Что такое средиземноморская анемия (талассемия)? Симптомы, причины и лечение

Средиземноморская анемия также известна как талассемия. Ее разновидности включают альфа- и бета-талассемию. Это состояние возникает в результате генных мутаций, которые затрагивают структуру молекулы гемоглобина и влияют на его выработку.

Симптомы обычно начинают проявляться в детском или раннем взрослом возрасте. К признакам относятся утомляемость, бледность кожи, слабость, одышка и учащенное сердцебиение. Средиземноморская анемия может существенно повлиять на качество жизни пациентов и требует долгосрочного плана лечения и динамического наблюдения.

Что такое средиземноморская анемия (талассемия)?

Средиземноморская анемия — это состояние, возникающее из-за нарушений выработки гемоглобина в крови. Гемоглобин позволяет эритроцитам переносить кислород по всему организму. Из-за проблем с транспортировкой кислорода у людей может развиться анемия, которая приводит к таким симптомам, как слабость, бледность, утомляемость, одышка, боли в костях, задержка роста и развития.

Каковы симптомы средиземноморской анемии?

Симптомы могут варьироваться в зависимости от типа талассемии у пациента. В случаях дефекта всего одного альфа-гена симптомы могут отсутствовать. Некоторые из признаков талассемии могут включать:

Головокружение

Головная боль

Одышка

Учащенное сердцебиение

Утомляемость

Слабость

Проблемы с ростом

Позднее половое созревание

Костные аномалии

Увеличение селезенки

Бледная кожа

Желтоватый оттенок кожи

Потеря аппетита

Неправильная структура костей лица

Изменение цвета мочи

Каковы причины средиземноморской анемии?

Талассемия в основном является генетическим заболеванием. Это происходит, когда человек наследует от родителей мутировавшие гены, изменяющие гемоглобин. Мутации в генах альфа- или бета-глобиновых цепей, составляющих молекулу гемоглобина, вызывают это заболевание. Эти мутации влияют на нормальную выработку гемоглобина в организме и приводят к анемии. Если оба родителя страдают талассемией, вы также можете заболеть ею. Если вы унаследуете две или более копии аномального гена от родителей, симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых в зависимости от того, какой белок затронут.

Каковы виды средиземноморской анемии (талассемии)?

Существует два основных типа талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия. Каждый тип талассемии может иметь различные симптомы и степени тяжести. Подходы к диагностике и лечению различаются в зависимости от типа и тяжести заболевания. Виды талассемии могут включать:

Альфа-талассемия

Альфа-талассемия возникает из-за мутаций в альфа-глобиновых цепях. Она наиболее распространена в Юго-Восточной Азии, на Ближнем Востоке и в Африке. Белки альфа-глобина наследуются в виде четырех генов — по два от каждого родителя. Данный вид анемии развивается при наличии одного или нескольких аномальных генов. Количество унаследованных дефектных генов определяет, появятся ли симптомы анемии и насколько они будут тяжелыми.

Бета-талассемия

Бета-талассемия возникает из-за мутаций в генах бета-цепей гемоглобина. Люди получают по одному бета-глобиновому гену от каждого из родителей. Это заболевание встречается в двух основных формах: бета-талассемия макра (большая) и бета-талассемия минор (малая). Бета-талассемия макра является наиболее тяжелой формой и обычно проявляется в первые несколько лет жизни. Бета-талассемия минор обычно протекает с более легкими симптомами.

Как диагностируется средиземноморская анемия?

При талассемии анализ крови пациента может дать очень полезную для диагностики информацию. Врачи могут назначить различные тесты для постановки диагноза. Некоторые из этих тестов включают:

Общий анализ крови (ОАК): у пациентов с талассемией количество клеток крови и уровень гемоглобина ниже, чем у здоровых людей. Кроме того, размеры эритроцитов могут быть меньше по сравнению со здоровыми красными кровяными тельцами.

Подсчет ретикулоцитов: этот тест может показать, меньше ли в костном мозге эритроцитов, чем должно быть в организме.

Тесты на уровень железа: этот тест полезен для определения причины анемии. Он может показать, вызвана ли анемия дефицитом железа или талассемией.

Электрофорез гемоглобина: этот тест используется для определения различных типов гемоглобина. У пациентов с этим заболеванием могут быть обнаружены варианты гемоглобина, отличающиеся от нормы.

Генетические тесты: для подтверждения диагноза могут быть проведены генетические тесты. Они используются для выявления конкретных генных мутаций, носителем которых является пациент или которые повлияли на его состояние.

Кроме того, в редких случаях для подтверждения диагноза врач может назначить биопсию костного мозга. В ходе этой процедуры берется и исследуется образец костного мозга. У людей с талассемией в костном мозге могут быть обнаружены структурные аномалии эритроцитов.

Как лечится средиземноморская анемия?

Легкие формы талассемии обычно не требуют лечения. Лечение умеренной и тяжелой талассемии обычно включает переливание крови и хелатерапию железа. Лечение средиземноморской анемии может включать:

Переливание крови: людям с талассемией часто требуется регулярное переливание крови. Оно помогает уменьшить симптомы анемии и повысить качество жизни. Во время процедуры здоровые эритроциты и гемоглобин вводятся внутривенно для достижения нормального уровня.

Хелаторная терапия железа: регулярные переливания крови могут привести к избыточному накоплению железа в организме. Слишком большое количество железа может повредить органы. Поэтому важно выводить избыток железа из организма с помощью таких методов, как хелаторная терапия. Это лечение обычно проводится с использованием лекарств или препаратов, связывающих железо.

Добавки фолиевой кислоты: фолиевая кислота важна для производства эритроцитов и играет ключевую роль в выработке здоровых клеток крови. Люди со средиземноморской анемией обычно принимают добавки фолиевой кислоты, так как ее низкий уровень может усугубить симптомы анемии.

Пересадка костного мозга и стволовых клеток: пациентам с тяжелой формой средиземноморской анемии может быть рекомендована трансплантация костного мозга и стволовых клеток. Эта процедура направлена на стимулирование нормального производства эритроцитов путем пересадки здоровых клеток костного мозга. В ходе процедуры врач вводит пациенту стволовые клетки костного мозга, взятые у донора.

Часто задаваемые вопросы

Заболеваниями средиземноморской анемии обычно занимаются специалисты в области гематологии или детской гематологии. Эти врачи занимаются диагностикой и лечением заболеваний крови. Результаты анализа крови на средиземноморскую анемию обычно готовы через 2-3 дня. Однако в зависимости от загруженности лаборатории, используемых методов и типа теста сроки могут варьироваться. ДНК-тест может занять около 4-5 дней. Средиземноморская анемия — это генетическое заболевание. Оно передается от родителей к ребенку по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание возникает из-за определенных мутаций в гене бета-глобина. Эти мутации приводят к нарушениям выработки гемоглобина и, как следствие, к анемии. Заболевание имеет генетическую предрасположенность. Средиземноморская анемия не является видом рака. Она возникает из-за аномалий производства эритроцитов, в то время как рак представляет собой неконтролируемый рост и распространение клеток в различных тканях организма. Лечение средиземноморской анемии направлено на облегчение ее симптомов и повышение качества жизни, тогда как лечение рака направлено на уничтожение или сдерживание раковых клеток. Оба состояния представляют собой разные проблемы со здоровьем и имеют разную патофизиологию. Средиземноморская анемия и обычная малокровие (анемия), несмотря на схожие симптомы, фактически являются разными состояниями. Средиземноморская анемия — это заболевание, при котором эритроциты производятся в меньшем количестве или оказываются неэффективными. Малокровие же представляет собой снижение способности крови переносить кислород в результате уменьшения количества или функции эритроцитов (гемоглобина), что может возникать по многим разным причинам. Если заболевание не лечить, симптомы могут со временем ухудшиться и негативно повлиять на качество жизни. Из-за хронических переливаний крови в организме может накапливаться железо, что ведет к повреждению органов, особенно к проблемам с печенью и сердцем. Носительство средиземноморской анемии означает, что человек генетически является носителем аномального гена гемоглобина, но у него нет симптомов. У таких лиц имеются определенные мутации в гене бета-глобина, однако признаки болезни обычно отсутствуют. Носители могут быть здоровы, но из-за мутаций потенциально могут передать талассемию дальше. Бета-талассемия — это заболевание крови, при котором из-за генетического нарушения в генах бета-цепей гемоглобина эритроциты производятся в недостаточном количестве или работают неэффективно. Окончательным методом лечения талассемии является трансплантация костного мозга от совместимого члена семьи. Проблемы с поиском подходящего донора и серьезные осложнения процедуры являются факторами риска в процессе лечения. Тем не менее, можно запланировать лечение, направленное на контроль симптомов. Варианты лечения включают регулярные переливания крови и препараты для предотвращения дефицита железа.

Средиземноморская анемия (талассемия) — это генетическое заболевание крови, которое можно держать под контролем благодаря ранней диагностике и правильному наблюдению. Если у вас или вашего ребенка есть подозрение на талассемию, регулярные анализы крови и консультация квалифицированного специалиста имеют важнейшее значение.

Для получения подробной информации и записи на прием вы можете обратиться в наше отделение внутренних болезней.