ما هي حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF)؟ الأعراض والأسباب والعلاج

مرض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF)

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية هي مرض وراثي يظهر على شكل التهاب مؤلم في مناطق معينة من الجسم وحمى متكررة. غالبًا ما يلاحظ حدوث ألم في المفاصل والصدر والبطن. وبما أنه اضطراب التهابي ذاتي، فإن خلايا المناعة في الجسم تهاجم الأنسجة الأخرى وتسبب تلفاً فيها. تنشأ هذه الحالة من طفرات في جين MEFV. يمكن أن يتطور مرض FMF فقط بسبب الجينات القادمة من أحد الوالدين أو كليهما.

حصل مرض FMF على اسمه من منطقة البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط حيث يظهر بشكل متكرر. تظهر حوالي 75% من الحالات لدى الأطفال دون سن العاشرة. بالإضافة إلى ذلك، تميل حوالي 90% من نوبات المرض إلى البدء قبل سن العشرين. لا يوجد علاج نهائي لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية حتى الآن، ولكن يمكن تطبيق خطط علاجية تهدف إلى تخفيف الأعراض. قد يتطلب السيطرة على الالتهاب في الأنسجة علاجاً مدى الحياة، وبذلك يمكن منع تلف الأعضاء السليمة.

ما هو مرض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF)؟

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية أو "متلازمة ريمان / مرض وولف الدوري" هي مشكلة صحية وراثية تتميز بحمى متكررة وآلام شديدة والتهاب. عادة ما تحدث النوبات الأولى والتشخيص في مرحلة الطفولة. يمكن أن تتطور نوبات FMF في غضون ساعتين إلى أربع ساعات. وقد تستمر النوبات من ست ساعات إلى أربعة أيام. لا تظهر النوبات عادةً لأسباب محددة. ومع ذلك، هناك عوامل محددة في بعض الحالات توصف بأنها محفزة. قد تشمل هذه المحفزات الصدمات، والتوتر، والنشاط البدني المكثف، وبدء الدورة الشهرية، والعدوى.

يمكن أن تتحسن النوبات من تلقاء نفسها، ولكن منع النوبات يساعد في تجنب بعض المشاكل الحيوية. يمكن أن تؤدي النوبات بشكل خاص إلى تلف الكلى وما يليه من فشل كلوي وما إلى ذلك من نتائج. قد تحدث هذه المشاكل الصحية لدى بعض الأفراد، خاصة مع تراكم مركبات الأميلويد في الكلى. غالباً ما ينطوي FMF على التهاب حاد في أغشية المفاصل والبطن والرئة. وبشكل أقل تكراراً، يمكن أن يؤثر على أغشية القلب والدماغ والحبل الشوكي. اعتماداً على الأنسجة والأعضاء المتأثرة، قد تظهر أعراض خفيفة أو شديدة.

ما هي أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟

يمكن أن تكون أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية أعراضاً محددة تختلف من شخص لآخر. ومع ذلك، فإن أعراض مرض FMF الشائعة والمسجلة تشمل ما يلي:

حمى متكررة في مرحلة الطفولة المبكرة،

ألم مفاجئ وتصلب وتوتر يؤثر على منطقة البطن بأكملها،

انخفاض في أصوات الأمعاء في الجهاز الهضمي،

مفاصل مؤلمة ومتورمة (الورك، الركبة، الكاحل، الكتف، مفصل الفك، إلخ)،

التهاب حاد وأحادي الجانب في الرئة،

صعوبة في التنفس وانخفاض في أصوات التنفس،

طفح جلدي في أسفل الساقين،

الداء النشواني، واعتلال الكلية، والفشل الكلوي،

التهاب التامور (التهاب غشاء القلب)،

شكاوى عاطفية ونفسية عصبية.

تشمل الأعراض الأقل شيوعاً الإسهال، وألم العضلات، والحمامى، والتهاب الأوعية الدموية، والشرى.

كيف يحدث مرض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟

ينتج FMF بشكل أساسي عن متغيرات مسببة للمرض في جين MEFV. على الرغم من تحديد أكثر من 400 متغير في جين MEFV، إلا أن أربعة متغيرات فقط تؤدي إلى مرض FMF. جين MEFV هو جين يعمل في تكوين بروتين البيرين. يمكن تحميل المتغيرات الموجودة في الجين مسؤولية الإنتاج غير الكافي للبيرين. في هذه الحالة، قد يتعطل تنظيم أو منع الاستجابة الالتهابية في الجسم. في الوقت نفسه، يمكن أن يؤدي المتغير الممرض إلى إفراز مفرط لسيتوكين IL-1B الذي يحفز خلايا الجهاز المناعي.

السيتوكينات التي تظهر إفرازاً مفرطاً يمكن أن تحفز الجهاز المناعي بشكل مفرط وتؤدي إلى مهاجمة الجسم لخلاياه. الأفراد الذين لا يظهرون تطور FMF قد يكونون معرضين لخطر الإصابة ببعض الأمراض الالتهابية حتى لو لم يصابوا بالمرض لأنهم يحملون الجين المتنحي. يمكن ذكر مرض كرون، ومرض بهجت، وما إلى ذلك من بين هذه الأمراض. أما نوبات FMF فقد تحدث اعتماداً على أكثر من عنصر. بعض الأمراض، والإصابات، والتوتر البدني والعاطفي، وفترة الحيض، والتعرض للبرد يمكن أن تحفز حدوث النوبات.

كيف يتم تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟

لا توجد طريقة محددة واحدة لتشخيص FMF. عادة ما يتم التشخيص من خلال التاريخ الطبي، والتاريخ العائلي، والفحص البدني، واختبارات معملية متنوعة. قد تكون بعض الاختبارات الجينية ضرورية لدعم التشخيص السريري. يمكن أن تشمل الطرق المستخدمة في تشخيص مرض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية ما يلي:

الفحص البدني: قد يكون من الضروري تقييم العلامات والأعراض، وتحديد ثلاث نوبات على الأقل، وفحص التاريخ العائلي لمرض FMF. كما قد يُطلب الاحتفاظ بمذكرات تصف كيف ومتى تحدث النوبات.

الاختبارات المعملية: يمكن الكشف عن المؤشرات التي تظهر مع الالتهاب في الجسم خلال فترات النوبات عن طريق اختبارات الدم والبول. قد يكون من الضروري متابعة الكريات البيضاء (خلايا الدم البيضاء) التي تعد خلايا الجهاز المناعي، والأميلويدات التي تميل إلى التراكم.

الاستجابة لعلاج الكولشيسين: يمكن تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية بعلاج الكولشيسين. يتم توفير علاج الكولشيسين للأطفال الذين يعانون من أعراض FMF لمدة ستة أشهر. إذا انخفض عدد النوبات وشدتها ومدتها أو لم تظهر النوبات على الإطلاق خلال هذه الفترة، فيمكن الحديث عن وجود FMF.

الاختبارات الجينية: يمكن للتحليلات الجينية توفير تشخيص FMF من خلال الكشف عن الطفرات القادمة من كل من الأم والأب. ومع ذلك، قد لا يكون التحليل الجيني اختباراً متاحاً للجميع.

تتكون أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية عادةً من أعراض شائعة عند الأطفال. لهذا السبب، قد يكون تشخيص FMF صعباً. ومع ذلك، فإن تأخير التشخيص والعلاج يمكن أن يؤدي إلى مخاطر معينة لدى الأطفال.

كيف يتم علاج حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟

يهدف علاج حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية بشكل أساسي إلى تحسين النوبات ومنعها، وإيقاف تطور وتفاقم الداء النشواني. في هذه الحالة، يكون علاج حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية وقائياً بشكل أكبر. يتضمن علاج FMF استخدام الكولشيسين مدى الحياة. الكولشيسين دواء مثبت الفعالية ويمكن أن يوفر الحماية من النوبات المحتملة. لذلك، فإن التوقف عن تناول أدوية الكولشيسين قد يؤدي إلى زيادة خطر النوبات والداء النشواني. يمكن أن يوقف منع كل من النوبات والداء النشواني تطور الفشل الكلوي المزمن. من المهم تناول الكولشيسين بالكمية الموصى بها بانتظام. قد لا يؤدي تناول جرعة زائدة من الكولشيسين في علاج نوبات حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية إلى نتائج إيجابية. لذلك، يجب استخدامه كطريقة علاج وقائية وليس علاجية. على الرغم من وجود دراسات وأدوية بديلة لعلاج حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية، إلا أنه لا توجد بيانات وأدلة كافية حتى الآن.

أسئلة مكررة

قد لا يسبب مرض FMF خطراً على الحياة دائماً بمفرده. ومع ذلك، فإن المضاعفات التي تنشأ في حالة عدم توفير التشخيص والعلاج المبكر يمكن أن تكون قاتلة. يمكن أن يظهر الداء النشواني كنتيجة قاتلة لحالات FMF. يمكن أن تسبب حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية خطراً على الحياة عندما تؤدي إلى الداء النشواني وتلف الكلى والفشل الكلوي. يمكن أن يؤدي FMF إلى مضاعفات مختلفة إذا لم يتم توفير العلاج الطبي. المضاعفات التي قد تحدث إذا تقدم FMF هي بشكل رئيسي:

الداء النشواني،

تخثر الوريد الكلوي،

الفشل الكلوي،

آلام المفاصل والتهاب المفاصل،

بالإضافة إلى ذلك، يمكن رؤية التهابات في الرئة والطحال والقلب والدماغ والأوعية الدموية. بالنسبة لسؤال "أي قسم يعالج مرض FMF؟"، فإن قسم روماتيزم الأطفال أو قسم الأمراض الباطنية والروماتيزم هو المسؤول. قد يتبع أخصائيو الروماتيزم أو الأمراض الباطنية نهجاً متعدد التخصصات في بعض الحالات. في هذا السياق، يصبح النهج التعاوني للآباء والخبراء أمراً مهماً. في مرض FMF، يمكن تقييم المؤشرات الالتهابية مثل خلايا الدم البيضاء، ومعدل ترسب كريات الدم الحمراء، والبروتين التفاعلي C، وما إلى ذلك مع نتائج التحليل. كما أن رؤية كمية مفرطة من البروتين أو الدم في تحليل البول قد تشير إلى تلف الكلى المرتبط بـ FMF. في الحالات التي تكون فيها تحاليل الدم والبول غير كافية، قد تكون الاختبارات الجينية ضرورية. تميل نوبات FMF إلى الاستمرار لمدة 12-72 ساعة. خلال فترات النوبات، قد يظهر المرضى أعراضاً بشدة مختلفة. في هذه الفترات، قد يظهر القلق، والمزاج المضطرب، والعصبية، والغثيان، وألم العضلات بشكل شائع. خلال فترة النوبة، قد يحتاج الأفراد إلى الابتعاد عن التوتر البدني والعاطفي، وتجنب البيئات الباردة والتمارين المكثفة، والحصول على دعم نفسي في حالة وجود اكتئاب وقلق. بالإضافة إلى ذلك، قد يشعر الأفراد بأنهم طبيعيون في الفترات بين النوبات. قد يتطلب علاج النوبات الحادة لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية استخدام مسكنات الألم والأدوية المضادة للالتهابات التي يصفها طبيبك والراحة. يجب على المصابين بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية بالتأكيد الاستمرار في علاج الكولشيسين مدى الحياة. قد تشتد أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية مرة أخرى عند التوقف عن تناول الكولشيسين. غالباً ما يغير المرض فلورا الأمعاء ويؤدي إلى الإسهال. نظراً لأن الإسهال يسبب فقداناً كبيراً للسوائل والكهارل، يجب تناول العناصر الغذائية الضرورية من خلال التغذية. بالإضافة إلى ذلك، عند حدوث ضعف العضلات، والغثيان والقيء، والتشنجات، يجب إراحة الشخص وإبعاده عن النشاط البدني المكثف. يمكن أن تسبب حمى البحر الأبيض المتوسط أعراضاً في الأطراف السفلية لدى بعض الأطفال. الطفح الجلدي والحمامى المميزة في الساقين والمفاصل، والآلام الشديدة هي علامات شائعة. يمكن أن تكون هذه العلامات مزعجة ويمكن رؤيتها بالتوازي مع الحمى المتكررة. يمكن أن تؤثر آلام الساق والحمامى سلباً على الحياة الاجتماعية. يمكن أن تستجيب حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية التي تظهر مساراً التهابياً بشكل كبير للكولشيسين من خلال بعض الأطعمة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن استهلاك العديد من الأطعمة التي تساعد في تقليل العبء الالتهابي لدى مرضى FMF. قد تكون هذه الأطعمة فعالة في تخفيف مسار المرض. لهذا الغرض، قد يشمل النظام الغذائي ما يلي:

الأطعمة التي تحتوي على دهون مشبعة وسكر وملح أقل،

زيت السمك الذي يحتوي على أحماض أوميغا 3 الدهنية،

الخضروات والفواكه الطازجة،

الكركم،

الشاي الأخضر.

بالإضافة إلى الأطعمة، فإن تناول المكملات الغذائية مثل فيتامينات C و D و E والزنك كعناصر غذائية مناعية قد يؤثر إيجابياً على مسار المرض. نوبات حمى البحر الأبيض المتوسط هي حالة يمكن أن تسبب التعب ويمكن تحفيزها بالتعب والتوتر البدني. خاصة عند الأطفال الذين يعانون من فترات نوبات شديدة، يمكن أن تسبب آلام المفاصل والبطن والصدر، وصعوبة التنفس، والحمى المتكررة، والطفح الجلدي، ومشاكل الكلى التعب والوهن لدى الفرد. FMF هي مشكلة طبية يمكن انتقالها عبر الجينات المتنحية. يمكن أن تظهر المتغيرات الممرضة للجينات المتنحية الموجودة لدى كلا الوالدين وراثياً لدى الطفل. مع اجتماع المتغير المسبب للمرض والجينات الطبيعية، يمكن أن يصبح الأطفال حاملين للمرض. عادة لا تظهر أعراض حامل حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية لدى الأفراد. الخطر متساوٍ بالنسبة للنساء والرجال. لهذا السبب، فإن زواج الأقارب هو عامل يزيد من خطر اجتماع حاملين للمرض.

يمكن السيطرة على حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) بالتشخيص المبكر والعلاج المنتظم. إذا كنت تعاني من شكاوى مثل الحمى المتكررة أو آلام المفاصل أو البطن، فاستشر أخصائي الروماتيزم دون تأخير.

أطباؤنا المتخصصون في قسم الأمراض الباطنية في Hisar Hospital Intercontinental بجانبكم في تشخيص وعلاج FMF. لمزيد من المعلومات أو لتحديد موعد، يمكنك زيارة صفحة الاتصال الخاصة بنا أو إنشاء طلب موعد عبر الإنترنت.