Was ist das Rett-Syndrom? Symptome, Stadien, Diagnose und Behandlungsmethoden

Das Rett-Syndrom ist eine fortschreitende und seltene neuroentwicklungsbedingte Störung, die durch Mutationen im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom entsteht und insbesondere Mädchen betrifft. Eines der auffälligsten Merkmale des Rett-Syndroms ist, dass das Kind in den ersten 6 bis 18 Monaten eine normale Entwicklung zeigt. Nach dieser Phase beginnen Anzeichen einer Regression, wie eine Verlangsamung des Kopfwachstums, Verlust motorischer Fähigkeiten, verminderter Blickkontakt und das Ausbleiben der Sprachentwicklung. Mit fortschreitender Erkrankung können verschiedene neurologische und physiologische Komplikationen auftreten. Obwohl es derzeit keine Heilung für das Syndrom gibt, wird an innovativen Ansätzen wie der Gentherapie geforscht.

Was ist das Rett-Syndrom?

Das Rett-Syndrom ist eine seltene neuroentwicklungsbedingte Störung, die durch bestimmte Mutationen im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Das Rett-Syndrom, das 1954 vom österreichischen Kinderneurologen Andreas Rett beschrieben und 1966 erstmals in der Literatur erwähnt wurde, betrifft vor allem Mädchen. Untersuchungen zeigen, dass das Rett-Syndrom weltweit bei einem von 10.000 bis 20.000 lebend geborenen Mädchen auftritt. Bei Jungen ist es weitaus seltener.

Der Hauptgrund, warum das Syndrom bei Mädchen häufiger auftritt, liegt in seinem Zusammenhang mit einem Gen auf dem X-Chromosom. Da Jungen nur ein X-Chromosom besitzen, führt eine Mutation im MECP2-Gen meist bereits im Mutterleib oder kurz nach der Geburt zu einem so schweren Verlauf, dass Lebensgefahr besteht. Da Mädchen zwei X-Chromosomen besitzen, kann das Problem auf einem Chromosom teilweise durch das andere, gesunde X-Chromosom ausgeglichen werden.

An dieser Stelle spielt auch ein natürlicher Prozess namens X-Inaktivierung eine Rolle. Bei Mädchen wird in jeder Zelle eines der beiden X-Chromosomen zufällig inaktiviert. Dies führt dazu, dass in einigen Zellen das mutierte und in anderen das gesunde MECP2-Gen aktiv ist. Dies erklärt, warum die Schwere der Erkrankung von Person zu Person variieren kann. Untersuchungen zeigen, dass die meisten MECP2-Mutationen zufällig in den Spermienzellen der Väter entstehen. Daher tritt das Rett-Syndrom meist völlig unerwartet und ohne familiäre Vorbelastung auf.

Was sind die Symptome des Rett-Syndroms?

Die Symptome des Rett-Syndroms sind in den ersten Lebensmonaten meist nicht erkennbar. Die meisten Babys durchlaufen in den ersten 6 bis 18 Monaten eine gesunde Entwicklung. Sie machen altersgerechte Fortschritte bei den motorischen, sozialen und kommunikativen Fähigkeiten, doch nach dieser Zeit beginnen auffällige Veränderungen in der Entwicklung. Diese anfangs vagen und leichten Symptome können mit der Zeit deutlicher werden. Daher unterteilen Experten das Syndrom zur klinischen Beurteilung in 4 Stadien.

Die Stadien und Symptome des Rett-Syndroms stellen sich wie folgt dar:

Frühstadium der Stagnation (Stadium I): Dieses Stadium tritt meist zwischen dem 6. Lebensmonat und dem 1,5. Lebensjahr auf. In dieser Phase bemerken Eltern, insbesondere Mütter, eine plötzliche Veränderung in der Interaktion ihres Babys. Die Babys fordern möglicherweise weniger Aufmerksamkeit von der Mutter und können gereizter und unruhiger sein. Viele Eltern vermuten, dass dies mit dem Zahnen zusammenhängt. Obwohl sich die Haltung des Babys in dieser Zeit weiterentwickelt, geschieht dies nicht mehr so schnell wie zuvor. Zum Beispiel lernen sie zwar zu sitzen, aber möglicherweise nicht zu krabbeln oder zu stehen. Daher ist es bei vielen Babys mit Merkmalen des Rett-Syndroms üblich, sich auf dem Po fortzubewegen. Da die Entwicklung der Babys in dieser Phase noch als normal gilt, kann eine Diagnose schwierig sein.

Stadium der schnellen Entwicklungsregression (Stadium II): Dieses Stadium, das zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr beginnt, ist eines der auffälligsten Stadien des Rett-Syndroms. Bei Kindern kommt es zu einem schnellen und deutlichen Rückschritt bei bereits erworbenen Sprach-, Handfertigkeits-, Sozialinteraktions- und motorischen Fähigkeiten. Familien bemerken meist zuerst Symptome wie verminderten Blickkontakt, Verlust des Spieltriebs und mangelnde Kommunikation. In einigen Fällen treten Symptome wie lautes Schreien, Fieber, Schwäche und Teilnahmslosigkeit auf. Zusätzlich zeigen sich im Stadium II des Rett-Syndroms deutliche Veränderungen bei Handbewegungen und zielgerichteten Aktivitäten. Kinder beginnen mit Bewegungen wie Haareziehen, Kopfschlagen oder sinnlosem Händeklatschen. Schlafstörungen, nächtliches Schreien, wiederkehrendes Fieber, Atemprobleme, Zuckungen an den Mundwinkeln und Grimassieren treten ebenfalls häufig auf. Gleichzeitig ist bei der Mehrheit der Kinder eine Verlangsamung des Kopfwachstums deutlich erkennbar. Zudem treten Sprachprobleme beim Rett-Syndrom in diesem Stadium deutlich hervor. Kinder können aufhören, neue Wörter zu lernen und zu sprechen.

Pseudostationäres Stadium (Stadium III): Dieses Stadium beginnt mit dem Ende des Regressionsprozesses. Wenn das Kind zuvor das Laufen gelernt hat, kann es diese Fähigkeit beibehalten. Einige lernen das Laufen erst in dieser Phase. Der Verlust des zielgerichteten Handgebrauchs ist nun deutlich. Das auffälligste Merkmal ist der Beginn repetitiver Handbewegungen. Sobald die Kinder wach sind, können sie ständig wiederkehrende Bewegungen wie Händeringen, Händewaschen, Klatschen oder das Reiben der Hände an verschiedenen Körperteilen ausführen. In dieser Phase nimmt der Blickkontakt wieder zu, das Kind kann wacher und interessierter wirken. Die bereits in Stadium II relativ häufigen Atemprobleme sind in diesem Stadium ausgeprägter. Schnelle Atmung, Atemanhalten und plötzliche Phasen der Starre (nicht-epileptische Erstarrungen) treten häufiger auf. Nächtliche Schlaflosigkeit, nächtliches Lachen und übermäßiges Schlafen am Tag können vorkommen. Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung) ist ein häufiges und schnell fortschreitendes Problem in diesem Stadium.

Stadium der späten motorischen Verschlechterung (Stadium IV): Dieses Stadium, das durch den Verlust der Gehfähigkeit gekennzeichnet ist, beginnt meist ab dem 10. Lebensjahr. Manche Kinder überspringen das Stadium II und gehen direkt in das Stadium IVB über, ohne jemals laufen gelernt zu haben. Das Stadium 4B des Rett-Syndroms ist meist durch schweren Muskelschwund, Verlust der Muskelkraft, Fehlstellungen an Händen und Füßen sowie Deformitäten der Gliedmaßen gekennzeichnet. Die repetitiven Handbewegungen werden mit zunehmendem Alter weniger intensiv und einfacher. Aufgrund der langfristigen Immobilität kann es mit der Zeit zu einer übermäßigen Muskelsteifheit und zum Verlust der Flexibilität kommen.

Trotz des Genannten bleiben bei Personen mit Rett-Syndrom der Blickkontakt und die Fähigkeit, durch Blickzeichen zu kommunizieren, meist erhalten. Daher ist das Rett-Syndrom ein Gesundheitsproblem, bei dem Familien und Betreuer die durch den Blick gegebenen Hinweise bei der Kommunikation mit dem Kind sorgfältig verfolgen müssen.

Wie wird das Rett-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Rett-Syndroms wird meist nach der Feststellung der Entwicklungsverzögerung des Kindes durch eine körperliche Untersuchung und Gentests gestellt. Familien suchen meist dann einen Spezialisten auf, wenn sie bemerken, dass die Entwicklung ihres Kindes stagniert und es bereits erlernte Fähigkeiten verliert. Ärzte stellen den Familien zunächst Fragen, um die Geburt, den Entwicklungsprozess und die Familiengeschichte detailliert bewerten zu können. Anschließend wird der allgemeine Gesundheitszustand des Kindes eingehend untersucht.

Es wird nach Symptomen gesucht, die auf ein Rett-Syndrom hindeuten, wie repetitive Handbewegungen, Kopfumfang und Sprachprobleme. Um andere Gesundheitsprobleme auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen könnten, können verschiedene Tests angefordert werden. Heutzutage ist es möglich, die Mutation im MECP2-Gen durch genetische Screening-Tests zu identifizieren. Sollte das Testergebnis jedoch negativ ausfallen, die Symptome aber dennoch auf ein Rett-Syndrom hindeuten, können Ärzte zusätzliche Gentests zur Untersuchung anderer Genmutationen empfehlen.

Wie erfolgt die Behandlung des Rett-Syndroms?

Das Rett-Syndrom ist eine weltweit, auch in der Türkei, sehr seltene Störung. Derzeit gibt es keine definitive Heilungsmethode für das Rett-Syndrom. Daher konzentrieren sich Experten im Behandlungsprozess meist auf die Symptome. Wenn das Rett-Syndrom beispielsweise zu schwerwiegenden Komplikationen wie Herz- oder Lungenproblemen führt, muss zunächst das Gesundheitsproblem behandelt werden, das ein lebensbedrohliches Risiko darstellen könnte. Darüber hinaus können heute einige Medikamente Anfälle und Bewegungsschwierigkeiten minimieren. Gleichzeitig ist das Rett-Syndrom ein Gesundheitsproblem, das spezielle Förderung erfordert. Methoden wie Sprachtherapie und Ergotherapie können Kindern helfen, ihre motorischen und sprachlichen Fähigkeiten zu verbessern.

Die Behandlungsmethoden des Rett-Syndroms werden in einem multidisziplinären Ansatz durchgeführt. Einige Methoden, die helfen können, die Symptome des Rett-Syndroms zu lindern, sind wie folgt:

Regelmäßige Nachsorge bei Gesundheitsproblemen wie Skoliose, Verdauungsproblemen und Herzproblemen,

Medikamente, die bei Anfällen, Muskelsteifheit oder Atem- und Schlafproblemen helfen können,

Physiotherapie,

Ernährungsunterstützung.

Eine früh begonnene Förderung und Therapie beim Rett-Syndrom kann die Teilnahme der Person an Schule, Arbeit und sozialen Aktivitäten erleichtern.

Häufig gestellte Fragen

Während früher angenommen wurde, dass ein Zusammenhang zwischen dem Rett-Syndrom und Autismus besteht, wird dies heute nicht mehr akzeptiert. Seit Forschungen im Jahr 1999 das Rett-Syndrom mit einer genetischen Mutation in Verbindung brachten, wird das Rett-Syndrom nicht mehr unter dem Dach der Autismus-Spektrum-Störungen bewertet. Heutzutage gibt es keine Heilung für das Rett-Syndrom, aber einige Medikamente können helfen, die Symptome zu lindern. Zudem kann die Lebensqualität von Menschen mit Rett-Syndrom durch Unterstützungsprogramme wie Sprachtherapie, Ergotherapie und Physiotherapie erheblich verbessert werden. Obwohl es möglich ist, einige angeborene Anomalien im Mutterleib zu erkennen, ist es schwierig, ein Rett-Syndrom im Mutterleib zu diagnostizieren, da es selbst kurz nach der Geburt keine Symptome zeigt. Sprachprobleme sind bei Patienten mit Rett-Syndrom weit verbreitet. Einige Patienten können die Sprachfähigkeit vollständig verlieren. Dennoch können Therapieprogramme wie die Sprachtherapie den Patienten helfen, die Sprachfähigkeit wiederzuerlangen.

Wenn Sie weitere Informationen über das Rett-Syndrom erhalten oder Unterstützung durch unsere Fachärzte für Ihren Diagnose- und Behandlungsprozess wünschen, können Sie sich umgehend an unsere Neurologie-Abteilung im Hisar Hospital Intercontinental wenden. Eine frühzeitige Beurteilung ist entscheidend, um die Lebensqualität der Kinder zu verbessern.