Что такое ALS (амиотрофический латеральный склероз)? Каковы его симптомы?

Амиотрофический латеральный склероз (ALS) — нервно-мышечное заболевание, которое приводит к мышечной слабости. Это заболевание поражает мотонейроны и снижает мышечную силу и способность к движению. К симптомам ALS относятся затруднения речи, глотания и движения. Однако каждый пациент может испытывать различные симптомы, а течение заболевания может варьироваться. ALS — прогрессирующее заболевание, которое может приводить к таким осложнениям, как дыхательная недостаточность. На сегодняшний день специфического лечения не существует, однако есть поддерживающие методы терапии, направленные на облегчение симптомов и повышение качества жизни. При лечении ALS врачи могут использовать терапевтические и медикаментозные методы для контроля симптомов и замедления прогрессирования заболевания.

Что такое ALS?

ALS — разновидность заболевания двигательных нейронов (моторных нейронов). ALS поражает нейроны, которые управляют произвольными мышцами. К произвольным мышцам относятся такие действия, как жевание, речь, движение руками. ALS — прогрессирующее заболевание, то есть симптомы со временем усиливаются. При ALS мышцы начинают атрофироваться, то есть истончаться. Мышцы постепенно слабеют, что затрудняет ходьбу, речь, глотание и в конечном итоге дыхание. Существует два основных типа этих нервных клеток. Верхние мотонейроны находятся в головном мозге. Они передают сигналы из спинного мозга нижним мотонейронам, обеспечивая движение мышц. При ALS головной мозг больше не может передавать сигналы мышцам. Когда мышцы не получают никакого сигнала, они слабеют и истощаются. Это называется атрофией. ALS бывает двух типов:

Спорадический ALS — наиболее распространенная форма. Он поражает 95% заболевших. Семейный ALS (FALS) встречается в семьях. Этим типом обладают примерно от 5 до 10% людей с ALS. FALS обусловлен изменениями в одном гене. Если у одного из родителей есть ген ALS, то у каждого из его детей может повышаться вероятность унаследовать этот ген и заболеть. Хотя специфического лечения ALS не существует, методы терапии постоянно развиваются. Правильная комбинация методов лечения может замедлить прогрессирование заболевания и помочь людям с ALS вести достойный образ жизни.

Каковы симптомы ALS?

Амиотрофический латеральный склероз (ALS) — нейродегенеративное заболевание, при котором нервные клетки постепенно разрушаются и мышцы теряют контроль. ALS по-разному влияет на каждого человека, но в целом приводит к постепенной утрате контроля над произвольными мышцами, которые отвечают за ходьбу, речь, движение, жевание, глотание, питье и дыхание. Ранние симптомы ALS могут включать:

Судороги мышц, особенно в руках и ногах

Подергивание мышц руки, ноги или языка

Напряжение или жесткость мышц

Слабость в кистях, руках, ногах или только в одной стороне тела

Проблемы при громкой речи

Нарушения речи

Проблемы с жеванием или глотанием

На более поздних стадиях могут возникать следующие нарушения:

Более частые спотыкания и падения

Частое роняние предметов

Потеря веса

Слюнотечение при приеме жидкости или риск удушья

Постоянное ощущение усталости

Трудности с контролем мимики лица

Непроизвольный смех или плач

По мере прогрессирования ALS поражаются все новые области тела. Со временем человек может утратить контроль над мышцами и не сможет самостоятельно:

Двигать руками и ногами

Стоять или ходить

Вставать с кровати и ложиться в нее

Жевать или глотать

Говорить

Формировать слова

Дышать без помощи аппарата

Как возникает ALS?

Амиотрофический латеральный склероз (ALS) — сложное заболевание, точная причина которого до конца не выяснена. Генетические изменения или мутации встречаются примерно в 5–10% случаев. Причины ALS могут включать:

Генетические факторы: наличие в семейном анамнезе ALS или схожих нейродегенеративных заболеваний может повышать генетическую предрасположенность к заболеванию. Различные мутации генов могут ускорять повреждение нервных клеток и запускать развитие ALS.

Нарушения работы митохондрий: митохондрии — это части клеток, в которых вырабатывается энергия. Проблемы с ними могут привести к ALS или ухудшить уже имеющееся состояние.

Факторы окружающей среды: воздействие токсичных веществ, таких как тяжелые металлы (например, свинец, ртуть), пестициды, растворители, может повышать риск ALS. Считается, что химические воздействия и другие факторы окружающей среды могут играть роль в развитии ALS.

Нарушения работы иммунной системы: иммунная система защищает организм от чужеродных захватчиков, таких как бактерии и вирусы. Микроглия — основной тип иммунных клеток головного мозга. Они уничтожают микробы и поврежденные клетки. При ALS иммунная система, а именно микроглия, может уничтожать и здоровые мотонейроны.

Воспаление и оксидативный стресс: такие процессы, как воспаление и оксидативный стресс, могут влиять на прогрессирование ALS, приводя к повреждению и гибели нервных клеток.

Факторы образа жизни: вредные привычки, такие как курение, употребление алкоголя и высокое потребление кофеина, могут повышать риск ALS. Кроме того, низкая физическая активность или несбалансированное питание также могут влиять на риск заболевания.

Как ставится диагноз ALS?

Для диагностики ALS не существует одного теста. Для постановки диагноза врач прежде всего собирает анамнез пациента. Затем проводит физикальный осмотр и оценивает состояние симптомов. Также может быть проведено неврологическое обследование для проверки того, насколько согласованно работают мышцы и нервы. Эти исследования измеряют рефлексы пациента и помогают изучить мышечные проблемы, такие как слабость или спастичность. В дополнение к физикальному осмотру врач может назначить следующие исследования, которые помогут в постановке диагноза. Некоторые тесты, используемые для диагностики ALS, могут включать:

Электромиография (ЭМГ): при ALS мышечные волокна могут работать ненадлежащим образом. Врач вводит иглу через кожу в мышцу, чтобы измерить электрическую активность. ЭМГ может использоваться для измерения электрической активности мышц.

Тесты нервной проводимости: тесты нервной проводимости оценивают способность нервов проводить электрические сигналы.

Магнитно-резонансная томография (МРТ): врач может изучить подробные изображения головного и спинного мозга, чтобы проверить наличие опухолей или других заболеваний, которые могут вызывать симптомы.

Анализы крови: для подтверждения диагноза ALS или исключения других возможных причин могут быть назначены анализы крови. Эти тесты направлены на выявление инфекций, дефицита витаминов и других метаболических нарушений.

Забор спинномозговой жидкости: этот метод также называется люмбальной пункцией. Врач с помощью шприца берет образец спинномозговой жидкости, чтобы попытаться диагностировать возможные проблемы головного и спинного мозга.

Биопсия мышц: небольшой фрагмент мышцы, взятый врачом, может быть исследован под микроскопом для выявления возможных мышечных проблем.

Как проводится лечение ALS?

При лечении ALS врачи стремятся замедлить прогрессирование заболевания и контролировать симптомы. Правильный план лечения может помочь пациенту как можно дольше оставаться комфортно и самостоятельно. Некоторые методы лечения ALS могут включать:

Медикаментозное лечение: для замедления прогрессирования ALS или облегчения симптомов могут использоваться лекарственные препараты. Предпочтение может отдаваться препаратам, которые облегчают мышечные судороги, избыточное слюнотечение и другие симптомы.

Физиотерапия и реабилитация: для облегчения дискомфорта, вызванного спастичностью мышц, судорогами и задержкой жидкости, врач-специалист может назначить программы физиотерапии. Программы упражнений, коррекция осанки, использование вспомогательных средств для движения и другие методы реабилитации могут помочь пациентам продолжать повседневную деятельность.

Респираторная поддержка: по мере прогрессирования ALS из-за слабости дыхательных мышц может возникать затрудненное дыхание. В таком случае для поддержки дыхания могут использоваться аппараты искусственной вентиляции легких или вентиляторы.

Нутритивная поддержка: у пациентов с ALS со временем может возникать затруднение глотания, и они могут не получать достаточного питания. В таком случае может быть назначена диета или нутритивная поддержка, организованная специалистами по питанию.

Помощь в речи и коммуникации: логопеды могут помочь пациентам с ALS справляться с проблемами речи и глотания. Кроме того, технологические средства, такие как коммуникационные устройства, могут помочь им поддерживать общение.

Психосоциальная поддержка: эмоциональное и психологическое влияние ALS весьма значительно. Пациенты и их семьи могут воспользоваться услугами психосоциальной поддержки, такими как группы поддержки, психотерапия или консультирование.

Часто задаваемые вопросы

ALS, как правило, представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, при котором нервные клетки со временем разрушаются. Начальные симптомы обычно проявляются нарушением двигательных функций, таких как мышечная слабость, судороги мышц и затруднения речи. ALS — крайне серьезное и опасное состояние, поскольку из-за разрушения нервных клеток человек теряет контроль над мышцами, и в конечном итоге серьезно страдают способность к движению и функции дыхания. По мере прогрессирования заболевания могут возникать угрожающие жизни осложнения, такие как дыхательная недостаточность, и оно нередко может быть смертельным. ALS в молодом возрасте встречается редко. Как правило, большинство заболевших ALS находятся в возрасте от 40 до 70 лет, однако некоторые случаи могут диагностироваться и в более молодом возрасте. Течение ALS сильно варьируется от человека к человеку и является трудно прогнозируемым процессом. У одних пациентов симптомы прогрессируют медленно, у других может наблюдаться более быстрое течение. На сегодняшний день не существует специфического лечения, которое могло бы остановить ALS. Исследователи по-прежнему пытаются полностью понять причину и механизм развития заболевания. Лечение, как правило, направлено на контроль симптомов и повышение качества жизни. 5–10% случаев ALS являются наследственными, то есть передаются по семейной линии. Однако заболевание не полностью обусловлено генетическими факторами. В развитии ALS также могут играть роль такие факторы, как воздействие окружающей среды и нарушения работы иммунной системы. ALS — прогрессирующее тяжелое заболевание мышц, которое может создавать серьезные трудности в повседневной жизни. Лечение направлено на контроль симптомов. Людям с признаками ALS можно записаться на прием в неврологические поликлиники больниц и начать лечение.