Çfarë është testi gjenetik në embrion dhe pse bëhet?

Testi gjenetik në embrion është një zgjidhje e rëndësishme, veçanërisht për gratë në moshë të avancuar. Pse bëhet testi gjenetik i embrionit, i njohur edhe si PGT, si kryhet dhe për kë rekomandohet? Në këtë artikull do të gjeni gjithçka që duhet të dini për testin gjenetik të embrionit.

Çfarë është testi gjenetik i embrionit?

Përkufizimi i testit gjenetik të embrionit

Analiza gjenetike e embrioneve të krijuara me trajtimin e fekondimit in vitro quhet diagnozë gjenetike preimplantimi. Testi gjenetik i embrionit shqyrton strukturën kromozomale, numrin dhe gjenet e embrioneve përpara transferimit në mitër.

Në procesin e testimit, me metodën e biopsisë merren 5-10 qeliza nga embrionet që kanë arritur ditën e 5-të dhe që janë mjaftueshëm të pjekura. Qelizat e marra vlerësohen gjenetikisht dhe identifikohen embrionet e shëndetshme. Në këtë mënyrë mund të transferohen vetëm embrione gjenetikisht normale.

Emra të tjerë të testit gjenetik të embrionit janë PGD (Diagnoza Gjenetike Preimplantimi) dhe PGT.

Roli i tij në trajtimin e fekondimit in vitro

Shkaku më i shpeshtë i dështimeve në trajtimin e fekondimit in vitro janë anomalitë gjenetike të embrionit. Kur embrionet analizohen gjenetikisht dhe transferohen ato me strukturë gjenetike normale, rritet mundësia e shtatzënisë.

Kushtet e nevojshme për testin

Testi gjenetik i embrionit nuk aplikohet rutinë për çdo çift. Ai kryhet te çiftet që plotësojnë kritere të caktuara. Këshillimi gjenetik para fillimit të trajtimit IVF ndihmon në përcaktimin e një rruge të saktë veprimi.

Kandidatët për testim përfshijnë gratë mbi 35 vjeç. Në këtë grup hyjnë edhe çiftet ku dihet se ka sëmundje të trashëguara, si dhe gratë që kanë pasur aborte të përsëritura. PGT rekomandohet gjithashtu përpara transferimit të embrionit te gratë me anomali në qelizat vezë dhe te burrat me anomali në qelizat spermatozoide.

Nëse te njëri prej partnerëve ka një problem të njohur gjenetik, duhet të kryhet analizë gjenetike e embrioneve. Mund të zbatohet edhe te çiftet me dështime të përsëritura të IVF dhe me humbje të përsëritura të shtatzënisë.

Para fillimit të trajtimit IVF, partnerët duhet patjetër të vlerësohen në mënyrë të detajuar dhe të përcaktohet shkaku i infertilitetit. Sipas kësaj duhet të rekomandohet edhe skriningu gjenetik.

Llojet e testit gjenetik të embrionit

PGT-A (Skriningu gjenetik preimplantues)

Testi PGT-A kryhet për të zbuluar çrregullimet numerike të kromozomeve në embrione. Edhe te një çift gjenetikisht normal, në embrion mund të shfaqen spontanisht anomali kromozomale. Qëllimi i testit është të zbulojë këto anomali.

Një embrion i shëndetshëm përmban 23 çifte kromozomesh. Një kromozom i çiftit vjen nga nëna dhe tjetri nga babai. Probleme gjatë ndarjes qelizore ose fekondimit mund të shkaktojnë çrregullime numerike kromozomale në embrion.

Embrionet me mungesë ose tepricë në numrin e kromozomeve quhen embrione aneuploide.

Me rritjen e moshës së nënës, përqindja e aneuploidisë në embrione rritet ndjeshëm. Ndërsa te një grua 25-vjeçare kjo përqindje është 15-20%, në moshën 40 vjeç arrin 60-70%.

PGT-A rekomandohet veçanërisht në rastet e mëposhtme: gra mbi 35 vjeç, raste me humbje të përsëritura të shtatzënisë, çifte me dështime të përsëritura të IVF dhe individë me bartje të ekuilibruar kromozomale.

Saktësia e testit është 98%. Meqenëse mund të shfaqen rezultate false pozitive ose false negative, për verifikimin e rezultateve të PGT-A rekomandohet test prenatal diagnostik.

PGT-M (Diagnoza gjenetike preimplantues)

PGT-M përdoret te çiftet ku njëri ose të dy prindërit kanë një çrregullim gjenetik të trashëguar. Qëllimi i këtij testi është të identifikohet embrioni i shëndetshëm që nuk e bart çrregullimin gjenetik.

PGT-M nuk është një test i përgjithshëm skriningu. Ai kërkon vetëm praninë e gjenit që lidhet me sëmundjen e familjes.

Për PGT-M, fillimisht krijohet një hartë e detajuar e rajonit gjenik që bart mutacionin që shkakton sëmundjen. Përcaktohen zona e mutacionit dhe rrethina e saj. Më pas kryhet shumëzimi i ADN-së nga mostrat e biopsisë së marrë nga embrionet. Bëhet kërkimi për embrionin e shëndetshëm.

Dallimet midis dy llojeve të testit

PGT-A dhe PGT-M i shërbejnë qëllimeve të ndryshme. PGT-A skrininon anomalitë kromozomale, ndërsa PGT-M synon parandalimin e sëmundjeve gjenetike të trashëguara.

PGT-A zbulon çrregullime në numrin e kromozomeve pa pasur problem gjenetik te nëna ose babai. Ai rekomandohet në rastet e aborteve të përsëritura, dështimeve të përsëritura të IVF ose te nënat në moshë të avancuar.

Në të kundërt, PGT-M heton nëse një anomali e njohur gjenetike te nëna ose babai është e pranishme në embrion. Ky test kryhet nëse ka një fëmijë të prekur nga një sëmundje gjenetike ose nëse çiftet janë bartës të së njëjtës sëmundje gjenetike.

Pra, ndërsa PGT-A kryen një skrining të përgjithshëm, PGT-M kryen analizë të synuar. Të dy testet kalojnë nëpër të njëjtin proces biopsie, por analizat laboratorike janë të ndryshme.

Pse bëhet testi gjenetik i embrionit?

Cilësia e embrionit në moshën e avancuar të nënës

Me rritjen e moshës së gruas, vërehet se në qelizat vezë grumbullohen gabime në ADN. Me kalimin e viteve, vezët grumbullojnë gabime gjenetike dhe rritet rreziku për zhvillimin e embrioneve anormale. Ndërsa 70% e embrioneve te gratë në të njëzetat janë euploide, në moshën 40 vjeç përqindja e embrioneve euploide bie në 25%.

Pas moshës 35 vjeç, ulja e mundësisë për të mbetur shtatzënë natyrshëm, rritja e normave të infertilitetit dhe rritja e aneuploidisë lidhen me uljen e cilësisë së vezëve me rritjen e moshës së gruas. Prandaj, gratë mbi 35 vjeç janë kandidate për PGT-A.

Shumica e embrioneve të krijuara te gratë në moshë të avancuar mund të kenë anomali gjenetike. Veçanërisht te gratë mbi 40 vjeç rekomandohet testi i skriningut gjenetik të embrionit. Edhe një embrion që duket i mirë me sy të lirë mund të mbajë anomali kromozomale dhe në këtë rast nuk ndodh implantimi ose mund të ketë abort të hershëm.

Parandalimi i humbjeve të përsëritura të shtatzënisë

Humbja e përsëritur e shtatzënisë i referohet 3 ose më shumë humbjeve të shtatzënisë nën 20 javë. Ajo shihet shpesh deri në javën e 12-të të shtatzënisë dhe shkaku i shumicës është aneuploidia e embrionit.

Me transferimin e embrionit përmes IVF, shansi për të vazhduar me shtatzëni rritet ndjeshëm dhe rreziku i abortit zvogëlohet ndjeshëm.

Zbulimi i sëmundjeve të trashëguara

Te çiftet ku njëri ose të dy prindërit kanë një çrregullim gjenetik të trashëguar, qëllimi i PGT-M është të identifikohet embrioni i shëndetshëm që nuk e bart këtë çrregullim gjenetik. PGT-M nuk është një test i përgjithshëm skriningu, por kërkon vetëm praninë e gjenit që lidhet me sëmundjen e familjes në embrion.

Nëse te njëri prej partnerëve ka një problem të njohur gjenetik, duhet të kryhet analizë gjenetike e embrioneve. Meqenëse baza gjenetike e foshnjës vjen nga nëna dhe babai, nëse ka një problem te njëri prej tyre, ai mund t’i transmetohet edhe foshnjës.

Rritja e mundësisë për një shtatzëni të shëndetshme

Pritet që transferimi i një embrioni teorikisht dhe gjenetikisht normal të ulë rrezikun e humbjes së shtatzënisë dhe komplikacioneve që zhvillohen si pasojë, si dhe të rrisë mundësinë e një shtatzënie që vazhdon shëndetshëm.

Sipas një studimi të gjerë të kryer në Shtetet e Bashkuara, në trajtimin IVF me skrining gjenetik, shkalla e suksesit të IVF është vlerësuar rreth 65%, ndërsa shkalla e lindjes së një fëmije të shëndetshëm rreth 55%.

Transferimi i një embrioni kromozomalisht normal ndikon pozitivisht në normat e shtatzënisë klinike, veçanërisht në grupmoshën e avancuar. Përzgjedhja e embrioneve gjenetikisht anormale mund të ulë normën e humbjeve të hershme të shtatzënisë.

Si bëhet testi gjenetik i embrionit?

Procedura e biopsisë dhe koha e saj

Në procesin IVF, embrionet e fekonduara në laborator ndiqen deri në ditën e 5-të ose të 6-të. Në këtë proces, merret biopsi nga embrionet që arrijnë fazën e blastocistit.

Numri total i qelizave të embrionit në fazën e blastocistit varion afërsisht nga 60 deri në 125. Në këtë periudhë embrioni është ndarë në dy grupe të ndryshme qelizore. Nga masa e brendshme qelizore zhvillohet fetusi, ndërsa nga qelizat trofektodermale formohet placenta.

Koha e biopsisë është e rëndësishme për suksesin. Nëse procedura PGT kryhet në ditën e 3-të të zhvillimit të embrionit, embrioni që është ende në fazën e ndarjes mund të dëmtohet nga kjo procedurë.

Procesi i marrjes së qelizave

Në hapjen e bërë në ditën e 5-të ose të 6-të, me një pipetë shumë të hollë prej qelqi për biopsi merren 5-10 qeliza trofektodermale nga blastocisti. Në biopsinë e blastocistit, qelizat merren vetëm nga trofektoderma dhe nuk preket masa e brendshme qelizore.

Avantazhi i kësaj qasjeje është marrja e mostrës nga qelizat e trofektodermës pa dëmtuar aspak qelizat që do të formojnë foshnjën. Për shkak se numri i qelizave të marra me biopsi është i lartë, rritet suksesi i diagnozës në ekzaminimin gjenetik. Pas biopsisë, shkalla e vazhdimësisë së gjallërisë së embrionit është pothuajse 100%.

Faza e analizës laboratorike

Embrioni nga i cili është marrë biopsia ngrin ndërkohë që pritet rezultati. Qelizat e marra izolohen dhe përgatiten për analizë gjenetike.

Në laborator përdoren metoda të ndryshme analize. Metoda NGS mundëson sekuencimin e ADN-së për të shqyrtuar strukturën kromozomale dhe anomalitë. aCGH mund të skanojë të gjithë hartën kromozomale të embrionit për humbje numerike dhe strukturore. SNP mikroarray analizon një e nga një variantet gjenetike.

Vlerësimi i rezultateve të testit

Përpunimi dhe raportimi i rezultateve zgjat mesatarisht 14 ditë. Duke u bazuar në rezultatet e analizës gjenetike, identifikohen embrionet e shëndetshme dhe zgjidhen për transferim.

Mesatarja e gabimit klinik të testeve PGT në mbarë botën është rreth 2%.

Kur rezultati gjenetik tregon një embrion të shëndetshëm, përgatitet mitra. Më pas embrioni i shëndetshëm i ngrirë shkrihet dhe transferohet. Fakti që embrioni i transferuar është kromozomalisht normal rrit mundësinë e shtatzënisë, por nuk e garanton atë.

Pyetjet më të shpeshta

Gjatë procesit të IVF, çiftet që mendojnë për testin gjenetik të embrionit kanë shumë pyetje. Marrja e informacionit të qartë për sigurinë, koston dhe normat e suksesit të këtyre testeve ju ndihmon të merrni vendime të sakta gjatë trajtimit.

A e dëmton testi embrionin?

Falë teknikave moderne të biopsisë, është një procedurë e sigurt për embrionin. Kur kryhet në qendra me përvojë, nuk ndikon në zhvillimin e embrionit. Procedura e biopsisë merret në ditën e 5-të ose të 6-të nga pjesa e masës së jashtme qelizore të embrionit që ka më shumë se 100 qeliza.

Në duart me përvojë, biopsia nuk i shkakton dëm embrionit. Pas biopsisë, shkalla e vazhdimësisë së gjallërisë së embrionit është pothuajse 100%.

Megjithatë, si në çdo procedurë mjekësore, ekzistojnë disa rreziqe. Edhe pse shumë rrallë, embrioni mund të dëmtohet gjatë procedurës për arsye teknike. Kjo normë është më pak se 0.1%. Embrioni që shihet se është dëmtuar nuk përdoret në analizë dhe trajtim.

Për cilët pacientë rekomandohet?

PGT nuk rekomandohet rutinë për çdo pacient të IVF. Për grupe të caktuara pacientësh parashikohet përfitim i mundshëm. Rekomandohet veçanërisht për gratë në moshë të avancuar, sidomos për nënat 35 vjeç e lart.

Tek çiftet me humbje të përsëritura të shtatzënisë drejtohet për të arritur një shtatzëni të shëndetshme. Te pacientët me dështime të përsëritura të IVF, rrit shkallën e suksesit. Është veçanërisht i dobishëm për çiftet me histori familjare të sëmundjeve gjenetike.

Mund të rekomandohet te çiftet bartëse të çrregullimeve kromozomale, në rastet e infertilitetit të rëndë faktori mashkullor dhe kur ka histori të mëparshme të shtatzënisë aneuploide. Gjithashtu zbatohet edhe kur planifikohet një vëlla ose motër HLA-kompatibile për një fëmijë që ka nevojë për transplant të palcës së kockave.

Cilat janë normat e suksesit?

Normat e suksesit në trajtimin IVF me skrining gjenetik janë të larta. Sipas një studimi të gjerë të kryer në Shtetet e Bashkuara, shkalla e suksesit të IVF është afërsisht 65%, ndërsa shkalla e lindjes së një fëmije të shëndetshëm është afërsisht 55%.

Kur transferohet një embrion i vetëm kromozomalisht normal, shkalla mesatare e shtatzënisë është 70%. Pas 3 transferimeve, shkalla e arritjes së shtatzënisë është 95%, ndërsa pas 5 transferimeve mund të rritet deri në 98%.

Kur bëhet skriningu kromozomal për shkak të moshës së avancuar të gruas ose translokacionit dhe gjendet një embrion euploid, mundësia e shtatzënisë edhe mbi moshën 40 vjeç rritet në 70-74%. Edhe rreziku i humbjes së shtatzënisë bie nga 25-40% sipas moshës në rreth 8%.

Sa të besueshme janë rezultatet e testit?

Testet gjenetike kanë shkallë të lartë saktësie. Ato ofrojnë besueshmëri mbi 95% në zbulimin e anomalive kromozomale dhe sëmundjeve të caktuara gjenetike. Shumica e testeve gjenetike kanë shkallë saktësie të lartë, midis 95% dhe 99%.

Megjithatë, edhe pse testet janë shumë të ndjeshme, ekziston një margjinë e vogël gabimi. Kur vendoset diagnoza me metodën PGT, margjinë e gabimit është në nivelin 1-3%.

Prandaj, te ata që bëjnë skrining PGT-A, kur arrihet shtatzënia duhet patjetër të kryhen kontrollet dhe skriningjet rutinë të shtatzënisë.

Në përmbledhje, testi gjenetik i embrionit

Megjithatë, jo çdo çift duhet të bëjë test gjenetik. Së pari duhet të merrni një këshillim të detajuar gjenetik. Diskutoni gjendjen tuaj me mjekun dhe vlerësoni nëse testet janë të përshtatshme për ju.

Edhe pse rezultatet e testit kanë një shkallë të lartë saktësie, mos i neglizhoni kontrollet rutinë gjatë shtatzënisë. Në fund të fundit, qëllimi është të keni një fëmijë të shëndetshëm dhe në këtë proces është e rëndësishme të vlerësohet saktë çdo hap.