Какво представлява миелодиспластичният синдром (МДС)? Симптоми, причини и методи на лечение

Какво представлява миелодиспластичният синдром и как се лекува?

Миелодиспластичният синдром (МДС) е група заболявания, които нарушават процеса на производство на кръвни клетки в костния мозък. При хората с МДС костният мозък произвежда незрели (бластни) анормални клетки вместо достатъчно количество здрави кръвни клетки. Това състояние води до намаляване на броя на здравите червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити. В резултат на това преносът на кислород в тялото се затруднява, имунната система отслабва и рискът от кървене се увеличава.

Какво представлява миелодиспластичният синдром?

МДС е абревиатура на английския израз myelodysplastic syndrome. МДС понякога се нарича още миелодисплазия или миелодиспластична неоплазия. Протежението на заболяването варира при различните индивиди. Докато някои случаи на МДС протичат леко, при други с времето може да се развие остра миелоидна левкемия. Въпреки че връзката между глиома и миелодисплазията се среща рядко, те могат да възникнат заедно при някои генетични синдроми.

Какви са симптомите на миелодиспластичния синдром?

Симптомите на МДС обикновено са свързани с намаления брой клетки в кръвта. Някои пациенти може да нямат симптоми в началото и МДС да бъде открит случайно при рутинен кръвен тест. Миелодиспластичната анемия е един от най-честите симптоми на този синдром и може да причини сериозна отпадналост. Симптомите при миелодиспластичния синдром могат да се проявят под формата на умора, податливост към инфекции и склонност към кървене. Пациентите обикновено се насочват към съмнение, когато в кръвните изследвания се появят находки като анемия, неутропения или тромбоцитопения. МДС може да започне леко; много пациенти отдават оплакванията от умора или чести инфекции на възрастта си или на други причини. Ето защо МДС понякога се открива чрез анемия или други нарушения на броя на клетките при рутинни кръвни изследвания. Основните симптоми са следните:

Умора и отпадналост: Когато броят на червените кръвни клетки намалее, количеството кислород, достигащо до телесните тъкани, спада. Това състояние може да доведе до оплаквания като умора, отпадналост, задух или сърцебиене.

Податливост към инфекции: Когато броят на белите кръвни клетки (особено неутрофилите) е нисък, имунната система отслабва и могат да се развият чести или тежки инфекции.

Лесно кървене и образуване на синини: Намаляването на броя на тромбоцитите (кръвните плочки) нарушава способността за кръвосъсирване. Могат да се наблюдават кървене от венците, кървене от носа, синини по кожата или петехии (малки червени петна).

Други симптоми: При някои пациенти могат да се наблюдават и по-общи симптоми като треска, болки в костите, липса на апетит или загуба на тегло. Също така миелодиспластичният синдром може да протича с панцитопения, тоест червените кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите могат да намалеят едновременно, но тъй като тези симптоми могат да се наблюдават и при други заболявания, при постоянни оплаквания задължително трябва да се потърси лекарска помощ.

Какви са причините за миелодиспластичния синдром?

Въпреки че точната причина за МДС обикновено не е известна, са идентифицирани някои рискови фактори. Въпреки че при повечето пациенти не може да бъде открита причина, следните състояния могат да увеличат предразположеността към заболяването:

Напреднала възраст и мъжки пол: Рискът от МДС се увеличава с възрастта; повечето пациенти са на възраст над 60 години. Среща се малко по-често при мъжете.

Наследствени генетични заболявания: Редки генетични синдроми като анемия на Фанкони, вродена дискератоза или анемия на Даймънд-Блекфан могат да повишат риска от развитие на МДС.

Предишно лечение на рак: При лица, преживели химиотерапия или лъчетерапия в миналото, може да се развие вторичен (индуциран от лечението) МДС. В тези случаи МДС обикновено се появява 5–7 години след лечението.

Излагане на токсични вещества: Дългосрочното излагане на химикали като бензен, пестициди, тежки метали (живак, олово) или фактори като радиация може да увеличи риска от МДС.

Други фактори: Пушенето също леко увеличава риска.

В повечето случаи на МДС могат да играят роля множество фактори; въпреки това в много случаи не се открива ясна причина. Точната патогенеза на МДС не е известна; изследванията показват, че генетичните увреждания в стволовите клетки, хромозомните аномалии и мутациите на гените, регулиращи клетъчното делене, играят роля в образуването на това заболяване.

Как се диагностицира миелодиспластичният синдром?

Диагнозата на МДС се поставя чрез кръвни изследвания и изследване на костен мозък. При извършване на пълна кръвна картина могат да бъдат изследвани и параметри като витамин B12 и фолиева киселина; по този начин се изключват други причини за анемията. При миелодиспластичния синдром нивото на серумния еритропоетин е важен биохимичен показател за оценка на диагнозата и отговора към лечението. Най-важният тест за потвърждаване на диагнозата МДС е изследването на костен мозък. Лекарите обикновено прилагат следните тестове:

Пълна кръвна картина (CBC): Взетата кръвна проба измерва броя на червените и белите кръвни клетки, както и на тромбоцитите. При МДС броят на тези клетки обикновено е нисък (анемия, неутропения, тромбоцитопения). Миелодиспластичният синдром трябва да се проследява от хематолог и да се правят редовни кръвни изследвания.

Периферна кръвна намазка: Кръвните клетки се изследват под микроскоп и се търсят нарушения във формата или узряването. Находки като увеличаване на незрелите бластни клетки могат да насочат към МДС.

Биопсия на костен мозък: Проба от костен мозък се взема с тънка игла от тазовата кост. Взетата тъкан се изследва в лаборатория и се оценяват типовете клетки, съотношението на бластните клетки и хромозомните аномалии. При МДС процентът на незрелите клетки в костния мозък е увеличен.

Ситогенетично изследване: Анализира се хромозомната структура на клетките на костния мозък. Наличието на специфични генетични мутации или хромозомни дефицити (например делеция 5q) може да подкрепи диагнозата МДС.

Въз основа на резултатите от тези тестове лекарите определят наличието и подтипа на заболяването. На етапа на диагностиката се изключват други кръвни заболявания (апластична анемия, левкемия и др.).

Какви са методите за лечение на миелодиспластичния синдром?

Лечението на МДС се определя в зависимост от типа, тежестта (нивото на риска) на заболяването и общото състояние на пациента. Основните методи на лечение са:

Блидко проследяване (изчакай и виж): При пациенти с нисък риск и малко симптоми лекарите могат да предпочетат да наблюдават заболяването. Кръвните изследвания се повтарят на определени интервали; лечението започва, ако симптомите или кръвните показатели се влошат. По този начин се избягват ненужни агресивни лечения.

Поддържаща грижа: При наличие на анемия се прави трансфузия на червени кръвни клетки, а при тромбоцитопения – на тромбоцити. При необходимост производството на кръвни клетки се подпомага с растежни фактори като еритропоетин (EPO) или G-CSF. Срещу риска от инфекция могат да се използват антибиотици или антивирусни лекарства. Също така могат да се препоръчат мерки като ваксини (противогрипни ваксини, ваксини срещу пневмония).

Предотвратяване на натрупването на желязо: Повтарящите се кръвни преливания могат да доведат до излишно количество желязо в кръвта, което причинява увреждане на органи като сърцето и черния дроб. В този случай могат да се използват лекарства за хелатиране на желязото, за да се изхвърли излишното желязо от тялото.

Имуносупресивна терапия: Специално при хипопластичния МДС подтип, при който производството на клетки е потиснато, могат да се прилагат имуносупресивни лекарства като антитимоцитограбобулин (ATG) и циклоспорин. Този подход има за цел да увеличи броя на кръвните клетки.

Модифициращи заболяването лекарства: Прилагат се лекарства, които забавят заболяването и увеличават производството на кръвни клетки. Например хипометилиращи инхибитори като азацитидин и децитабин, а при случаи с хромозомна аномалия del(5q) може да се използва леналидомид. Тези лекарства могат да намалят риска от трансформация на МДС в ОМЛ (остра миелоидна левкемия).

Химиотерапия: В случаи с висок риск или когато МДС се е превърнал в остра левкемия, могат да се приложат протоколи за химиотерапия, използвани при остра миелоидна левкемия. Това обикновено се обмисля за сравнително млади пациенти с добро общо състояние.

Трансплантация на стволови клетки: При млади пациенти с добро общо състояние алогенната трансплантация на стволови клетки може да се обмисли като единствения шанс за излекуване (кюр) чрез лечение. При този метод костният мозък на пациента първо се изчиства с високи дози химиотерапия или радиация, след което на пациента се дават здрави стволови клетки, взети от подходящ донор. Клетките на донора се заселват в костния мозък на пациента и с течение на времето започват да произвеждат нормални кръвни клетки.

Автофагията може да играе роля в регулирането на вътреклетъчното увреждане при костномозъчни нарушения като миелодиспластичния синдром. Всеки вариант на лечение има свои собствени предимства и рискове; лекарите определят най-подходящия план заедно според общото състояние на пациента.

Каква е ролята на трансплантацията на костен мозък при миелодиспластичния синдром?

Трансплантацията на стволови клетки (костен мозък) е най-агресивният, но единствен метод, който може да осигури пълно излекуване при лечението на МДС. При алогенната (с донорски произход) трансплантация пациентът първо се освобождава от съществуващите кръвни клетки чрез химиотерапия или лъчетерапия. След това здрави стволови клетки, взети от подходящ донор, се инфузират на пациента. Клетките на донора се заселват в костния мозък на пациента и започват да произвеждат нови, здрави кръвни клетки. Този метод е с висок риск и не се прилага на всеки пациент. След трансплантацията имунната система на пациента може да реагира срещу клетките на донора (болест на „присадката срещу гостоприемника“) или рискът от тежки инфекции може да се увеличи. Шансът за успех на трансплантацията зависи от възрастта, общото здраве и степента на заболяването. Освен това ефектът на „присадката срещу тумора“, при който донорските клетки унищожават раковите клетки, допринася за успеха на лечението. Поради тази причина решението за трансплантация се взема много внимателно, като се оценява съвместно от пациента и лекаря.

Често задавани въпроси

МДС обикновено се появява в напреднала възраст; повечето пациенти са над 60 години. Среща се малко по-често при мъжете. Тъй като средната възраст на диагностика е около 70 години, появата му в млада възраст е много рядка. Въпреки това лицата, преживели химиотерапия или лъчетерапия в миналото, са изложени на риск от развитие на МДС, свързан с лечението. Въпреки че е рядко, МДС може да се наблюдава при млади хора с определени наследствени генетични заболявания (например анемия на Фанкони). МДС обикновено се оценява в категорията на кръвните и костномозъчните заболявания, но потенциалът на МДС да се трансформира в левкемия е ограничен и изборът на лечение се определя според правилата за лечение на рак. Лечението варира в зависимост от броя на кръвните клетки и общото състояние на пациента. Прилагат се поддържащи лечения (кръвни преливания, растежни фактори, антибиотици), лекарства, забавящи заболяването (азацитидин, децитабин, леналидомид и др.), химиотерапия и при подходящи условия трансплантация на стволови клетки. В случаи с нисък риск се предпочитат предимно поддържащи лечения за облекчаване на симптомите, докато при тези с висок риск се преминава към по-агресивни лечения. Приложените лечения могат да имат странични ефекти. Например химиотерапията може да причини странични ефекти като гадене, повръщане, косопад и повишен риск от инфекция. В резултат на еритроцитни трансфузии в кръвта може да се натрупа желязо. При трансплантацията на стволови клетки имунните проблеми (болест на „присадката срещу гостоприемника“), органната токсичност и рискът от инфекция са важни. За предотвратяване на натрупването на желязо може да са необходими хелатиращи терапии, а за предотвратяване на инфекции – профилактични лекарства. Вашият лекар подробно ще сподели с вас ползите и рисковете от всеки метод на лечение. МДС все още няма напълно лекуващо лечение. Съществуващите лечения имат за цел да забавят прогресията на заболяването, да облекчат симптомите и да запазят качеството на живот. С подходящо лечение и близко проследяване много пациенти с МДС могат да живеят по-дълъг и качествен живот. Алогенната трансплантация може да осигури пълно излекуване при някои пациенти, но за повечето пациенти МДС е хроничен процес и остава под редовно наблюдение. Поради тази причина пациентите с МДС трябва да бъдат редовно проследявани от специалист по хематология-онкология и плановете за лечение да се правят внимателно от специалисти.

Миелодиспластичният синдром е заболяване, което може да бъде овладяно с редовно проследяване и правилен план на лечение. Ранната диагноза е от голямо значение по отношение на качеството на живот и успеха на лечението. Ако вие или вашите близки имате симптоми като неизяснена анемия, чести инфекции или лесно образуване на синини, се препоръчва да се консултирате със специалист по хематология без загуба на време.

Можете веднага да се свържете с нас, за да се консултирате със специалистите по хематология на Hisar Hospital и да получите подробна информация.