Что такое муковисцидоз? Симптомы, причины и методы лечения

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое может встречаться по всему миру. Структура слизи, защищающая органы и ткани от дыхательных путей до пищеварительной системы, у больных муковисцидозом более густая и вязкая. Закупорки, возникающие из-за скопления слизи, могут приводить к развитию инфекций и функциональным нарушениям в органах. Если в прошлом это заболевание было причиной смертности в детском возрасте, то сегодня благодаря успехам в медицинском мире продолжительность жизни пациентов увеличилась.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз — это жизнеугрожающее заболевание, которое может вызывать необратимые повреждения в легких, пищеварительной системе и многих других органах тела. Муковисцидоз возникает в результате дефектного гена, передающегося от родителей к ребенку. Для развития заболевания необходимо, чтобы соответствующий ген был передан как от матери, так и от отца. Носительство генов родителями может привести к развитию заболевания у ребенка.

После передачи мутантных генов ребенку происходят нарушения в структуре белка, регулирующего количество соли в клетке. Это состояние, вызывающее изменения в структуре вырабатываемой организмом слизи, может привести к функциональным нарушениям в органах и закончиться развитием инфекции. Если муковисцидоз не взять под контроль, могут развиться различные осложнения, и пациенты могут погибнуть.

Осложнения, которые могут развиться вследствие муковисцидоза, способны затрагивать дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы. Первым из осложнений, развивающихся в дыхательной системе, является повреждение дыхательных путей. Может наблюдаться хроническое заболевание легких, характеризующееся аномальным расширением дыхательных путей, известным как бронхоэктазия. В дыхательной системе могут развиваться хронические инфекции и полипы в полости носа. Кровавый кашель, дыхательная недостаточность, спадение легкого в результате утечки воздуха в плевральные полости также являются другими опасными осложнениями.

Среди осложнений со стороны пищеварительной системы частыми являются кишечная непроходимость, заболевания печени, дефицит питательных веществ и развитие диабета.

У мужчин с муковисцидозом часто встречается бесплодие. В трубках, выполняющих соединительную функцию между яичками и предстательной железой, из-за слизи может возникнуть закупорка, что может привести к бесплодию у мужчин. У женщин же может наблюдаться снижение фертильности.

Каковы симптомы муковисцидоза?

Хотя в прошлом симптомы муковисцидоза выявлялись на основе медицинских проблем, возникающих с течением времени, сегодня благодаря новорожденному скринингу симптомы можно обнаружить еще до их развития. В некоторых случаях симптомы могут проявляться и в процессе развития до проведения скрининга новорожденных.

Симптомы муковисцидоза могут варьироваться от человека к человеку в зависимости от тяжести заболевания. Со временем симптомы могут становиться более тяжелыми. В нетяжелых случаях симптомы могут отсутствовать вплоть до юношеского возраста. При таком легком течении заболевания первым симптомом обычно является панкреатит, известный как воспаление поджелудочной железы. У некоторых людей могут наблюдаться бесплодие и рецидивирующая пневмония.

К симптомам муковисцидоза у новорожденных относится также то, что пот у детей становится более соленым. Это обстоятельство, замечаемое родителями, может приводить к тому, что при поцелуях своего ребенка они чувствуют соленый вкус на его коже. Помимо таких признаков, симптомы, развивающиеся из-за муковисцидоза, в зависимости от пораженной системы можно описать следующим образом:

Симптомы, развивающиеся в дыхательной системе: наличие постоянного кашля с мокротой, хрипы в груди, хронические легочные инфекции, заложенность носа, хронический синусит и непереносимость физических нагрузок являются симптомами, связанными с дыхательной системой.

Симптомы, развивающиеся в пищеварительной системе: стул с более резким, чем в норме, запахом и жирной структурой, задержка роста и развития, меньший, чем в идеале, набор веса, кишечная непроходимость у новорожденных и хронические запоры входят в число симптомов, связанных с пищеварительной системой.

Как возникает муковисцидоз?

Если ребенок рождается с мутировавшими генами, в его организме происходит ряд изменений. Ген CFTR, присутствующий в организме человека, в результате перенесенной мутации вызывает изменения в клеточной подвижности. В результате пережитой мутации происходят изменения в структуре белка, регулирующего количество соли внутри клеток. Изменение же количества соли внутри клеток приводит к тому, что структура слизи во многих системах организма становится более густой и вязкой. Поскольку мутация в гене может иметь различные масштабы, тяжесть заболевания может варьироваться.

Чтобы ребёнок родился с генетическим нарушением муковисцидоза, мутировавший генный вариант должен быть передан ребенку от обоих родителей. В случае передачи мутировавшего варианта только от одного из родителей ребенок становится носителем. В дальнейшем, когда носитель захочет завести ребенка, он может генетически передать этот ген своему потомству.

Как диагностируется муковисцидоз?

Муковисцидоз — это заболевание, которое обычно диагностируется в детском возрасте. Во время скрининга новорожденных, проводимого после рождения ребенка, оценивается наличие различных генетических заболеваний. Пяточная кровь, взятая у младенца, используется для скрининга на муковисцидоз, и по результатам исследований может быть поставлен диагноз.

Помимо скрининг-теста, муковисцидоз может быть исследован с помощью других методов. Методы, используемые в диагностике муковисцидоза, следующие:

Потовый тест: Потовый тест — один из наиболее часто используемых методов диагностики муковисцидоза. Во время этого теста, проводимого, когда младенцам исполнилось не менее 2 недель, оценивается уровень хлоридов в поте. При обнаружении высоких показателей можно заподозрить муковисцидоз.

Рентгенография грудной клетки: Рентгенография грудной клетки может применяться для определения симптомов, которые могут развиться из-за заболевания, и подтверждения диагноза.

Генетический скрининг: Взятые образцы крови исследуются в лабораторных условиях для проверки наличия различных генетических патологий, таких как муковисцидоз.

Посев мокроты: С помощью посева мокроты исследуются структура мокроты и наличие в ней бактерии, известной как Pseudomonas. Pseudomonas — это бактерия, вероятность обнаружения которой возрастает при наличии муковисцидоза.

Тесты функции легких: Для определения функций легких и подтверждения поставленного диагноза могут применяться легочные тесты, такие как спирометрия.

Измерение кишечного тока (ICM): После процедур, направленных на стимуляцию секреции хлоридов ректальной тканью, проводится биопсия ректальной ткани. На основе анализа полученных данных диагноз может быть подтвержден.

Как проводится лечение муковисцидоза?

В случае окончательного диагноза по результатам необходимых скрининг-тестов планируется лечение, направленное на предотвращение симптомов заболевания. В лечении муковисцидоза применяется мультидисциплинарный подход, и привлекаются врачи, специализирующиеся в этой области. Поскольку специфического лечения заболевания не существует, в рамках лечебного процесса ставится цель поддержания дыхательных путей в открытом состоянии. В этот период используется поддержка различных лекарственных препаратов. В дополнение к медикаментам проводится физиотерапия грудной клетки, и пациента обучают правильным техникам кашля и дыхания. Для разжижения структуры слизи могут использоваться специальные вибрирующие устройства.

В медикаментозном лечении применяется поддержка различных типов препаратов. Для расширения дыхательных путей могут использоваться ингаляционные бронходилататоры. В терапию могут быть добавлены стероидные препараты, относящиеся к категории противовоспалительных средств. Лекарственные средства также могут использоваться в качестве размягчителей стула и для контроля показателей ферментов поджелудочной железы.

При столкновении с осложнениями муковисцидоза прибегают к различным хирургическим методам. При таких состояниях, как закупорка пазух или развитие полипов в носу, могут выполняться операции на носу и пазухах. В случаях кишечной непроходимости могут потребоваться экстренные хирургические вмешательства.

В случаях прогрессирования заболевания и серьезного нарушения функций органов прибегают к трансплантации органов. В этом вопросе могут потребоваться различные операции по пересадке, в первую очередь трансплантация двух легких и печени.

Часто задаваемые вопросы

Муковисцидоз может проявляться с периода новорожденности. Диагноз муковисцидоза может быть установлен при проведении генетических скрининг-тестов. В некоторых случаях пациенты могут не проявлять симптомов до более старшего возраста. В случаях, когда скрининг не проводился и симптомы отсутствуют, заболевание может быть диагностировано в подростковом или взрослом возрасте. Близкородственные браки увеличивают риск столкновения с генетическими заболеваниями. Проведенные исследования показывают, что в популяциях, где широко распространены близкородственные браки, показатель рождения детей с муковисцидозом выше. Муковисцидоз — это генетически передающееся заболевание. Мутации, происходящие в гене CFTR, могут передаваться из поколения в поколение. Для появления заболевания родителям необязательно быть больными; в случае их носительства ребенок может родиться с муковисцидозом. Тест на муковисцидоз в настоящее время выполняется путем исследования пяточной крови новорожденного ребенка. В ходе исследований, проводимых в лабораторных условиях, можно осуществлять скрининг на это заболевание и различные другие генетические патологии. Данные, полученные при скрининге новорожденных, могут быть подкреплены потовым тестом или генетическими тестами. Благодаря некоторым тестам, проводимым в период беременности, можно определить, имеет ли ребенок в утробе матери муковисцидоз. Скрининг можно провести с помощью амниоцентеза, выполняемого на 15-й и 20-й неделях беременности, и биопсии ворсин хориона (CVS), проводимой между 10-й и 13-й неделями. В тесте амниоцентеза берется образец амниотической жидкости из утробы матери, а в тесте CVS — образец ткани плаценты. Путем исследования образцов, взятых в рамках теста, можно понять, имеет ли человек ген муковисцидоза. Лечение методом абляции щитовидной железы, как правило, не применяется в периоды беременности и грудного вскармливания. Источники энергии, используемые в процессе абляции (такие как радиочастота или микроволны), могут нести потенциальные риски для плода или грудного ребенка. По этой причине для женщин, сталкивающихся с проблемой узлов щитовидной железы в период беременности или грудного вскармливания, рассматриваются другие методы лечения.

Для женщин с заболеваниями щитовидной железы в период беременности и лактации обычно предпочтительнее медикаментозное лечение. Тем не менее, поскольку ситуация каждого пациента индивидуальна, план лечения обязательно должен быть оценен эндокринологом.

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, которое можно взять под контроль благодаря ранней диагностике и регулярному наблюдению. Благодаря лечебному процессу, проводимому с мультидисциплинарным подходом, продолжительность и качество жизни пациентов существенно возрастают. Поддержание чистоты дыхательных путей, предотвращение инфекций и питательная поддержка являются неотъемлемыми частями этого процесса.

Как отделение пульмонологии и генетического консультирования Hisar Hospital Intercontinental, мы предлагаем программы наблюдения, персонализированные специально для пациентов с муковисцидозом. Мы стремимся облегчить жизнь нашим пациентам благодаря нашим передовым методам диагностики, команде квалифицированных врачей и комплексным службам поддержки.

Чтобы получить дополнительную информацию о муковисцидозе, подробно узнать о симптомах и методах лечения, вы можете ознакомиться со страницей ПЕДИАТРИЯ И ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ.

Вы можете связаться с нами, записавшись на прием для прохождения индивидуальной оценки и консультации с нашими профильными врачами.