Какво е амилоидоза? Симптоми, причини, диагностика и методи на лечение

Амилоидоза

Амилоидозата е рядко заболяване, което се развива в резултат на неправилно натрупване на протеини в тялото. Анормални протеини, наречени амилоид, могат да се събират в органите и да причинят промени в тъканната структура. По-специално, някои амилоидни пептиди могат да бъдат свързани с увреждане на тъканите. Докато някои видове амилоидоза засягат специфични органи, други могат да се разпространят в цялото тяло. Анормалните протеинови струпвания могат да се натрупват главно в черния дроб, бъбреците, сърцето, далака, кръвоносните съдове и нервите.

Различните видове амилоидоза могат да възникнат заедно с други заболявания. Обикновено амилоидозата може да бъде овладяна чрез лечение на тези заболявания. Въпреки това, някои видове могат да доведат до сериозни усложнения като органна недостатъчност. При мъжете се среща по-често в сравнение с жените. Амилоидозата може да бъде наследствена или придобита. В зависимост от вида на амилоидната фибрила, която образува амилоидозата, могат да се проявят различни симптоми. В рамките на лечението могат да се приложат химиотерапия, трансплантация на органи, лекарства, трансплантация на стволови клетки или таргетна терапия.

Какво е амилоидоза?

Амилоидозата е здравословен проблем, характеризиращ се с натрупване на неразтворими и токсични амилоидни протеини в различни тъкани. Амилоидните протеини се нагъват неправилно по анормален начин в тялото, образувайки неразтворими фибрили. Тези фибрили могат да се групират и да се натрупват в различни органи. Развитието на амилоидоза произтича от неуспехи в метаболизма на изчистване от тялото в допълнение към производството на амилоидогенни протеини. Натрупванията не са метаболитно активни, но могат да повлияят негативно на функциите на органите. В зависимост от органа, в който се натрупват, те могат да доведат до усложнения като кардиомиопатия, уголемяване на черния дроб, уголемяване на езика, екхимоза, протеинурия, автономна дисфункция, бъбречна недостатъчност, невропатия, роговични аномалии и хипертония. Класификацията на амилоидозата се прави в рамките на наследствена, системна, централна нервна система, локализирана и очна етиология. Видовете амилоидоза, разграничени според техния прекурсорен протеин, са следните:

AL амилоидоза: Това е вид, свързан с мултиплен миелом и се нарича още системна първична амилоидоза.

AA амилоидоза: Произвежда се от серумен амилоид А, който е възпалителен протеин. Среща се заедно със системни възпалителни заболявания като хронично възпалително заболяване на червата, фамилна средиземноморска треска, ревматологични заболявания и туберкулоза. Известна е още като вторична амилоидоза.

ATTR амилоидоза: Това е най-честият вид наследствена амилоидоза и се дължи на мутации в гена на транстиретина.

ATTRwt амилоидоза: Амилоидът, произведен от див тип транстиретин, образува типа ATTRwt и е заболяване, което засяга сърцето.

В допълнение тип бета-2M (диализна амилоидоза), b микроглобулин

Какви са симптомите на амилоидозата?

Симптомите на амилоидозата могат да варират в зависимост от специфичните видове протеини и къде се натрупват фибрилите. Амилоидозата, която може да засегне един или повече органи, може да има леки или тежки прояви. Общите симптоми могат да включват:

Изтръпване на ръцете,

Необяснима загуба на тегло,

Слаба мускулна сила,

Прекомерна умора,

Лесно посиняване около очите и пурпура.

Системните амилоидози може да не дават специфични симптоми и това може да доведе до забавяне на диагнозата. Проявите на системна амилоидоза могат да включват:

Уголемяване на черния дроб,

Уголемяване на езика,

Нефротичен синдром,

Периферна и автономна невропатия,

Синдром на карпалния тунел,

Ставни натрупвания на амилоид,

ДИАРИЯ,

Ортостатична хипотония,

Екхимоза,

Сърдечна недостатъчност.

Какво причинява амилоидозата?

Амилоидозата възниква в резултат на това, че пептидите в тялото стават неправилни, анормални и склонни към групиране. Причините за амилоидоза са свързани с основните състояния и генетичните промени. Може да настъпи мутация в гените, които произвеждат амилоидни протеини, или тя може да бъде провокирана от други здравословни проблеми. Когато се изследва в рамките на патологията, амилоидозата се дължи на следните причини:

AL тип амилоидоза се образува, когато плазмените клетки в костния мозък произвеждат анормален лек верижен протеин. Анормалният антитяло протеин или анормалната лека верижна част, произведени в излишък, могат да се натрупват в тъканите.

AA тип амилоидоза се провокира от други основни възпалителни заболявания. Локални или хронични микробни инфекции, хронични възпалителни заболявания и неоплазми могат да бъдат сред тези здравословни проблеми.

Наследствената амилоидоза се предава автозомно-доминантно. Анормалният ген може да дойде от единия или от двамата родители, за да създаде заболяването.

Точната причина за свързаната с диализа бета-2-микроглобулинова амилоидоза все още не е напълно известна. При индивиди на дългосрочна диализа, поради неправилно функциониране на бъбреците, бета-2-микроглобулинът не може да бъде изчистен от тялото и може да се натрупа. Тази теория, която е ефективна при формирането на това състояние, остава валидна.

Как се диагностицира амилоидозата?

За диагностициране на амилоидоза могат да се използват различни тестове. Като цяло симптомите могат да бъдат объркани с други заболявания или да не бъдат лесно забелязани. Въпреки това, ранната диагностика и лечение могат да предотвратят по-нататъшно увреждане на тъканите и органите. Точната диагноза на вида и стадия на амилоидозата има важно място при планирането на лечението. Диагностичните методи обикновено включват:

Кръвни изследвания: Кръвният тест за амилоидоза позволява измерване на нивата на анормални протеини в кръвообращението. Той може също да предостави информация за физиологичните промени в органа, засегнат от амилоидозата.

Изследвания на урината: Оценява протеина.

Генетични изследвания: Подозрението, че амилоидозата се дължи на генетични мутации, може да наложи генетичен тест.

ЯМР: Позволява подробно изобразяване на различни тъкани и органи. Помага при изследването на функцията и структурата на сърцето.

Нуклеарна медицина: Включва инжектиране на малко количество радиоактивно вещество венозно. Този тест може да визуализира увреждането на сърцето, причинено от някои видове амилоидоза.

Биопсия: Позволява изследване на тъканни проби, взети от засегнатия орган.

Ехокардиографски ЯМР: Освен това се осигурява оценка на увреждането, възникнало в резултат на сърдечно засягане от амилоидоза.

Как се лекува амилоидозата?

Лечението на амилоидозата не осигурява пълно елиминиране на заболяването. Въпреки това, то има за цел да лекува състоянието, което причинява натрупването на амилоид. Този подход може да облекчи симптомите, като предотврати по-нататъшното производство на амилоиден протеин. Препоръчителните лечения за различни видове амилоидоза са:

Сърдечни лекарства: Когато се развие увреждане на сърцето, могат да бъдат предписани лекарства, които могат да контролират сърдечната честота, риска от съсирване и производството на урина. По този начин метаболитното натоварване върху бъбреците и сърцето може да бъде намалено.

Химиотерапия: При AL амилоидоза могат да се използват лекарства за рак, за да се спре бързият растеж на анормалните клетки, произвеждащи амилоид.

Таргетна терапия: Това са лечения, насочени към специфични гени, протеини или тъкани. Те включват лекарства, които предотвратяват неправилното нагъване на протеините и командите, изпратени от дефектни гени.

Трансплантация на органи: Когато някои органи са толкова увредени, че не могат да изпълняват нормалните си функции, може да се наложи трансплантация на органи. Могат да се извършват трансплантации на сърце, бъбреци и черен дроб. Това може да бъде добър вариант за лечение на генетични видове амилоидоза.

Диализа: Когато бъбреците са увредени поради натрупване на амилоид, може да се предпочете диализно лечение.

Трансплантация на стволови клетки: Собствените стволови клетки на човека се събират венозно и се съхраняват по време на процеса на химиотерапия. Съхранените стволови клетки се връщат в кръвта по-късно. Обикновено може да се приложи при пациенти в ранен стадий и без увредено сърце.

Често задавани въпроси

Съществуват много различни форми на амилоидоза. Някои от тези форми на заболяването се предават генетично. Други видове могат да възникнат от външни фактори като възпалителни заболявания или дългосрочна диализа и др. Дали видът на амилоидозата се дължи на генетични мутации може да се определи чрез генетични тестове. В зависимост от подтипа на амилоидозата, тя обикновено може да засегне всички органи. Амилоидозата може локално да засегне централната нервна система, горните и долните дихателни пътища, белите дробове, пикочния мехур, уретера, очите, гърдите и кожата. Системната амилоидоза може да се разпространи в цялото тяло и да засегне сърцето, черния дроб, далака, бъбреците, нервите и кръвоносните съдове. Амилоидозата може да бъде наименувана според органа, който засяга, и вида на амилоида. Амилоидозата може да се появи наследствено или да бъде придобита впоследствие в зависимост от основните заболявания. Биомаркерите в кръвните изследвания, анормалните количества амилоид, наличните симптоми и тяхната тежест, сериозността на увреждането на органите могат да дадат информация за стадия на амилоидозата. Диагнозата на амилоидозата може да се разбере чрез кръвни и уринни изследвания, генетични тестове, биопсия, ЯМР, ехокардиография, методи на нуклеарната медицина. При наличие на симптоми, които не се забелязват лесно, могат да се приложат повече от един тест. Точната диагноза е една от важните стъпки за ранно лечение. Амилоидозата не се определя директно като рак, но някои нейни варианти могат да бъдат свързани с рак. Например, около 10-20% от случаите на мултиплен миелом могат да бъдат свързани с AL тип амилоидоза. Анормалното и бързо групиране на амилоидни протеинови фибрили в тялото води до натрупване в тъканите. Натрупаните амилоидни протеини могат да променят анатомията и функциите на органите и да се разпространят в тялото. Продължителността на живота при амилоидоза може да варира в зависимост от това кои органи са засегнати, тежестта на симптомите и вида на амилоидозата. Наследствената амилоидоза като цяло протича по-малко сериозно в сравнение със системния тип. Освен това пациентите с AL тип амилоидоза имат по-голям шанс да живеят по-дълго. Настъпването на сериозни увреждания в повече от един орган може да намали очакваната продължителност на живота. За амилоидоза трябва да се отиде в отделението по вътрешни болести на болниците. Поради засягането на някои локални органи в тялото или системно на повече от един орган, се препоръчва преглед от специалист по вътрешни болести. Ранната диагностика и лечение от специалисти по вътрешни болести ще ускорят процеса на възстановяване. Начинът на хранене при амилоидоза не се оценява като приоритет в рамките на лечението и превенцията. Въпреки това, при индивиди с амилоидоза, свързана с бъбречно увреждане, количествата фосфор, калий и протеини могат да бъдат ограничени. Освен това хората със сърдечни увреждания могат да предпочетат начин на хранене с по-малко мазнини и без рафинирани храни. Обикновено могат да се прилагат специални диети, насочени към подобряване на увредения орган. Диетичното лечение може да се провежда под наблюдението на лекар специалист и диетолог. Могат да бъдат дадени хранителни препоръки в зависимост от увреждането на засегнатия орган.

Амилоидозата е сложно заболяване, което изисква ранна диагностика и мултидисциплинарен подход. Със сътрудничеството на клоновете по вътрешни болести, кардиология, нефрология и хематология се създават персонализирани планове за диагностика и лечение.

Ако имате съмнения за амилоидоза или настояща диагноза, можете да се обърнете към нашите специалисти по нефрология за подробна информация относно съвременните методи за диагностика и актуалните възможности за лечение.