Какво представлява първичната имунна недостатъчност? Симптоми, причини и лечение

Първична имунна недостатъчност

Първична имунна недостатъчност (ПИН) е термин, използван за описание на повече от 250 хронични заболявания, при които имунната система не функционира според нуждите от раждането. При заболяванията на първичната имунна недостатъчност някои клетки на имунната система или липсват, или имат функционални нарушения. Като се има предвид, че основната задача на имунната система е да защитава тялото от вътрешни и външни опасности, при пациенти с първична имунна недостатъчност могат да се наблюдават често повтарящи се, продължителни или по-тежки от нормалното инфекциозни заболявания.

Освен това, в някои случаи имунната система може да развие необичаен отговор и да атакува собствените си тъкани и органи. Докато някои заболявания на имунната недостатъчност не показват никакви симптоми до зряла възраст, други могат да причинят сериозни симптоми още от раждането. Ранното диагностициране и започването на лечение могат значително да подобрят качеството на живот на пациентите.

Какво представлява първичната имунна недостатъчност?

Първичната имунна недостатъчност е група от нарушения, обхващащи стотици заболявания, характеризиращи се с недостатъчна работа или пълна липса на функция на една или повече части на имунната система. Нарушенията на имунната система могат да направят хората по-уязвими към често повтарящи се и тежки инфекции, автоимунни заболявания, необичайни възпаления и някои видове рак. Според проучванията днес има повече от 250 генетични нарушения, които се оценяват под шапката на първичната имунна недостатъчност, и броят на тези нарушения нараства всеки ден.

Заболяванията на първичната имунна недостатъчност могат да възникнат поради дефекти в различни структури на имунната система, като B-клетките, произвеждащи антитела, T-клетките, които разпознават и управляват инфекциите, и фагоцитите. Докато някои видове ПИН не причиняват никакви оплаквания или протичат с много леки симптоми, други могат да причинят сериозни, животозастрашаващи усложнения. Има много видове първична имунна недостатъчност. В резултат на оценки, правени от международни експерти на всеки две години, постоянно се добавят нови нарушения към списъка. Днес най-често срещаните основни видове първична имунна недостатъчност могат да бъдат изброени, както следва:

Обща вариабилна имунна недостатъчност: Най-често срещаният вид първична имунна недостатъчност при възрастни е общата вариабилна имунна недостатъчност, характеризираща се с ниски нива на антитела в кръвта, чиято основна задача е да се борят срещу инфекции. Проучванията показват, че общата вариабилна имунна недостатъчност се среща при 1 на 25 000 души. При пациенти с обща вариабилна имунна недостатъчност често се наблюдават инфекции като синузит и ушни инфекции поради дефицит на антитела. Освен това, тъй като в тялото не се произвеждат достатъчно антитела, ваксините също могат да бъдат неефективни за защита срещу заболявания.

Селективен IgA дефицит: Това е генетично нарушение, характеризиращо се с неспособността на тялото да произвежда достатъчно имуноглобулин А (IgA) антитела, чиято основна задача е да защитават лигавицата в системи като дихателната и храносмилателната система. Хората с IgA дефицит, който е най-често срещаното нарушение сред синдромите на първична имунна недостатъчност, могат да бъдат по-податливи на инфекции. Въпреки това, дори ако в тялото на тези хора няма достатъчно IgA антитела, няма проблем с производството на други антитела. Поради тази причина инфекциите при хора със селективен IgA дефицит често се прекарват по-леко в сравнение с други нарушения.

Атаксия-телеангиектазия (A-T): Смята се, че се развива в резултат на мутации в гена, наречен ATM, атаксия-телеангиектазия може да засегне много системи в тялото, като имунната система и нервната система. A-T, което е прогресивно невродегенеративно здравословно състояние, може да причини симптоми като загуба на равновесие (атаксия), разширяване на кръвоносните съдове в очите и кожата (телеангиектазия) и податливост към инфекции.

Хронична грануломатозна болест: Хроничната грануломатозна болест, която е едно от редките заболявания на първичната имунна недостатъчност, е заболяване, при което белите кръвни клетки като неутрофили, моноцити, макрофаги и еозинофили не могат да развият защитен отговор срещу гъбички и бактерии. Ако клетките на имунната система не могат да отидат до източника на инфекция и да го унищожат, там могат да отидат повече имунни клетки. Тези клетки могат да се натрупат в мястото на инфекцията и да причинят струпвания на бели кръвни клетки, наречени грануломи.

Синдром на Ди Джордж: Това е генетично заболяване, което възниква поради дефицит в част от 22-ра хромозома и може да причини различни здравословни проблеми, от сърдечни заболявания до нарушения на имунната система.

В допълнение към изброените, могат да се споменат много други заболявания на първичната имунна недостатъчност, като тежка комбинирана имунна недостатъчност и синдром на Уискот-Олдрич.

Какви са симптомите на първичната имунна недостатъчност?

Нарушенията на имунната недостатъчност се изследват в два класа: първична и вторична имунна недостатъчност. Първичната имунна недостатъчност се развива, когато имунната система не функционира според нуждите поради влиянието на генетични фактори от раждането. Поради тази причина признаците на първична имунна недостатъчност при повечето пациенти обикновено започват да се появяват в детството.

Вторичната имунна недостатъчност се развива в резултат на фактори като инфекциозни заболявания и някои използвани лекарства, причиняващи влошаване на имунната система. Някои хора с имунна недостатъчност, които не показват симптоми или показват леки симптоми, може да не осъзнават, че имат ПИН до зряла възраст. Ако първичната имунна недостатъчност трябва да се обясни с 10 знака, първото място заема по-честото боледуване от инфекциозни заболявания от нормалното. Съответно основните симптоми на първичната имунна недостатъчност могат да бъдат изброени, както следва:

Често повтарящи се инфекциозни заболявания,

По-тежки симптоми при инфекциозни заболявания,

Продължителни инфекции,

По-бавен отговор към антибиотици,

Увеличен далак,

Подуване на лимфните възли,

Проблеми с храносмилателната система като често повтаряща се диария,

Повече странични ефекти от нормалното след поставяне на жива ваксина,

Кръвни нарушения като нисък брой тромбоцити или анемия,

Необяснима загуба на тегло,

Автоимунни нарушения като лупус, ревматоиден артрит или диабет тип 1.

Изброените симптоми се появяват при повечето пациенти до 20-годишна възраст. Въпреки това има и такива, които живеят с първична имунна недостатъчност много по-дълго, без да показват никакви симптоми.

Какво причинява първичната имунна недостатъчност?

Заболяванията на първичната имунна недостатъчност са предимно наследствени, т.е. предават се генетично от родителите на детето. Ако ДНК на клетките, отговорни за производството и функционирането на клетките на имунната система на тялото, се повреди по някаква причина, имунната система може да не функционира според нуждите. Единственият известен ясен рисков фактор за първична имунна недостатъчност е фамилната анамнеза. Тъй като синдромите на първична имунна недостатъчност могат да се предават генетично, наличието на едно от тези заболявания в семейството преди това може да увеличи риска.

Как се диагностицира първичната имунна недостатъчност?

При пациенти, които се обръщат с оплаквания като често повтарящи се инфекциозни заболявания, липса на апетит и загуба на тегло, първо се взема фамилна и медицинска анамнеза. Експертите започват прегледа, като задават въпроси дали лицето има често повтарящи се инфекции, колко дълго продължават инфекциозните заболявания и дали има подобни нарушения на имунната система в семейството. По време на физикалния преглед се изследват особено лимфните възли, сливиците и дали има забавяне на растежа и развитието при детето.

След физикалния преглед, с помощта на кръвни изследвания могат да се изследват нивата на имуноглобулините, отговорни за борбата с инфекциите. Също така, по време на кръвните изследвания може да се помогне за изследване на нивата на антителата, които показват дали имунната система развива отговор срещу инфекции. При необходимост експертите могат да прибегнат и до методи за генетична диагностика. В някои случаи, особено ако има фамилна анамнеза за първична имунна недостатъчност или ако друго дете в семейството има ПИН, могат да се използват методи за скрининг на първична имунна недостатъчност, като вземане на проба от околоплодната течност по време на бременност. Тестовете за първична имунна недостатъчност, приложени по време на бременност, позволяват започване на лечението веднага след раждането.

Как се лекува първичната имунна недостатъчност?

Въпреки че лечението на първичната имунна недостатъчност варира в зависимост от вида на недостатъчността, основната цел на лечението е да се овладеят инфекциите и да се подкрепи имунната система. При лечението на инфекциозни заболявания, причинени от бактерии, експертите могат да започнат антибиотично лечение без губене на време. Ако е необходимо, антибиотичното лечение може да се наложи да се прилага интравенозно в болнична среда. При някои пациенти може да се наложи дългосрочно антибиотично лечение с ниски дози, за да се предотврати причиняването на трайни увреждания от инфекциозни заболявания в дихателните пътища, белите дробове или ушите.

При първични имунни недостатъчности, произтичащи от дефицит на имуноглобулинови антитела, като селективен IgA дефицит, може да се приложи интравенозно имуноглобулиново лечение. В допълнение към тези методи на лечение, може да се наложи трансплантация на стволови клетки за хора с животозастрашаваща имунна недостатъчност. Преди трансплантацията се прибягва до методи като химиотерапия и лъчетерапия, за да се унищожат болните имунни клетки на лицето. След това стволови клетки, взети от съвместим с пациента донор, се дават на пациента. Освен това днес съществуват някои методи за генна терапия, базирани на принципа на коригиране на някои гени в лабораторна среда и повторното им въвеждане в пациента. Тези методи обаче в момента се прилагат при ограничен брой пациенти.

Често задавани въпроси

Синдромите на първична имунна недостатъчност са генетични нарушения, развиващи се в резултат на мутации в гените, които влияят на структурата и функционирането на клетките на имунната система. По-голямата част от заболяванията на първичната имунна недостатъчност се проявяват с различни симптоми до 20-годишна възраст. Въпреки това, нарушения, протичащи с по-леки симптоми, могат да се появят и в напреднала възраст. Първичните имунни недостатъчности са генетични заболявания. Следователно те не се предават на друг човек. Въпреки това, тъй като пациентите с ПИН се разболяват по-често от инфекции, те могат да предават инфекциозни заболявания на здрави хора. Заболяването обикновено се проявява с често повтарящи се, по-тежки от нормалното и продължителни инфекции. По-специално, късният отговор на инфекциозните заболявания към лечения като антибиотична терапия и признаци като забавяне на развитието също могат да бъдат симптоми на ПИН. Диагнозата на първичната имунна недостатъчност може да варира в зависимост от вида на заболяването. Докато диагнозата на нарушения като селективен IgA, които са сред често срещаните нарушения, може да се постави с помощта на обикновен кръвен тест, при нарушения като синдрома на Ди Джордж може да се наложи извършване на по-подробни оценки. По-голямата част от заболяванията на първичната имунна недостатъчност са хронични, т.е. продължават цял живот. Въпреки това, днес методи на лечение като трансплантация на стволови клетки могат да осигурят трайно излекуване на ПИН заболяванията. Повечето ПИН заболявания могат да бъдат открити чрез кръвни изследвания, които помагат за оценка на клетките на имунната система и антителата. В допълнение, в някои случаи експертите могат да прибегнат и до генетични тестове. Въпреки че не винаги е лесно напълно да се излекува първичната имунна недостатъчност, е възможно да се предотвратят усложнения, свързани с инфекциозни заболявания. Освен това при животозастрашаващи ПИН заболявания трансплантацията на стволови клетки може да бъде окончателно решение. Диагностиката и проследяването на заболяванията на първичната имунна недостатъчност обикновено се управляват от специалисти по имунология и алергология. Имунолозите обикновено работят в мултидисциплинарен подход с различни клонове като хематология и ревматология в такива случаи.

Диагностика и лечение на първична имунна недостатъчност в Hisar Hospital

Заболяванията на първичната имунна недостатъчност могат да бъдат овладени с ранна диагностика и правилно лечение. Нашият опитен екип от специалисти, нашата модерна лабораторна инфраструктура и нашият мултидисциплинарен подход планират цялостно диагностиката и лечението на заболяванията на имунната система.

Ако често боледувате, имате забавен отговор към антибиотично лечение или имате съмнения относно имунната си система, можете да си запишете час при нашите специалисти без губене на време.