Ursachen, Symptome, Arten und Diagnosemethoden von angeborenen Anomalien

Angeborene Anomalien, die auch als Fehlbildungen oder Geburtsfehler bezeichnet werden, sind strukturelle oder funktionelle Störungen, die während der Entwicklung des Fötus auftreten. Diese Störungen, die verschiedene Organe und Systeme betreffen können, können durch eine Vielzahl von Ursachen entstehen, von genetischen Faktoren bis hin zu Umwelteinflüssen. Einige angeborene Anomalien können so schwerwiegend sein, dass sie das Leben der Person bedrohen. Angeborene Herzfehler, Neuralrohrdefekte und chromosomale Anomalien wie das Down-Syndrom sind die am häufigsten auftretenden angeborenen Anomalien. Dank der sich entwickelnden Gesundheitstechnologien können Anzeichen von Anomalien bei Babys heute weitgehend in einem frühen Stadium durch pränatale Anomalie-Screenings oder Neugeborenen-Screenings erkannt werden.

Was ist eine Anomalie?

Anomalie ist ein allgemeiner Begriff, der angeborene strukturelle oder funktionelle Störungen im menschlichen Körper beschreibt. Anomalien können das Leben einer Person ernsthaft beeinträchtigen und langfristig zu Behinderungen führen. Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation sterben weltweit jedes Jahr schätzungsweise 240.000 Neugeborene in den ersten 28 Tagen nach der Geburt und 170.000 Kinder im Alter zwischen 1 Monat und 5 Jahren angeboren bedingt. Angeborene Anomalien sind nicht immer unvermeidbar. Die Einhaltung von Impfprogrammen sowie eine ausreichende Zufuhr von Folsäure und Jod vor und während der Schwangerschaft können dazu beitragen, einige angeborene Anomalien zu verhindern.

Geburtsfehler können durch den Einfluss eines oder mehrerer genetischer, infektiöser, ernährungsbedingter oder umweltbedingter Faktoren entstehen. Es ist jedoch oft schwierig, die genauen Ursachen für angeborene Anomalien zu bestimmen. Die wichtigsten Ursachen für angeborene Anomalien sind wie folgt:

Genetische Faktoren: Etwa 20 % der angeborenen Anomalien werden durch chromosomale Anomalien verursacht. Chromosomale Anomalien wie das Down-Syndrom (Trisomie 21) oder Einzelgendefekte wie Mukoviszidose sind Beispiele für genetische Ursachen angeborener Anomalien. Aus diesem Grund kann das Risiko für angeborene Anomalien in Regionen, in denen Verwandtenehen häufig vorkommen, höher sein.

Sozioökonomische und demografische Faktoren: Untersuchungen zeigen, dass angeborene Störungen in einkommensschwachen Familien und Ländern häufiger vorkommen, da schwangere Frauen dort oft keinen Zugang zu ausreichender Ernährung haben, stärker Infektionen und Schadstoffen ausgesetzt sind oder der Zugang zu Gesundheitsdiensten und Screenings eingeschränkt ist. Es wird geschätzt, dass etwa 94 % der schweren angeborenen Störungen in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen auftreten. Zudem ist das Alter der Mutter ein wichtiger Faktor, der insbesondere das Risiko für chromosomale Anomalien wie das Down-Syndrom erhöht.

Umweltfaktoren: Auch Umweltfaktoren spielen eine wichtige Rolle bei der Entstehung angeborener Anomalien. Dass angeborene Anomalien in bestimmten Teilen der Welt, in denen gefährliche Pestizide und Herbizide eingesetzt werden, häufiger vorkommen, ist einer der wichtigsten Beweise dafür. Darüber hinaus können Infektionskrankheiten wie Syphilis oder Röteln während der Schwangerschaft, Strahlenbelastung oder der Kontakt mit bestimmten Chemikalien, Vitamin- und Mineralstoffmangel wie Jod- und Folatmangel oder chronische Gesundheitsprobleme wie Diabetes bei der werdenden Mutter zur Entstehung angeborener Anomalien beitragen. Auch der Konsum von Alkohol oder die Einnahme verschiedener Medikamente während der Schwangerschaft kann das Risiko für angeborene Anomalien erhöhen.

Neben den genannten Faktoren sind die Ursachen einiger angeborener Anomalien nicht genau bekannt. Experten gehen davon aus, dass bei der Entstehung von Anomalien wie angeborenen Herzfehlern, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Klumpfüßen sowohl genetische als auch Umweltfaktoren zusammenwirken.

Was sind die Symptome einer Anomalie?

Geburtsfehler können sich vor, während oder nach der Geburt durch verschiedene Symptome bemerkbar machen. Die Anzeichen einer Anomalie beim Baby können je nach Alter des Babys, den betroffenen Organen oder Systemen und der Art der Anomalie von leicht bis lebensbedrohlich reichen. Während der Schwangerschaft durchgeführte Screening-Tests ermöglichen die frühzeitige Erkennung einiger Anomalien. Beispielsweise können bei sonographischen Untersuchungen eine abnorme Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Fötus oder mittels fetaler Echokardiographie strukturelle Defekte im Herzaufbau festgestellt werden. Auch Abweichungen der Proteinwerte in Bluttests von den erwarteten Werten können auf eine Anomalie hinweisen.

In der Zeit nach der Geburt werden Anomalien oft deutlicher. Zu den häufigen Symptomen bei Babys und Kleinkindern zählen anormale Herzrhythmen, Atembeschwerden, Fütterungsschwierigkeiten und Entwicklungsstörungen. Wenn ein Kind beispielsweise die altersgerechte Entwicklung nicht zeigt, Objekten nicht mit den Augen folgen kann oder nicht auf akustische Reize reagiert, kann dies auf eine angeborene Anomalie hindeuten. Neben diesen Symptomen können auch deutliche Unterschiede in der Gesichts-, Kopf-, Augen- und Ohrenstruktur des Kindes Anzeichen für eine Anomalie sein.

Was sind die Arten von Anomalien?

Angeborene Anomalien werden grundsätzlich in zwei Hauptkategorien unterteilt: strukturelle und funktionelle (entwicklungsbedingte) Anomalien. Zu den strukturellen Anomalien, die durch das Fehlen oder die Fehlbildung eines bestimmten Körperteils entstehen, gehören angeborene Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (Spaltung der Oberlippe oder des Gaumens), Spina bifida (offener Rücken) und Pes equinovarus (Klumpfuß), die am häufigsten vorkommen. Die wichtigsten Arten von Anomalien sind wie folgt:

Angeborene Herzfehler: Herzfehler sind Störungen, die dadurch entstehen, dass sich die Herzwand, die Klappen, die Gefäße oder die Herzkammern nicht wie vorgesehen entwickeln. Aufgrund der nicht korrekten Anatomie des Herzens können schwerwiegende Komplikationen wie Herzinsuffizienz oder Rhythmusstörungen auftreten. Angeborene Herzfehler, die zu den häufigsten angeborenen Anomalien zählen, werden meist kurz nach der Geburt bemerkt und können einen chirurgischen Eingriff erfordern.

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte: Lippen- oder Gaumenspalten sind strukturelle Anomalien, die durch einen unvollständigen Verschluss der Oberlippe oder des Gaumens entstehen. Lippen- und/oder Gaumenspalten können grundlegende Funktionen des Babys wie Ernährung, Sprechen und Zahnentwicklung beeinträchtigen. Daher ist die chirurgische Behandlung struktureller Anomalien an Lippe oder Gaumen sowohl aus ästhetischer als auch aus funktioneller Sicht wichtig.

Spina bifida: Spina bifida, auch bekannt als offener Rücken, ist eine Art angeborener Anomalie, die dadurch gekennzeichnet ist, dass sich das Neuralrohr, das normalerweise geschlossen sein sollte, nicht vollständig schließt und eine Öffnung in der Wirbelsäule verbleibt. Weltweit tritt bei 1 von 1000 Geburten eine Spina bifida auf. Je nach Ausmaß der Öffnung in der Wirbelsäule kann Spina bifida schwerwiegende gesundheitliche Probleme wie Lähmungen verursachen. Durch frühzeitige Diagnose und chirurgische Eingriffe kann die Lebensqualität der Patienten erheblich verbessert werden.

Klumpfuß: Der Klumpfuß, in der medizinischen Fachsprache Pes equinovarus genannt, ist eine strukturelle Anomalie, die dadurch gekennzeichnet ist, dass sich ein oder beide Füße nach innen drehen, weil sich Knochen, Muskeln und Sehnen des Fußes nicht wie vorgesehen entwickeln. Wenn ein Klumpfuß nicht frühzeitig durch Methoden wie Gipsverbände, das Tragen spezieller Schuhe oder Operationen behandelt wird, kann das Kind beim Laufenlernen auf Schwierigkeiten stoßen.

Funktionelle (entwicklungsbedingte) angeborene Anomalien sind Anomalien, die dazu führen, dass ein Körperteil oder ein System nicht richtig funktioniert, was zu geistigen oder entwicklungsbedingten Problemen führt. Die häufigsten funktionellen oder entwicklungsbedingten Geburtsfehler sind wie folgt:

Down-Syndrom: Unter normalen Umständen haben Menschen 46 Chromosomen. Bei Menschen mit Down-Syndrom ist das 21. Chromosom nicht 2-mal, sondern 3-mal vorhanden. Mit anderen Worten: Babys, die mit dem Down-Syndrom geboren werden, haben 47 Chromosomen. Dies führt zu geistigen und körperlichen Entwicklungsverzögerungen beim Kind. Das Down-Syndrom wird in 3 Klassen unterteilt: Trisomie 21, Mosaizismus und Translokation. Bei der häufigsten Form, der Trisomie 21, ist in jeder Zelle ein zusätzliches Chromosom vorhanden. Beim Mosaizismus findet sich das zusätzliche Chromosom nur in einigen Zellen. Bei der Translokation beträgt die Gesamtzahl der Chromosomen zwar 46, aber eines davon enthält ein zusätzliches Stück des 21. Chromosoms. Menschen mit Down-Syndrom können neben ihren Entwicklungsproblemen auch anfälliger für andere Gesundheitsprobleme wie Herzfehler, Hörverlust oder Hypothyreose sein. Dank moderner Schwangerschaftsscreenings kann das Down-Syndrom diagnostiziert werden, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet.

Sichelzellenanämie: Die Sichelzellenanämie ist eine genetische Blutkrankheit, die dazu führt, dass rote Blutkörperchen ihre normale runde Form verlieren und eine sichelförmige, also halbmondartige Form annehmen. Rote Blutkörperchen, auch Erythrozyten genannt, deren Hauptaufgabe der Transport von Sauerstoff zu Geweben und Organen ist, können dank ihrer normalerweise scheibenförmigen Struktur leicht durch kleine Gefäße gelangen. Wenn sie jedoch sichelförmig sind, können diese Zellen in den Gefäßen stecken bleiben und den Bluttransport in verschiedene Körperregionen behindern. Dies kann zu starken Schmerzen sowie Organ- oder Gewebeschäden führen. Symptome der Sichelzellenanämie können sich oft schon im Säuglingsalter durch Müdigkeit, Schwellungen an Händen und Füßen, häufige Infektionen und Anämie, also Blutarmut, zeigen.

Mukoviszidose: Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte (sowohl von der Mutter als auch vom Vater stammende) genetische angeborene Anomalie, die durch eine Mutation im Gen, das das CFTR-Protein (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) produziert, gekennzeichnet ist, was dazu führt, dass exokrine Drüsen Wasser verlieren und Körpersekrete zähflüssig werden. Mukoviszidose führt zur Ansammlung von dickem, klebrigem Schleim in verschiedenen Organen, insbesondere in Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm. Symptome der Mukoviszidose wie wiederkehrende Lungeninfektionen, chronischer Husten oder Verstopfung können bereits im frühen Säuglingsalter auftreten, in manchen Fällen können jedoch bis zur Pubertät keine Symptome sichtbar sein. Dennoch kann Mukoviszidose durch Screenings im Neugeborenenalter frühzeitig diagnostiziert werden. Es gibt keine Heilung für die Krankheit. Die Symptome können jedoch mit schleimlösenden Medikamenten oder Antibiotika unter Kontrolle gehalten werden.

Zusätzlich zu den genannten gibt es viele weitere Arten von angeborenen Anomalien, wie Nierenanomalien, Uterusanomalien oder entwicklungsbedingte venöse Anomalien.

Wie wird eine Anomalie diagnostiziert?

Die frühzeitige Diagnose von Geburtsfehlern ist sowohl für die Gesundheit des Babys als auch der Mutter wichtig. Heute können Experten Anomalien mithilfe von fetalen Anomalie-Screenings während der Schwangerschaft oder durch bestimmte Tests und Untersuchungen nach der Geburt diagnostizieren. Die wichtigsten von Experten häufig angewandten Diagnosemethoden für Anomalien sind wie folgt:

Ultraschall: Mithilfe von Ultraschall können Experten überprüfen, ob sich im Nackenbereich des Fötus abnorme Flüssigkeit ansammelt. Eine abnorme Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Kindes kann auf angeborene Herzfehler oder chromosomale Anomalien hinweisen.

Bluttests: Experten können im ersten Trimester der Schwangerschaft, also in den ersten 3 Monaten, mithilfe von Bluttests die Proteinwerte im Blut der werdenden Mutter oder die zirkulierende freie fetale DNA messen. Bei abnormalen Ergebnissen kann der Verdacht auf chromosomale Defekte beim Baby bestehen. Bluttests im zweiten Trimester der Schwangerschaft können bei der Diagnose von Gesundheitsproblemen wie Spina bifida helfen.

Amniozentese: Die Amniozentese ist ein Verfahren, bei dem während der Schwangerschaft eine Probe des Fruchtwassers entnommen wird, das den Fötus umgibt und auch als Fruchtwasser des Babys bekannt ist. Die Amniozentese kann helfen, die Diagnose bei Verdacht auf chromosomale Anomalien zu bestätigen oder festzustellen, ob Infektionen wie das Zytomegalievirus (CMV) beim Fötus vorliegen.

Chorionzottenbiopsie (CVS): Insbesondere bei Risikoschwangerschaften kann die CVS, bei der in einem frühen Stadium der Schwangerschaft ein kleines Stück der Plazenta entnommen wird, helfen, chromosomale Anomalien zu erkennen.

Fetale Echokardiographie: Die fetale Echokardiographie kann helfen, Anomalien am Herzen des Fötus zu erkennen. Es ist jedoch möglicherweise nicht möglich, alle Herzfehler vor der Geburt mittels Echo zu diagnostizieren.

Fetale Magnetresonanztomographie: Das fetale MRT hilft dabei, das Gehirn und das Nervensystem des Fötus zu untersuchen und Informationen zu gewinnen, die mit Ultraschall nicht erfasst werden können.

Neben den genannten können Anomalien wie Mukoviszidose durch Neugeborenen-Screenings nach der Geburt diagnostiziert werden.

Wie erfolgt die Behandlung von Anomalien?

Die Behandlung von Anomalien variiert je nach Art und Schweregrad des Geburtsfehlers. Das Hauptziel der Experten während des Behandlungsprozesses ist es, Symptome zu lindern, strukturelle Anomalien zu korrigieren und mögliche Komplikationen zu verhindern. Bei der Behandlung angeborener Anomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten oder angeborener Herzfehler können Experten auf chirurgische Methoden zurückgreifen. Darüber hinaus kann eine medikamentöse Behandlung eingesetzt werden, um Geburtsfehler zu behandeln oder das Risiko von Komplikationen zu verringern. In einigen Fällen können bestimmte Medikamente, die Müttern während der Schwangerschaft verabreicht werden, dazu beitragen, beim Fötus festgestellte Anomalien zu korrigieren.

Zusätzlich zu den genannten kann insbesondere bei Kindern, die mit angeborenen Anomalien geboren werden, die die motorischen Fähigkeiten beeinträchtigen, wie z. B. Zerebralparese, Physiotherapie und Rehabilitation die Bewegungsfähigkeit des Kindes verbessern und die Lebensqualität erheblich steigern.

Häufig gestellte Fragen

Babys, die mit strukturellen oder funktionellen Störungen zur Welt kommen, die während der Entwicklung im Mutterleib entstanden sind, werden als Babys mit Anomalien bezeichnet. Geschlechtsgebundene chromosomale Anomalien sind genetische Störungen, die durch strukturelle oder numerische Veränderungen der Chromosomen entstehen, die eine wichtige Rolle bei der Geschlechtsbestimmung und den Fortpflanzungsfunktionen spielen. Beispielsweise kann das Turner-Syndrom bei Mädchen aufgrund eines fehlenden oder strukturell defekten X-Chromosoms zu Wachstumsverzögerungen und einer verzögerten Pubertät führen. Das Klinefelter-Syndrom hingegen tritt bei Jungen aufgrund eines zusätzlichen X-Chromosoms mit Symptomen wie geringerer Muskelentwicklung und verminderter Spermienproduktion in der Pubertät auf. Solche chromosomalen Anomalien können manchmal zu schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen wie Unfruchtbarkeit führen. Der Anomalie-Ultraschall ist ein wichtiger Screening-Test, der zwischen der 18. und 21. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Während des Anomalie-Ultraschalls untersuchen Experten sorgfältig Gehirn, Wirbelsäule, Herz, Nieren und andere Organe. Zudem werden während des Screenings die Arme, Beine, das Gesicht des Babys und der Zustand der Plazenta bewertet. Auf diese Weise kann die Entwicklung des Babys detailliert untersucht und strukturelle Anomalien können frühzeitig diagnostiziert werden. Eine Anomalie beim Baby kann durch ein vor der Geburt durchgeführtes fetales Anomalie-Screening oder durch nach der Geburt durchgeführte Neugeborenen-Screenings erkannt werden. Es ist nicht immer möglich, angeborene Anomalien zu verhindern. Das Risiko für Anomalien durch Umwelteinflüsse kann jedoch durch Maßnahmen wie den Verzicht auf nicht vom Arzt verschriebene Medikamente und den Verzicht auf Alkoholkonsum verringert werden. Zudem kann bei geplanten Schwangerschaften die Einnahme von Folsäure vor der Schwangerschaft dazu beitragen, Anomalien zu verhindern. Chromosomale Anomalien entstehen meist durch Fehler bei der Zellteilung oder durch genetische Mutationen. Es gibt einige wichtige Risikofaktoren für die Entstehung chromosomalen Anomalien. Bei Personen mit einer Vorgeschichte von chromosomalen Anomalien in der Familie kann das Risiko aufgrund einer genetischen Veranlagung erhöht sein. Auch das Alter der Mutter ist ein wichtiger Faktor. Untersuchungen zeigen, dass das Risiko für chromosomale Anomalien bei Müttern ab 35 Jahren steigen kann. Zudem können Umweltfaktoren wie Strahlenbelastung, Kontakt mit bestimmten Chemikalien oder bestimmte Infektionskrankheiten das Risiko für Anomalien erhöhen. Bei einigen Bluttests während der Schwangerschaft können abnorme Proteinwerte im Blut der werdenden Mutter oder zirkulierende freie fetale DNA Experten auf einen chromosomalen Defekt hinweisen. Zudem kann eine zusätzliche Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Babys während der Ultraschalluntersuchung auf chromosomale Anomalien wie das Down-Syndrom hindeuten.

Obwohl es nicht immer möglich ist, angeborene Anomalien zu verhindern oder zu behandeln, kann das Risiko von Komplikationen durch eine frühzeitige Diagnose minimiert werden. Regelmäßige Kontrollen, Screenings und fachliche Unterstützung vor und während der Schwangerschaft sind in diesem Prozess von großer Bedeutung. Die Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe des Hisar Hospital Intercontinental bietet umfassende Gesundheitsdienstleistungen für Frauen, die eine Schwangerschaft planen oder sich in der Schwangerschaft befinden. Mit unseren erfahrenen Ärzten aus unserem Expertenteam, wie Op. Dr. Elif Erol, stehen wir Ihnen in allen Phasen von der Zeit vor der Geburt bis nach der Geburt zur Seite.