ما هو التليف الكيسي؟ الأعراض والأسباب وطرق العلاج

التليف الكيسي هو مرض وراثي يمكن أن يحدث في جميع أنحاء العالم. البنية المخاطية التي تحمي الأعضاء والأنسجة بدءاً من الجهاز التنفسي وحتى الجهاز الهضمي في بنية الجسم، تكون أكثر سمكاً ولزوجة لدى مرضى التليف الكيسي. قد تتسبب الانسداد الناجمة عن تراكم المخاط في تطور العدوى واختلال وظائف الأعضاء في الجسم. في الماضي، كان هذا المرض يسبب الوفيات في مرحلة الطفولة، أما اليوم فقد زاد معدل البقاء على قيد الحياة بفضل التطورات المحققة في عالم الطب.

ما هو التليف الكيسي؟

مرض التليف الكيسي هو مرض يمثل خطراً على الحياة، ويمكن أن يسبب تلفاً دائماً في الجهاز الهضمي والعديد من أعضاء الجسم الأخرى، وخاصة الرئتين. ينجم التليف الكيسي عن جين معيب يتم انتقاله من الوالدين إلى الطفل. لكي يتطور المرض، يجب انتقال الجين المعني من كل من الأم والأب. يمكن أن يؤدي كون الوالدين حاملين للمرض إلى تطور المرض لدى الطفل.

بعد انتقال الجينات المتحورة إلى الطفل، تحدث اضطرابات في بنية البروتين التي تنظم كمية الأملاح في الخلية. هذه الحالة، التي تسبب تغيرات في بنية المخاط المنتج بواسطة الجسم، يمكن أن تسبب اختلالاً وظيفياً في الأعضاء وتؤدي إلى تطور العدوى. إذا لم يتم السيطرة على التليف الكيسي، فقد تتطور مضاعفاته المختلفة وقد يفقد المرضى حياتهم.

يمكن أن تؤثر المضاعفات التي قد تتطور بسبب التليف الكيسي على الجهاز التنفسي والهضمي والتناسلي. أولى المضاعفات التي تتطور في الجهاز التنفسي هي تطور تلف في مجرى الهواء. يمكن ملاحظة مرض رئوي مزمن يتميز باتساع غير طبيعي في مجرى الهواء المعروف باسم توسع القصبات. قد تتطور عدوى مزمنة في الجهاز التنفسي وسلائل أنفية في بنية الأنف. تعتبر المضاعفات الخطيرة مثل السعال المصحوب بالدم، الفشل التنفسي، وانهيار الرئة نتيجة تسرب الهواء إلى تجاويف الرئة من المضاعفات الأخرى التي تشكل خطراً.

ومن المضاعفات التي تؤثر على الجهاز الهضمي، يعد انسداد الأمعاء، وأمراض الكبد، ونقص التغذية، وتطور مرض السكري أموراً شائعة.

يعد مواجهة العقم أمراً شائعاً لدى الرجال المصابين بمرض التليف الكيسي. قد يحدث انسداد بسبب المخاط في الأنابيب التي تعمل كوصلة بين الخصيتين والبروستاتا، مما قد يؤدي إلى عقم الرجال. أما لدى النساء، فيمكن مواجهة انخفاض الخصوبة.

ما هي أعراض التليف الكيسي؟

على الرغم من أنه تم اكتشاف أعراض التليف الكيسي في الماضي من خلال المشاكل الطبية التي حدثت في وقت لاحق، إلا أنه يمكن اليوم اكتشافها من خلال فحوصات حديثي الولادة قبل ظهور الأعراض. في بعض الحالات، يمكن أيضاً رؤية الأعراض التي تحدث في هذه العملية حتى يتم إجراء فحص حديثي الولادة.

تختلف أعراض التليف الكيسي من شخص لآخر وفقاً لشدة المرض. يمكن أن تصبح الأعراض أكثر حدة بمرور الوقت. في الحالات غير الشديدة، قد لا توجد أي أعراض حتى سن الشباب. في هذه الحالات التي يكون فيها المرض خفيفاً، تظهر الأعراض الأولى عادة على شكل التهاب البنكرياس المعروف باسم التهاب البنكرياس. قد يرى بعض الأشخاص أمراضاً مثل العقم والالتهاب الرئوي المتكرر.

تشمل أعراض التليف الكيسي لدى حديثي الولادة أيضاً كون عرق الأطفال أكثر ملوحة. هذه الحالة التي يلاحظها الآساء تجعلهم يشعرون بطعم الملح على جلد أطفالهم عندما يقبلونهم. بخلاف هذه الأنواع من الأعراض، يمكن شرح الأعراض المتطورة بسبب التليف الكيسي وفقاً للنظام المتأثر على النحو التالي:

الأعراض المتطورة في الجهاز التنفسي: رؤية سعال مستمر مصحوب ببلغم، أزيز في الرئتين، التهابات الرئة المزمنة، احتقان الأنف، التهاب الجيوب الأنفية المزمن، وعدم تحمل التمرين هي أعراض مرتبطة بالجهاز التنفسي.

الأعراض المتطورة في الجهاز الهضمي: امتلاك البراز رائحة أسوأ من المعتاد وبنية دهنية، تأخر النمو والتطور، اكتساب وزناً أقل من المثالي، انسداد الأمعاء لدى حديثي الولادة، والإمساك المزمن تعد من بين الأعراض المرتبطة بالجهاز الهضمي.

كيف يحدث التليف الكيسي؟

في حال ولادة شخص بجينات طفرية، تحدث سلسلة من التغييرات في جسمه. يخلق جين CFTR الموجود في جسم الإنسان تغييرات في حركات الخلايا نتيجة لطفرة يتعرض لها. ونتيجة للطفرة التي يتم عيشها، تحدث تغييرات في بنية البروتين التي تنظم كمية الأملاح الموجودة داخل الخلايا. أما التغيير في كمية الأملاح الموجودة داخل الخلايا فيتسبب في أن تكون بنية المخاط الموجودة في العديد من الأنظمة في الجسم أكثر سمكاً ولزوجة. وبما أن الطفرة التي تحدث على الجين يمكن أن تكون بأحجام مختلفة، فإن شدة المرض يمكن أن تتباين.

لكي يولد الطفل باضطراب جيني للتليف الكيسي، يجب أن تنتقل نسخة الجين المتحور من الأم والأب إلى الطفل. في حال مرور نسخة الجين المتحور من والد واحد فقط، يصبح الطفل في وضع الحامل. عندما يرغب الحامل في إنجاب أطفال في الفترة اللاحقة، يمكنه نقل هذا الجين جينياً إلى طفله.

كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟

التليف الكيسي هو مرض يتم تشخيصه عادة في فترة الطفولة. يتم تقييم وجود أمراض جينية مختلفة أثناء فحص حديثي الولادة الذي سيتم إجراؤه بعد ولادة الطفل. يتم استخدام دم كعب القدم المأخوذ من الطفل لفحص التليف الكيسي، ويمكن تشخيص المرض نتيجة الفحوصات.

يمكن فحص التليف الكيسي باختبارات مختلفة بصرف النظر عن اختبار الفحص. الطرق المستخدمة في تشخيص التليف الكيسي هي كما يلي:

اختبار العرق: يعد اختبار العرق أحد أكثر الطرق استخداماً في تشخيص التليف الكيسي. يتم تقييم معدل الكلوريد في العرق أثناء هذا الاختبار الذي يتم إجراؤه عندما يكون الأطفال في عمر أسبوعين على الأقل. في حالة مواجهة الكثافة، يمكن الاشتباه في الإصابة بالتليف الكيسي.

تصوير الصدر بالأشعة السينية: يمكن اللجوء إلى تصوير الصدر بالأشعة السينية لتحديد الأعراض التي قد تتطور بسبب المرض ولتأكيد التشخيص.

الفحوصات الجينية: يتم فحص عينات الدم المأخوذة في بيئة المختبر لمعرفة ما إذا كانت هناك أمراض جينية مختلفة مثل التليف الكيسي.

مزرعة البلغم: يتم فحص بنية البلغم وما إذا كان يحتوي على بكتيريا تُعرف باسم السودوموناس من خلال مزرعة البلغم التي سيتم إجراؤها. السودوموناس هي بكتيريا يزداد احتمال مواجهتها في حال الإصابة بالتليف الكيسي.

اختبارات وظائف الرئة: يمكن اللجوء إلى اختبارات الرئة مثل مقياس التنفس لتحديد وظائف الرئة ودعم التشخيص الذي تم وضعه.

قياس التيار المعوي (ICM): يتم إجراء خزعة الأنسجة المستقيمية بعد الإجراءات المنجزة لإفراز الكلوريد من أنسجة المستقيم. يمكن دعم التشخيص بناءً على فحص التقييمات التي تم الحصول عليها.

كيف يتم علاج التليف الكيسي؟

في حالة وضع التشخيص النهائي نتيجة اختبارات الفحص اللازمة، يتم تخطيط العلاج من أجل منع أعراض المرض. يتم اتباع عمل متعدد رشتهات في علاج التليف الكيسي ويتم تلقي الدعم من الأطباء المتخصصين في هذا المجال. نظراً لعدم وجود علاج قطعي للمرض، يتم استهداف إبقاء المسالك الهوائية مفتوحة ضمن عملية العلاج. يتم تلقي الدعم من أدوية متنوعة خلال هذه العملية. بالإضافة إلى الأدوية، يتم إجراء العلاج الطبيعي للصدر ويتم تعليم المريض تقنيات السعال والتنفس الصحيحة. يمكن الاستفادة من أجهزة اهتزازية خاصة لتخفيف بنية المخاط.

يتم تلقي الدعم من أنواع أدوية مختلفة في العلاج الدوائي. يمكن استخدام موسعات القصبات الهوائية المستنشقة لفتح مجرى الهواء. يمكن إضافة أدوية من نوع الستيرويد المدرجة في فئة الأدوية المضادة للالتهابات إلى العلاج. يمكن الاستفادة من الأدوية لتليين البراز والتحكم في قيم إنزيمات البنكرياس.

في حال مواجهة مضاعفات التليف الكيسي، يتم اللجوء إلى تقنيات جراحية مختلفة. يمكن إجراء جراحات على الأنف والجيوب الأنفية في حالات مثل انسداد الجيوب الأنفية أو تطور بوليب في الأنف. يمكن التدخل الجراحية الطارئة في الحالات التي يظهر فيها انسداد الأمعاء.

في الحالات التي يتقدم فيها المرض وتتأثر وظائف الأعضاء بشكل خطير، يتم اللجوء إلى زراعة الأعضاء. في هذه النقطة، قد تكون هناك حاجة لعمليات زراعة متنوعة، وفي مقدمتها زراعة الرئة المزدوجة والكبد.

الأسئلة الشائعة

يمكن أن ينكشف مرض التليف الكيسي بدءاً من فترة حديثي الولادة. يمكن تشخيص التليف الكيسي في اختبارات الفحص الجيني المجرّاة. في بعض الحالات، قد لا تظهر على المرضى أعراض حتى أعمارهم المتقدمة. في الحالات التي لا يتم فيها إجراء الفحص ولا تظهر أعراض، يمكن تشخيص المرض في مرحلة الشباب أو البلوغ. تزيد زواج الأقارب من خطر مواجهة الأمراض الجينية. تُظهر الدراسات أن معدل ولادة الأطفال بمرض التليف الكيسي يكون أعلى في المجتمعات التي ينتشر فيها زواج الأقارب. التليف الكيسي هو مرض ينتقل جينياً. يمكن أن تنتقل الطفرات التي تحدث على جين CFTR من جيل إلى جيل. ليس من الضروري أن يكون الوالدان مرضى لكي يظهر المرض، كما يمكن أن يولد الطفل بالتليف الكيسي إذا كانوا حاملين للمرض. يتم إجراء اختبار التليف الكيسي اليوم عن طريق فحص دم كعب المأخوذ من المولود الجديد. في الفحوصات المجرّاة في بيئة المختبر، يمكن فحص هذا المرض والأمراض الجينية المختلفة في المقدمة. يمكن دعم النتائج التي تم الحصول عليها من فحص حديثي الولادة باختبارات العرق أو الاختبارات الجينية. بفضل بعض الاختبارات التي يتم إجراؤها خلال فترة الحمل، يمكن تحديد ما إذا كان الجنين داخل بطن الأم مصاباً بمرض التليف الكيسي. يمكن إجراء الفحص ببضعز السلي (بزل السلي) الذي يتم إجراؤه في الأسبوع 15 إلى 20 من الحمل وأخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) الذي يتم إجراؤه بين الأسبوعين 10 و13. في اختبار بزل السلي، يتم أخذ عينة السائل الأمنيوسي من بطن الأم، وفي اختبار CVS يتم أخذ عينة الأنسجة من المشيمة. مع فحص العينات المأخوذة ضمن نطاق الاختبار، يمكن فهم ما إذا كان الفرد يمتلك جين التليف الكيسي. علاج استئصال الغدة الدرقية لا يُطبق عموماً خلال فترة الحمل والرضاعة. قد تحمل مصادر الطاقة المستخدمة في عملية الاستئصال (مثل الترددات الراديوية أو الميكروويف) مخاطر محتملة للجنين أو الطفل المرضع. لهذا السبب، يتم تقييم طرق علاج مختلفة للنساء اللاتي يعانين من مشكلة عقدة الغدة الدرقية خلال فترة الحمل أو الرضاعة.

عادة ما يُفضل العلاج الدوائي للنساء اللاتي يعانين من مرض الغدة الدرقية في فترة الحمل والرضاعة. ومع ذلك، نظراً لأن حالة كل مريض مختلفة، يجب أن يتم تقييم خطة العلاج بالتأكيد من قبل أخصائي الغدد الصماء.

التليف الكيسي هو مرض وراثي يمكن السيطرة عليه بالتشخيص المبكر والمتابعة المنتظمة. بفضل عملية العلاج المُدارة بنهج متعدد التخصصات، ترتفع فترة حياة المرضى وننوعية حياتهم بشكل كبير. يُعد الحفاظ على نظافة المسالك الهوائية، والوقاية من العدوى، ودعم التغذية أجزاء لا تتجزأ من هذه العملية.

باعتبارنا وحدة أمراض الصدر والاستشارة الوراثية في مستشفى هيصار انتركونتيننتال، فإننا نقدم برامج متابعة مخصصة لمرضى التليف الكيسي. نهدف إلى تسهيل حياة مرضانا من خلال طرق التشخيص المتقدمة لدينا، وكادرنا الطبي المتخصص، وخدمات الدعم الشاملة.

للحصول على مزيد من المعلومات حول التليف الكيسي، والتعرف بالتفصيل على الأعراض وطرق العلاج، يمكنك مراجعة صفحة صحة وأمراض الأطفال لدينا.

لإجراء تقييمك الفردي ولمقابلة أطبائنا المتخصصين، يمكنك الاتصال بنا عن طريق أخذ موعد.