლატერალური სკლეროზი (ALS) არის ნევრომუსკულური დაავადება, რომელიც იწვევს კუნთების სისუსტეს. ეს დაავადება მოტორულ ნეირონებზე მოქმედებს და ამცირებს კუნთების ძალასა და მოძრაობის უნარს. ALS-ის სიმპტომებს შორისაა მეტყველების, ყლაპვისა და მოძრაობის გაძნელება. თუმცა, თითოეული პაციენტი სხვადასხვა სიმპტომს შეიძლება განიცდიდეს და დაავადების პროგრესირება სხვადასხვანაირად შეიძლება მიმდინარეობდეს. ALS დროთა განმავლობაში პროგრესირებადი დაავადებაა და შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი გართულებები, როგორიცაა სასუნთქი უკმარისობა. ამჟამად მისი საბოლოო მკურნალობა არ არსებობს, თუმცა არსებობს დამხმარე მკურნალობა სიმპტომების შესამსუბუქებლად და ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად. ALS-ის მკურნალობისას ექიმებს შეუძლიათ გამოიყენონ თერაპიები და მედიკამენტური მკურნალობა სიმპტომების სამართავად და დაავადების პროგრესირების შესანელებლად.

რა არის ALS?

ALS არის მოტორული ნეირონული დაავადების ერთ-ერთი სახეობა. ALS მოქმედებს მოტორულ ნეირონებზე, ანუ ნერვულ უჯრედებზე, რომლებიც აკონტროლებენ ნებელობით კუნთებს. ნებელობით კუნთებს შორისაა ისეთი მოქმედებები, როგორიცაა ღეჭვა, ლაპარაკი, ხელების მოძრაობა. ALS პროგრესირებადია, ანუ სიმპტომები დროთა განმავლობაში უარესდება. ALS-ის დროს კუნთები იწყებს ატროფიას ან ნელ-ნელა ქრებას. კუნთები დროთა განმავლობაში სუსტდება, რაც ართულებს სიარულს, ლაპარაკს, ყლაპვას და საბოლოოდ სუნთქვას. ამ ნერვული უჯრედების ორი ძირითადი ტიპი არსებობს. ზედა მოტორული ნეირონები მდებარეობს ტვინში. ისინი ზურგის ტვინიდან ქვედა მოტორულ ნეირონებს სიგნალებს უგზავნიან, რაც კუნთების მოძრაობას უზრუნველყოფს. ALS-ის დროს ტვინს აღარ შეუძლია კუნთებისთვის შეტყობინების გაგზავნა. როცა კუნთები სიგნალს ვერ იღებს, ისინი სუსტდება და ნელ-ნელა ქრება. ამას ატროფია ეწოდება. ALS-ის ორი ტიპი არსებობს:

სპორადული ALS ყველაზე ხშირი ფორმაა. იგი დაავადებულთა 95%-ს აზიანებს. ოჯახური ALS (FALS) ოჯახებში გვხვდება. ALS-ით დაავადებული ადამიანების დაახლოებით 5-10%-ს ეს ტიპი აქვს. FALS გენში არსებული ცვლილებებით არის განპირობებული. თუ ერთ-ერთ მშობელს ALS-ის გენი აქვს, მისი თითოეული შვილის მიერ ამ გენის მემკვიდრეობით მიღებისა და დაავადების განვითარების შანსი შეიძლება გაიზარდოს. ALS-ის საბოლოო მკურნალობა არ არსებობს, თუმცა მკურნალობის მეთოდები მუდმივად ვითარდება. მკურნალობის სწორი კომბინაცია შეიძლება შეანელოს დაავადების პროგრესირება და დაეხმაროს ALS-ით დაავადებულ ადამიანებს კარგი ცხოვრების ხარისხის შენარჩუნებაში.

რა არის ALS-ის სიმპტომები?

ამიოტროფიული ლატერალური სკლეროზი (ALS) არის ნეიროდეგენერაციული დაავადება, რომლის დროსაც ნერვული უჯრედები ნელ-ნელა ზიანდება და ადამიანი კუნთების კონტროლს კარგავს. ALS ყველას სხვადასხვანაირად აზიანებს, თუმცა ის ნებელობითი კუნთების კონტროლის თანდათანობით დაკარგვას იწვევს, როგორიცაა სიარული, ლაპარაკი, მოძრაობა, ჭამა, სმა და სუნთქვა. ALS-ის ადრეული ნიშნები შეიძლება იყოს:

განსაკუთრებით ხელებსა და ფეხებში კუნთების სპაზმები

მკლავში, ფეხში ან ენაში კუნთების უნებლიე კრუნჩხვა

კუნთების დაჭიმულობა ან სიხისტე

სისუსტე ხელებში, მკლავებში, ფეხში ან სხეულის მხოლოდ ერთ მხარეს

ხმამაღლა ლაპარაკის პრობლემა

მეტყველების დარღვევა

ღეჭვის ან ყლაპვის პრობლემები

დაავადების მოწინავე სტადიებზე გამოვლენილი ზოგიერთი დარღვევა შეიძლება იყოს:

უფრო ხშირი წამოკრვა და დაცემა

ხშირად რაღაცების დავარდნა

წონის დაკლება

სითხის მიღებისას ნერწყვის გადმოვარდნა ან დახრჩობის რისკი

მუდმივად დაღლილობის შეგრძნება

სახის გამომეტყველების კონტროლში სირთულე

უნებლიე სიცილი ან ტირილი

ALS-ის პროგრესირებისას დაავადება სხეულის უფრო მეტ ნაწილს აზიანებს. ადამიანებს დროთა განმავლობაში შეიძლება არ შეეძლოთ კუნთების კონტროლი და თავად ვერ შეასრულონ შემდეგი:

ხელებისა და ფეხების მოძრაობა

ფეხზე დგომა ან სიარული

საწოლში ჩაწოლა და ადგომა

ღეჭვა ან ყლაპვა

ლაპარაკი

სიტყვების წარმოთქმა

აპარატის დახმარების გარეშე სუნთქვა

როგორ ვითარდება ALS?

ამიოტროფიული ლატერალური სკლეროზი (ALS) რთული დაავადებაა, რომლის ზუსტი მიზეზი სრულად არ არის გაგებული. გენური ცვლილებები ან მუტაციები შემთხვევების 5-10%-შია. ALS-ის მიზეზები შეიძლება იყოს:

გენეტიკური ფაქტორები: ოჯახურ ანამნეზში ALS-ის ან მსგავსი ნეიროდეგენერაციული დაავადებების არსებობა შეიძლება ზრდიდეს დაავადების გენეტიკურ წინასწარგანწყობას. გენების სხვადასხვა მუტაციამ შეიძლება დააჩქაროს ნერვული უჯრედების დაზიანება და გამოიწვიოს ALS-ის განვითარება.

მიტოქონდრიული პრობლემები: მიტოქონდრია უჯრედების ის ნაწილია, სადაც მათი ენერგია გამომუშავდება. მასთან დაკავშირებულმა პრობლემამ შეიძლება გამოიწვიოს ALS ან გააუარესოს არსებული მდგომარეობა.

გარემო ფაქტორები: ტოქსიკურ ნივთიერებებთან კონტაქტი, როგორიცაა მძიმე მეტალები (მაგალითად, ტყვია, ვერცხლისწყალი), პესტიციდები და გამხსნელები, ALS-ის რისკს შეიძლება ზრდიდეს. ქიმიური ზემოქმედებები, როგორც გარემო ფაქტორები, ALS-ის განვითარებაში შეიძლება მნიშვნელოვან როლს თამაშობდეს.

იმუნური სისტემის პრობლემები: იმუნური სისტემა ორგანიზმს ბაქტერიებისა და ვირუსების მსგავსი უცხო შემჭრელებისგან იცავს. მიკროგლია თქვენი ტვინის მთავარი იმუნური უჯრედების ტიპია. ისინი ანადგურებენ მიკრობებსა და დაზიანებულ უჯრედებს. ALS-ის დროს იმუნურ სისტემას მიკროგლია შეიძლება ჯანმრთელი მოტორული ნეირონებიც გაანადგუროს.

ანთება და ოქსიდაციური სტრესი: ანთება და ოქსიდაციური სტრესი მსგავსი პროცესები ნერვული უჯრედების დაზიანებასა და სიკვდილს იწვევს და შეიძლება გავლენა მოახდინოს ALS-ის პროგრესირებაზე.

ცხოვრების წესის ფაქტორები: მავნე ცხოვრების წესის ფაქტორები, როგორიცაა თამბაქოს მოწევა, ალკოჰოლის მოხმარება, კოფეინის მაღალი მიღება, შეიძლება ზრდიდეს ALS-ის რისკს. ასევე, დაბალმა ფიზიკურმა აქტივობამ ან არაბალანსირებულმა კვებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს დაავადების რისკზე.

როგორ ისმება ALS-ის დიაგნოზი?

ALS-ის დასადგენად ერთი ტესტი არ არსებობს. ALS-ის დიაგნოსტიკისთვის ექიმი პირველ რიგში ავადმყოფის ანამნეზს აგროვებს. შემდეგ ატარებს ფიზიკურ გასინჯვას და სიმპტომების მდგომარეობას აფასებს. ასევე, შეიძლება ჩატარდეს ნევროლოგიური გასინჯვა, რათა შემოწმდეს, რამდენად კარგად მუშაობენ კუნთები და ნერვები ერთად. ეს ტესტები ზომავს პაციენტის რეფლექსებს და შეიძლება სასარგებლო იყოს ისეთი კუნთური პრობლემების შესამოწმებლად, როგორიცაა სისუსტე ან სპასტიკურობა. ფიზიკურ გასინჯვასთან ერთად ექიმმა დიაგნოზის დადგენაში დასახმარებლად შეიძლება დანიშნოს შემდეგი გამოკვლევები. ALS-ის დიაგნოსტიკისთვის გამოყენებული ზოგიერთი ტესტი შეიძლება იყოს:

ელექტრომიოგრამა (EMG): ALS-ის დროს კუნთის ბოჭკოებმა შეიძლება არ იმუშაოს ნორმალურად. ექიმი კანის მხრიდან კუნთში ათავსებს ნემსს ელექტრული აქტივობის გასაზომად. EMG შეიძლება გამოყენებულ იქნას კუნთების ელექტრული აქტივობის გასაზომად.

ნერვული გამტარობის ტესტები: ნერვული გამტარობის ტესტები აფასებს ნერვების ელექტრული სიგნალების გატარების უნარს.

მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRT): ექიმს შეუძლია ტვინისა და ზურგის ტვინის დეტალური გამოსახულებები შეისწავლოს, რათა შეამოწმოს სიმსივნეები ან სხვა დაავადებები, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს სიმპტომები.

სისხლის ანალიზები: ALS-ის დიაგნოზის დასადასტურებლად ან სხვა შესაძლო მიზეზების გამოსარიცხად შეიძლება ჩატარდეს სისხლის ანალიზები. ეს ტესტები მიზნად ისახავს ინფექციების, ვიტამინების დეფიციტისა და სხვა მეტაბოლური დარღვევების შემოწმებას.

ზურგის ტვინის სითხის აღება: ამ გამოკვლევის მეთოდს ასევე წელის პუნქცია ეწოდება. ექიმი შპრიცის დახმარებით იღებს ზურგის ტვინის სითხის ნიმუშს, რათა დაადგინოს ტვინისა და ზურგის ტვინის შესაძლო პრობლემები.

კუნთის ბიოფსია: ექიმის მიერ კუნთიდან აღებული მცირე ნაწილი შეიძლება გამოკვლეულ იქნას მიკროსკოპით კუნთებთან დაკავშირებული შესაძლო პრობლემების გამოსავლენად.

როგორ ტარდება ALS-ის მკურნალობა?

ALS-ის მკურნალობისას ექიმები მიზნად ისახავენ დაავადების პროგრესირების შენელებასა და სიმპტომების კონტროლს. სწორი მკურნალობის გეგმა დაეხმარება პაციენტს, რაც შეიძლება დიდხანს დარჩეს კომფორტულად და დამოუკიდებლად. ALS-ის მკურნალობის მეთოდებიდან ზოგიერთი შეიძლება იყოს:

მედიკამენტური მკურნალობა: ALS-ის პროგრესირების შესანელებლად ან სიმპტომების შესამსუბუქებლად შეიძლება გამოყენებულ იქნას მედიკამენტური მკურნალობა. უპირატესობა შეიძლება მიენიჭოს კუნთების სპაზმების, ზედმეტი ნერწყვისა და სხვა სიმპტომების შემსუბუქებელ პრეპარატებს.

ფიზიოთერაპია და რეაბილიტაცია: ხისტი კუნთების, სპაზმებისა და სითხის შეკავებით გამოწვეული დისკომფორტის შესამსუბუქებლად სპეციალისტი ექიმის მიერ შეიძლება გამოყენებულ იქნას ფიზიოთერაპიის პროგრამები. სავარჯიშო პროგრამები, პოსტურის კორექცია, მოძრაობის დამხმარე საშუალებების გამოყენება და რეაბილიტაციის სხვა მეთოდები ეხმარება პაციენტებს ყოველდღიური ცხოვრების აქტივობების შენარჩუნებაში.

სუნთქვის მხარდაჭერა: ALS-ის პროგრესირებისას სასუნთქი კუნთების სისუსტის გამო შეიძლება წარმოიშვას სუნთქვის გაძნელება. ასეთ შემთხვევაში სუნთქვის მხარდასაჭერად შეიძლება გამოყენებულ იქნას სასუნთქი აპარატები ან ვენტილატორები.

კვების მხარდაჭერა: ALS-ით დაავადებულ პაციენტებს დროთა განმავლობაში შეიძლება ჰქონდეთ ყლაპვის გაძნელება და ვერ მიიღონ საკმარისი კვება. ასეთ შემთხვევაში შეიძლება უზრუნველყოფილ იქნას კვების სპეციალისტების მიერ შედგენილი დიეტური პროგრამა ან კვების მხარდაჭერა.

მეტყველებისა და კომუნიკაციის დახმარება: სამეტყველო თერაპევტებს შეუძლიათ ALS-ით დაავადებულ პაციენტებს დაეხმარონ მეტყველებისა და ყლაპვის პრობლემების მართვაში. ასევე, ისეთმა ტექნოლოგიურმა საშუალებებმა, როგორიცაა კომუნიკაციის მოწყობილობები, შეიძლება დაეხმაროს მათ კომუნიკაციის შენარჩუნებაში.

ფსიქოსოციალური მხარდაჭერა: ALS-ის ემოციური და ფსიქოლოგიური გავლენა ძალიან მნიშვნელოვანია. პაციენტებსა და მათ ოჯახებს შეუძლიათ ისარგებლონ ფსიქოსოციალური მხარდაჭერის სერვისებით, როგორიცაა მხარდამჭერი ჯგუფები, ფსიქოთერაპია ან კონსულტაცია.

ხშირად დასმული კითხვები

ALS ჩვეულებრივ პროგრესირებადი მიმდინარეობის ნეიროდეგენერაციული დაავადებაა, რომლის დროსაც ნერვული უჯრედები დროთა განმავლობაში ზიანდება. დასაწყისის სიმპტომები, როგორიცაა კუნთების სისუსტე, კუნთების სპაზმები, მეტყველების სირთულე, ჩვეულებრივ მოტორული ფუნქციების დარღვევის სახით ვლინდება. ALS ძალიან სერიოზული და სახიფათო მდგომარეობაა, რადგან ნერვული უჯრედების დაზიანების გამო ადამიანი კუნთების კონტროლს კარგავს და საბოლოოდ სერიოზულად ზიანდება მოძრაობის უნარი და სასუნთქი ფუნქციები. დაავადების პროგრესირებისას შეიძლება წარმოიშვას სასიცოცხლოდ საშიში გართულებები, როგორიცაა სასუნთქი უკმარისობა, და ხშირად სასიკვდილო შეიძლება იყოს. ახალგაზრდა ასაკში ALS იშვიათად ვითარდება. ჩვეულებრივ, ALS-ის დიაგნოზი დასმულთა უმეტესობა 40-დან 70 წლამდე ასაკისაა, თუმცა ზოგიერთ შემთხვევაში დიაგნოზი უფრო ადრე ასაკშიც შეიძლება დაისვას. ALS-ის მიმდინარეობა ადამიანიდან ადამიანამდე დიდად განსხვავდება და პროგნოზირება რთულია. ზოგიერთ პაციენტში სიმპტომები ნელა პროგრესირებს, ხოლო სხვებში უფრო სწრაფი მიმდინარეობა შეიძლება დაფიქსირდეს. ამჟამად ALS-ის შემაჩერებელი ზუსტი მკურნალობა არ არსებობს. მკვლევარები ჯერ კიდევ ცდილობენ სრულად გაიგონ დაავადების მიზეზი და განვითარება. მკურნალობა ჩვეულებრივ ორიენტირებულია სიმპტომების მართვაზე და მიზნად ისახავს ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას. ALS-ის 5-10% მემკვიდრეობითია, ანუ ოჯახში გადადის. თუმცა, დაავადება სრულად გენეტიკურ ფაქტორებზე არ არის დამოკიდებული. ALS-ის განვითარებაში ასევე შეიძლება როლი ითამაშონ ისეთმა ფაქტორებმა, როგორიცაა გარემო ზეგავლენა და იმუნური სისტემის დარღვევები. ALS კუნთების დაავადება ისეთი პროგრესირებადი და სერიოზული მდგომარეობაა, რომელმაც შეიძლება ყოველდღიურ ცხოვრებაში დიდი სირთულეები შეუქმნას ადამიანებს. მკურნალობა მიზნად ისახავს სიმპტომების კონტროლს. ALS-ის სიმპტომების მქონე ადამიანებს შეუძლიათ ჰოსპიტალების ნევროლოგიურ ამბულატორიულ კლინიკებში ვიზიტის დაჯავშნით დაიწყონ მკურნალობა.