Что такое синдром PFAPA? Симптомы, диагностика и лечение

Синдром PFAPA

Синдром PFAPA, являющийся одним из наиболее распространенных синдромов периодической лихорадки в детском возрасте, в медицинской литературе представляет собой аббревиатуру от «periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, adenitis». На русский язык это можно перевести как синдром периодической лихорадки, афтозного стоматита, фарингита и аденита. Это заболевание, впервые описанное в 1987 году, обычно начинается в возрасте от 2 до 5 лет и проявляется лихорадкой, язвами во рту, симптомами инфекции горла и увеличением шейных лимфатических узлов.

Что такое синдром PFAPA?

Синдром PFAPA — один из наиболее часто встречающихся в детском возрасте синдромов периодической лихорадки. Обычно он проявляется у здоровых детей в возрасте от 2 до 5 лет. Приступы повторяются через определенные промежутки времени, чаще всего регулярно. Каждый приступ длится от 3 до 6 дней и может серьезно влиять на повседневную жизнь ребенка, посещаемость школы и жизнь семьи. Заболевание не является заразным, и зачастую считается, что оно связано с чрезмерной реакцией иммунной системы.

Хотя точная причина неизвестна, предполагается, что к этой картине приводят некоторые врожденные неконтролируемые воспалительные процессы в иммунной системе. PFAPA обычно имеет тенденцию к самопроизвольному разрешению. У некоторых детей симптомы могут сохраняться долго или требовать лечения. Диагноз ставится на основании наличия типичных симптомов заболевания и исключения других подобных состояний. По этой причине PFAPA является состоянием, требующим тщательного наблюдения как со стороны врача, так и со стороны семьи.

Каковы симптомы синдрома PFAPA?

Самым примечательным симптомом синдрома PFAPA является внезапно начинающаяся высокая температура, которая обычно длится от 3 до 6 дней. Эти приступы лихорадки повторяются через определенные промежутки времени и обычно возникают каждые 3–6 недель. Одним из наиболее распространенных признаков, сопровождающих лихорадку, являются небольшие болезненные язвы в полости рта, то есть афты. Эти язвы чаще всего наблюдаются на внутренней поверхности щек, по краям языка или на внутренней стороне губ и могут затруднять прием пищи и речь. Кроме того, покраснение и воспаление горла являются еще одним часто встречающимся симптомом. Когда синдром PFAPA проявляется болью в горле, он обычно не реагирует на антибиотикотерапию.

Синдром PFAPA редко сопровождается кашлем, однако у некоторых детей он может присутствовать в период приступа. Болезненные припухлости шейных лимфатических узлов, особенно в области под челюстью, становятся настолько заметными, что их можно почувствовать на ощупь. Эти признаки редко могут сопровождаться слабостью, потерей аппетита, головной болью, болью в животе или сыпью. Дополнительные симптомы не входят в число основных диагностических критериев заболевания. Одной из примечательных сторон PFAPA является то, что эти симптомы полностью исчезают вне приступов. Ребенок выглядит здоровым вне приступов лихорадки, полон энергии, и его развитие не нарушается. Это циклическое течение является одной из отличительных черт заболевания и, в отличие от других детских инфекций, облегчает распознавание PFAPA.

Как протекает синдром PFAPA?

Это состояние можно объяснить тем, что организм реагирует так, будто присутствует болезнь, несмотря на отсутствие инфекции. В частности, периодическая выработка чрезмерного количества воспалительных веществ (цитокинов) некоторыми клетками, играющими роль в иммунной системе, приводит к началу приступов. Было показано, что во время приступов PFAPA повышаются уровни воспалительных сигналов, особенно интерлейкина-1 (IL-1), то есть заболевание состоит из периодов неконтролируемой, но временной чрезмерной стимуляции иммунной системы.

Хотя PFAPA не классифицируется как наследственное заболевание, у некоторых детей наблюдается генетическая предрасположенность. Он может встречаться чаще, особенно у лиц, в семейном анамнезе которых есть случаи подобных лихорадок. Также считается, что факторы окружающей среды или небольшие незаметные триггеры в организме могут запустить этот иммунный ответ, однако прямой связи с известным вирусом или бактерией нет. То, что PFAPA повторяется через такие регулярные промежутки времени, заставляет заболевание вести себя так, будто оно привязано к биологическим часам. Эта особенность является одним из самых явных отличий, отделяющих его от других лихорадочных заболеваний.

Как диагностируется синдром PFAPA?

Диагноз синдрома PFAPA чаще всего ставится не с помощью лабораторного анализа, а путем тщательного наблюдения за симптомами пациента и регулярностью их повторения. Самым важным шагом в процессе диагностики является то, что приступы лихорадки у ребенка возникают через регулярные промежутки времени и сопровождаются характерными признаками, такими как язвы во рту, воспаление горла или припухлость шейных лимфатических узлов. Обычно высокая температура, внезапно начинающаяся, когда ребенок находится в совершенно здоровом состоянии, длится несколько дней, а затем полностью исчезает. Эта циклическая картина является одним из важнейших ключей, указывающих на PFAPA. Хотя специального анализа крови для диагностических критериев синдрома PFAPA не существует, некоторые анализы крови могут быть полезны. Например, в период приступа могут повышаться маркеры воспаления, такие как С-реактивный белок (СРБ) и СОЭ, но после окончания приступа эти значения приходят в норму. Кроме того, для подтверждения диагноза необходимо исключить заболевания с похожими симптомами. Такие вероятности, как периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка — ССЛ), рецидивирующие тонзиллиты или другие аутовоспалительные заболевания, исключаются путем детального обследования. Еще одним диагностическим инструментом является метод, известный как кортизоновая проба. Если при введении одной дозы кортикостероида в начале приступа температура падает в течение нескольких часов, это является сильным показателем, подтверждающим диагноз PFAPA.

Как проводится лечение синдрома PFAPA?

Лечение синдрома PFAPA планируется в зависимости от частоты и тяжести приступов, которые испытывает ребенок, и их влияния на повседневную жизнь. Тест на синдром PFAPA может быть проведен для дифференциальной диагностики инфекций, однако специального теста, подтверждающего диагноз синдрома, не существует. Поскольку течение болезни у каждого ребенка может быть разным, подход к лечению также планируется индивидуально. Одним из наиболее распространенных и эффективных методов является введение одной дозы кортикостероида (обычно преднизолона) при начале приступа. Кортизоновая терапия при синдроме PFAPA может применяться для сокращения продолжительности приступов и облегчения симптомов. При лечении кортизоном у большинства детей с синдромом PFAPA температура падает в течение нескольких часов, и симптомы быстро исчезают, однако у некоторых детей этот препарат может привести к более частому повторению приступов. По этой причине применение стероидов всегда должно осуществляться под контролем специалиста и при тщательном наблюдении. У детей, которые испытывают более частые приступы или не получают достаточной пользы от стероидной терапии, вступают в силу варианты профилактического лечения.

В запущенных случаях или при резистентности к лечению могут использоваться биологические препараты, нацеленные на иммунную систему (например, ингибиторы IL-1). С другой стороны, у некоторых детей операция по удалению миндалин и аденоидов (тонзиллэктомия + аденоидэктомия) может привести к полному прекращению приступов. Хирургическое лечение может рассматриваться, особенно у детей, которые часто переносят приступы и не получают пользы от медикаментозного лечения, однако решение об операции для каждого случая требует детальной оценки. Помимо всего этого, не следует забывать, что заболевание со временем может пройти само по себе. У многих детей PFAPA к подростковому возрасту либо полностью исчезает, либо протекает легче и реже. Основная цель лечения — сохранить качество жизни ребенка, предотвратить ненужное использование антибиотиков и обеспечить семье надежное и осознанное наблюдение.

Часто задаваемые вопросы

Заболевание синдром PFAPA — это болезнь, которая в большинстве случаев проходит сама по себе в возрасте от 6 до 10 лет. У многих детей по мере приближения к подростковому возрасту приступы становятся легче, реже и со временем полностью прекращаются, однако этот срок может быть неодинаковым для каждого ребенка. В то время как некоторые дети выздоравливают раньше, у других это может затянуться до окончания подросткового возраста.

У взрослых синдром PFAPA встречается редко, в некоторых случаях он может продолжаться с детства до взрослого возраста. Люди, страдающие синдромом PFAPA, обычно переносят приступы с похожими симптомами каждые несколько недель. Тот факт, что PFAPA не оставляет необратимых повреждений, является утешительной информацией для семей с точки зрения отсутствия беспокойства в долгосрочной перспективе. Тем не менее, то, насколько сильно приступы влияют на повседневную жизнь ребенка, является определяющим фактором в управлении этим процессом. Хотя до сих пор точно не известно, когда и почему начинаются приступы при PFAPA, считается, что это состояние вызвано внутренним балансом иммунной системы. Несмотря на то, что это не инфекционное заболевание, у некоторых детей триггерами могут быть простуда, сезонные изменения или небольшие изменения окружающей среды, влияющие на иммунитет. Это не всегда можно объяснить последовательной причинно-следственной связью.

Самой примечательной стороной является то, что приступы возникают через регулярные промежутки времени, почти как по биологическим часам, то есть PFAPA имеет свой собственный ритм, и этот ритм связан не столько с внешними факторами, сколько с внутренними иммунными ответами организма. PFAPA и ССЛ (семейная средиземноморская лихорадка) — это рецидивирующие воспалительные заболевания, протекающие с лихорадкой, однако между ними есть существенные различия. PFAPA — это негенетический синдром, который чаще всего начинается в детстве и проявляется болью в горле, афтами и припухлостью лимфатических узлов без инфекции.

ССЛ же является генетическим заболеванием и часто проявляется такими симптомами, как боль в животе, боль в груди, припухлость суставов. Приступы ССЛ могут длиться дольше, чем при PFAPA, и при отсутствии лечения могут привести к серьезным осложнениям, таким как накопление амилоида в почках. Кроме того, в то время как для диагностики ССЛ исследуются мутации гена MEFV с помощью генетических тестов, при PFAPA такого генетического маркера нет. В то время как лечение ССЛ обычно проводится колхицином пожизненно, PFAPA — это заболевание, которое может пройти само по себе и протекает легче. Если у ребенка регулярно повышается температура без явного источника инфекции, это может быть нечто большее, чем просто цепочка простых вирусных инфекций. В таком случае в первую очередь следует вести дневник температуры ребенка, записывать продолжительность каждой лихорадки, сопутствующие симптомы (например, боль в горле, язвы во рту, припухлость лимфатических узлов).

Затем обязательно следует обратиться к педиатру, при необходимости — к детскому инфекционисту или ревматологу. Ненужное использование антибиотиков в этом случае не приносит никакой пользы, а может даже навредить. Чтобы понять причину лихорадки, необходимо исключить похожие заболевания с помощью анализов крови и детального физикального осмотра. Ребенок с подозрением на PFAPA должен быть в первую очередь осмотрен специалистом по детскому здоровью и заболеваниям. В случаях, когда диагноз не ясен или приступы участились, обязательно должен быть привлечен детский ревматолог или детский иммунолог. Эти специалисты более опытны в различении синдромов периодической лихорадки.

Если во взрослом возрасте возникают жалобы, похожие на PFAPA, тогда необходимо обратиться к врачу, специализирующемуся в области ревматологии взрослых. В любом случае, поскольку процесс диагностики и наблюдения требует специализации, направление семей к правильному профилю имеет большое значение. Среди заболеваний, вызывающих периодическую, то есть повторяющуюся через определенные промежутки времени лихорадку, наиболее известным является синдром PFAPA. Помимо этого, в эту группу входят генетически обусловленные аутовоспалительные заболевания. Например, такие редкие заболевания, как семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ), TRAPS (периодический синдром, связанный с рецептором TNF), HIDS (синдром гипер-IgD) и CAPS (криопирин-ассоциированный периодический синдром), также могут проявляться периодической лихорадкой.

Часть этих заболеваний можно выявить с помощью генетических тестов, и они являются наследственными. По этой причине детей с постоянно повторяющимися приступами лихорадки необходимо оценивать не только с точки зрения инфекций, но и с точки зрения аутовоспалительных заболеваний. Хотя синдром PFAPA чаще всего начинается у детей в возрасте 2–5 лет, редко он может встречаться в подростковом и взрослом возрасте. Случаи PFAPA с началом во взрослом возрасте все чаще описываются в медицинской литературе.

Правильная диагностика и безопасное наблюдение при синдроме PFAPA важны

Если у вашего ребенка есть повторяющиеся и возникающие через регулярные промежутки времени приступы лихорадки, крайне важно правильно оценить основную причину. Хотя синдром PFAPA в большинстве случаев имеет благоприятное течение, необходимо исключить другие заболевания, проявляющиеся похожими симптомами.

Отделение детского здоровья и заболеваний Hisar Hospital Intercontinental предлагает мультидисциплинарный подход к диагностике и наблюдению за синдромами периодической лихорадки. При необходимости проводится комплексная оценка с участием наших специалистов по детским инфекциям и детской ревматологии.

Вы можете связаться с нами для ранней оценки и получения правильного направления для здоровья вашего ребенка.