Что такое синдром Марфана? Симптомы, диагностика и методы лечения

Синдром Марфана

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань. Соединительная ткань — это своего рода клей организма, удерживающий органы вместе, придающий им гибкость и прочность. При синдроме Марфана эта соединительная ткань недостаточно прочна. Причиной является генетическое изменение. Наиболее частой из них является мутация, возникающая в гене под названием FBN1. Ген FBN1 отвечает за выработку белка под названием фибриллин-1, и этот белок имеет критическое значение для прочности соединительной ткани. Синдром Марфана чаще всего передается по наследству. То есть он может передаться от матери или отца к ребенку. В редких случаях он также может возникать в результате совершенно нового генетического изменения. Он встречается примерно у одного из 5000–10 000 человек в популяции. С одинаковой частотой наблюдается как у женщин, так и у мужчин.

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань организма. Соединительная ткань является одним из основных строительных блоков, обеспечивающих структурную поддержку и удерживающих тело вместе практически во всех органах, от костей до сердца, от сосудов до глаз. При синдроме Марфана белок, обеспечивающий прочность и эластичность этой ткани, не вырабатывается должным образом. В результате кости, суставы, глаза и особенно сердечно-сосудистая система, то есть жизненно важные органы, становятся более слабыми и уязвимыми, чем в норме. Синдром Марфана является врожденным и пожизненным состоянием. Тяжесть заболевания может значительно варьироваться от человека к человеку. У некоторых людей оно проявляется с явными физическими особенностями, в то время как у других может оставаться незамеченным в течение многих лет. Воздействие на сердце и крупные сосуды представляет собой наиболее серьезный риск с точки зрения качества и продолжительности жизни.

Каковы симптомы синдрома Марфана?

Одной из наиболее примечательных особенностей синдрома Марфана является то, что его симптомы сильно различаются у разных людей. У некоторых людей симптомы легкие и труднозаметные, в то время как у других с рождения могут наблюдаться очень четкие признаки. Синдром Марфана может поражать множество систем организма. Чаще всего он приводит к проблемам с опорно-двигательным аппаратом, сердечно-сосудистой системой и глазами. Зачастую пациент и его близкие первыми замечают различия в строении тела или непропорциональную длину конечностей. Однако наиболее серьезные последствия заболевания обычно проявляются во внутренних органах и требуют тщательного наблюдения. Типичными симптомами синдрома Марфана являются:

Длинное и тощее телосложение: Люди с синдромом Марфана обычно выше ростом, чем их сверстники. Руки, ноги и пальцы могут быть непропорционально длинными.

Длинные пальцы (арахнодактилия): Кисти рук при синдроме Марфана обычно длинные, тонкие и имеют вид паучьих пальцев, что описывается как «арахнодактилия». Симптом большого пальца при синдроме Марфана — это клинический признак, который проявляется тем, что большой палец выступает вперед при сжатом кулаке.

Деформации грудины: Грудная клетка может быть вдавлена внутрь (воронкообразная грудь) или выступать наружу (килевидная грудь).

Искривление позвоночника (сколиоз): Боковое искривление позвоночника является частым признаком.

Плоскостопие: В структуре стопы может наблюдаться уплощение и тенденция к заваливанию внутрь.

Гипермобильность суставов: Связки суставов могут быть более эластичными, чем в норме; по этой причине может наблюдаться расшатанность суставов и иногда боль.

Проблемы с глазами: Наиболее заметным признаком со стороны глаз является смещение хрусталика (эктопия хрусталика). Среди глазных проявлений синдрома Марфана подвывих хрусталика является одним из наиболее частых симптомов.

Проблемы с сердцем и сосудами: Могут наблюдаться расширение аорты, проблемы с аортальным клапаном и расшатанность сердечных клапанов. Эти состояния являются наиболее серьезными и потенциально опасными для жизни симптомами. Пациенты с синдромом Марфана могут иметь серьезные сердечно-сосудистые риски, такие как проблемы с сердечными клапанами и расширение аорты.

Высокое нёбо и аномалии зубов: Верхнее нёбо может быть высоким и узким, а расположение зубов может быть нарушено.

Растяжки на коже: Растяжки на коже могут появляться, особенно в периоды интенсивного роста.

Проблемы с легкими и дыхательной системой: Может возрастать риск одышки, пролапса или коллапса легких.

Изменения строения головы: Строение головы при синдроме Марфана часто привлекает внимание такими черепно-лицевыми особенностями, как вытянутое лицо, узкая челюсть и высокое нёбо.

Как возникает синдром Марфана?

В центре развития синдрома Марфана лежит ген под названием FBN1. Ген FBN1 обеспечивает выработку в организме очень важного белка под названием фибриллин-1. Фибриллин-1 помогает поддерживать эластичность, прочность и целостность соединительной ткани. В результате мутации в гене FBN1 при синдроме Марфана (то есть изменения в генетическом коде) фибриллин-1 вырабатывается либо не полностью, либо не так, как должен. В этом случае соединительная ткань в организме теряет свою прежнюю прочность. Особенно ярко эта слабость проявляется в тканях, которые быстро растут или находятся в постоянном движении. Синдром Марфана является аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что вероятность передачи его детям от матери или отца, несущих дефектный ген, составляет 50%. Однако он не всегда является наследственным. Иногда он возникает в результате случайной новой мутации в генах, когда у матери или отца нет этого заболевания. Поскольку соединительная ткань присутствует практически во всем теле, проявления синдрома Марфана не ограничиваются только одним органом. Могут возникать диспропорции в структуре тела, смещение хрусталика в глазу, искривления позвоночника и, что наиболее важно, рискованные изменения в сердце и сосудистой системе.

Как диагностируется синдром Марфана?

Синдром Марфана — это заболевание, диагноз которого нельзя поставить на основании только одного симптома. Поскольку этот синдром протекает с проявлениями, которые возникают в различных системах организма и разной степени выраженности. Диагностические критерии синдрома Марфана охватывают множество областей, таких как скелетная, сердечно-сосудистая и глазная системы. Иногда привлекают внимание некоторые особенности во внешности, а иногда первыми признаками могут быть изменения, выявленные во внутренних органах, таких как сердце или глаза. Для постановки правильного диагноза необходим комплексный подход. Тест на синдром Марфана проводится в сочетании с генетическим анализом и системными оценками. Мутация гена FBN1 является наиболее распространенной.

Врач расспрашивает о перенесенных пациентом в прошлом проблемах со здоровьем и аналогичных ситуациях в его семье. Поскольку синдром Марфана в большинстве случаев передается по наследству. Если в семье есть похожие симптомы или диагностированный пациент, вероятность постановки диагноза возрастает. Детально оценивается структура тела, руки, ноги, пальцы и грудная клетка. Рассматриваются такие признаки, как длинные и тонкие конечности, выраженные деформации грудной клетки, искривление позвоночника. При детальном осмотре офтальмологом исследуется, сместился ли хрусталик глаза (эктопия хрусталика) и имеются ли другие структурные нарушения в глазу.

Это один из самых критических шагов. С помощью эхокардиографии (УЗИ сердца) исследуются сердечные клапаны, аорта и крупные сосуды. Тщательно оценивается наличие расширения аорты, расшатанности или пролапса клапанов. При необходимости могут выполняться другие тесты, такие как ЭКГ. Учитываются находки со стороны скелетной системы, такие как состояние позвоночника, грудной клетки, стопы и кисти; а также особенности полости рта, такие как зубы и нёбо.

В то же время для диагностики синдрома Марфана используются общепринятые международные Генентские критерии (критерии Гента). Эти критерии позволяют комплексно оценивать такие находки, как семейный анамнез пациента, ширина корня аорты, смещение хрусталика глаза. На основании суммы критериев определяется, можно ли поставить окончательный диагноз. Иногда в случаях, когда диагноз вызывает сомнения, или для оценки риска у других членов семьи проводятся генетические тесты. Выявление мутации в гене FBN1 может подтвердить диагноз. Тем не менее, следует подчеркнуть, что генетические тесты не всегда обязательны, а клинические проявления имеют преобладающее значение.

Как проводится лечение синдром Марфана?

Современное лечение синдрома Марфана не может обеспечить полное излечение заболевания. Однако оно нацелено на повышение качества жизни человека и предотвращение возможных осложнений. Подход к лечению формируется в зависимости от того, какие органы и системы поражены заболеванием. Особое значение имеет тщательное наблюдение за сердечно-сосудистой системой, которое может спасти жизнь.

Расширение аортального сосуда отслеживается с помощью регулярных осмотров, и при достижении рискованного размера планируется хирургическое вмешательство. Аналогичным образом медицинское и хирургическое лечение может применяться при проблемах с сердечными клапанами. Офтальмологические осмотры проводятся регулярно, нарушения зрения могут корректироваться с помощью очков или линз, при необходимости прибегают к хирургическому вмешательству. При проблемах, связанных с опорно-двигательным аппаратом, может потребоваться наблюдение специалистов-ортопедов, физиотерапия, а иногда и хирургическое лечение. Людям с синдромом Марфана рекомендуется избегать тяжелых и резких движений, а спорт и физические упражнения выбирать под контролем врача. Во всех этих процессах лечения и наблюдения чрезвычайно важно оказать человеку психологическую поддержку и обеспечить его адаптацию к социальной жизни. Короче говоря, целью лечения синдрома Марфана является то, чтобы пациент чувствовал себя в безопасности, продление продолжительности его жизни и минимизация возможных рисков. Именно поэтому лечение — это командная работа, которая длится всю жизнь и в которой совместно работают различные специальности.

Часто задаваемые вопросы

Поскольку синдром Марфана является генетическим заболеванием, полное излечение от него в настоящее время невозможно. То есть генетическое изменение, являющееся первопричиной заболевания, не может быть устранено. Однако с помощью медицинского наблюдения и соответствующего лечения можно предотвратить проблемы, вызванные заболеванием, и поддержать высокое качество жизни. Благодаря регулярным осмотрам врача, обследованиям сердечно-сосудистой системы и глаз, необходимым лекарствам и, при необходимости, хирургическому лечению риски синдрома Марфана могут быть значительно снижены. Синдром Марфана — это заболевание с генетическим механизмом передачи. Если один из родителей имеет этот синдром, вероятность его проявления у ребенка составляет около 50 процентов. По этой причине лицам с отягощенным семейным анамнезом по синдрому Марфана рекомендуется получить генетическую консультацию до рождения детей. Тем не менее, в редких случаях, даже при отсутствии в семье какого-либо анамнеза заболевания, синдром Марфана может развиться в результате нового генетического изменения. Синдром Марфана не оказывает прямого влияния на психическое развитие или интеллект. Люди с синдромом Марфана имеют такой же потенциал в общественной и академической жизни. Поскольку сферы, затронутые заболеванием, носят преимущественно физический и структурный характер, ограничений, связанных с интеллектом и интеллектуальными способностями, не ожидается. При синдроме Марфана телосложение обычно длинное и тощее; кроме того, у некоторых людей может быть ускорен обмен веществ. Это может затруднять набор веса. Однако это не означает, что люди с синдромом Марфана вообще не смогут набирать вес. Здоровый набор веса возможен благодаря сбалансированному и достаточному питанию, регулярному наблюдению и индивидуальным рекомендациям. В этом процессе может быть полезно получить поддержку диетолога. Синдром Марфана является полностью генетическим заболеванием. В его основе лежит изменение в гене FBN1. Это изменение может передаваться из поколения в поколение или, в редких случаях, впервые возникать у человека в результате новой мутации. Если есть подозрение на синдром Марфана или он уже диагностирован, в первую очередь следует обратиться в подразделение внутренних болезней (терапии), медицинской генетики или детской генетики (если пациент является ребенком/молодым взрослым). После постановки диагноза для различных систем, затронутых заболеванием, требуется регулярная поддержка соответствующих профильных отделений, таких как кардиология, сердечно-сосудистая хирургия, ортопедия и офтальмология. Наиболее часто используемым методом диагностики синдрома Марфана являются критерии Гента. В этих критериях комплексно оцениваются расширение корня аорты, смещение хрусталика глаза (эктопия хрусталика), проявления со стороны скелетной системы, семейный анамнез синдрома Марфана и результаты генетического тестирования. Совпадение клинических проявлений и семейного анамнеза служит ориентиром для постановки окончательного диагноза. При необходимости для подтверждения диагноза может быть выполнен генетический анализ.

Ранняя диагностика при синдроме Марфана спасает жизни

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, которое может создавать серьезные риски, особенно для сердечно-сосудистой системы. Благодаря ранней диагностике и регулярному наблюдению эти риски можно в значительной степени держать под контролем.

Если у вас или у кого-то из ваших близких есть подозрения на синдром Марфана, вы можете обратиться за поддержкой к нашим квалифицированным врачам отделения внутренних болезней (терапии) для прохождения подробного обследования.

Свяжитесь с нами, чтобы записаться на прием и получить подробную информацию.