Генетичен Check Up при Ракови Заболявания

Генетичен Check Up при Ракови Заболявания

Ракът е основно генетично заболяване, което възниква в резултат на неконтролирано размножаване на определени клетки в организма. Поради наличието на както екологични, така и генетични причини, ракът е мултифакторно заболяване и особено в развитието на рак в определени органи, генетичната структура на индивида играе важна роля. В човешката генетична структура се намират гени, наречени протонкогени, които предизвикват клетъчно размножаване, както и туморни супресорни гени, които контролират и поправят възможни грешки в ДНК последователността и принуждават генетично дефектните клетки към програмирана смърт. Ракът се развива поради наследствени (гермлайн) или придобити (соматични) мутации, които водят до придобиването на онкогенни свойства от протонкогените или до невъзможността на туморните супресорни гени да изпълняват функциите си, което води до неконтролирано размножаване на клетките.

Органите, при които генетичната структура е важна за определяне на лечението, включват гърди, яйчници, простата, колоректум, ендометриум и наследствен папиларен щитовид. В този аспект, генетичното скрининг може да осигури превенция преди появата на клинични симптоми при индивидите, които са изложени на риск. Лицата с множество случаи в семейството и тези, при които същият тип рак е наблюдаван в различни членове на семейството през няколко поколения, са изложени на риск. Примери за генетични заболявания, които попадат в тази категория, са синдромите на Линч и Ли-Фраумени. Поради това, на лицата с фамилна анамнеза се препоръчва генетичен check up за ранна диагностика и лечение. Специфични тестове, като теста за мутации на BRCA1 и BRCA2, препоръчвани за риск от рак на гърдата и яйчниците, и теста за APC, препоръчван за риск от рак на дебелото черво и ректума, са част от тестовете, включени в този check up. Този генетичен анализ може да се извърши с одобрението на лицето след навършване на пълнолетие. Генетичният check up при рак предоставя значителни предимства за предотвратяване и ранна диагностика на рака.

Кои Ракове Могат да Бъдат Открити с Генетичен Check Up?

Ракът е мултифакторно заболяване. Има както екологични, така и генетични причини. Въпреки това, той възниква под влиянието на промените в генетиката и по тази причина основно е генетично заболяване. Но не всяка настъпила промяна се наследява. Раковете, които показват генетична предаване (наследствени), се наричат фамилни ракови заболявания и мутациите, които се случват както в онкогените, така и в туморните супресорни гени, се наследяват, ако са настъпили в половите клетки. Генетично предавани ракови синдроми могат да бъдат наблюдавани особено в определени органи. Примери за тях включват:

• Гърди и Яйчници
• Простата
• Колоректум
• Бял дроб
• Папиларен Щитовид
• Меланома
• Ендометриум

Можем да дадем примери за ракове.

Някои наследствени синдроми, особено свързани с генетични дефекти в механизмите за поправка на ДНК, могат да бъдат илюстрирани с Линч синдрома. Той е типичен за причиняване на колоректален рак и е известен и като фамилен неполипозен колоректален рак. При синдрома на Ли-Фраумени, който е резултат от мутация на гена TP53, се наблюдава появата на различни типове рак в членовете на семейството. Заболявания като меки тъканни саркоми, остеосаркома (рак на костите), рак на гърдата, глиобластом (тип рак на мозъка) могат да бъдат наблюдавани с този синдром и могат да бъдат открити с генетичен check up.

Лица, които са пълнолетни и имат история на рак в семейството, които подозират, че са преминали генетични мутации, или искат да разберат дали техният рак е (наследствен), могат да направят тест за генетичен check up. Ако в резултатите от генетичния check up се открие свързан признак, трябва да се консултирате с онколог. В Hisar Hospital Intercontinental се предлагат всякакви здравни услуги, включително онкология.

Какви Тестове и Скрининги Включва Генетичният Check Up?

Тези тестове се извършват чрез вземане на проби от телесни течности, като кръв и слюнка, или тъканни проби. Вземането на кръв се нарича и течна биопсия. При този метод се изследват туморните гени, циркулиращи в кръвта. В този check up се изследват много гени.

• Тест за BRCA1 и BRCA2: Гените BRCA1 и BRCA2 действат като туморни супресорни гени. Мутацията на тези гени води до неконтролирано размножаване на клетките в определени органи. Тестът е често използван при рак на яйчниците, гърдата и простатата. Положителният резултат от теста предполага, че рискът е висок, а мутацията вече съществува в лицето, което предполага наследствено предаване. Отрицателният резултат не показва, че няма туморизация, но посочва, че няма наследствено състояние. Лицата с положителен тест трябва да правят редовни прегледи. При пациенти с открита мутация на BRCA ген могат да се предприемат защитни хирургични мерки, като вземане на тъкан.
• Тест за APC: Генът APC е ген, който потиска канцерогенезата в колоректалната тъкан. Колоректалният рак е силно засегнат от генетичната променливост. Този тест се извършва при лица с фамилна аденоматозна полипоза. Това заболяване е характерно за полипи в дебелото черво и ректума, а наблюдаваната генетична аномалия е мутация на гена APC.
• Тест за BRAF: Генът BRAF играе роля в контролирането на клетъчното делене и растеж. Лицата с меланома, означаващи злокачествен рак на кожата, обикновено имат мутация на гена BRAF. Тестът, извършен с вземане на проба от тъкан, изследва мутацията на BRAF. При положителни случаи се прилага лекарствена терапия за постигане на положителни резултати от дългосрочно лечение.
• Тест за KRAS: Генът KRAS е ген, който произвежда протеин KRAS. Мутацията на протеина KRAS води до агресивно размножаване на клетките. Обикновено този ген е повреден при размножаването и туморизацията на клетките на белия дроб и панкреаса.
• Панелни тестове: При панелните тестове се изследват мутациите на множество гени, а не само на един специфичен ген. Те могат да бъдат извършени за колоректален рак и фамилен рак на гърдата или яйчниците.
• Ген експресионни тестове: Тези тестове могат да предоставят допълнителна информация за хода на тумора, биологията и диагностичните фактори, особено при рак на гърдата.

В някои случаи тези генетични тестове могат да бъдат диагностични. Симптомите, които са налице, но все още не са идентифицирани, могат да бъдат открити с генетичен тест. Отрицателният резултат не означава, че ракът няма да се появи. Това може да означава, че няма мутация, свързана с това заболяване, и че лицето не го наследява. Тестовете не винаги могат да предоставят пълен отговор. Може да се получи и неразбираем резултат, различен от отрицателен или положителен. В този случай генетичният специалист може да интерпретира какво означава това за лицето.

При лица с риск от наследствен рак, генетичните тестове могат да осигурят ранно откритие на заболяването и да позволят предприемането на подходящи превантивни мерки.

Колко Често Трябва да Се Прави Генетичен Check Up?

Генетичните check up тестове могат да се извършват от навършване на пълнолетие. Ако семейството желае дете, генетичните тестове могат да идентифицират синдроми, които могат да причинят рак. Редовното извършване на check up и консултация с генетичен специалист не трябва да се пренебрегват, за да се осигури ранна диагностика. Лицата с положителен резултат за определен ген трябва да правят редовни прегледи в зависимост от типа рак, на който са податливи. Лицата с отрицателни резултати не трябва да пренебрегват редовните здравни прегледи. Можете да получите подробна информация и да запазите час за тези прегледи в Hisar Hospital Intercontinental.

Възможно ли е да се предотвратят Раковите Заболявания с Генетичен Check Up Програма?

Генетичните тестове, насочени към скрининг за рак, трябва да се оценяват в контекста на баланс между риск и вероятност. Лицата с висока вероятност за определен тип рак не трябва да пренебрегват редовните си прегледи. Освен редовните прегледи, съществуват и промени в ежедневието, които могат да бъдат направени. Ракът е заболяване, при което начинът на живот и екологичните фактори влияят на процеса на образуване. Редовните упражнения и здравословният хранителен план, избягването на вредни навици и управлението на стреса могат да помогнат на организма да остане здрав във всяко отношение. Консумацията на храни, които укрепват имунната система, може да укрепи организма. Прекомерната консумация на червено месо може да увеличи риска от колоректален рак, докато консумацията на калций, фибри и пълнозърнести храни може да намали този риск. Особено употребата на тютюн има негативен ефект върху много заболявания. Употребата на орални контрацептиви, затлъстяването или прекомерната консумация на алкохол могат да увеличат риска от рак на гърдата и яйчниците, особено при лица с положителен тест за BRCA ген.

Освен промените в начина на живот, могат да се прилагат и защитни хирургични методи. Операции за отстраняване на тъкан, предразположена към туморизация, или отстраняване на яйчниците или тъкан на гърдата при лица с положителен тест за BRCA1 и BRCA2 са сред тези методи. Може да се започне лекарствена терапия. Редовното извършване на тестове за урогенитални заболявания при жени над 40 години е важно, независимо от наличието на генетични мутации. Мамография, магнитно-резонансна образна диагностика (MRI) са радиологични методи, които лицата с генетични мутации трябва редовно да извършват.

Генната терапия е широко приложима в много области и все още е в процес на открития. Тя може да се използва и за ракови клетки. Имунотерапията активира имунната система, за да убие раковите клетки, използвайки генетично модифицирани клетки и вирусни частици. Онколитичната вирусна терапия е друг обещаващ метод, който продължава да се развива. Тя се основава на размножаването в раковата клетка, за да предизвика клетъчна смърт. Генният трансфер към увредена клетка или околна тъкан също е лечение, което все още се изследва.

Често Задавани Въпроси за Генетичния Check Up при Ракови Заболявания

Генетиката все още е широка научна област, която се открива. Нови данни се получават чрез изследвания относно кои видове рак са наследствени и тестовете, които могат да бъдат извършени за тяхното откритие.

Можете да направите генетичен check up и да получите информация в генетичния отдел на Hisar Hospital Intercontinental или да запазите час за онкологичния отдел за тип рак, който е определен като висок риск.