أمراض الجين الواحد - PGT

ما هو فحص PGT؟

مع التطورات التقنية الحالية، أصبح من الممكن تشخيص العديد من الأمراض الوراثية قبل نقل الأجنة إلى رحم الأم. إن التشخيص الجيني قبل الزرع، أو ما يُعرف اختصارًا بـ PGT، هو تقنية تتيح الفحص الجيني للأجنة. وبالنسبة للوالدين اللذين يحملان خطر إصابة طفلهما بمرض وراثي خطير، فإنها تساعد على إجراء التشخيص على الأجنة قبل الحمل، وعند الاقتضاء، على إيقاف الحمل قبل أن يحدث.

كيف يُجرى فحص PGT؟

لإجراء الفحص، يُؤخذ من كل جنين من الأجنة المتحصل عليها عينةٌ خلوية عن طريق الخزعة بعد بلوغه مرحلة نمو معينة، ثم تُحلَّل في المختبر. وهذا الإجراء غير ضار بالجنين.

تتوفر نتيجة الفحص بعد نحو 6-12 ساعة. وبناءً على النتائج، يتم تسجيل الأجنة التي تبيّن أنها سليمة، ويُجرى نقلها إلى الأم المرشحة.

وبهذا الإجراء، تُخفَّض احتمالية ولادة طفل مريض إلى أدنى حد، كما يقلّ خطر أن يواجه الوالدان قرارًا مماثلًا لإنهاء الحمل.

لمن يُنصح بفحص PGT؟

للأزواج المصابين بمرض وراثي والراغبين في إنجاب طفل

للأزواج الذين تم تحديد إصابتهم بأمراض أحادية الجين أو باضطرابات كروموسومية يمكن تشخيصها، مثل فقر دم البحر المتوسط العائلي، وفقر الدم المنجلي، والتليف الكيسي، وضمور العضلات الشوكي (SMA)

للأزواج الذين أنجبوا طفلًا مصابًا بمرض وراثي في حمل سابق

في حالات تكرار فشل أطفال الأنابيب

للأزواج الذين يعانون من تكرار فقدان الحمل

للأمهات المرشحات فوق سن 35 عامًا الراغبات في الحمل

للآباء المرشحين الذين يعانون من عقم شديد

يُوصى بإجراء فحص PGT.