Çfarë është Sindroma Myelodisplastike (MDS)? Simptomat, Shkaqet dhe Metodat e Trajtimit

Çfarë është Sindroma Myelodisplastike dhe Si Trajtohet?

Sindroma myelodisplastike (MDS) është një grup sëmundjesh që prish procesin e prodhimit të qelizave të gjakut në palcën kockore. Te personat me MDS, palca kockore në vend të një numri të mjaftueshëm qelizash të shëndetshme të gjakut prodhon qeliza jo të pjekura (blaste) anormale. Kjo gjendje çon në uljen e numrit të qelizave të kuqe të shëndetshme të gjakut, qelizave të bardha të gjakut dhe trombociteve. Si rrjedhojë, transporti i oksigjenit në trup bëhet i vështirë, sistemi imunitar dobësohet dhe rreziku i gjakrrjedhjes rritet.

Çfarë është Sindroma Myelodisplastike?

MDS është shkurtesa e shprehjes në anglisht myelodysplastic syndrome. MDS, ndonjëherë quhet edhe mielodisplazi ose neoplazi mielodisplastike. Ecuria e sëmundjes ndryshon nga personi në person. Ndërsa disa raste të MDS kanë një ecuri të lehtë, në disa raste me kalimin e kohës mund të zhvillohet leukemi mieloide akute. Edhe pse lidhja e gliomës me mielodisplazinë vërehet rrallë, ajo mund të shfaqet së bashku në disa sindroma gjenetike.

Cilat janë Simptomat e Sindromës Myelodisplastike?

Simptomat e MDS lidhen kryesisht me uljen e numrit të qelizave në gjak. Disa pacientë mund të mos kenë simptoma në fillim dhe MDS mund të zbulohet rastësisht gjatë një analize rutinë të gjakut. Anemia mielodisplastike është një nga simptomat më të shpeshta të kësaj sindrome dhe mund të shkaktojë dobësi të rëndë. Te sindroma myelodisplastike simptomat mund të shfaqen në formën e lodhjes, ndjeshmërisë ndaj infeksioneve dhe prirjes për gjakrrjedhje. Pacientët zakonisht dyshojnë kur në analizat e gjakut shfaqen dukuri të tilla si anemia, neutropenia ose trombocitopenia. MDS mund të ketë një ecuri të lehtë në fillim; shumë pacientë mund t'ia atribuojnë ankesat e lodhjes ose infeksioneve të shpeshta moshës së tyre ose shkaqeve të tjera. Për këtë arsye, MDS ndonjëherë zbulohet në analizat rutinë të gjakut me anemi ose çrregullime të tjera të numërimit të qelizave. Simptomat kryesore janë:

Lodhja dhe dobësia: Kur numri i qelizave të kuqe të gjakut ulet, sasia e oksigjenit që shkon në indet e trupit bie. Kjo gjendje mund të çojë në ankesa të tilla si lodhje, dobësi, gulçim ose rrahje të shpejta të zemrës.

Prirja ndaj infeksioneve: Kur numri i qelizave të bardha të gjakut (veçanërisht neutrofileve) është i ulët, sistemi imunitar dobësohet dhe mund të zhvillohen infeksione të shpeshta ose të rënda.

Gjakrrjedhja dhe mavijosja e lehtë: Ulja e numrit të trombociteve (rruazave të gjakut) prish aftësinë e koagulimit. Mund të vërehen gjakrrjedhje të mishrave të dhëmbëve, gjakrrjedhje nga hundët, mavijosje në lëkurë ose petekie (njolla të vogla të kuqe).

Simptoma të tjera: Te disa pacientë mund të vërehen edhe simptoma më të përgjithshme si ethe, dhimbje kockash, humbje e oreksit ose humbje peshe. Në të njëjtën kohë, sindroma myelodisplastike mund të shoqërohet me pancitopeni, domethënë qelizat e kuqe të gjakut, qelizat e bardha të gjakut dhe trombocitet mund të ulen së bashku, por meqenëse këto simptoma mund të shihen edhe në sëmundje të tjera, duhet patjetër të konsultoheni me një mjek në rast të ankesave të vazhdueshme.

Cilat janë Shkaqet e Sindromës Myelodisplastike?

Edhe pse shkaqet e sakta të MDS zakonisht nuk dihen, janë identifikuar disa faktorë rreziku. Ndërkohë që shkaku nuk mund të gjendet tek shumica e pacientëve, gjendjet e mëposhtme mund të rrisin ndjeshmërinë ndaj sëmundjes:

Mosha e avancuar dhe gjinia mashkullore: Rreziku i MDS rritet me moshën; shumica e pacientëve janë mbi 60 vjeç. Shihet pak më shpesh te meshkujt.

Sëmundjet gjenetike të trashëguara: Sindromat e rralla gjenetike si anemia Fanconi, diskeratoza kongenitale ose anemia Diamond-Blackfan mund të rrisin rrezikun e zhvillimit të MDS.

Trajtimi i mëparshëm i kancerit: Te personat që kanë marrë kimioterapi ose radioterapi në të kaluarën, mund të zhvillohet MDS e lidhur me trajtimin (sekundare). Në këto raste, MDS zakonisht shfaqet 5–7 vjet pas trajtimit.

Ekspozimi ndaj substancave toksike: Ekspozimi afatgjatë ndaj kimikateve si benzeni, pesticideve, metaleve të rënda (mërkur, plumb) ose faktorëve të tillë si rrezatimi mund të rrisë rrezikun e MDS.

Faktorë të tjerë: Pirja e duhanit gjithashtu e rrit lehtësisht rrezikun.

Në shumicën e rasteve të MDS mund të luajnë rol disa faktorë; megjithatë, në shumë raste nuk mund të gjendet një shkak i qartë. Patogjeneza e saktë e MDS nuk dihet; hulumtimet tregojnë se dëmtimet gjenetike në qelizat staminale, anomalitë kromozomale dhe mutacionet e gjeneve që rregullojnë ndarjen qelizore luajnë rol në shfaqjen e kësaj sëmundjeje.

Si Diagnostikohet Sindroma Myelodisplastike?

Diagnostikimi i MDS vendoset me analiza gjaku dhe ekzaminim të palcës kockore. Gjatë numërimit të gjakut, mund të ekzaminohen gjithashtu parametra të tillë si vitamina B12, folati; në këtë mënyrë përjashtohen shkaqet e tjera të anemisë. Te sindroma myelodisplastike, niveli i eritropoetinës në serum është një tregues i rëndësishëm biokimik në vlerësimin e diagnozës dhe përgjigjes ndaj trajtimit. Testi më i rëndësishëm për të konfirmuar diagnozën e MDS është ekzaminimi i palcës kockore. Mjekët zakonisht aplikojnë testimet e mëposhtme:

Hemograma e plotë (CBC): Matet numri i qelizave të kuqe dhe të bardha të gjakut si dhe i trombociteve në mostrën e marrë të gjakut. Numri i këtyre qelizave në MDS është zakonisht i ulët (anemi, neutropeni, trombocitopeni). Sindroma myelodisplastike duhet të ndiqet nga një hematolog dhe duhet të bëhen numërime të rregullta të gjakut.

Përhapja e gjakut periferik (Frotoja e gjakut): Qelizat e gjakut ekzaminohen në mikroskop dhe kërkohen çrregullime të formës ose të pjekurisë. Gjetje të tilla kaipërritja e qelizave blastike të papjekura mund të tregojnë për MDS.

Biopsia e palcës kockore: Merret një mostër e palcës kockore nga kocka e ijeve me një gjilpërë të hollë. Vendi i marrjes së indit ekzaminohet në laborator për të vlerësuar llojet e qelizave, raportin e blasteve dhe anomalitë kromozomale. Në MDS, raporti i qelizave të papjekura në palcën kockore është rritur.

Ekzaminimi citogjenetik: Analizohet struktura kromozomale e qelizave të palcës kockore. Prania e mutacioneve të caktuara gjenetike ose e mungesave kromozomale (p.sh. delecioni 5q) mund të mbështesë diagnozën e MDS.

Sipas rezultateve të këtyre testeve, mjekët përcaktojnë praninë dhe nëntipin e sëmundjes. Gjatë fazës së diagnostikimit, sëmundjet e tjera të gjakut (anemia aplastike, leukemia etj.) përjashtohen.

Cilat janë Metodat e Trajtimit të Sindromës Myelodisplastike?

Trajtimi i MDS përcaktohet në bazë të llojit, severitetit (nivelit të rrezikut) të sëmundjes dhe gjendjes së përgjithshme të pacientit. Metodat bazë të trajtimit janë:

Ndiqni nga afër (prit dhe shiko): Te pacientët me rrezik të ulët dhe pak ankesa, mjekët mund të preferojnë të vëzhgojnë sëmundjen. Analizata e gjakut përsëritet në intervale të caktuara kohore; trajtimi fillon nëse simptomat ose vlerat e gjakut përkeqësohen. Në këtë mënyrë shmangen trajtimet agresive të panevojshme.

Kujdesi mbështetës: Nëse ka anemi, bëhet transfuzion i qelizave të kuqe të gjakut, ndërsa nëse ka trombocitopeni, bëhet transfuzion i trombociteve. Nëse është e nevojshme, prodhimi i qelizave të gjakut mbështetet me faktorë rritjeje si eritropoetina (EPO) ose G-CSF. Kundër rrezikut të infeksionit mund të përdoren antibiotikë ose barna antivirale. Gjithashtu mund të rekomandohen masat parandaluese si vaksinat (vaksina kundër gripit, pneumonisë).

Parandalimi i grumbullimit të hekurit: Transfuzionet e përsëritura të gjakut mund të çojnë në tepricë hekuri në gjak, gjë që shkakton dëmtime në organe si zemra dhe mëlçia. Në këtë rast, për të eliminuar hekurin e tepërt nga trupi mund të përdoren barna të kelatimit të hekurit.

Trajtimi imunosupresiv: Veçanërisht në nëntipin e MDS hipoplastike, ku prodhimi i qelizave shtypet, mund të zbatohen barna frenuese të sistemit imunitar si globulina antitimocitare (ATG) dhe ciklosporina. Kjo qasje synon të rrisë numrin e qelizave të gjakut.

Barna modifikuese të sëmundjes: Zatohen barna që ngadalësojnë sëmundjen dhe rrisin prodhimin e qelizave të gjakut. Për shembull, frenuesit e hipometilimit si azacitidina dhe decitabina, ndërsa te rastet me anomali kromozomale del(5q) mund të përdorim lenalidomidin. Këto barna mund të zvogëlojnë rrezikun e shndërrimit të MDS në AML.

Kimioterapia: Në rastet me rrezik të lartë ose kur MDS shndërrohet në leukemi akute, mund të zbatohen protokollet e kimioterapisë që përdoren në leukeminë mieloide akute. Kjo zakonisht merret parasysh për pacientët relativisht të rinj dhe me gjendje të përgjithshme të mirë.

Transplantimi i qelizave staminale: Te pacientët e rinj dhe me gjendje të përgjithshme të mirë, transplantimi alogjenik i qelizave staminale mund të merret parasysh si e vetmja mundësi kurative e trajtimit. Në këtë metodë, palca kockore e pacientit fillimisht pastrohet me kimioterapi ose rrezatim me doza të larta, dhe më pas qelizat e shëndetshme staminale të marra nga një dhurues i përshtatshëm i jepen pacientit. Qelizat e dhuruesit vendosen në palcën kockore të pacientit dhe me kalimin e kohës fillojnë të prodhojnë qeliza normale të gjakut.

Autofagjia mund të luajë një rol në rregullimin e dëmtimit brenda qelizave në çrregullimet e palcës kockore si sindroma myelodisplastike. Çdo opsion trajtimi ka avantazhet dhe rreziqet e veta; mjekët përcaktojnë së bashku planin më të përshtatshëm sipas gjendjes së përgjithshme të pacientit.

Cili është Roli i Transplantit të Palcës Kockore në Sindromën Myelodisplastike?

Transplantimi i qelizave staminale (palcës kockore) është metoda më agresive, por e vetmja që mund të sigurojë kurë në trajtimin e MDS. Te transplantimi alogjenik (me origjinë nga dhuruesi), pacienti fillimisht pastrohet nga qelizat ekzistuese të gjakut me kimioterapi ose radioterapi. Më pas, qelizat e shëndetshme staminale të marra nga një dhurues i përshtatshëm infuzohen te pacienti. Qelizat e dhuruesit vendosen në palcën e kockave të pacientit dhe fillojnë të prodhojnë qeliza të reja dhe të shëndetshme të gjakut. Kjo metodë ka rrezik të lartë dhe nuk i aplikohet çdo pacienti. Pas transplantimit, sistemi imunitar i pacientit mund të reagojë ndaj qelizave të dhuruesit (sëmundja e graftit kundër pritësit - GVHD) ose rreziku i infeksioneve të rënda mund të rritet. Shansi i suksesit të transplantimit varet nga mosha, shëndeti i përgjithshëm dhe shkalla e sëmundjes. Gjithashtu, efekti i graftit kundër tumorit, ku qelizat e dhuruesit shkatërrojnë qelizat e kancerit, kontribuon në suksesin e trajtimit. Për këtë arsye, vendimi për transplantim merret në mënyrë shumë të kujdesshme, duke u vlerësuar së bashku nga pacienti dhe mjeku.

Pyetjet e Bëra Shpesh

MDS zakonisht shfaqet në moshë të avancuar; shumica e pacientëve janë mbi 60 vjeç. Shihet pak më shpesh te meshkujt. Meqenëse mosha mesatare e diagnostikimit është rreth 70 vjeç, shfaqja në moshë të re është shumë e rrallë. Megjithatë, personat që kanë marrë kimioterapi ose radioterapi në të kaluarën kanë rrezik të zhvillojnë MDS të lidhur me trajtimin. Edhe pse rrallë, të rinjtë me një sëmundje të caktuar gjenetike të trashëguar (p.sh. anemia Fanconi) mund të shfaqin MDS. MDS zakonisht vlerësohet në klasifikimin e kancerit të gjakut dhe palcës kockore, megjithatë potenciali i MDS për t'u shndërruar në leukemi është i kufizuar dhe zgjedhja e trajtimit vendoset me rregullat e trajtimit të kancerit. Trajtimi ndryshon sipas numrit të qelizave të gjakut dhe gjendjes së përgjithshme të pacientit. Aplikohen trajtimet mbështetëse (transfuzionet e gjakut, faktorët e rritjes, antibiotikët), barnat që ngadalësojnë sëmundjen (azacitidina, decitabina, lenalidomidi etj.), kimioterapia dhe në rastet e përshtatshme trajtimi me transplantim të qelizave staminale. Në rastet me rrezik të ulët preferohen fillimisht trajtimet mbështetëse për të lehtësuar simptomat, ndërsa në rastet me rrezik të lartë kalohet në trajtime më agresive. Trajtimet e zbatuara mund të kenë efekte anësore. Për shembull, kimioterapia mund të shkaktojë efekte anësore si të vjella, vjellje, rënie flokësh dhe rritje të rrezikut të infeksionit. Si rezultat i transfuzioneve të eritrociteve, hekuri mund të grumbullohet në gjak. Në transplantimin e qelizave staminale, problemet e sistemit imunitar (sëmundja e graftit kundër pritësit), toksiciteti i organeve dhe rreziku i infeksionit janë të rëndësishme. Për të parandaluar grumbullimin e hekurit mund të nevojiten trajtime me kelatim, ndërsa për të parandaluar infeksionet mund të nevojiten barna profilaktike. Mjeku juaj do të ndajë me ju në detaje përfitimet dhe rreziqet e çdo metode trajtimi. MDS nuk ka ende një trajtim plotësisht kurativ. Trajtimet ekzistuese synojnë të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes, të lehtësojnë simptomat dhe të ruajnë cilësinë e jetës. Me trajtimin e duhur dhe ndjekjen e afërt, shumë pacientë me MDS mund të jetojnë një jetë më të gjatë dhe me cilësi. Transplantimi alogjenik mund të sigurojë kurë të plotë te disa pacientë, por për shumicën e pacientëve MDS është një proces kronik dhe mbetet nën ndjekje të rregullt. Për këtë arsye, pacientët me MDS duhet të vëzhgohen rregullisht nga një specialist i hematologjisë-onkologjisë dhe planet e trajtimit duhet të bëhen me kujdes nga specialistët.

Sindroma myelodisplastike është një sëmundje që mund të mbahet nën kontroll me ndjekje të rregullt dhe një plan të saktë trajtimi. Diagnoza e hershme ka një rëndësi të madhe për sa i përket cilësisë së jetës dhe suksesit të trajtimit. Nëse ju ose të dashurit tuaj keni simptoma të tilla si anemi me shkak të panjohur, infeksione të shpeshta ose mavijosje të lehta, ju rekomandohet të konsultoheni pa humbur kohë me një mjek specialist hematolog.

Ju gjithashtu mund të na kontaktoni tani për t'u takuar me Specialistët e Hematologjisë të Hisar Hospital dhe për të marrë informacione të detajuara.