ALS-заболевание: что известно о людях, которых любят умные, эмоциональные и креативные…

Как и во всём мире, в нашей стране благодаря кампании с ледяной водой и челленджам с взаимными вызовами и пожертвованиями стало широко известно о БАС, причина которого до сих пор неизвестна. Ответы на вопросы, которые вызывают любопытство, мы узнали у специалистов Отделения неврологии Hisar Hospital Intercontinental…

ALS, что такое заболевание двигательных нейронов?

Во всём мире ALS (амиотрофический боковой склероз) и заболевание двигательных нейронов обычно используются как синонимы. Система, обеспечивающая произвольные движения (пирамидная система), состоит из двух групп нервных клеток, которые называются мотонейронами. Нервные клетки, расположенные от коры головного мозга до спинного мозга, называются первым двигательным нейроном (верхним двигательным нейроном). Электрические импульсы, возникающие в двигательном центре нашего мозга, передаются до спинного мозга нервной клеткой, называемой первым двигательным нейроном (альфа-мотонейроном). В области спинного мозга, называемой передним рогом, начинается второй двигательный нейрон (нижний двигательный нейрон). Передача электрического импульса между первым и вторым двигательными нейронами происходит путём химических процессов в пространстве, называемом синаптической щелью. Электрический импульс, переданный через синаптическую щель второму двигательному нейрону, передаётся от спинного мозга до соответствующей области мышцы. Именно благодаря этому электрическому импульсу работают наши мышцы. Заболевания, поражающие первый и/или второй двигательный нейрон, в целом называются заболеваниями двигательных нейронов. ALS — лишь одно из заболеваний, поражающих эти нервы. Хотя причина повреждения двигательных нервов неизвестна, заболевание является нейродегенеративным, то есть разрушительным. Такие внешние факторы, как сельскохозяйственные препараты (пестициды) и тяжёлые металлы, гормональные нарушения, дефицит витаминов, вирусы, рак и многие другие факторы подозревались в качестве причин заболевания, однако достаточных доказательств ни для одного из них не найдено.

Кто болеет ALS?

ALS, не являясь инфекционным заболеванием, может возникнуть у людей в любой точке мира и из любых слоёв общества. Немного чаще встречается у мужчин. Средний возраст начала заболевания — 55 лет. Однако заболевание может возникнуть как в очень молодом возрасте, так и в очень пожилом. ALS страдает 2–6 человек из 100 000 населения.

Каковы симптомы?

Симптомы у каждого пациента различаются. Обычно первым признаком, который замечает пациент, становится слабость или истончение руки или ноги. Например, становится трудно держать ручку, застёгивать пуговицы, носить сумку; или пациент спотыкается при ходьбе. У некоторых пациентов заболевание начинается с затруднений речи или глотания. Сам пациент или его близкие замечают шепелявую, гнусавую речь. Подёргивания мышц, боль и судороги могут сопровождать эти симптомы. Могут возникать неконтролируемый плач и смех.

Каковы факторы риска ALS?

Из всех пациентов с ALS 90% страдают спорадической (индивидуальной) формой, а 10% — семейной формой ALS. Половина пациентов с семейной ALS имеют наследственную форму.

Поэтому можно сказать, что в подавляющем большинстве случаев заболевание не связано с наследственностью. Ещё одной особенностью пациентов с ALS является то, что они часто соответствуют определённому личностному профилю. Как правило, это люди, добившиеся успеха в профессии, умные, эмоциональные и творческие. Некоторые эпидемиологические данные привели к предположению о связи между этим заболеванием и чрезмерными физическими нагрузками или некоторыми химическими веществами; однако окончательного мнения на этот счёт нет.

Возможна ли ранняя диагностика? Есть ли стадии заболевания?

Слабость со временем распространяется от места начала на другие области: мышцы руки, ноги, языка и глотки. Из-за атрофии мышц, слабости и подёргиваний по всему телу может ограничиться повседневная активность пациента. Он может оказаться не в состоянии работать самостоятельно. Не может есть, одеваться, мыться. Может даже не подниматься с постели. Критическим периодом заболевания является время, когда ослабевают дыхательные мышцы. Пациенту необходима быстрая и близкая медицинская помощь. Течение ALS у каждого пациента различно. Хотя продолжительность жизни при этом заболевании обычно указывают как 4–6 лет, есть много пациентов, живущих 10 лет и более. Есть пациенты с ALS, живущие более 20 лет при хорошей медицинской и социальной поддержке. Причина этой разницы точно не известна.

Как ставится диагноз?

Диагноз ставится на основании клинических симптомов и данных осмотра. Тем не менее, поскольку заболевание может быть спутано со многими болезнями мышц и нервов, необходимо провести некоторые исследования. Методом, помогающим в постановке диагноза, является электромиография (ЭМГ), проводимая опытным врачом-электронейрофизиологом. Поскольку возможно смешение с другими заболеваниями, может потребоваться магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и спинного мозга, некоторые анализы крови и мочи, люмбальная пункция (исследование спинномозговой жидкости), биопсия мышц.

Какие симптомы следует учитывать?

Врач проверяет дифференциальные признаки поражения нейронов, включая следующие:

• Мышечная атрофия (потеря объёма мышц)

• Мышечная слабость

• Подёргивания

• Повышение мышечного тонуса

• Изменения нормальных мышечных рефлексов

Если невролог обнаруживает признаки поражения двигательных нейронов как минимум в трёх областях тела, может быть окончательно поставлен диагноз ЗДН.

Есть ли лечение заболевания?

К сожалению, для ALS пока нет окончательного лечения. Тем не менее, интенсивно продолжаются исследования новых лекарственных препаратов. Специальный препарат, применяемый при ALS, направлен на снижение количества глутамата в организме; таким образом замедляется прогрессирование болезни. Это лечение не только продлевает жизнь пациента, но и у подходящих пациентов откладывает зависимость от аппарата ИВЛ или начало хирургического создания отверстия в дыхательное горло (трахеостомии). С другой стороны, очень важны поддерживающие методы лечения, которые позволяют максимально облегчить состояние пациента и обеспечить возможность вести нормальную жизнь. Сегодня существует множество возможностей для реабилитации пациента. Они определяются в соответствии с потребностями каждого пациента.

• Лекарственное лечение мышечной боли, судорог и мышечной спастичности

• Психиатрический подход к пациенту и его близким для лечения изменений эмоционального состояния

• Лечение проблем речи совместно с логопедом

• Лечение повышенного слюноотделения и проблем с глотанием препаратами или кормление через трубку, называемую ПЭГ

• Лечение боли

• Лечение дыхательных нарушений: трахеостомия или подключение к аппарату ИВЛ