Какво представлява поликистозната болест на бъбреците? Симптоми, причини, диагностика и методи на лечение

Поликистозна болест на бъбреците

Поликистозната болест на бъбреците е здравословен проблем, чиито ефекти стават доста забележими с течение на времето. Думата „поликистозна“ означава „съдържаща множество кисти“ и описва същността на това заболяване. Това е прогресиращо заболяване, което се оформя чрез постепенно размножаване и растеж на изпълнени с течност мехурчета в бъбреците. С течение на времето тези кисти започват да притискат бъбречната тъкан и да нарушават нейната здрава структура.

Какво представлява поликистозната болест на бъбреците?

Поликистозната болест на бъбреците е генетично заболяване, което протича с образуването на множество изпълнени с течност мехурчета, т.е. кисти, вътре в бъбреците. Тези кисти растат с течение на времето, притискат бъбречната тъкан, нарушават нейната функция и в крайна сметка могат да поставят началото на процес, водещ до бъбречна недостатъчност. Поликистозната болест на бъбреците е генетично обусловена промяна, която засяга формата и функциите на бъбреците. Обикновено започва безсимптомно и може да не прояви никакви признаци в продължение на години. Повечето хора разбират за заболяването при наличие на високо кръвно налягане, болки в кръста, кръв в урината или при случаен ултразвуков преглед, при който се установява, че бъбреците са по-големи от нормалното и са покрити с кисти.

Как възниква поликистозната болест на бъбреците?

Поликистозната болест на бъбреците възниква в резултат на генетични мутации, водещи до образуването на множество изпълнени с течност кисти в бъбреците. Най-често се свързва с увреждания в гените PKD1 и PKD2. Тези генни мутации засягат нормалните механизми за растеж на клетките и регулиране на течностите, което води до образуване на кисти. Кистите растат с времето и увреждат бъбречната тъкан. Това води до прогресивна загуба на бъбречните функции. Заболяването е предимно наследствено и се предава в два типа: автозомно-доминантна поликистозна болест на бъбреците или, по-рядко, автозомно-рецесивна поликистозна болест на бъбреците.

Какви са симптомите на поликистозната болест на бъбреците?

Поликистозната болест на бъбреците обикновено прогресира бавно и симптомите при бебета се появяват в рамките на години. В ранен стадий поликистозната болест на бъбреците при възрастни често не проявява симптоми, но чрез внимателно проследяване на фамилната анамнеза и образна диагностика диагнозата може да бъде поставена в ранен етап. Симптомите могат да варират при отделните хора и да се засилят в зависимост от стадия на заболяването. Когато поликистозната болест на бъбреците протича едновременно със засягане на черния дроб, пациентът може да развие чувство за пълнота в корема поради обема на кистите, уголемяване на черния дроб, а в някои случаи и портална хипертония. Най-честите симптоми са:

Болка в кръста, хълбока или коремната област,

Високо кръвно налягане (хипертония),

Кръв в урината (хематурия),

Често уриниране,

Инфекции на пикочните пътища,

Бъбречни камъни,

Усещане за маса в корема,

Главоболие,

Умора и отпадналост,

Намаляване на бъбречните функции (в напреднали стадии).

Как се поставя диагнозата поликистозна болест на бъбреците?

Най-основната стъпка за диагностичните критерии при автозомно-доминантната поликистозна болест на бъбреците е изобразяването на кистите в бъбреците. Обикновено първият използван метод е ултразвуковото изследване. Този метод често се предпочита за поставяне на диагноза дори в ранните етапи на заболяването. Научно е определено колко кисти в бъбреците са значими за диагнозата според определени възрастови граници, особено при хора с фамилна анамнеза за поликистозна болест на бъбреците. Диагнозата на поликистозна болест на бъбреците в утробата обикновено се поставя чрез детайлен ултразвуков преглед по време на бременността и това състояние може да създаде предпоставки за вродена бъбречна недостатъчност. При възрастни, в случаите, когато с ултразвук не могат да се получат достатъчно данни или е необходима по-подробна оценка, се предпочита компютърна томография (КТ) или магнитно-резонансна томография (МРТ). Тези методи показват по-ясно структурата на кистите и разкриват дали има кисти в други органи, като например черния дроб.

В допълнение към образната диагностика, могат да се направят генетични тестове за потвърждаване на генетичния аспект на заболяването. Генетичен анализ се препоръчва особено при пациенти без фамилна анамнеза, когато има затруднения при диференциалната диагноза, или при хора, планиращи да имат деца. В тези тестове се изследва дали има мутации в гените PKD1 и PKD2, които причиняват заболяването. За подпомагане на диагнозата се изследват и бъбречните функции чрез кръвни тестове (креатинин, скорост на гломерулна филтрация и др.), а чрез изследване на урината се оценява наличието на кръв или протеин. В резултат на това диагнозата поликистозна болест на бъбреците се поставя чрез съвместна оценка на клиничните находки, фамилната анамнеза, методите за образна диагностика и, при необходимост, генетични тестове. Колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-добре може да се управлява ходът на заболяването.

Как се лекува поликистозната болест на бъбреците?

Към днешна дата няма окончателно лечение за поликистозната болест на бъбреците (ПББ). Прилага се многостранен терапевтичен подход за забавяне прогресията на заболяването, облекчаване на симптомите и предотвратяване на усложненията. Лечението на поликистозната болест на бъбреците се планира според стадия на заболяването, тежестта на симптомите и общото здравословно състояние на лицето.

Една от най-важните цели при лечението на автозомно-доминантната поликистозна болест на бъбреците е контролирането на кръвното налягане. Високото кръвно налягане кара поликистозната болест на бъбреците както да ускорява загубата на бъбречна функция, така и да създава допълнително натоварване върху сърдечно-съдовата система. Поради тази причина на пациентите често се предписват лекарства за кръвно налягане от групите на АСЕ-инхибиторите или АРБ. Освен това, диета с ниско съдържание на сол и редовните упражнения допринасят за контрола на кръвното налягане.

Управлението на болката също е важно при поликистозната болест на бъбреците. С нарастването на кистите те могат да окажат натиск около бъбреците и да причинят болка в кръста или хълбока. Докато при леки случаи болкоуспокояващите са достатъчни, при силна болка може да се наложи дрениране на увеличените кисти или хирургичното им отстраняване. Тези процедури трябва да бъдат внимателно планирани и оценени за всеки отделен случай.

Инфекциите на пикочните пътища са чести при пациенти с поликистозна болест на бъбреците и ако не се лекуват навреме, могат допълнително да увредят бъбреците. Поради това, при поява на симптоми на инфекция, трябва бързо да се започне антибиотично лечение. По същия начин, бъбречните камъни също могат да повлияят негативно на хода на заболяването. Ако се установи наличие на камъни, трябва да се предприеме подходяща интервенция.

Често задавани въпроси

Възрастта за започване на диализа при поликистозна болест на бъбреците варира при отделните хора. При най-честата форма, АД поликистозна болест на бъбреците, бъбречните функции постепенно се влошават обикновено между края на 30-те и 60-те години. Средно около половината от пациентите достигат до терминална бъбречна недостатъчност на възраст между 50 и 60 години, като в този момент е необходима диализа или бъбречна трансплантация, но типът на генетичната мутация (особено мутацията PKD1), начинът на живот, контролът на кръвното налягане и придружаващите заболявания могат да ускорят или забавят този процес. Ходът на поликистозната болест на бъбреците може да бъде забавен чрез хранене. Планът за хранене задължително трябва да бъде персонализиран според бъбречната функция, кръвните показатели и придружаващите заболявания на лицето. Като цяло приемът на натрий (сол) трябва да бъде ограничен, тъй като излишната сол може както да ускори развитието на кистите, така и да повиши кръвното налягане, натоварвайки допълнително бъбреците. Дневната консумация на сол трябва да бъде ограничена до 2-3 грама. Приемът на протеини също трябва да бъде внимателно регулиран. Докато прекомерната консумация на протеини може да увеличи натоварването на бъбреците, недостатъчният прием на протеини може да доведе до загуба на мускулна маса. Този баланс трябва да се определи от диетолог и нефролог според стадия на пациента. При пациенти в напреднал стадий могат да бъдат ограничени храни с високо съдържание на калий и фосфор (например банани, картофи, ядки, млечни продукти). Консумацията на преработени храни, готови храни, рафинирана захар и прекомерен кофеин също трябва да бъде намалена, доколкото е възможно. Поликистозната болест на бъбреците не е заболяване, пряко свързано с рак. В много редки случаи рискът от развитие на бъбречноклетъчен карцином (рак на бъбречните клетки) може да се увеличи. Този риск е по-висок при хора с фамилна анамнеза и дълготрайна бъбречна недостатъчност. Въпреки това, при по-голямата част от пациентите с поликистозна болест на бъбреците не се развиват такива злокачествени тумори.

Ако при растящите кисти в бъбреците се наблюдават съмнителни промени като внезапен растеж, дебела стена, нередности във вътрешната структура, трябва да се извърши диференциална диагноза чрез методи като разширена образна диагностика и, при необходимост, биопсия. Поради тази причина редовното проследяване е много важно за хората, диагностицирани с поликистозна болест на бъбреците. Поликистозната болест на бъбреците е генетично обусловено, прогресиращо и хронично заболяване. Към днешна дата няма метод за лечение, който напълно да премахне заболяването, т.е. да унищожи кистите, образувани в бъбреците, но е възможно да се забави прогресията на заболяването. С подходящо медикаментозно лечение, контрол на кръвното налягане, здравословен начин на живот и редовно проследяване, бъбречните функции могат да бъдат запазени дълги години. Ранната диагноза позволява по-контролиран ход на заболяването. Ако в напреднали стадии се развие бъбречна недостатъчност, се обмислят лечения като диализа или бъбречна трансплантация. Поради това заболяването не се лекува напълно, но може да бъде ефективно управлявано. Поликистозната болест на бъбреците е заболяване, което в голяма степен показва генетично предаване. Най-често срещаната форма е автозомно-доминантният тип и в този случай преминаването на болния ген от единия родител е достатъчно за заболяването. Рискът всяко дете да носи заболяването е 50%. При по-рядко срещаната автозомно-рецесивна форма, за да се появи заболяването, е необходимо увреденият ген да бъде получен и от двамата родители. Тази форма обикновено проявява симптоми в детството. Поради генетичната структура се препоръчва изследване и на роднините от първа степен на лица, диагностицирани с поликистозна болест на бъбреците. Въпросът дали пациентите с поликистозна болест на бъбреците могат да постят, зависи от стадия на заболяването, бъбречните функции, използваните лекарства и придружаващите здравословни проблеми. Пациенти в ранен стадий със стабилни бъбречни функции могат да постят с одобрението на своя лекар, но невъзможността за прием на течности през целия ден, особено в горещо време, може да доведе до загуба на течности в организма (дехидратация), което натоварва бъбреците. Това състояние може да причини допълнителни увреждания на бъбречната тъкан, притисната от кистите. Също така, при пациенти, които се нуждаят от лекарства за кръвно налягане или друго редовно лечение, промяната в часовете за прием на лекарства може да бъде опасна. В напреднал стадий, особено при хора с бъбречна недостатъчност или подложени на диализа, постенето обикновено не се препоръчва. Всеки пациент с поликистозна болест на бъбреците, който обмисля постене, задължително трябва да се консултира с лекаря си за индивидуална оценка.

Ако подозирате, че имате поликистозна болест на бъбреците, не отлагайте.

Нашият експертен екип по нефрология в Hisar Hospital Intercontinental е до Вас за точна диагноза и персонализиран план за лечение.

Свържете се с нас, за да си запишете час веднага.