Что такое синдром Ретта? Симптомы, стадии, диагностика и методы лечения

Синдром Ретта — это прогрессирующее редкое нейроразвивающее расстройство, возникающее в результате мутаций в гене MECP2 на X-хромосоме и поражающее преимущественно девочек. Одной из самых ярких особенностей синдрома Ретта является то, что в течение первых 6–18 месяцев ребенок развивается нормально. После этого периода появляются признаки регресса, такие как замедление роста окружности головы, потеря двигательных навыков, уменьшение зрительного контакта и прекращение речи. По мере прогрессирования заболевания могут возникать различные неврологические и физиологические осложнения. В настоящее время специфического лечения синдрома не существует, однако продолжаются исследования инновационных подходов, таких как генная терапия.

Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта — это редкое нейроразвивающее расстройство, вызванное определенными мутациями в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме. Описанный в 1954 году австрийским детским неврологом Андреасом Реттом и впервые вошедший в литературу в 1966 году, синдром Ретта поражает преимущественно девочек. Исследования показывают, что синдром Ретта встречается примерно у 1 из каждых 10 000–20 000 живорожденных девочек по всему миру. У мальчиков он встречается гораздо реже.

Основная причина того, что синдром более распространен у девочек, заключается в его связи с геном, находящимся на X-хромосоме. Поскольку мальчики имеют только одну X-хромосому, мутация в гене MECP2 обычно протекает настолько тяжело, что создает угрозу для жизни еще в утробе матери или сразу после рождения. У девочек имеется две X-хромосомы, поэтому проблема в одной из них может быть в некоторой степени компенсирована другой, здоровой X-хромосомой.

В этом процессе также играет роль естественный процесс, называемый инактивацией X-хромосомы. У девочек одна из двух X-хромосом в каждой клетке случайным образом деактивируется. Это приводит к тому, что в некоторых клетках работает мутировавший ген MECP2, а в других — здоровый. Это объясняет, почему тяжесть заболевания может варьироваться от человека к человеку. Исследования показывают, что большинство мутаций MECP2 возникают случайно в сперматозоидах отцов. Поэтому синдром Ретта часто возникает совершенно неожиданно, без семейного анамнеза.

Каковы симптомы синдрома Ретта?

Симптомы синдрома Ретта обычно не выражены в первые месяцы жизни. Большинство младенцев развиваются нормально в течение первых 6–18 месяцев. Они демонстрируют возрастной прогресс в моторных, социальных и коммуникативных навыках, однако после этого периода в развитии начинают происходить заметные изменения. Эти симптомы, изначально неясные и легкие, со временем могут стать более выраженными. Поэтому для клинической оценки синдрома специалисты делят его на 4 стадии.

Соответственно, стадии и симптомы синдрома Ретта выглядят следующим образом:

Стадия раннего начала застоя (Стадия I): Эта стадия обычно наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 1,5 лет. В этот период родители, особенно матери, замечают внезапное изменение во взаимодействии с ребенком. Младенцы могут реже требовать внимания матери, становиться более капризными и беспокойными. Многие родители считают, что это связано с прорезыванием зубов у ребенка. В этот период развитие осанки ребенка продолжается, но не так быстро, как раньше. Например, хотя они могут научиться сидеть, они могут не овладеть такими позами, как ползание или стояние. Поэтому для большинства младенцев с признаками синдрома Ретта характерно передвижение на ягодицах. Поскольку развитие детей в этот период все еще выглядит нормальным, поставить диагноз может быть сложно.

Стадия быстрого регресса развития (Стадия II): Начинающаяся в возрасте от 1 года до 4 лет, эта стадия является одним из наиболее очевидных и ярких этапов синдрома Ретта. У детей наблюдается быстрый и выраженный регресс ранее приобретенной речи, навыков владения руками, социального взаимодействия и моторных способностей. Семьи обычно первыми замечают такие симптомы, как уменьшение зрительного контакта у ребенка, потеря интереса к играм и дефицит общения. В некоторых случаях у ребенка появляются такие симптомы, как громкий плач, лихорадка, вялость и апатия. Кроме того, на стадии II синдрома Ретта происходят заметные изменения в движениях рук и целенаправленных действиях. Дети начинают совершать такие движения, как выдергивание волос, удары по голове, бессмысленное хлопанье в ладоши. Также часто наблюдаются проблемы со сном, ночной плач, повторяющаяся лихорадка, нарушения дыхания, подергивания уголки губ, гримасничанье. В то же время у подавляющего большинства детей отчетливо заметно замедление роста головы. Кроме того, на этой стадии отчетливо проявляется языковой барьер при синдроме Ретта. Дети могут перестать учить новые слова и говорить.

Псевдостационарная стадия (Стадия III): Эта стадия начинается с прекращения процесса регресса. Если ребенок научился ходить ранее, он может сохранить этот навык. Некоторые могут заново научиться ходить именно на этом этапе. Утрата целенаправленного использования рук становится очевидной. Самой яркой особенностью является начало повторяющихся движений рук. Как только дети просыпаются, они могут совершать непрерывно повторяющиеся движения, такие как рукопожатие, мытье рук, хлопанье в ладоши или трение рук о различные части тела. На этой стадии зрительный контакт вновь усиливается, ребенок может стать более бодрым и заинтересованным. Проблемы с дыханием, которые относительно наблюдались и на стадии II, на этой стадии выражены сильнее. Учащенное дыхание, задержка дыхания и внезапные моменты замирания (неэпилептические остановки) учащаются. Могут наблюдаться бессонница по ночам, ночной смех и чрезмерная дневная сонливость. Сколиоз (искривление позвоночника) является частой и быстро прогрессирующей проблемой на этой стадии.

Поздняя стадия двигательного ухудшения (Стадия IV): Эта стадия, характеризующаяся потерей пациентом способности ходить, обычно начинается в возрасте 10 лет и старше. Некоторые дети переходят из стадии II сразу в стадию IVB, так и не научившись ходить. Стадия IVB синдрома Ретта обычно характеризуется тяжелым мышечным истощением, потерей мышечной силы, деформациями кистей и стоп, а также деформациями конечностей. По мере возраста повторяющиеся движения рук становятся менее интенсивными и более простыми. Из-за длительной неподвижности со временем у пациентов может развиться чрезмерная жесткость мышц и потеря гибкости.

Несмотря на перечисленное, у людей с синдромом Ретта обычно сохраняется способность устанавливать зрительный контакт и общаться с помощью взглядов. Поэтому синдром Ретта представляет собой проблему со здоровьем, при которой семьи и лица, осуществляющие уход, должны внимательно следить за визуальными подсказками при общении с ребенком.

Как диагностируется синдром Ретта?

Диагноз синдрома Ретта обычно ставится на основании физикального осмотра и генетических тестов после того, как у ребенка обнаруживается задержка развития. Семьи часто обращаются к специалисту, когда замечают, что развитие их ребенка остановилось и он начинает терять приобретенные навыки. Врачи сначала задают семье вопросы для детальной оценки рождения ребенка, процесса его развития и семейного анамнеза. Затем они подробно оценивают общее состояние здоровья ребенка.

Врачи ищут симптомы, которые могут указывать на синдром Ретта, такие как повторяющиеся движения рук, окружность головы, языковые проблемы. Они могут назначить различные тесты, чтобы исключить другие проблемы со здоровьем, которые могут вызывать схожие симптомы. В настоящее время с помощью генетических скрининг-тестов можно обнаружить мутацию в гене MECP2, однако в некоторых случаях, даже если результат теста отрицательный, но симптомы наводят на мысль о синдроме Ретта, врачи могут порекомендовать дополнительные генетические тесты для поиска других мутаций генов.

Как проводится лечение синдрома Ретта?

Синдром Ретта является очень редким расстройством во всем мире, включая Турцию. В настоящее время не существует метода окончательного лечения синдрома Ретта. Поэтому в процессе лечения специалисты обычно концентрируются на симптомах. Например, если синдром Ретта вызывает серьезные осложнения, такие как проблемы с сердцем и легкими, в первую очередь необходимо лечение проблемы со здоровьем, представляющей угрозу для жизни. Кроме того, в настоящее время некоторые лекарства могут минимизировать судороги и трудности с движением. В то же время синдром Ретта — это проблема со здоровьем, требующая специального образования. Такие методы, как логопедия и трудотерапия, могут помочь детям развить моторные и языковые навыки.

Методы лечения синдрома Ретта реализуются в рамках мультидисциплинарного подхода. Некоторые методы, помогающие облегчить симптомы синдрома Ретта, можно перечислить следующим образом:

Регулярное наблюдение за такими проблемами со здоровьем, как сколиоз, проблемы с пищеварительной системой, проблемы с сердцем,

Лекарства, которые могут помочь при судорогах, мышечной скованности или проблемах с дыханием и сном,

Физиотерапия,

Поддержка питания.

Обучение и терапия при синдроме Ретта, начатые на ранней стадии, могут облегчить участие человека в школьной, трудовой и социальной жизни.

Часто задаваемые вопросы

Хотя ранее считалось, что существует связь между синдромом Ретта и аутизмом, сегодня эта точка зрения не признается. С тех пор как исследования 1999 года связали синдром Ретта с генетической мутацией, синдром Ретта больше не рассматривается в рамках расстройств аутистического спектра. В настоящее время специфического лечения синдрома Ретта не существует, однако некоторые лекарства могут помочь облегчить симптомы. Кроме того, с помощью вспомогательных программ, таких как логопедия, трудотерапия и физиотерапия, можно значительно улучшить качество жизни людей с синдромом Ретта. Хотя выявление некоторых врожденных аномалий в период внутриутробного развития возможно, синдром Ретта трудно диагностировать в утробе матери, так как он может не проявляться симптомами даже сразу после рождения. Языковые проблемы часто встречаются у пациентов с синдромом Ретта. Некоторые пациенты могут полностью потерять способность говорить. С другой стороны, терапевтические программы, такие как логопедия, могут помочь пациентам восстановить способность говорить.

Если вы хотите получить дополнительную информацию о синдроме Ретта и получить поддержку от наших врачей-специалистов в процессе диагностики и лечения, вы можете немедленно обратиться в отделение неврологии клиники Hisar Hospital Intercontinental. Ранняя диагностика имеет критическое значение для повышения качества жизни детей.