Что такое акromegalia? Симптомы, причины, методы диагностики и лечения

Акромегалия

Акромегалия — это заболевание, развивающееся в результате чрезмерного выделения гормона роста (СТГ) в зрелом возрасте. Акромегалия может поражать многие системы органов, вызывая гормональные нарушения. При отсутствии своевременного лечения она может серьезно повлиять не только на внешний вид, но и на многочисленные системы организма: от сердца и углеводного обмена до здоровья суставов и режима сна. Однако благодаря точной диагностике и правильному лечению продолжительность жизни может превысить ожидания.

Что такое акромегалия?

Акромегалия возникает в результате избыточной секреции гормона роста вследствие доброкачественной аденомы (опухоли), образующейся в гипофизе (органе размером с грецкий орех, расположенном в головном мозге на уровне переносицы). Гормон роста стимулирует выработку ИФР-1 (инсулиноподобного фактора роста 1) в печени. ИФР-1 обеспечивает рост костей и мягких тканей. Если избыток СТГ/ИФР-1 продолжается в течение длительного времени, развиваются стойкие изменения преимущественно в кистях, стопах и лице, увеличение внутренних органов и метаболические нарушения.

Это заболевание называется акромегалией, когда оно начинается после закрытия эпифизарных зон роста, то есть после прекращения роста человека в высоту.

Каковы симптомы акромегалии?

Симптомы акромегалии на ранних стадиях могут быть настолько легкими, что не оказывают существенного влияния на повседневную жизнь. Однако со временем они становятся все более выраженными. Из-за столь медленных изменений пациенты иногда могут не замечать болезнь или связывать симптомы с другими причинами. Симптомы акромегалии особенно выделяются изменениями во внешности и могут привести к диагностике, будучи замеченными окружением пациента. К симптомам акромегалии относятся:

Увеличение кистей рук и стоп: наблюдается утолщение пальцев, кольца могут стать тесными, или со временем увеличивается размер обуви. Пациенты часто связывают это с набором веса.

Заметные изменения черт лица: акромегалия со временем приводит к изменениям во внешности лица, что может затруднить узнавание. Челюстная кость выдвигается вперед (прогнатизм), кости лба становятся более выраженными, нос уширяется, а губы могут утолщаться.

Увеличение промежутков между зубами: рост верхней и нижней челюсти приводит к появлению зазоров между зубами. Это состояние обычно выражено настолько, что требует стоматологического лечения.

Утолщение кожи и усиление жировой секреции: структура кожи меняется, она становится плотной и грубой.

Увеличение языка (макроглоссия): увеличение языка больше нормы может вызывать трудности при речи, затруднять дыхание и приводить к храпу.

Огрубение голоса: из-за изменений в голосовых связках тон голоса становится более низким и глубоким. Его легко могут заметить знакомые даже во время телефонных разговоров.

Боли в суставах и трудности при движении: из-за увеличения суставов и утолщения мягких тканей вокруг них может развиться артрит, возникают трудности при движениях.

Синдром запястного канала: из-за ущемления нервов в кистях и запястьях может наблюдаться онемение, покалывание или потеря силы.

Головная боль: из-за давления опухоли в гипофизе могут возникать постоянные или периодические головные боли. Обычно головную боль списывают на другие причины и оставляют без внимания.

Проблем со зрение: из-за давления опухоли гипофиза на зрительные нервы могут возникать такие проблемы, как сужение полей зрения, затуманенное зрение или двоение в глазах.

Усталость и низкий уровень энергии: слабость в течение дня, чувство утомляемости и постоянная сонливость относятся к числу часто встречающихся симптомов.

Апноэ во сне и храп: увеличение тканей языка и горла сужает дыхательные пути, что может вызывать остановку дыхания во время сна (апноэ).

Метаболические и гормональные нарушения: возрастает риск сахарного диабета 2-го типа, гипертонии и сердечных заболеваний. Акромегалию часто заподазривают, когда пациенты обращаются к врачу по поводу проблем с уровнем сахара в крови или артериальным давлением.

Каковы причины акромегалии?

Одним из гормонов, выделяемых гипофизом, является гормон роста (СТГ). Доброкачественная опухоль (аденома) в гипофизе вызывает неконтролируемую выработку гормона роста. Этот избыточно выделяемый гормон стимулирует выработку инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1) в печени, что приводит к росту тканей. В очень редких случаях акромегалия может развиваться и по внегипофизарным причинам; например, опухоли поджелудочной железы, легких или гипоталамуса могут вырабатывать гормоны, приводящие к чрезмерной продукции гормона роста. Генетические факторы также редко играют роль в развитии акромегалии. В целом акромегалия — это приобретенное заболевание, возникающее в более позднем возрасте.

Как диагностируется акромегалия?

Для диагностики акромегалии сначала оцениваются симптомы, испытываемые пациентом, и врачом проводится физикальный осмотр. Увеличение тканей, таких как кисти, стопы, лицо и язык, а также жалобы на боли в суставах обычно вызывают у врача подозрение на акромегалию. Однако этих симптомов недостаточно для окончательного диагноза, и проводятся дополнительные обследования. Анализы крови имеют критически важное значение в диагностике. Поскольку измерение уровней гормона роста (СТГ) колеблется, проверяется уровень ИФР-1 (инсулиноподобного фактора роста-1), который является более надежным методом. Повышение уровня ИФР-1 является важным ключом к диагностике акромегалии. Затем, если уровень СТГ не снижается после приема глюкозы во время перорального глюкозотолерантного теста (ПГТТ), диагноз акромегалии подтверждается.

Для точной диагностики также используются методы визуализации. Магнитно-резонансная томография (МРТ) предпочтительна для определения наличия опухоли в гипофизе и измерения ее размера. МРТ четко показывает размер опухоли и ее влияние на окружающие ткани.

Как лечится акромегалия?

Лечение акромегалии обычно требует мультидисциплинарного подхода. Цель состоит в том, чтобы взять под контроль уровень гормона роста и предотвратить возникающие осложнения. Наиболее часто используемым хирургическим методом в настоящее время является эндоскопическая трансназальная операция. При этом методе опухоль гипофиза удаляется через носовую полость. Если операция проходит успешно, уровни гормона роста и ИФР-1 возвращаются в норму, и заболевание берется под контроль.

Если операция при акромегалии не обеспечивает полного успеха или если пациенты неоперабельны, предпочтение отдается медикаментозному лечению. Препараты, используемые в медикаментозной терапии, снижают секрецию гормона роста, удерживая симптомы и осложнения под контролем. Другая группа препаратов — антагонисты рецепторов СТГ — блокируют воздействие СТГ на организм. У некоторых пациентов в качестве дополнения могут применяться такие лекарства, как адопаминовые агонисты. Инъекции при акромегалии вводятся через регулярные промежутки времени для подавления секреции гормона роста.

Если хирургическое лечение и медикаментозная терапия не дают ответа, рассматривается вариант лучевой терапии. Лучевая терапия уменьшает размер опухоли гипофиза и подавляет выработку гормонов. Однако ее эффекты проявляются в течение нескольких лет. После всех этих видов лечения необходимо проводить регулярное наблюдение, следить за уровнями гормонов и учитывать риск рецидива заболевания. В некоторых случаях лечение может длиться всю жизнь. Тем не менее, при ранней диагностике и правильном подходе большинство пациентов могут вести нормальную жизнь.

Часто задаваемые вопросы

Ответ на вопрос «С каким гормоном связана акромегалия?» — это гормон роста. ИФР-1, выделяемый гипофизом, стимулирует неконтролируемый рост в костях, мышцах и других тканях и вызывает симптомы заболевания. Во время диагностики уровни как СТГ, так и ИФР-1 обычно оказываются повышенными. Акромегалия обычно не является генетической и чаще всего возникает спонтанно. Однако в редких случаях она может наблюдаться при наследственных генетических заболеваниях, таких как синдром МЭН-1 (множественная эндокринная неоплазия 1-го типа). В этом случае в семье пациента также могут присутствовать опухоли гипофиза или другие эндокринные опухоли. Тем не менее, в целом подавляющее большинство случаев акромегалии представляют собой негенетические, спонтанно развивающиеся состояния в более позднем возрасте. Состояния, похожие на акромегалию, могут наблюдаться и в детском возрасте. Однако в этом случае заболевание определяется как гигантизм. Гигантизм и акромегалия происходят из схожих гормональных нарушений, но гигантизм наблюдается в детском возрасте. Гигантизм — это избыток гормона роста, возникающий у детей, зоны роста которых еще не закрылись. При гигантизме рост в высоту чрезвычайно выражен, и рост детей увеличивается очень быстро по сравнению со сверстниками. Если избыток СТГ развивается после закрытия эпифизарных пластинок, это состояние называется классической акромегалией. Опухоли гипофиза, вызывающие акромегалию, как правило, доброкачественные (аденомы). Однако повышенный уровень ИФР-1 при акромегалии может приводить к таким заболеваниям, как полипы толстой кишки, и косвенно к увеличению риска рака толстой кишки. По этой причине лицам с диагностированной акромегалией рекомендуется регулярное наблюдение и скрининг в отношении рака толстой кишки. Пациенты с акромегалией обычно успешно лечатся хирургическими методами. Если после удаления опухоли гипофиза с помощью эндоскопической трансназальной хирургии уровни гормона роста и ИФР-1 возвращаются к нормальным значениям, заболевание считается взятым под контроль. Однако иногда опухоль не удается удалить полностью или выработка гормонов продолжается. В этом случае после операции могут применяться дополнительные методы, такие как медикаментозное лечение акромегалии или лучевая терапия. Риски операции по поводу акромегалии могут включать инфекцию, гипопитуитаризм и нарушения зрения. При акромегалии наблюдаются некоторые типичные изменения формы лица. Под воздействием гормона роста челюстная кость увеличивается и выдвигается вперед (прогнатизм), кость лба утолщается, нос расширяется и увеличивается, а губы утолщаются. Между зубами образуются промежутки, а из-за увеличения языка могут наблюдаться трудности с речью и дыханием. Поскольку эти изменения развиваются с течением времени, их порой трудно заметить, но при сравнении со старыми фотографиями бросается в глаза явное отличие. Если акромегалию не лечить, она может сократить продолжительность жизни. Поскольку неконтролируемое увеличение гормона роста повышает такие риски, как сердечно-сосудистые заболевания, гипертония, диабет и проблемы с дыханием. При отсутствии лечения этих состояний качество жизни пациентов падает, а продолжительность жизни сокращается. Однако при ранней диагностике и правильном лечении большинство пациентов могут достичь нормальной ожидаемой продолжительности жизни, а риски — взять под контроль. Самым важным моментом, на который должны обращать внимание пациенты с акромегалией, является регулярное наблюдение у врача. Первостепенное значение имеет регулярный контроль уровней гормона роста и других гормонов. Кроме того, необходимо проходить регулярные скрининги в отношении осложнений, которые может вызвать акромегалия, таких как здоровье сердца, уровень сахара в крови, здоровье толстой кишки и проблемы со зрением. Принятие здорового образа жизни, регулярные физические упражнения, сбалансированное питание и при необходимости психологическая поддержка могут положительно повлиять на качество жизни. Первым этапом для диагностики акромегалии являются анализы крови. В частности, высокий уровень ИФР-1 является важнейшим показателем заболевания. Кроме того, для выявления отсутствия подавления уровня гормона роста проводится пероральный глюкозотолерантный тест (ПГТТ). Для подтверждения диагноза и визуализации опухоли гипофиза используются методы визуализации, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ). Кроме того, для оценки гормонального баланса измеряются уровни таких гормонов, как АКТГ, ТТГ, пролактин, ЛГ и ФСГ, а для выявления дополнительных осложнений применяются дополнительные тесты, такие как кардиологическое обследование, колоноскопия, офтальмологические скрининги. Лечение акромегалии может различаться у каждого пациента. У некоторых пациентов хирургическое лечение может обеспечить полное выздоровление. Однако если опухоль не была полностью удалена или выработка гормонов продолжается, требуются дополнительные методы, такие как медикаменты или лучевая терапия. В некоторых случаях для удержания уровней гормонов под контролем может потребоваться пожизненный прием лекарств. Поэтому продолжительность лечения определяется индивидуально в зависимости от состояния опухоли, успеха методов лечения и контроля уровней гормонов. План лечения обязательно должен осуществляться под контролем врача и при регулярном наблюдении.

Акромегалия — это заболевание, которое можно взять под контроль с помощью ранней диагностики и правильного лечения.

В Hisar Hospital диагностика и лечение акромегалии планируются индивидуально благодаря мультидисциплинарному подходу, при котором эндокринология, нейрохирургия, радиология и все связанные с ними отделения работают совместно.

Если вы испытываете симптомы, связанные с избытком гормона роста, или подозреваете у себя акромегалию, вы можете записаться на прием к нашим врачам-эндокринологам для получения подробной оценки и информации о наших современных вариантах лечения.