Что такое синдром Дауна? Симптомы, типы, методы диагностики и лечения

Синдром Дауна — это генетическая особенность, которая развивается в результате рождения человека с лишней хромосомой. Эта генетическая особенность, имеющая 3 различных типа, а именно трисомию 21, транслокационный синдром Дауна и мозаичный синдром Дауна, может проявляться различными симптомами в зависимости от типа. Хотя в настоящее время не существует окончательного метода лечения синдрома Дауна, различные терапевтические подходы, применяемые на ранней стадии, могут способствовать физическому и умственному развитию человека.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическая особенность, при которой человек рождается с дополнительной копией 21-й хромосомы. В нормальных условиях ядро человеческой клетки содержит 23 пары, то есть 46 хромосом. У лиц с синдромом Дауна имеется полная или частичная копия дополнительной 21-й хромосомы. Наличие экстра-хромосомы в геномной структуре приводит к появлению некоторых различий в физическом и умственном развитии человека.

Синдром Дауна, впервые описанный в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, был связан с 21-й хромосомой примерно 100 лет спустя доктором Жеромом Леженом. Синдром Дауна в настоящее время является наиболее распространенным типом хромосомных аномалий. Исследования показывают, что синдром Дауна встречается в 1 из 1000 рождений ежегодно. Однако этот показатель может варьироваться в зависимости от региона и даже этнических групп. Например, у людей с темным цветом кожи выявление физических симптомов синдрома Дауна может быть более затруднительным. По мнению экспертов, наиболее значимым фактором риска развития этого синдрома является возраст матери. По мере увеличения возраста матери, особенно при беременности в возрасте старше 35 лет, риск возникновения хромосомных аномалий может заметно возрастать. Различные исследования показывают, что у матерей старше 45 лет этот показатель достигает уровня 16,65 на 1000 рождений.

Синдром Дауна может проявляться особенностями рисунка ладонной складки, формы глаз и мышечного тонуса. Кроме того, у лиц с синдромом Дауна могут наблюдаться проблемы с умственным развитием, поэтому возможно столкновение с трудностями в обучении. Тем не менее, синдром Дауна — это не болезнь, а особенность. По этой причине обучение и социальная поддержка, предоставляемые в раннем возрасте, играют важную роль в физическом и умственном развитии людей.

Каковы типы синдрома Дауна?

Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию, возникающую из-за дополнительной копии 21-й хромосомы, однако он подразделяется на различные типы. Понимание того, что синдром Дауна является хромосомной аномалией, началось в 1959 году, когда французские ученые Лежен, Готье и Турпэн исследовали клетки детей с синдромом Дауна под микроскопом и обнаружили 47-ю хромосому. Впоследствии стало понятно, что эта хромосома фактически является третьей копией 21-й хромосомы. Однако у некоторых людей с этим синдромом обнаруживается полная копия данной хромосомы, тогда как у других — частичная. Типы синдрома Дауна определяются в соответствии с этим различием. Соответственно, основными разновидностями синдрома Дауна являются:

Трисомия 21: Трисомия 21 является наиболее распространенным типом синдрома. По этой причине синдром Дауна часто называют трисомией 21. Около 95% случаев имеют тип трисомии 21. У людей с типом трисомии 21 во всех клетках обнаруживается три копии 21-й хромосомы из-за ошибки, возникающей во время клеточного деления.

Транслокация: Транслокационный синдром Дауна составляет менее 4% случаев. При этом типе синдрома Дауна часть или вся 21-я хромосома прикрепляется к другой хромосоме. В отличие от трисомии, при этом типе синдрома нет лишней копии хромосомы. Количество хромосом у этих людей составляет 46. Тем не менее, у таких людей дополнительный участок 21-й хромосомы присоединен к другой хромосоме.

Мозаичный синдром Дауна: Особенности мозаичного синдрома Дауна несколько иные. При этом типе синдрома, составляющем около 1% случаев, в некоторых клетках присутствует дополнительная копия хромосомы, в то время как количество хромосом в остальных составляет 46.

Типы синдрома Дауна являются основной причиной того, что симптомы синдрома и потребности в обучении различаются от человека к человеку.

Как возникает синдром Дауна?

Причины и механизм возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. В большинстве случаев аномальное деление клеток, происходящее по различным причинам во время развития мужской половой клетки (сперматозоида), женской половой клетки (яйцеклетки) или в период раннего внутриутробного развития ребенка, приводит к появлению синдрома. У некоторых людей транслокационный синдром Дауна может передаваться по наследству. Для возникновения этого состояния обычно требуется, чтобы оба родителя имели транслокационный синдром Дауна. Хотя точные причины синдрома Дауна неизвестны, различные исследования, проводимые на протяжении многих лет, показывают, что определенные факторы могут увеличивать риск развития синдрома Дауна. Соответственно, основными факторами риска являются:

Возраст: Различные исследования показывают, что поздний возраст матери является основным фактором риска развития синдрома. Беременность в возрасте 35 лет и старше может увеличить риск рождения ребенка с этим синдромом. Тем не менее, если посмотреть на исследования детей с синдромом Дауна, у подавляющего большинства из них возраст матери составляет менее 35 лет. Причиной этого является то, что количество родов у женщин моложе 35 лет выше.

Наличие ребенка с синдромом Дауна: У тех, кто ранее родил ребенка с синдромом Дауна, риск появления этого синдрома у последующих детей может быть выше.

В настоящее время благодаря ранним скрининговым тестам, проводимым во время беременности, риск синдрома Дауна можно выявить на ранней стадии. Кроме того, некоторые физические и умственные отличия, наблюдаемые после рождения, помогают распознать синдром Дауна на раннем этапе. Соответственно, основными симптомами синдрома Дауна являются:

Более плоское лицо, чем в норме

Более плоская носовая кость

Больше уменьшенная голова, короткая шея

Складка на ладони, называемая ладонной складкой

Стопы меньше нормы

Мелкие белые пятна, называемые пятнами Брашфилда, на цветной части глаза

Слабый мышечный тонус в младенчестве

Чрезмерно гибкие суставы

Искривление мизинца по направлению к большому пальцу

Помимо перечисленных физических симптомов, синдром может проявляться некоторыми психическими и поведенческими проблемами. Хромосомные различия у ребенка могут вызывать отклонения в разговорной речи, моторных навыках (таких как ходьба) и познавательных процессах (таких как обучение). Кроме того, дети с синдромом Дауна могут быть склонны к упрямству или вспышкам гнева. Основными когнитивными симптомами, наблюдаемыми у лиц с синдромом Дауна, являются:

Задержка языковых и речевых навыков

Задержка в развитии крупной моторики (ползание, ходьба, удерживание равновесия) и мелкой моторики (захват предметов)

Трудности в обучении

Трудности с концентрацией внимания

Затруднения при принятии решений

Из-за различий в процессе внутриутробного развития у некоторых лиц с синдромом Дауна чаще могут встречаться врожденные или приобретенные проблемы со здоровьем. Некоторые из этих проблем со здоровьем включают:

Ушные инфекции или потеря слуха

Проблемы со зрением

Заболевания полости рта и зубов

Большая предрасположенность к инфекциям или заболеваниям

Обструктивное апноэ во сне

Сердечно-сосудистые заболевания

Заболевания щитовидной железы

Проблемы пищеварительной системы, такие как рефлюкс, запор

Специалисты регулярно отслеживают проблемы со здоровьем, которые могут присоединиться к синдрому на протяжении всей жизни человека, и при необходимости определяют подходящий план лечения.

Как диагностируется синдром Дауна?

Диагноз синдрома Дауна может быть поставлен с помощью различных тестов, проводимых во время беременности или после рождения. Пренатальные тесты на синдром Дауна делятся на две категории: скрининговые тесты и диагностические тесты. Соответственно, скрининговые тесты, проводимые во время беременности, включают:

Скрининговые тесты первого триместра: Эти тесты, проводимые между 11-й и 14-й неделями беременности, то есть в первом триместре, измеряют уровень плазменного протеина-А, связанного с беременностью (PAPP-A), и гормона беременности, известного как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), в крови беременной женщины. Результаты, выходящие за рамки нормальных значений, могут указывать на проблему у ребенка. Кроме того, у младенцев с хромосомными аномалиями в области шеи может скапливаться больше жидкости. По этой причине в первом триместре с помощью УЗИ может также использоваться тест на толщину воротникового пространства (также известный как тест на толщину воротникового пространства при синдроме Дауна), при котором измеряется толщина воротникового пространства плода.

Скрининговые тесты второго триместра: На 16-18 неделях беременности уровень некоторых белков в крови матери можно измерить с помощью тройного скринингового теста и четверного скринингового теста. Аномалии уровней белков альфа-фетопротеина, эстриола, ХГЧ и инхибина А могут указывать на хромосомную аномалию у ребенка.

Тесты внеклеточной ДНК: Через плаценту в кровь матери выделяется небольшое количество ДНК плода. Эту внеклеточную ДНК в крови можно исследовать различными методами на предмет 21-й хромосомы.

Перечисленные выше тесты недостаточны для постановки окончательного диагноза. Если результат теста на синдром Дауна оказался положительным или имеется неопределенность, специалисты могут счесть целесообразным проведение дополнительных тестов. Основными методами, используемыми специалистами для подтверждения диагноза в случаях подозрения на наличие симптомов синдрома Дауна у плода, являются:

Амниоцентез: Анализ хромосом может быть выполнен путем забора образца амниотической жидкости, то есть околоплодных вод ребенка. Во время амниоцентеза, обычно проводимого между 15-й и 20-й неделями беременности, специалисты с помощью иглы берут образец жидкости из матки. Исследование взятой жидкости в лабораторных условиях может помочь поставить окончательный диагноз.

Биопсия хориона (CVS): Во время биопсии ворсин хориона специалисты вводят через шейку матки тонкую канюлю, берут образец ткани плаценты и исследуют его под микроскопом.

Помимо обследований, проводимых во время беременности, синдром Дауна можно диагностировать с помощью генетического анализа после рождения.

Существует ли лечение синдрома Дауна?

Поскольку синдром Дауна является особенностью, а не болезнью, лечения от синдрома не существует. Тем не менее, специалисты действуют в рамках мультидисциплинарного подхода с целью помочь лицам с синдромом Дауна научиться жить с этим синдромом и повысить качество их жизни. Каждый ребенок с синдромом Дауна уникален. По этой причине программы обучения и социальной поддержки также разрабатываются с учетом потребностей конкретного человека. Основными программами поддержки, подготовленными для лиц с синдромом Дауна и их семей, являются:

Программы, направленные на развитие сенсорных навыков

Программы, направленные на развитие социальных навыков

Программы, обеспечивающие самообслуживание человека

Программы физической или трудотерапии

Логопедия

Лечение и наблюдение сопутствующих проблем со здоровьем

Важно, чтобы в программах поддержки при синдроме Дауна участвовали родители или лица, осуществляющие уход за детьми. Таким образом, они могут помочь своим детям стать более самостоятельными.

Часто задаваемые вопросы

Синдром Дауна — это генетическая особенность, вызванная наличием дополнительной копии 21-й хромосомы либо прикреплением всей или части 21-й хромосомы к другой хромосоме. Расстройство аутистического спектра — это нервно-психическое расстройство, которое проявляется такими симптомами, как дефицит социального взаимодействия и коммуникации, а также повторяющееся поведение в результате нарушения работы участка мозга, отвечающего за определение коммуникации с окружающей средой. Синдром Дауна может наблюдаться у каждого человека, независимо от его этнического происхождения и уровня экономического благосостояния. Тем не менее, женщины, забеременевшие в возрасте 35 лет и старше, женщины, у которых уже есть ребенок с синдромом Дауна или другим хромосомным нарушением, либо те, у кого самих есть хромосомные нарушения, могут подвергаться более высоком риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Синдром Дауна может приводить к умственной отсталости от легкой до умеренной степени. Различные исследования показывают, что синдром Дауна является наиболее частой причиной умственной отсталости во всем мире. Определенная степень задержки умственного развития у людей с синдромом Дауна является нормальным явлением. Тем не менее, благодаря программам обучения и поддержки, разработанным индивидуально, они могут полностью реализовать свой потенциал и легко адаптироваться к социальной жизни. Дети с синдромом Дауна могут начать говорить на 9–12 месяцев позже по сравнению со своими сверстниками. Дети с синдромом Дауна могут начать произносить свои первые слова в возрасте от 1 до 4 лет. Предложения из двух слов они могут начать строить в возрасте от 2 до 7,5 лет. Тем не менее, благодаря логопедическим занятиям, начатым на ранней стадии, они могут приобрести такие навыки, как имитация звуков, даже если они не могут произнести свои первые слова до достижения 2–3 лет. Основная причина, по которой люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, заключается в наличии частичной или полной дополнительной копии 21-й хромосомы. Эта генетическая особенность может вызывать общие физические черты. Тем не менее, следует помнить, что каждый человек уникален, несмотря на наличие общих физических характеристик. В настоящее время благодаря распространению программ обучения и поддержки, а также тщательному наблюдению за лицами с синдромом Дауна в отношении сопутствующих проблем со здоровьем, продолжительность жизни при синдроме Дауна увеличилась до 60 лет и более.

Синдром Дауна можно выявить с помощью тестов, проведенных на ранней стадии, а соответствующие программы поддержки могут способствовать развитию людей. Если вы хотите получить мнение специалиста и пройти необходимые обследования для вашего ребенка, вы можете немедленно записаться на прием в отделение педиатрии и детских болезней нашей клиники Hisar Hospital Intercontinental. Ранняя диагностика — это первый шаг к здоровому будущему.