Симптоми, причини и методи на лечение на DMD (Дюшенова мускулна дистрофия)

Болестта DMD

Болестта DMD е генетично мускулно заболяване, което се проявява в детството и води до прогресираща мускулна слабост. Това заболяване обикновено се появява при момчетата и с течение на времето сериозно влошава качеството на живот, засягайки основни умения като ходене и движение. С ранна диагностика, мултидисциплинарен подход към лечението и подкрепа от семейството, прогресията на заболяването може да бъде забавена.

Какво представлява болестта DMD?

DMD е съкращение от Дюшенова мускулна дистрофия (Duchenne Muscular Dystrophy) и е наследствено заболяване, известно още като мускулна дистрофия тип DMD, което причинява прогресиращо отслабване на мускулната тъкан. Това мускулно заболяване се класифицира като рецесивно генетично разстройство, свързано с X хромозомата, което се среща предимно при момчетата. Името на заболяването идва от френския невролог Гийом Дюшен, който за първи път описва подробно това състояние през 1860-те години.

DMD е най-честата и най-тежката форма сред видовете мускулна дистрофия. Заболяването възниква в резултат на дефицит или липса на протеина дистрофин, който поддържа структурата и функцията на мускулните влакна. Дистрофинът е критичен градивен елемент, който укрепва мембраната на мускулните клетки и предотвратява увреждането на мускулите по време на съкращение. Въпреки че това генетично нарушение присъства в тялото от раждането, симптомите обикновено започват да се проявяват в ранна детска възраст. Тъй като заболяването е прогресиращо, мускулната слабост се увеличава с времето и подвижността намалява. DMD засяга не само скелетните мускули, но може да засегне и сърдечния мускул, което води до кардиомиопатия. В световен мащаб един случай на DMD се среща на всеки 3 500-5 000 родени момчета. Тази статистика показва колко разпространено е заболяването и неговото значение за общественото здраве.

Какви са симптомите на болестта DMD?

Симптомите на болестта DMD обикновено започват да се забелязват на възраст между 2 и 5 години. В ранния период семействата могат да забележат забавяне в двигателното развитие на детето в сравнение с неговите връстници. Закъснението във възрастта на прохождане е един от най-ранните признаци на това заболяване.

Мускулна слабост: Сред симптомите на мускулното заболяване DMD, мускулната слабост е най-характерната и обикновено започва от мускулите на таза, бедрата и раменния пояс. Децата трябва да подпират краката си с ръце, когато се изправят от земята; това състояние се нарича „маневра на Гоуърс“. Трудностите при изкачване на стълби, намалената способност за бягане и склонността към често падане също са често срещани симптоми на болестта DMD.

Нарушения в походката: С прогресирането на мускулното заболяване DMD се появяват промени в начина, по който децата ходят. Развива се начин на ходене с люлеене на таза, наречен „патешка походка“. Често се наблюдава и тенденция за ходене на пръсти. Въпреки намаляването на мускулната маса, парадоксално може да се наблюдава уголемяване (псевдохипертрофия), особено в мускулите на прасците.

Дихателни и сърдечни проблеми: DMD не се ограничава само до физическа мускулна слабост. В напредналите етапи на заболяването се засягат и дихателните мускули, което води до затруднено дишане и дихателни проблеми. В резултат на засягането на сърдечния мускул може да се развие кардиомиопатия, което може да стане животозастрашаващо.

Когнитивни проблеми: По отношение на когнитивното развитие, при около една трета от децата с DMD могат да се наблюдават леки обучителни затруднения. Това обаче не е пряко свързано с основните мускулни проблеми на заболяването и нивото на интелигентност на децата обикновено е в нормалните граници.

Какви са причините за болестта DMD?

Причините за болестта DMD са мутации в гена DMD, разположен в X хромозомата. Генът за дистрофин произвежда протеин, наречен „дистрофин“, който осигурява издръжливостта на мускулните клетки. Поради грешка в този ген обаче не може да се произведе достатъчно или функционален дистрофин. В резултат на това мембраните на мускулните клетки отслабват, мускулните клетки лесно се увреждат и умират. DMD се предава чрез X-свързано рецесивно унаследяване. Тъй като момчетата имат само една X хромозома, ако има мутация в тази хромозома, заболяването се проявява. При момичетата, тъй като имат две X хромозоми, здравата хромозома обикновено компенсира заболяването и момичетата остават „носители на болестта DMD“.

В някои редки случаи обаче при жените носители също могат да се наблюдават лека мускулна слабост или сърдечни проблеми. Възможни са и нови мутации. Тоест, въпреки че няма генетична история в семейството, заболяването може да се развие за първи път при детето. При около една трета от децата с DMD заболяването възниква чрез случайна генетична мутация без фамилна обремененост.

Как се поставя диагнозата на болестта DMD?

Диагностицирането на болестта DMD е от решаващо значение за управлението на заболяването и планирането на лечението. Първата стъпка е снемането на подробна медицинска анамнеза и извършването на физикален преглед. Лекарят разпитва за историята на двигателното развитие на детето, симптомите на мускулна слабост и фамилната анамнеза. При физикалния преглед се извършват тестове за мускулна сила, анализ на походката и специфични тестове като маневрата на Гоуърс.

При кръвните изследвания нивото на ензима креатин киназа (CK) е критичен маркер. При пациенти с DMD нивото на CK може да бъде 10-100 пъти по-високо от нормалното. Това повишение се приема за индикатор за мускулно увреждане и играе важна роля при ранната диагностика на заболяването. Генетичните тестове са необходими за окончателна диагноза. Чрез ДНК анализ се откриват мутации в гена DMD. Съвременни методи като мултиплексна PCR, CGH array и секвениране от ново поколение могат да открият повече от 99% от мутациите.

В някои случаи може да е необходима мускулна биопсия. Този инвазивен тест се извършва чрез изследване на малка проба от мускулна тъкан под микроскоп. Биопсията директно показва наличието на протеина дистрофин и потвърждава диагнозата. Електромиографията (ЕМГ) и изследванията на нервната проводимост могат да се използват за оценка на мускулните и нервните функции. Тези тестове помагат да се покаже, че мускулното заболяване не произтича от нервната система.

Как се лекува болестта DMD?

Все още няма окончателно лечение за болестта DMD. Въпреки това се използват различни методи на лечение за забавяне на хода на заболяването, предотвратяване на усложненията и подобряване на качеството на живот на пациента. Процесът на лечение на мускулното заболяване DMD се провежда с мултидисциплинарен подход и включва следните елементи:

Кортикостероидни лекарства: Стероидни лекарства като преднизон и дефлазакорт могат временно да увеличат мускулната сила и да помогнат на мускулите да останат функционални за по-дълго време. Въпреки това, при продължителна употреба могат да се наблюдават странични ефекти като наддаване на тегло, остеопороза и високо кръвно налягане.

Физиотерапия и рехабилитация: Болестта DMD може да бъде подпомогната чрез физиотерапия. Трябва да се правят редовни упражнения и физиотерапия, за да се поддържа гъвкавостта на мускулите и да се предотврати мускулната скованост. Тези терапии са много важни и за предотвратяване на развитието на сколиоза.

Ортези и помощни средства за ходене: В периода, когато мускулите на краката отслабват, времето за ходене може да се удължи чрез използване на апарати за ходене. В по-късните етапи е необходима подкрепа с инвалидна количка.

Дихателна подкрепа: В напредналите етапи на заболяването дихателните мускули отслабват. Поради тази причина дихателните функции трябва да се наблюдават и при необходимост да се използват нощни устройства или респиратори (CPAP, BiPAP).

Сърдечно проследяване и лечение: Тъй като DMD може да засегне и сърдечните мускули, е необходим редовен кардиологичен контрол. Ако се развият сърдечни аритмии или сърдечна недостатъчност, се прилага медикаментозно лечение.

Генни терапии и нови методи на лечение: Терапевтичните подходи от ново поколение са обещаващи. Иновативни методи като лечение със стволови клетки за болестта DMD, генна терапия и техники за прескачане на екзони (exon skipping) се тестват в клинични изпитвания. Тези лечения имат за цел да се насочат към генетичната основа на заболяването.

Често задавани въпроси

DMD (Дюшенова мускулна дистрофия) е генетично заболяване. Възниква в резултат на мутации в гена за дистрофин, разположен в X хромозомата. Обикновено се предава от майка на син. Докато жените могат да бъдат носители, заболяването се среща предимно при момчетата. Въпреки това, в редки случаи заболяването може да се появи чрез нова мутация, т.е. може да се развие без предишна история на DMD в семейството. Болестта DMD обикновено показва първите си симптоми на възраст между 2 и 6 години. Наблюдават се забавяне в прохождането, често падане, затруднения при изкачване на стълби и изоставане в уменията за бягане. В някои случаи симптомите могат да бъдат забелязани и в по-ранна възраст. DMD е прогресиращо заболяване. С течение на времето мускулните клетки отслабват, губят функцията си и се заменят със съединителна тъкан. Първо се засягат мускулите на краката, след което се разпространява към ръцете, раменете, гърба, дихателните и сърдечните мускули. Когато достигнат пубертета, повечето деца са принудени да използват инвалидна количка. Скоростта на прогресия на заболяването може да варира от човек на човек. Към момента няма окончателно лечение за болестта DMD. Въпреки това, прогресията на заболяването може да бъде забавена чрез методи като използвани лекарства, физиотерапия, дихателна и сърдечна подкрепа. Освен това проучванията върху генните терапии са обещаващи и са започнали да се прилагат в някои специфични случаи. DMD е хронично и доживотно заболяване. Заболяването продължава да прогресира през целия живот. Въпреки това, с ранна диагностика, редовни грижи и лечение, продължителността на живота може да бъде удължена и качеството на живот да бъде подобрено. Особено с развитието на поддържащите терапии през последните години, хората с DMD могат да водят по-дълъг и качествен живот. Поради дефицита на протеина дистрофин, мускулните клетки се увреждат по-лесно от нормалното. Това води до прогресиращо отслабване на мускулите, разрушаване на мускулните влакна и замяната им със съединителна тъкан. Първо се засягат мускулите на краката и таза, след това се засягат горната част на тялото, дихателните и сърдечните мускули. В процеса на диагностика първо се проверява нивото на креатин киназа (CK) чрез кръвни изследвания. След това се изследват мутациите в гена за дистрофин чрез генетични тестове. Ако е необходимо, могат да се направят и допълнителни изследвания като мускулна биопсия, електромиография (ЕМГ) и ЯМР изобразяване. Кардиологичните и дихателните тестове също се прилагат редовно по време на процеса на проследяване. В ранните етапи на заболяването децата могат да ходят. Въпреки това, с прогресирането на мускулната слабост, способността за ходене с времето намалява. Обикновено, когато достигнат 10-12 годишна възраст, използването на инвалидна количка става неизбежно. Въпреки това, болестта DMD може да бъде забавена чрез физиотерапия и ортопедични помощни средства. Специалността, към която трябва да се обърнете за диагностика и проследяване на DMD, е детската неврология. Освен това в процеса на проследяване се включват експерти от различни клонове като генетици, ортопеди, физиотерапевти, пулмолози и кардиолози. Ето защо е необходим мултидисциплинарен подход. Процесът на грижа се оформя според етапа на заболяването и обикновено изисква постоянна подкрепа. Редовната физиотерапия, проследяването на храненето, дихателните и сърдечните контроли, психологическата подкрепа и услугите за социална адаптация формират основата на грижата. Обучението на членовете на семейството и укрепването на системите за социална подкрепа също са важни в процеса на грижа.

Ако имате съмнения относно болестта DMD, от голямо значение е да се консултирате с детски невролог без губене на време за ранна диагностика и правилно лечение. Експертният екип на Hisar Hospital Intercontinental е с вас при диагностиката и лечението на DMD и други мускулни заболявания. Свържете се с нас веднага, за да получите повече информация или да си запишете час.