Anomalitë Kongenitale: Shkaqet, Simptomat, Llojet dhe Metodat e Diagnostikimit

Anomalitë kongenitale, të quajtura ndryshe me emra të ndryshëm si keqformim ose defekt i lindur, janë çrregullime strukturore ose funksionale që ndodhin gjatë zhvillimit të fetusit. Këto çrregullime, të cilat mund të prekin organe dhe sisteme të ndryshme, mund të shfaqen për shkak të shumë arsyeve, duke filluar nga faktorët gjenetikë e deri te ndikimet mjedisore. Disa anomali kongenitale mund të jenë aq të rënda sa të kërcënojnë jetën e personit. Sëmundjet e zemrës kongenitale (të lindura), defektet e tubit neural dhe anomalitë kromozomale si sindroma Down janë anomalitë kongenitale më të zakonshme. Sot, falë teknologjive shëndetësore në zhvillim, simptomat e anomalive te foshnjat mund të zbulohen në masë të madhe në një fazë të hershme përmes ekzaminimeve të anomalive fetale të kryera gjatë periudhës para lindjes ose përmes skriningjeve të porsalindurve.

Çfarë është Anomalia?

Anomalia është një term i përgjithshëm që përshkruan çrregullimet strukturore ose funksionale të pranishme që në lindje në trupin e njeriut. Anomalitë mund të ndikojnë rëndë në jetën e një personi dhe të çojnë në paaftësi afatgjatë. Sipas të dhënave të Organizatës Botërore të Shëndetësisë, çdo vit në mbarë botën rreth 240,000 të porsalindur humbin jetën brenda 28 ditëve të para pas lindjes dhe 170,000 fëmijë të moshës 1 muaj deri në 5 vjeç vdesin për shkak të çrregullimeve të lindura. Anomalitë kongenitale nuk janë gjithmonë të pashmangshme. Metoda të tilla si respektimi i programeve të vaksinimit, marrja e mjaftueshme e acidit folik dhe jodit para dhe gjatë shtatzënisë mund të ndihmojnë në parandalimin e disa anomalive kongenitale.

Defektet e lindjes mund të shfaqen nën ndikimin e një ose më shumë faktorëve gjenetikë, infektivë, ushqimorë ose mjedisorë. Megjithatë, përcaktimi i shkaqeve të sakta të anomalive kongenitale është shpesh i vështirë. Shkaqet kryesore të anomalive kongenitale janë si më poshtë:

Faktorët gjenetikë: Përafërsisht 20% e anomalive kongenitale përbëhen nga anomalitë kromozomale. Anomalitë kromozomale si sindroma Down (Trisomia 21) ose defektet e një gjeni të vetëm si fibroza cistike mund të jepen si shembuj të shkaqeve gjenetike të anomalive kongenitale. Për këtë arsye, rreziku i shfaqjes së anomalive kongenitale mund të jetë më i lartë, veçanërisht në gjeografitë ku martesat mes të afërmve janë të zakonshme.

Faktorët socioekonomikë dhe demografikë: Hulumtimet tregojnë se çrregullimet kongenitale janë më të zakonshme te familjet dhe vendet me të ardhura të ulëta, nën ndikimin e faktorëve të tillë si pamundësia e grave shtatzëna për të pasur qasje në ushqim të mjaftueshëm, ekspozimi më i madh ndaj infeksioneve dhe substancave të dëmshme, ose qasja e kufizuar në shërbimet shëndetësore dhe ekzaminimet. Vlerësohet se rreth 94% e çrregullimeve të rënda kongenitale ndodhin në vendet me të ardhura të ulëta dhe të mesme. Për më tepër, mosha e nënës është gjithashtu një faktor i rëndësishëm që rrit rrezikun e anomalive kromozomale, veçanërisht si sindroma Down.

Faktorët mjedisorë: Faktorët mjedisorë luajnë gjithashtu një rol të rëndësishëm në shfaqjen e anomalive kongenitale. Fakti që anomalitë kongenitale janë më të zakonshme në rajone të caktuara të botës ku njerëzit përdorin pesticide dhe herbicide të rrezikshme është dëshmia më e rëndësishme e kësaj. Megjithatë, ekspozimi i nënës shtatzënë ndaj sëmundjeve infektive si sifilizi, rubeola, ndaj rrezatimit ose disa substancave kimike gjatë shtatzënisë, mungesat e vitaminave dhe mineraleve si mungesa e jodit dhe folatit, ose problemet kronike shëndetësore si diabeti mund të jenë efektive në shfaqjen e anomalive kongenitale. Gjithashtu, marrja e alkoolit ose përdorimi i ilaçeve të ndryshme nga nëna shtatzënë gjatë shtatzënisë mund të rrisë rrezikun e anomalive kongenitale.

Përveç atyre të përmendura, shkaqet e disa anomalive kongenitale nuk dihen me saktësi. Ekspertët besojnë se faktorët gjenetikë dhe mjedisorë kanë një ndikim të përbashkët në shfaqjen e anomalive të tilla si sëmundjet e zemrës kongenitale, buzha e çarë ose qiellza e çarë dhe këmba e shtrembër.

Cilat janë Simptomat e Anomalive?

Defektet e lindjes mund të shfaqen me simptoma të ndryshme para, gjatë ose pas lindjes. Simptomat e anomalisë te foshnja mund të jenë të lehta ose mund të kenë përmasa që kërcënojnë jetën, në varësi të moshës së foshnjës, organeve ose sistemeve të prekura dhe llojit të anomalisë. Testet e skriningut të kryera gjatë shtatzënisë mundësojnë zbulimin e hershëm të disa anomalive. Për shembull, grumbullimi anormal i lëngut në pjesën e prapme të qafës së fetusit gjatë ekzaminimeve ultrasonografike ose çrregullimet strukturore në strukturën e zemrës përmes ekokardiografisë fetale mund të zbulohen. Devijimi i niveleve të proteinave nga vlerat e pritura në testet e gjakut mund të jetë gjithashtu tregues i një anomalie.

Në periudhën pas lindjes, anomalitë zakonisht mund të bëhen më të dukshme. Ndër simptomat e zakonshme të vëzhguara te foshnjat dhe fëmijët e vegjël mund të përmenden ritmet anormale të zemrës, vështirësitë në frymëmarrje, vështirësitë në ushqyerje dhe problemet e zhvillimit. Për shembull, fakti që një fëmijë nuk mund të shfaqë zhvillimin e përshtatshëm për moshën e tij, nuk mund t'i ndjekë objektet me sy ose nuk reagon ndaj stimujve dëgjimorë mund të tregojë një anomali kongenitale. Përveç këtyre simptomave, ndryshimet e dukshme në strukturën e fytyrës, kokës, syve dhe veshëve të fëmijës mund të jenë gjithashtu tregues të anomalisë.

Cilat janë Llojet e Anomalive?

Anomalitë kongenitale ndahen kryesisht në dy kategori kryesore: strukturore dhe funksionale (zhvillimore). Ndër anomalitë strukturore që zhvillohen si rezultat i mungesës ose formësimit të gabuar të një pjese të caktuar të trupit, sëmundjet e zemrës kongenitale, buzha ose qiellza e çarë (ndarja e buzës së sipërme ose e çatisë së gojës), spina bifida (sëmundja e shtyllës kurrizore të ndarë) dhe pes equinovarus (këmbët e kthyera nga brenda) janë çrregullimet më të zakonshme. Sipas kësaj, llojet kryesore të anomalive janë si më poshtë:

Sëmundjet e zemrës kongenitale: Defektet e zemrës janë çrregullime që vërehen si rezultat i moszhvillimit të duhur të murit të zemrës, valvulave, enëve të gjakut ose dhomave të zemrës. Si pasojë e mosqenies së anatomisë së zemrës ashtu siç duhet, mund të vërehen ndërlikime të rënda si dështimi i zemrës, çrregullimet e ritmit. Sëmundjet e zemrës kongenitale, të cilat janë ndër anomalitë kongenitale më të zakonshme, zakonisht vërehen pak pas lindjes dhe mund të kërkojnë ndërhyrje kirurgjikale.

Buzha e çarë, qiellza e çarë: Buza e çarë ose qiellza e çarë janë anomali strukturore që rezultojnë nga mbyllja jo e plotë e buzës së sipërme ose e çatisë së gojës. Çarjet e buzës dhe/ose qiellzës mund të ndikojnë në funksionet bazë të foshnjës si ushqyerja, të folurit dhe zhvillimi i dhëmbëve. Për këtë arsye, trajtimi kirurgjikal i anomalive strukturore në buzë ose qiellzë është po aq i rëndësishëm nga ana funksionale sa edhe nga ajo estetike.

Spina bifida: E njohur edhe si sëmundja e shtyllës kurrizore të ndarë, spina bifida është një lloj anomalie kongenitale e karakterizuar nga mosmbyllja e plotë e tubit neural, i cili normalisht duhet të jetë i mbyllur, dhe mbetja e një hapjeje në shtyllën kurrizore. Në mbarë botën, sëmundja e shtyllës kurrizore të ndarë mund të shihet në 1 nga çdo 1000 lindje. Në varësi të shkallës së hapjes në shtyllën kurrizore, spina bifida mund të shkaktojë probleme të rënda shëndetësore si paraliza. Me diagnostikimin e hershëm dhe ndërhyrjen kirurgjikale, cilësia e jetës së pacientëve mund të përmirësohet ndjeshëm.

Këmba e shtrembër: Këmba e shtrembër, me emrin e saj në literaturën mjekësore pes equinovarus, është një anomali strukturore e karakterizuar nga kthimi nga brenda i njërës ose të dyja këmbëve, e cila shfaqet si rezultat i moszhvillimit të duhur të kockave, muskujve dhe tendinave të këmbës. Nëse këmba e shtrembër nuk trajtohet në një fazë të hershme me metoda të tilla si gipsi, përdorimi i këpucëve speciale ose kirurgjia, fëmija mund të përballet me vështirësi në ecje kur të fillojë të ecë.

Ndërsa anomalitë kongenitale funksionale (zhvillimore) janë anomali që çojnë në mosfunksionimin e duhur të një pjese ose sistemi të trupit, dhe si pasojë në probleme mendore ose zhvillimore. Defektet e lindjes funksionale ose zhvillimore më të zakonshme janë si më poshtë:

Sindroma Down: Në kushte normale, njerëzit kanë 46 kromozome. Ndërsa personat me sindromën Down kanë 3 kromozome nga kromozomi i 21-të në vend të 2 kromozomeve. Me fjalë të tjera, foshnjat që lindin me sindromën Down kanë 47 kromozome. Kjo situatë bën që te fëmija të vërehen prapambetje në zhvillimin mendor dhe fizik. Sindroma Down ekaminohet në 3 klasa si Trisomia 21, mozaicizmi dhe translokacioni. Te trisomia 21, e cila është lloji më i zakonshëm i sindromës Down, ka një kromozom shtesë në çdo qelizë. Te mozaicizmi, ka një kromozom shtesë vetëm në disa qeliza. Ndërsa te translokacioni, megjithëse numri i përgjithshëm i kromozomeve është 46, njëri prej tyre ka një pjesë shtesë të kromozomit të 21-të. Personat me sindromën Down, përveç problemeve të tyre zhvillimore, mund të jenë gjithashtu më të ndjeshëm ndaj problemeve të tjera shëndetësore si sëmundjet e zemrës, humbja e dëgjimit, hipotiroidizmi. Sot, falë ekzaminimeve të shtatzënisë në zhvillim, sindroma Down mund të diagnostikohet ndërsa foshnja është ende në barkun e nënës.

Anemia e qelizave drapër: Anemia e qelizave drapër është një sëmundje gjenetike e gjakut që bën që qelizat e kuqe të gjakut të humbin strukturën e tyre normale të rrumbullakët dhe të marrin një formë drapëri, pra gjysmërrethi. Falë strukturave të tyre në formë disku në kushte normale, qelizat e kuqe të gjakut, të njohura edhe si eritrocite, detyra kryesore e të cilave është të transportojnë oksigjen në inde dhe organe, mund të kalojnë lehtësisht nëpër enët e vogla të gjakut. Megjithatë, në rast se ato janë në formë drapëri, këto qeliza mund të bllokohen në enët e gjakut dhe të parandalojnë transportimin e gjakut në rajone të ndryshme të trupit. Si pasojë e kësaj, mund të ndodhin dhimbje të forta, dëmtime të organeve ose indeve. Simptomat e anemisë së qelizave drapër zakonisht mund të shfaqen në periudhën e foshnjërisë me simptoma të tilla si lodhja, ënjtja e duarve dhe këmbëve, kapja nga infeksionet e shpeshta dhe anemia, pra mungesa e gjakut.

Fibroza cistike: Fibroza cistike është një anomali kongenitale gjenetike me kalim autosomale (që vjen si nga nëna ashtu edhe nga babai) e karakterizuar nga humbja e ujit të gjëndrave ekzokrine dhe bërja e sekrecioneve të trupit në një konsistencë të trashë, e lidhur me mutacionin që ndodh në gjenin që prodhon proteinën rregulluese të përçueshmërisë transmembranore (CFTR). Fibroza cistike shkakton grumbullimin e mukusit të trashë dhe ngjitës në organe të ndryshme, kryesisht në mushkëri, pankreas, mëlçi dhe zorrë. Simptomat e fibrozes cistike si infeksioni i përsëritur i mushkërive, kollitja kronike, kapsllëku mund të shfaqen në foshnjërinë e hershme, ose në disa raste mund të mos shihet ndonjë simptomë deri në pubertet. Megjithatë, fibroza cistike mund të diagnostikohet në një fazë të hershme me skriningjet e kryera në periudhën e porsalindur. Nuk ka një trajtim përfundimtar të sëmundjes. Megjithatë, simptomat mund të mbahen nën kontroll me ndihmën e barnave që kanë veti holluese të mukusit ose antibiotikëve.

Përveç atyre të përmendura, ka shumë lloje të tjera të anomalive kongenitale si anomalitë e veshkave, anomalitë e mitrës, anomalia venoze zhvillimore.

Si vendoset Diagnostika e Anomalisë?

Diagnostikimi i hershëm i defekteve të lindjes është i rëndësishëm si për shëndetin e foshnjës ashtu edhe për atë të nënës. Sot, ekspertët mund të vendosin diagnostikimin e anomalisë me ndihmën e skriningut të anomalisë fetale gjatë shtatzënisë ose disa testeve dhe ekzaminimeve që ata kryejnë pas lindjes. Metodat kryesore të diagnostikimit të anomalive të cilave ekspertët u drejtohen shpesh janë si më poshtë:

Ultrasonografia: Me ndihmën e ultrazërit, ekspertët mund të kontrollojnë nëse ka grumbullim anormal të lëngut në pjesën e prapme të qafës së fetusit. Prania e grumbullimit anormale të lëngut në pjesën e prapme të qafës së fëmijës mund të tregojë sëmundje të zemrës kongenitale ose anomali të kromozomeve.

Testet e gjakut: Ekspertët mund të maten nivelet e proteinave në gjakun e nënës shtatzënë ose ADN-në e lirë fetale në qarkullim me ndihmën e testeve të gjakut që ata kryejnë në trimestrin e parë të shtatzënisë, pra në 3 muajt e parë. Në rast të rezultateve anormale, mund të dyshohet për praninë e çrregullimeve të kromozomeve te foshnja. Ndërsa testet e gjakut të kryera në trimestrin e dytë të shtatzënisë ndihmojnë në diagnostikimin e problemeve shëndetësore si spina bifida.

Amniocenteza: Amniocenteza është procesi i marrjes së një kampioni nga lëngu amniotik, i njohur edhe si uji i foshnjës, që rrethon fetusin gjatë shtatzënisë. Amniocenteza ndihmon në konfirmimin e diagnostikimit në rastet e dyshimit për anomali kromozomale ose në diagnostikimin nëse ka infeksione si citomegalovirusi (CMV) te fetusi.

Marrja e mostrave të vilave korionike (CVS): CVS e kryer duke marrë një copë të vogël nga placenta në fazat e hershme të shtatzënisë, veçanërisht në shtatzënitë me rrezik të lartë, mund të ndihmojë në zbulimin e anomalive të kromozomeve.

Ekokardiografia fetale: Ekokardiografia fetale mund të ndihmojë në zbulimin e anomalive në zemrën e fetusit. Megjithatë, mund të mos jetë e mundur të diagnostikohen të gjitha sëmundjet e zemrës para lindjes me ndihmën e EKO-s.

Imazheria me rezonancë magnetike fetale: MRI fetale ndihmon në ekzaminimin e trurit dhe sistemit nervor të fetusit, dhe në marrjen e informacioneve që nuk mund të merren me ultrazë.

Përveç atyre të përmendura, anomalitë si fibroza cistike mund të diagnostikohen me ndihmën e skriningjeve të porsalindurve të kryera pas lindjes.

Si bëhet Trajtimi i Anomalisë?

Trajtimi i anomalive ndryshon sipas llojit dhe seriozitetit të defektit të lindjes. Gjatë procesit të trajtimit, qëllimi kryesor i ekspertëve është të lehtësojnë simptomat, të korrigjojnë anormalitetet strukturore dhe të parandalojnë ndërlikimet e mundshme. Në trajtimin e anomalive kongenitale si buza e çarë ose sëmundjet e zemrës kongenitale, ekspertët mund të përdorin metoda kirurgjikale. Përveç kësaj, mund të përdoret trajtimi me barna për të trajtuar defektet e lindjes ose për të ulur rrezikun e ndërlikimeve. Në disa raste, disa barna që u jepen nënave gjatë shtatzënisë mund të ndihmojnë në korrigjimin e anormaliteteve të zbuluara te fetusi.

Përveç atyre të përmendura, veçanërisht te fëmijët e lindur me anomali kongenitale që prekin aftësitë motorike si paraliza cerebrale, fizioterapia dhe rehabilitimi mund të rrisin aftësinë lëvizëse të fëmijës dhe të ngrenë ndjeshëm cilësinë e jetës.

Pyetjet e Bëra Shpesh

Foshnjat që lindin me çrregullime strukturore ose funksionale që ndodhin gjatë procesit të zhvillimit në barkun e nënës quhen foshnja me anomali. Anomalitë kromozomale të lidhura me gjininë janë çrregullime gjenetike që shfaqen si rezultat i ndryshimeve strukturore ose numerike në kromozomet që luajnë një rol të rëndësishëm në përcaktimin e gjinisë dhe në funksionet riprodhuese. Për shembull, sindroma Turner mund të shkaktojë prapambetje të rritjes dhe vonim të pubertetit të lidhur me kromozomin X të munguar ose të dëmtuar strukturalisht te fëmijët vajza. Ndërsa sindroma Klinefelter shfaqet me simptoma të tilla si zhvillim më i paktë i muskujve në pubertet dhe ulje të prodhimit të spermës e lidhur me praninë e një kromozomi X shtesë te fëmijët djem. Këto lloj anomalish kromozomale ndonjëherë mund të shkaktojnë probleme të rënda shëndetësore si steriliteti. Ultrazëri i anomalisë është një test i rëndësishëm skriningu i kryer midis javëve 18-21 të shtatzënisë. Gjatë ultrazërit të anomalisë, ekspertët ekzaminojnë me kujdes trurin, shtyllën kurrizore, zemrën, veshkat dhe organet e tjera. Gjithashtu, gjatë skriningut vlerësohen edhe krahët, këmbët, fytyra e foshnjës dhe gjendja e placentës. Në këtë mënyrë, zhvillimi i foshnjës mund të ekzaminohet në detaj dhe anomalitë strukturore mund të diagnostikohen në një fazë të hershme. Anomalia te foshnja mund të jetë e dukshme me skriningun e anomalisë fetale të kryer para lindjes, ose mund të kuptohet edhe me skriningjet e porsalindurve të kryera pas lindjes. Nuk është gjithmonë e mundur të parandalohet anomalia kongenitale. Megjithatë, rreziku i anomalisë i lidhur me ndikimet mjedisore mund të ulet me masa paraprake të tilla kaipërdorimi i barnave që nuk janë të përshkruara nga mjeku, shmangia e konsumit të alkoolit. Për më tepër, kushtimi i vëmendjes ndaj marrjes së acidit folik para shtatzënisë në shtatzënitë e planifikuara ndihmon gjithashtu në parandalimin e anomalisë. Anomalitë kromozomale zakonisht shkaktohen nga gabimet që ndodhin gjatë ndarjes qelizore ose nga mutacionet gjenetike. Ekzistojnë disa faktorë të rëndësishëm rreziku në formimin e anomalive kromozomale. Te personat që kanë histori të mëparshme të anomalive kromozomale në familje, rreziku i shfaqjes së anomalive kromozomale mund të rritet për shkak të predispozitës gjenetike. Gjithashtu, mosha e nënës është një faktor i rëndësishëm. Hulumtimet tregojnë se te nënat e moshës 35 vjeç e lart, rreziku i shfaqjes së anomalive kromozomale mund të rritet. Përveç kësaj, faktorët mjedisorë si ekspozimi ndaj rrezatimit dhe disa kimikateve ose disa sëmundjeve infektive rrisin gjithashtu rrezikun e anomalive. Gjatë disa testeve të gjakut të kryera gjatë periudhës së shtatzënisë, nivelet anormale të proteinave në gjakun e nënës shtatzënë ose ADN-ja e lirë fetale në qarkullim mund t'u kujtojnë ekspertëve çrregullimin e kromozomeve. Gjithashtu, grumbullimi i lëngut ekstra në pjesën e prapme të qafës së foshnjës gjatë imazherisë me ultrazë mund të tregojë anomali të kromozomeve si sindroma Down.

Edhe pse nuk është gjithmonë e mundur të parandalohen ose trajtohen anomalitë kongenitale, falë diagnostikimit të hershëm, rreziku i ndërlikimeve mund të minimizohet. Kontrollet e rregullta, skriningjet dhe mbështetja e ekspertëve para dhe gjatë procesit të shtatzënisë kanë një rëndësi të madhe në këtë proces. Departamenti i Gjinekologjisë dhe Obstetrikës së Hisar Hospital ofron shërbim gjithëpërfshirës shëndetësor për gratë që planifikojnë shtatzëni ose që janë në proces shtatzënie. Ne jemi pranë jush në të gjitha fazat, nga para lindjes e deri pas lindjes, me mjekët tanë me përvojë si Op. Dr. Elif Erol nga stafi ynë i ekspertëve.