ما هو فقر الدم البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا)؟ الأعراض والأسباب والعلاج

يُعرف فقر الدم البحر الأبيض المتوسط أيضاً بالثلاسيميا. وتشمل أنواعه الثلاسيميا ألفا وبيتا. تنشأ هذه الحالة نتيجة الطفرات الجينية التي تؤثر على الجينات المحددة لهيكل جزيء الهيموجلوبين وتؤثر على إنتاج الهيموجلوبين.

عادة ما تبدأ الأعراض في الظهور خلال مرحلة الطفولة أو الشباب المبكر. وتشمل الأعراض التعب، شحوب الجلد، الضعف العام، ضيق التنفس، وسرعة دقات القلب. يمكن أن يؤثر فقر الدم البحر الأبيض المتوسط بشكل كبير على جودة حياة الأشخاص المصابين ويتطلب خطة علاج طويلة الأجل ومتابعة دورية.

ما هو فقر الدم البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا)؟

فقر الدم البحر الأبيض المتوسط هو حالة تحدث بسبب تشوهات في إنتاج الهيموجلوبين الموجود في الدم. الهيموجلوبين هو المسؤول عن تمكين خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم. وبسبب المشكلات التي تواجه نقل الأكسجين، قد يصيب الأشخاص اضطراب فقر الدم، مما يؤدي إلى أعراض مثل الضعف، الشحوب، التعب، ضيق التنفس، آلام العظام، وتأخر النمو والتطور.

ما هي أعراض فقر الدم البحر الأبيض المتوسط؟

تختلف الأعراض اعتماداً على نوع الثلاسيميا لدى الأشخاص. في الحالات التي يفتقر فيها جين ألفا واحد، قد لا تظهر أي أعراض عادةً. قد تشمل بعض أعراض اضطراب الثلاسيميا ما يلي:

الدوخة

الصداع

ضيق التنفس

سرعة دقات القلب

التعب

الضعف العام

مشاكل في النمو

تأخر البلوغ

تشوهات العظام

تضخم الطحال

شحوب الجلد

اصفرار طفيف في الجلد

فقدان الشهية

بنية عظام غير منتظمة في الوجه

تغير في لون البول

ما هي أسباب فقر الدم البحر الأبيض المتوسط؟

مرض الثلاسيميا هو في الأساس اضطراب ذو أصل جيني. تحدث هذه الحالة عندما يرث الشخص جينات طافرة تغير الهيموجلوبين من والديه. تسبب الطفرات التي تحدث في الجينات المكونة لسلاسل ألفا أو بيتا غلوبين لجزيء الهيموجلوبين هذا الاضطراب. تؤثر هذه الطفرات على إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي في الجسم وتؤدي إلى فقر الدم. إذا كان كلا الوالدين يعاني من اضطراب الثلاسيميا، فقد تصاب به أيضاً. وإذا ورثت نسختين أو أكثر من الجينات غير الطبيعية من والديك، فقد تظهر أعراض تتراوح من خفيفة إلى شديدة اعتماداً على البروتين المتأثر.

ما هي أنواع فقر الدم البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا)؟

يوجد نوعان رئيسيان من اضطراب الثلاسيميا وهما: الثلاسيميا ألفا والثلاسيميا بيتا. يظهر كل نوع من أنواع الثلاسيميا أعراضاً ومستويات خطورة مختلفة. يختلف نهج التشخيص والعلاج حسب نوع المرض وشدته. قد تشمل أنواع الثلاسيميا ما يلي:

الثلاسيميا ألفا

تحدث الثلاسيميا ألفا بسبب طفرات في سلاسل ألفا غلوبين. وهي شائعة عادة في جنوب شرق آسيا والشرق الأوسط وأفريقيا. يتم توريث أربعة جينات لتشكيل سلاسل بروتين ألفا غلوبين، اثنان من كل والد. يتطور هذا النوع من فقر الدم عندما يكون هناك جين واحد أو أكثر غير طبيعي. يحدد عدد الجينات المعيبة الموروثة ما إذا كانت أعراض فقر الدم ستحدث أم لا، ومدى شدة هذه الأعراض إذا ظهرت.

الثلاسيميا بيتا

تنشأ الثلاسيميا بيتا بسبب طفرات في سلاسل بيتا الهيموجلوبين. يحصل الأفراد على جين بيتا غلوبين واحد من كل من والديهم. يظهر هذا الاضطراب في شكلين رئيسيين: الثلاسيميا بيتا الكبرى والثلاسيميا بيتا الصغرى. الثلاسيميا بيتا الكبرى هي الشكل الأكثر خطورة وعادة ما تظهر أعراضها في السنوات القليلة الأولى من الحياة. أما الثلاسيميا بيتا الصغرى فتترافق عادة بأعراض أخف.

كيف يتم تشخيص فقر الدم البحر الأبيض المتوسط؟

يمكن أن توفر قيم الدم المأخوذة من المرضى معلومات مفيدة للغاية في تشخيص اضطراب الثلاسيميا. قد يطلب الأطباء اختبارات مختلفة لتشخيص المرض. وتشمل بعض هذه الاختبارات:

عداد الدم الشامل (CBC): يمتلك الأشخاص المصابون باضطراب الثلاسيميا خلايا دم حمراء وهيستوجلوبين بكميات أقل مقارنة بالأشخاص الأصحاء. بالإضافة إلى ذلك، تكون أحجام خلايا الدم الحمراء أصغر حجماً مقارنة بخلايا الدم الحمراء السليمة.

تعداد الخلايا الشبكية: يمكن أن يظهر هذا الاختبار ما إذا كان هناك عدد أقل من خلايا الدم الحمراء في نخاع العظام مقارنة بما يجب أن يكون عليه في الجسم.

اختبارات قياس الحديد: يمكن أن يكون اختباراً مفيداً في تحديد سبب فقر الدم. يمكن أن يوضح ما إذا كان فقر الدم لدى الأفراد ناتجاً عن نقص الحديد أم الثلاسيميا.

رحلان كهربائي للهيموجلوبين: يُستخدم هذا الاختبار لتحديد أنواع الهيموجلوبين المختلفة. لدى الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب، قد يتم الكشف عن متغيرات هيموجلوبين مختلفة عن المعتاد.

الاختبارات الجينية: يمكن إجراء اختبارات جينية لتأكيد التشخيص. تُستخدم هذه الاختبارات لتحديد الطفرات الجينية المحددة التي يكون المريض حاملاً لها أو متأثراً بها.

بالإضافة إلى ذلك، في حالات نادرة، قد يطلب الطبيب خزعة من نخاع العظام لتأكيد التشخيص. في هذا الإجراء، يتم أخذ عينة من نخاع العظام وفحصها. لدى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا، يمكن الكشف عن تشوهات هيكلية في خلايا الدم الحمراء داخل نخاع العظام.

كيف يتم علاج فقر الدم البحر الأبيض المتوسط؟

لا تحتاج الأشكال الخفيفة من مرض الثلاسيميا عادة إلى علاج. بالنسبة للثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة، تتضمن العلاجات عموماً عمليات نقل الدم وخخل الحديد. قد يتضمن علاج فقر الدم البحر الأبيض المتوسط ما يلي:

نقل الدم: يحتاج الأشخاص المصابون باضطراب الثلاسيميا عادة إلى عمليات نقل دم منتظمة. يساعد نقل الدم في تخفيف أعراض فقر الدم وتحسين جودة الحياة. في نقل الدم، تُستخدم طريقة حقن خلايا الدم الحمراء عن طريق الوريد لإعادة خلايا الدم الحمراء السليمة والهيموجلوبين إلى المستويات الطبيعية.

علاج خخل الحديد: يمكن أن تتسبب عمليات نقل الدم المستمرة في تراكم الحديد الزائد في الجسم. الكثير من الحديد يمكن أن يضر الأعضاء. لذلك، من المهم إزالة الحديد الزائد من الجسم بطرق مثل علاج خخل الحديد. يتم إجراء هذا العلاج عادة باستخدام الأدوية أو مزيلات الحديد.

مكملات حمض الفوليك: حمض الفوليك مهم لإنتاج خلايا الدم الحمراء ويلعب دوراً هاماً في إنتاج الجسم لخلايا دم صحية. غالباً ما يتناول الأشخاص المصابون بفقر الدم البحر الأبيض المتوسط مكملات حمض الفوليك، لأن انخفاض مستويات حمض الفوليك يمكن أن يؤدي إلى تفاقم أعراض فقر الدم.

زراعة نخاع العظام والخلايا الجذعية: قد يُقترح إجراء زراعة نخاع العظام وزراعة الخلايا الجذعية للأشخاص المصابين بفقر الدم البحر الأبيض المتوسط الشديد. يهدف هذا الإجراء إلى تحفيز الإنتاج الطبيعي لخلايا الدم الحمراء عن طريق زرع خلايا نخاع عظام سليمة. يقوم الطبيب بتطبيق العلاج عن طريق حقن الخلايا الجذعية لنخاع العظام المأخوذة من المتبرع للمريض أثناء الإجراء.

أسئلة متكررة؟

يهتم أخصائيو أمراض الدم أو أمراض دم الأطفال عادة باضطراب فقر الدم البحر الأبيض المتوسط. يشارك هؤلاء الأخصائيون في تشخيص وعلاج أمراض الدم. عادة ما تظهر نتائج اختبار الدم لفقر الدم البحر الأبيض المتوسط في غضون 2-3 أيام. ومع ذلك، اعتماداً على كثافة المختبر الذي أُجري فيه الاختبار، وطرق الاختبار المستخدمة، ونوع الاختبار، قد تظهر النتائج في وقت مختلف. قد تستغرق اختبارات الحمض النووي (DNA) حوالي 4-5 أيام. فقر الدم البحر الأبيض المتوسط هو مرض جراثيمي أو وراثي. ينتقل من الوالدين إلى الطفل بطريقة جسمية متنحية. ويحدث بسبب طفرات محددة في جين بيتا غلوبين. تؤدي هذه الطفرات إلى تشوهات في إنتاج الهيموجلوبين وبالتالي إلى فقر الدم. ينتقل بطريقة وراثية. فقر الدم البحر الأبيض المتوسط ليس نوعاً من أنواع السرطان. فقر الدم البحر الأبيض المتوسط هو حالة تنشأ بسبب تشوهات في إنتاج خلايا الدم الحمراء. أما السرطان فهو نمو غير controlador للخلايا وانتشارها في أنسجة الجسم المختلفة. يهدف علاج فقر الدم البحر الأبيض المتوسط إلى تخفيف أعراض فقر الدم وتحسين جودة الحياة، بينما يهدف علاج السرطان إلى القضاء على خلايا السرطان أو السيطرة عليها. كلا الحالتين هما مشكلتان صحيتان مختلفتان لهما الفيزيولوجيا المرضية الخاصة بهما. على الرغم من أن فقر الدم البحر الأبيض المتوسط والفقر في الدم (الأنيميا) لهما أعراض متشابهة، إلا أنهما في الواقع حالات تشير إلى ظروف مختلفة. فقر الدم البحر الأبيض المتوسط هو نوع من الاضطرابات التي تتسبب في إنتاج خلايا الدم الحمراء بأعداد أقل من المعتاد أو بطريقة غير فعالة. أما فقر الدم فهو حالة انخفاض قدرة الجسم على حمل الأكسجين نتيجة انخفاض عدد أو وظيفة خلايا الدم الحمراء (الهيموجلوبين) في الدم، ويمكن أن تحدث هذه الحالة لأسباب عديدة مختلفة. إذا لم يتم علاج الاضطراب، فقد تتفاقم أعراض المرض بمرور الوقت وتؤثر سلباً على جودة الحياة. نتيجة لعمليات نقل الدم المزمنة، يمكن أن يتراكم الحديد في الجسم، مما قد يؤدي إلى تلف الأعضاء، وخاصة مشاكل الكبد والقلب. يشير حمل فقر الدم البحر الأبيض المتوسط إلى الحالة التي يكون فيها الشخص حاملاً لجين الهيموجلوبين غير الطبيعي جينياً ولكنه لا تظهر عليه الأعراض. في هذه الحالة، يمتلك الأفراد طفرات محددة في جين بيتا غلوبين، ولكن لا تظهر عليهم عادة أعراض المرض. يمكن أن يكون الحاملون أصحاء، ولكن بسبب الطفرات التي يحملونها، يمكنهم احتمالية نقل مرض الثلاسيميا. الثلاسيميا بيتا هي نوع من أمراض الدم التي تؤدي إلى إنتاج خلايا الدم الحمراء بأعداد أقل من المعتاد أو بطريقة غير فعالة بسبب اضطراب جيني في سلاسل بيتا للهيموجلوبين. العلاج النهائي للثلاسيميا هو زراعة نخاع العظام المأخوذ من أفراد العائلة المتوافقين. تُعتبر مشكلات العثور على متبرع مناسب والمضاعفات الخطيرة لعملية الزراعة من عوامل الخطر التي تواجه عملية العلاج. ومع ذلك، يمكن تخطيط العلاجات للسيطرة على الأعراض. تشمل خيارات العلاج عمليات نقل الدم المنتظمة والأدوية لمنع نقص الحديد.

فقر الدم البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا) هو مرض دم وراثي يمكن السيطرة عليه بالتشخيص المبكر والمتابعة الصحيحة. إذا كان لديك أو لدى طفلك اشتباه في الإصابة بالثلاسيميا، فإن فحوصات الدم المنتظمة وتقييم الطبيب الأخصائي ذو أهمية كبيرة.

للحصول على معلومات تفصيلية وتحديد موعد، يمكنك التوجه إلى عيادة الأمراض الباطنية لدينا.