ما هي متلازمة داون؟ الأعراض، الأنواع، طرق التشخيص والعلاج

متلازمة داون هي اختلاف جيني ينشأ كنتيجة لولادة الشخص وهو يحمل صبغياً (كروموسوم) إضافياً. هذا الاختلاف الجيني، الذي يضم 3 أنواع مختلفة وهي التثلث الصبغي 21، ومتلازمة داون الانتقالية، ومتلازمة داون الفسيفسائية، يمكن أن يظهر أعراضاً تختلف باختلاف النوع. وعلى الرغم من عدم وجود علاج قطعي لمتلازمة داون في يومنا هذا، إلا أن مختلف أساليب العلاج التي تُطبق في المرحلة المبكرة يمكن أن تساهم في النمو البدني والعقلي للفرد.

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي اختلاف جيني يولد فيه الشخص مع نسخة إضافية من الصبغي (الكروموسوم) 21. في الظروف الطبيعية، تحتوي نواة خلية الإنسان على 23 زوجاً، أي 46 صبغياً. أما لدى الأفراد المصابين بمتلازمة داون، فتوجد نسخة كاملة أو جزئية إضافية من الصبغي 21. يتسبب وجود صبغي إضافي في التركيب الجينومي في ظهور بعض الاختلافات في النمو البدني والعقلي للشخص.

تم تعريف متلازمة داون لأول مرة في عام 1866 من قبل طبيب إنجليزي يدعى جون لانغدون داون، في حين أن ربطها بالصبغي 21 قد تم بعد حوالي 100 عام من هذا التاريخ بواسطة الدكتور جيروم ليجون. وتعد متلازمة داون في يومنا هذا أكثر أنواع الشذوذ الصبغي شيوعاً. تشير الأبحاث إلى أنه يتم رصد متلازمة داون في واحد من كل 1000 ولادة كل عام. ومع ذلك، قد تختلف هذه النسبة من منطقة إلى أخرى وحتى حسب المجموعات العريقة. على سبيل المثال، قد يكون اكتشاف الأعراض الجسدية لمتلازمة داون أكثر صعوبة لدى ذوي البشرة الداكنة. وفقاً للخبراء، فإن أكبر عامل خطورة في ظهور هذه المتلازمة هو عمر الأم. فكلما تقدم عمر الأم، خاصة في حالات الحمل فوق سن 35 عاماً، يمكن أن يرتفع خطر ظهور الشذوذ الصبغي بشكل واضح. وتظهر دراسات مختلفة أن هذه النسبة تصل لدى الأمهات فوق سن 45 عاماً إلى حوالي 16.65 في كل 1000 ولادة.

قد تظهر متلازمة داون نفسها من خلال اختلافات في خط راحة اليد، وشكل العين، وتوتر العضلات. بالإضافة إلى ذلك، نظراً لاحتمالية ظهور مشكلات في النمو العقلي لدى الأفراد المصابين بمتلازمة داون، فقد يواجهون صعوبات في التعلم. ومع ذلك، فإن متلازمة داون ليست مرضاً بل هي اختلاف. ولهذا السبب، فإن التعليم المقدم في سن مبكرة والدعم الاجتماعي يلعبان دوراً هاماً في النمو البدني والعقلي للأفراد.

ما هي أنواع متلازمة داون؟

على الرغم من أن متلازمة داون هي شذوذ صبغي ينشأ بسبب نسخة إضافية من الصبغي 21، إلا أنها تنقسم في حد ذاتها إلى أنواع مختلفة. بدأ فهم أن متلازمة داون هي شذوذ صبغي في عام 1866 عندما قام العلماء الفرنسيون ليجون، وغوتييه، وتوربين بفحص خلايا الأطفال المصابين بمتلازمة داون تحت المجهر واكتشاف الصبغي 47. وبعد ذلك، تبين أن هذا الصبغي هو في الواقع نسخة ثالثة من الصبغي 21. ومع ذلك، بينما يمتلك بعض الأفراد المصابين بالمتلازمة نسخة كاملة من هذا الصبغي، يمتلك البعض الآخر نسخة جزئية منه. وتُحدد أنواع متلازمة داون بناءً على هذا الاختلاف. وبناءً على ذلك، فإن الأنواع الرئيسية لمتلازمة داون هي كالتالي:

التثلث الصبغي 21 (Trisomy 21): يعد التثلث الصبغي 21 النوع الأكثر شيوعاً للمتلازمة. ولهذا السبب، غالباً ما يُطلق اسم التثلث الصبغي 21 على متلازمة داون. حوالي 95% من الحالات تنتمي إلى نوع التثلث الصبغي 21. لدى الأشخاص الذين يمتلكون نوع التثلث الصبغي 21، توجد ثلاث نسخ من الصبغي 21 في جميع الخلايا بسبب خطأ حدث أثناء انقسام الخلايا.

الانتقال الصبغي (Translocation): تشكل متلازمة داون الانتقالية أقل من 4% من الحالات. في هذا النوع من متلازمة داون، يرتبط جزء من الصبغي 21 أو كله بصبغي مختلف. وعلى عكس التثلث الصبغي، لا توجد نسخة إضافية من الصبغي في هذا النوع من المتلازمة. عدد صبغيات هؤلاء الأشخاص هو 46. ومع ذلك، فإن جزءاً إضافياً من الصبغي 21 لدى هؤلاء الأشخاص يكون مرتبطاً بصبغي آخر.

متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down Syndrome): أما خصائص متلازمة داون الفسيفسائية فهي مختلفة قليلاً. في هذا النوع من المتلازمة الذي يمثل حوالي 1% من الحالات، تحتوي بعض الخلايا على نسخة إضافية من الصبغي بينما يبلغ عدد صبغيات الخلايا الأخرى 46 صبغياً.

تُعد أنواع متلازمة داون السبب الرئيسي في اختلاف أعراض المتلازمة ومتطلبات التعليم من شخص لآخر.

كيف تحدث متلازمة داون؟

ليس معروفاً تماماً لماذا وكيف تحدث متلازمة داون. في كثير من الأحيان، يحدث انقسام غير طبيعي للخلية لأسباب مختلفة أثناء تطور الخلية التناسلية الذكرية (الحيوان المنوي) أو الخلية التناسلية الأنثوية (البويضة)، أو أثناء فترة النمو المبكرة للطفل في رحم الأم، مما يتسبب في ظهور المتلازمة. وفي بعض الأفراد، قد تُظهر متلازمة داون الانتقالية انتقالاً وراثياً. ولكي تظهر هذه الحالة، يلزم عادةً أن يكون كلا الوالدين مصابين بمتلازمة داون الانتقالية. وعلى الرغم من عدم معرفة أسباب متلازمة داون بشكل قطعي، إلا أن الدراسات المختلفة التي أجريت منذ سنوات طويلة تظهر أن بعض العوامل قد تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون. وبناءً على ذلك، فإن عوامل الخطر الرئيسية هي كما يلي:

العمر: تشير دراسات مختلفة إلى أن تقدم عمر الأم هو عامل الخطر الرئيسي في ظهور المتلازمة. الحمل في سن 35 عاماً أو أكثر يمكن أن يزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة. ومع ذلك، عند النظر إلى الدراسات التي أجريت على الأطفال المصابين بمتلازمة داون، يتبين أن الغالبية العظمى منهم تكون أمهاتهم دون سن 35 عاماً. والسبب في ذلك هو أن عدد الأطفال لدى النساء دون سن 35 عاماً أكبر.

إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون: قد تكون خطورة ظهور المتلازمة لدى الأطفال الآخرين أعلى لدى أولئك الذين أنجبوا طفلاً مصاباً بمتلازمة داون من قبل.

في يومنا هذا، بفضل اختبارات الفحص المبكر التي تُجرى أثناء الحمل، يمكن اكتشاف خطر متلازمة داون في مرحلة مبكرة. بالإضافة إلى ذلك، فإن بعض الاختلافات الجسدية والعقلية التي لوحظت بعد الولادة تساعد في ملاحظة متلازمة داون في مرحلة مبكرة. وبناءً على ذلك، فإن الأعراض الرئيسية لمتلازمة داون هي كالتالي:

أن يكون الوجه مسطحاً أكثر من المعتاد

أن تكون عظمة الأنف أكثر استقامة

أن يكون الرأس أصغر والرقبة قصيرة

وجود ثنية في راحة اليد تُعرف بالثنية الراحية

أن تكون القدمان أصغر من المعتاد

وجود بقع بيضاء صغيرة تُعرف ببقع بروشفيلد على الجزء الملون من العين

ضعف توتر العضلات في مرحلة الرضع

المفاصل شديدة المرونة

ميل الإصبع الصغير نحو الإبهام

إلى جانب الأعراض الجسدية المذكورة، قد تظهر المتلازمة أيضاً ببعض المشكلات العقلية والسلوكية. يمكن أن يتسبب الاختلاف الصبغي لدى الطفل في حدوث اختلافات في مهارات التحدث، والمهارات الحركية مثل المشي، والعمليات المعرفية مثل التعلم. بالإضافة إلى ذلك، قد يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون عنيدين أو عرضة لنوبات الغضب. الأعراض المعرفية الرئيسية التي تظهر لدى الأفراد المصابين بمتلازمة داون هي:

تأخر في مهارات اللغة والكلام

تأخر في المهارات الحركية الكبرى مثل الحبو، والمشي، والترتيب، والمهارات الحركية الدقيقة مثل الإمساك بالأشياء

صعوبة التعلم

صعوبة التركيز

صعوبة في اتخاذ القرارات

قد يتم رصد بعض المشكلات الصحية الخلقية أو التي تظهر لاحقاً بشكل متكرر أكبر لدى بعض الأفراد المصابين بمتلازمة داون بسبب الاختلافات التي تم اختبارها في عملية التطور داخل رحم الأم. وبعض هذه المشكلات الصحية هي:

التهابات الأذن أو فقدان السمع

مشكلات الرؤية

أمراض الفم والأسنان

زيادة القابلية للإصابة بالعدوى أو الأمراض

انقطاع التنفس الانسدادي النومي

الأمراض القلبية الوعائية

أمراض الغدة الدرقية

مشكلات الجهاز الهضمي مثل الارتجاع والإمساك

يتابع الخبراء بانتظام المشكلات الصحية التي قد تضاف إلى المتلازمة طوال حياة الأفراد ويحددون خطة العلاج المناسبة للشخص عند الضرورة.

كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟

يمكن تشخيص متلازمة داون بمساعدة اختبارات مختلفة تُجرى خلال فترة الحمل أو بعد الولادة. ينقسم اختبار متلازمة داون الذي يُجرى قبل الولادة إلى فئتين وهما: اختبارات الفحص واختبارات التشخيص. وبناءً على ذلك، فإن اختبارات الفحص التي تُجرى خلال فترة الحمل هي:

اختبارات الفحص للثلاث أشهر الأولى (التشخيص المبكر): تُجرى هذه الاختبارات بين الأسبوعين 11 و14 من الحمل، أي في فترة الأشهر الثلاثة الأولى، وتقيس مستويات بروتين البلازما المرتبط بالحمل (PAPP-A) وهرمون الحمل المعروف بموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG) في دم الأم الحامل. النتائج التي تقع خارج القيم الطبيعية قد تشير إلى وجود مشكلة لدى الجنين. وإلى جانب ذلك، قد يتجمع المزيد من السوائل في منطقة الرقبة لدى الأطفال الذين يعانون من شذوذ صبغي. ولهذا السبب، يمكن الاستفادة أيضاً في الثلاث أشهر الأولى من اختبار سماكة الشفافية القفوية (Nuchal Translucency)، المعروف أيضاً باختبار سماكة مؤخرة الرقبة الخاص بمتلازمة داون، حيث يتم قياس سماكة مؤخرة مؤخرة الجنين بالموجات فوق الصوتية.

اختبارات الفحص للثلاث أشهر الثانية: في الأسابيع 16-18 من الحمل، يمكن قياس مستوى بعض البروتينات في دم الأم من خلال اختبار الفحص الثلاثي واختبارات الفحص الرباعي. التشوهات التي تظهر في مستويات بروتينات ألفا فيتوبروتين، والإستريول، وHCG، وانهيبين أ قد تشير إلى وجود شذوذ صبغي لدى الجنين.

اختبارات الحمض النووي ختي الخلايا (Cell-free DNA): يتم إطلاق كمية صغيرة، ولو كانت قليلة، من الحمض النووي للجنين في دم الأم عن طريق المشيمة. ويمكن فحص هذا الحمض النووي الخلوي في الدم من خلال طرق مختلفة من حيث الصبغي 21.

الاختبارات المذكورة أعلاه ليست كافية لوضع تشخيص قاطع. إذا كانت نتيجة اختبار متلازمة داون إيجابية أو كان هناك غموض، فقد يرى الخبراء أنه من المناسب إجراء المزيد من الاختبارات. الطرق الرئيسية التي يستخدمها الخبراء لتأكيد التشخيص في الحالات التي يشتبهون فيها بوجود أعراض متلازمة داون لدى الأجناس في رحم الأم هي:

بزل السلى (Amniocentesis): يمكن أخذ عينة من السائل الأمنيوسي، أي ماء الجنين، وإجراء تحليل الصبغيات. أثناء بزل السلى، الذي يُطبق عادة بين الأسبوعين 15 و20 من الحمل، يأخذ الخبراء عينة سائل من الرحم بمساعدة إبرة. فحص السائل المأخوذ في بيئة المختبر يمكن أن يساعد في وضع تشخيص قاطع.

أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS): أثناء أخذ عينات الزغابات المشيمية، يدخل الخبراء عن طريق عنق الرحم بمساعدة قنية رفيعة لأخذ عينة من أسيج المشيمة وفحصها تحت المجهر.

إلى جانب الفحوصات التي تُجرى خلال فترة الحمل، يمكن تشخيص متلازمة داون أيضاً بالتحليلات الجينية التي تُجرى بعد الولادة.

هل يوجد علاج لمتلازمة داون؟

بما أن متلازمة داون ليست مرضاً بل هي اختلاف، فلا يوجد علاج للمتلازمة. ومع ذلك، يتحرك الخبراء نهج متعدد التخصصات من أجل مساعدة الأفراد المصابين بمتلازمة داون على تعلم كيفية التعايش مع هذه المتلازمة وزيادة جودة حياتهم. كل طفل مصاب بمتلازمة داون هو فريد من نوعه. ولهذا السبب، يتم إعداد برامج التعليم والدعم الاجتماعي أيضاً بما يتناسب مع احتياجات الفرد. برامج الدعم الرئيسية المعدة للأفراد المصابين بمتلازمة داون وعائلاتهم هي:

البرامج الهادفة إلى تطوير مهاراتهم الحسية

البرامج التي تستهدف تطوير مهاراتهم الاجتماعية

البرامج الهادفة لتمكين الشخص من الاعتماد على نفسه

برامج العلاج الطبيعي أو العلاج الوظيفي

علاج النطق

علاج ومتابعة المشكلات الصحية الأخرى المصاحبة

من المهم أن يشارك الآباء أو الأشخاص المسؤولون عن رعاية الأطفال في برامج دعم متلازمة داون. وبهذه الطريقة، يمكنهم المساعدة في جعل أطفالهم قادرين على الاعتماد على أنفسهم.

الأسئلة الشائعة

متلازمة داون هي اختلاف جيني ناجم عن وجود نسخة إضافية من الصبغي 21 أو ارتباط الصبغي 21 بالكامل أو جزء منه بصبغي آخر. أما اضطراب طيف التوحد فهو اضطراب نمائي عصبي يظهر بأعراض مثل قصور في التفاعل الاجتماعي والتواصل، وسلوكيات متكررة، نتيجة عمل منطقة الدماغ المسؤولة عن تحديد التواصل مع المحيط بشكل مختلف. يمكن أن تظهر متلازمة داون لدى أي شخص بغض النظر عن الأصل العرقي ومستوى الرفاهية الاقتصادية. ومع ذلك، فإن النساء اللاتي يحملن في سن 35 عاماً أو أكثر، أو اللاتي لديهن طفل مصاب بمتلازمة داون أو اضطراب صبغي آخر، أو اللاتي يعانين هن أنفسهن من اضطراب صبغي، قد يكون لديهن خطر أعلى لإنجاب طفلاً مصاباً بمتلازمة داون. قد تؤدي متلازمة داون إلى إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة. تشير دراسات مختلفة إلى متلازمة داون باعتبارها السبب الأكثر شيوعاً للإعاقة الذهنية في جميع أنحاء العالم. من الطبيعي أن يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون مستوى معين من التأخر في النمو العقلي. ومع ذلك، وبفضل برامج التعليم والدعم المعدة خصيصاً للشخص، يمكنهم الوصول إلى الحد الأقصى من إمكانياتهم والتكيف بسهولة مع الحياة الاجتماعية. قد يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة داون في التحدث بشكل متأخر بمقدار 9-12 شهراً مقارنة بأقرانهم. قد يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة داون في التحدث بكلماتهم الأولى في الفئة العمرية 1-4 سنوات. ويمكنهم تكوين جمل من كلمتين في الفئة العمرية من 2 إلى 7.5 سنوات. ومع ذلك، بفضل علاجات النطق التي تبدأ في مرحلة مبكرة، وعلى الرغم من عدم قدرتهم على قول كلماتهم الأولى حتى بلوغ سن 2-3 سنوات، إلا أنهم يمكنهم اكتساب مهارات مثل تقليد الأصوات. السبب الرئيسي لتشابه المصابين بمتلازمة داون مع بعضهم البعض هو وجود نسخة إضافية جزئية أو كاملة من الصبغي 21. هذا الاختلاف الجيني يمكن أن يتسبب في خصائص جسدية مشتركة. ومع ذلك، يجب ألا يُنسى أنه على الرغم من حملهم لخصائص جسدية مشتركة، فإن كل فرد مختلف. في يومنا هذا، بفضل انتشار برامج التعليم والدعم، والمتابعة عن كثب للأفراد المصابين بالمتلازمة فيما يتعلق بالمشكلات الصحية المصاحبة، ارتفع متوسط العمر المتوقع لمتلازمة داون إلى 60 عاماً وما فوق.

يمكن اكتشاف متلازمة داون بالاختبارات التي تُجرى في مرحلة مبكرة والمساهمة في نمو الأفراد ببرامج الدعم المناسبة. إذا كنتم ترغبون في الحصول على رأي متخصص لطفلكم وإجراء الفحوصات اللازمة، يمكنكم فوراً حجز موعد من قسم صحة وأمراض الأطفال في مستشفى هيصار إنتركونتيننتال (Hisar Hospital Intercontinental). التشخيص المبكر هو الخطوة الأولى من أجل مستقبل صحي.