Какво е аутизъм? Симптоми, причини, диагностика и процес на лечение

Аутизъм

Разстройството от аутистичния спектър (РАС) е невроразвитийна особеност, която води до симптоми като затруднения в комуникацията, социалното взаимодействие и повтарящо се поведение. Смята се, че аутизмът, който се развива под влиянието на генетични и екологични фактори, може да се прояви по различни начини. Въпреки че няма окончателно лечение за аутизма, ранната диагностика може да подобри уменията на децата за комуникация и социално взаимодействие. Противно на общоприетото схващане, РАС не е болест, а неврологична особеност. В този контекст е важно да се съсредоточим не върху лечението на разстройството, а върху това как детето може да се справи с трудностите, които може да срещне в живота.

Какво е аутизъм?

Аутизмът е невроразвитийно разстройство, характеризиращо се с дефицити в социалното взаимодействие и комуникацията, повтарящо се поведение и ограничени интереси. В основата на разстройството лежи фактът, че мозъчната област, отговорна за определяне на комуникацията на детето с околната среда, функционира по различен от нормалния начин. Диагнозата РАС в някои случаи може да бъде поставена и в зряла възраст. Късното поставяне на диагнозата може да доведе до възприятието, че разстройството може да бъде придобито по-късно поради причини като лошо поведение на родителите или психологически травми, преживени от децата. Всъщност хората със синдрома са невродивергентни (невроразнообразни), т.е. мозъците на хората с РАС функционират различно от нормалното още от раждането. Поради тази причина децата с аутизъм могат да бъдат по-успешни в области, различни от техните връстници, докато в други области може да се нуждаят от помощ.

Според DSM-5 (Диагностичен и статистически наръчник на психичните разстройства, пето издание) РАС се дефинира като различия във функциите на мозъка, които причиняват постоянни дефицити в множество области на социалната комуникация и взаимодействие, в настоящето или миналото. Проучванията показват, че 1 на всеки 100 деца по света има РАС и че случаите могат да бъдат по-чести в страни с ниски и средни доходи.

РАС се характеризира със социални, комуникационни и поведенчески затруднения. Развиващите се трудности могат да бъдат леки, умерени или тежки, в зависимост от подкрепата, от която се нуждае човекът. С DSM-5 всички различни видове аутизъм се разглеждат под заглавието РАС. Някои видове, дефинирани според старите класификации преди DSM-5, са както следва:

Синдром на Аспергер: Синдромът на Аспергер, който се намира в по-лекия край на спектъра, обикновено се проявява с висок интелект, развити езикови умения и способност за самостоятелно извършване на ежедневни дейности. Докато преди DSM-5 Аспергер се оценяваше като самостоятелна диагноза, днес той се разглежда в рамките на РАС. Въпреки че изпитват някои трудности в социализацията, хората със синдром на Аспергер могат да имат задълбочени познания по теми, които ги интересуват, и могат да говорят за тези теми дълго време.

Атипичен аутизъм: Атипичният аутизъм, известен още като атипично общо разстройство на развитието, се използва за описване на хора, които показват по-тежки симптоми от синдрома на Аспергер, но по-леки от аутистичното разстройство. Въпреки че сред симптомите на синдрома се наблюдават типични признаци като затруднения в социалната комуникация, повтарящото се поведение или ограничаващите интереси може да не се наблюдават.

Аутистично разстройство: Аутистичното разстройство се проявява с по-тежки симптоми в сравнение с Аспергер и атипичния аутизъм.

Детско дезинтегративно разстройство (ДДР): Детското дезинтегративно разстройство, известно още като синдром на Хелър, е в най-редката и най-тежката част на разстройството. Това разстройство може да се прояви чрез бърза загуба на социални взаимодействия, езикови и умствени умения при деца, които са се развивали нормално, когато достигнат възрастовия диапазон от 2-4 години. В същото време при бебета и деца с ДДР могат да се развият неврологични проблеми като епилепсия.

Днес всички изброени по-горе разстройства се разглеждат под заглавието РАС. Въпреки това, поради използването на диагностичните критерии на Световната здравна организация в Турция, в някои случаи семействата могат да срещнат диагнозата атипичен аутизъм в здравните доклади на децата си.

Как се появява аутизмът?

Разстройството от аутистичния спектър се приема за особеност, която възниква под влиянието както на наследствени, така и на екологични фактори. Въпреки че точната причина не е напълно известна, се смята, че различни фактори, влияещи върху развитието на мозъка, могат да доведат до това разстройство. Например фактори като усложнения по време на бременност, възраст на родителите, ниско тегло при раждане могат да увеличат риска от появата на разстройството. Съответно, възможните причини за РАС могат да бъдат изброени, както следва:

Генетични фактори: Генетичните фактори могат да играят роля при формирането на РАС. Има различни проучвания, показващи, че някои случаи могат да бъдат свързани с определени генетични синдроми или мутации. Въпреки това е трудно да се каже, че съществува специфичен ген или мутация, които причиняват тази особеност. РАС може да възникне под влиянието на различни гени. Генетичните фактори могат да повлияят на развитието на мозъка, комуникацията между невроните в мозъка и тежестта на симптомите. Някои генетични разстройства като синдром на Рет или синдром на чупливата X хромозома могат да причинят невроразвитийна особеност.

Екологични фактори: Проучванията предполагат, че фактори като вирусни инфекциозни заболявания, някои лекарства, използвани по време на бременност, усложнения при бременност и излагане на замърсители на околната среда могат да увеличат риска от РАС.

В допълнение към изброените, някои фактори могат да увеличат риска от появата на РАС. Съответно, основните рискови фактори могат да бъдат изброени, както следва:

Пол: Според проучванията момчетата имат четири пъти по-висок риск от РАС в сравнение с момичетата.

Семейна анамнеза: При деца, които имат някаква диагноза РАС в семейството си, рискът от появата на разстройството може да бъде по-висок.

Преждевременно раждане: Различни проучвания показват, че рискът може да се увеличи при бебета, родени преди 26-ата седмица.

Възраст на майката и бащата: Има някои проучвания, показващи, че рискът се увеличава поради това, че родителите са в напреднала възраст.

Освен това, различни проучвания, проведени през последните години, показват, че няма научна основа за твърдението, че ваксините, прилагани в детството, причиняват разстройството.

Какви са симптомите на аутизма?

Спектърът, който дава името на разстройството от аутистичния спектър, означава разнообразие. Поради тази причина симптомите могат да варират в зависимост от възрастта и вида на разстройството. Симптомите на аутизъм при бебета включват невъзможност за установяване на зрителен контакт, липса на отговор на името и безизразно лице. Докато симптомите на аутизъм при 6-месечно бебе може да не са ясно разбрани, симптомите могат да станат по-очевидни с растежа на бебето. Например, като симптоми на аутизъм на 1-годишна възраст могат да се наблюдават липса на реакция към звуци или липса на интерес към околната среда, а като симптоми на аутизъм на 2-годишна възраст могат да се наблюдават забавяне на говора и повтарящо се поведение. Съответно основните симптоми са:

Дефицит в социалната комуникация и взаимодействие: Децата с РАС могат да имат затруднения при установяване на зрителен контакт или разбиране на израженията на лицето на хората срещу тях. Обикновено те не реагират, когато ги викат по име, и могат да останат незаинтересовани от хората около тях. Освен това те могат да имат затруднения при изразяването на емоциите си и разбирането на чувствата на другите.

Проблеми с езика и комуникацията: При някои бебета и деца може да се наблюдава забавяне на говора, а някои деца дори изобщо да не проговорят. Децата, които имат говорни способности, могат да говорят с монотонен тон или по роботизиран начин. Дори тези с развити говорни умения могат да имат затруднения при започване и поддържане на разговор и могат да предпочетат да общуват само когато имат нужда. За разлика от тях, при хора с особености като синдрома на Аспергер може да се наблюдава, че говорните и езиковите умения са доста развити.

Повтарящо се поведение и придържане към рутина: Хората с тази особеност могат да проявяват поведение на често повтаряне на едно и също движение, като пляскане с ръце, въртене или повтаряне на определени звуци. Дори най-малката промяна в ежедневните рутини може да доведе до силен стрес и тревожност у тези хора. Освен това те могат да имат склонност да проявяват прекомерен интерес към определени предмети или теми.

Сензорна чувствителност: Някои индивиди с разстройството могат да реагират необичайно на сензорни стимули като светлина, звук или докосване. Например, докато някои деца могат да бъдат прекомерно чувствителни към силни звуци или ярки светлини, други могат да останат безразлични към усещания като болка или температура.

Изброените симптоми могат да се появят при всеки човек на различни нива. С ранна диагностика и подходящо планиране на лечението тежестта на симптомите може да бъде облекчена и качеството на живот на човека може да бъде значително подобрено.

Как се поставя диагнозата аутизъм?

Днес няма специфичен тест за аутизъм, който да се използва за диагностика. Въпреки това експертите могат да поставят диагноза, като оценят подробно социалните, комуникационните и поведенческите характеристики на човека. Поради тази причина експертите препоръчват децата да преминават скрининг за РАС в детството, особено когато бебетата са на възраст 18-24 месеца. Основните диагностични методи, използвани от експертите, са както следва:

Скрининг на развитието: Първата стъпка от диагностиката е оценката на процеса на развитие на детето. Децата се изследват за признаци на забавяне в развитието по време на рутинни прегледи. В процеса, в който се изследват когнитивните, езиковите, социалните и двигателните умения на детето, ако педиатрите се усъмнят в наличието на невроразвитийна особеност у детето, те могат да насочат семействата към специалисти като педиатър по развитието, детски невролог, психолог и логопед.

Поведенческо наблюдение: За експертите информацията, получена от семейството относно характеристиките на развитието, поведението и социалните взаимодействия на децата им в ранна възраст, е важна. Получаването на информация за социалните взаимодействия на децата, начините им на игра и комуникацията, която установяват с околната среда, може да помогне в диагностичния процес.

Допълнителни тестове: В някои случаи могат да се направят генетични тестове или неврологични изследвания, за да се определи дали симптомите произтичат от друго неврологично или генетично разстройство.

При диагностицирането на РАС експертите правят оценка според критериите на DSM-5 (Диагностичен и статистически наръчник на психичните разстройства). Според DSM-5 РАС се дефинира като значителни различия в социалното взаимодействие, трудности в езика и повтарящо се поведение. Наличието на едно или повече от тях може да накара експертите да се усъмнят в РАС.

Как се лекува аутизмът?

Въпреки че днес няма окончателно лечение за РАС, поддържащото лечение и обучението, прилагани от ранна възраст, могат да помогнат за подобряване на социалните, комуникационните и поведенческите умения на хората. По този начин процесът на лечение на аутизма изисква мултидисциплинарен подход. Основните методи, към които експертите често прибягват в процеса на лечение, са:

Поведенчески терапии: Поведенческите терапии, като терапията за приложен поведенчески анализ, помагат на хората с разстройството да придобият социални умения и да намалят повтарящото се поведение. Приложният поведенчески анализ, който се основава на принципа, че децата ще повтарят тези поведения, когато определени поведения са възнаградени, може да помогне на детето да се откаже от повтарящото се поведение. Освен това логопедията и трудовата терапия също могат да допринесат за развитието на комуникационните и двигателните умения.

Медикаментозно лечение: Въпреки че няма специфично лекарство за РАС, в някои случаи могат да се използват лекарства за управление на симптоми като проблеми със съня, тревожност, дефицит на вниманието или хиперактивност при индивида.

Семейно обучение и програми за подкрепа: Обучението на семействата за управление на поведението на децата им, установяване на комуникация и подобряване на уменията за ежедневен живот може да играе важна роля в развитието на децата с разстройството.

Обучение по социални умения: Ако при възрастни се наблюдават симптоми на аутизъм, могат да се приложат специални обучителни програми, насочени към подобряване на социалните умения. Програмите могат да подобрят уменията на човека да се изразява в комуникацията, да изгражда приятелски отношения и да се движи по-комфортно в обществото.

Сензорна терапия: За някои индивиди стимули като докосване, звук или светлина са доста смущаващи. При тези, които имат симптоми, насочени към стимули, могат да се приложат терапии за сензорна интеграция, които помагат да станат по-адаптивни към стимулите.

Тези поддържащи методи на лечение, започнати в ранна възраст, са важни за развитието на уменията за независим живот на индивидите с РАС и за тяхната адаптация към социалния живот.

Често задавани въпроси

Атипичният аутизъм, който е един от подтиповете на аутизма, е вид РАС, характеризиращ се с по-тежки симптоми от синдрома на Аспергер, но по-леки от аутистичното разстройство. Докато при тези хора могат да се наблюдават трудности в социалната комуникация, повтарящото се поведение и ограничените интереси може да не се наблюдават. При хора, които имат някаква диагноза РАС сред членовете на семейството, рискът от появата на разстройството може да бъде по-висок. Освен това някои генетични заболявания също могат да увеличат риска. Въпреки това генетичните фактори не могат да обяснят невроразвитийните особености сами по себе си. РАС е невроразвитийна особеност, която започва в детството и продължава през целия живот, причинявайки различия в социалното взаимодействие, комуникацията и поведението. Въпреки че според DSM-5 видовете РАС се дефинират под един покрив, според старите дефиниции аутизмът се разделя на подкатегории като синдром на Аспергер, атипичен аутизъм, аутистично разстройство и детско дезинтегративно разстройство. Най-лекият РАС обикновено се приема за синдром на Аспергер. Въпреки че хората със синдром на Аспергер изпитват някои трудности в социалния живот, те обикновено могат да живеят самостоятелно. Освен това при тези хора не се наблюдава значителен дефицит в езиковите и когнитивните умения. Продължителността на живота на хората с РАС варира в зависимост от общото им здравословно състояние и степента на зависимост от другите, подобно на останалите хора в обществото. Днес няма метод на лечение, който да позволи на децата с РАС да се върнат напълно към нормалното. Въпреки това поддържащите терапии, започнати в ранна възраст, могат да помогнат на децата да подобрят уменията си и да се адаптират по-лесно към социалния живот. РАС не е временна особеност. Въпреки това типични симптоми като избягване на зрителен контакт, забавяне на говора или социална незаинтересованост могат да се появят поради забавяне в развитието или други причини. Експертите изследват детето подробно, преди да поставят окончателна диагноза. Въпреки че генетичните фактори са важни за развитието на разстройството, днес не е възможно да се говори за ген, за който е известно, че причинява аутизъм. В резултат на това е трудно да се каже от кого ще бъде предаден генът на РАС. Симптомите на тежък аутизъм включват затруднения в говора, в някои случаи пълна невъзможност за говорене, избягване на зрителен контакт, интензивно повтарящо се поведение, силни реакции към стимули като звук и светлина.

Когато смятате, че има симптоми на аутизъм, ранната оценка прави голяма разлика.

За правилна диагноза и персонализирани програми за подкрепа можете да си запишете час при нашите специалисти по детска и юношеска психология.