Что такое семейная средиземноморская лихорадка (FMF)? Симптомы, причины и лечение

Заболевание семейная средиземноморская лихорадка (FMF)

Семейная средиземноморская лихорадка — это генетическое заболевание, проявляющееся болезненным воспалением в некоторых частях тела и рецидивирующей лихорадкой. Часто наблюдается появление боли в суставах, груди и животе. Поскольку это аутовоспалительное расстройство, иммунные клетки организма атакуют другие ткани, вызывая их повреждение. Эта картина обусловлена мутациями, возникающими в гене MEFV. FMF может развиваться из-за генов, унаследованных только от одного из родителей или от обоих.

Болезнь FMF получила свое название от региона Средиземноморья и Ближнего Востока, где она встречается наиболее часто. Примерно 75% случаев наблюдается у детей в возрасте до 10 лет. Кроме того, около 90% приступов заболевания имеют тенденцию начинаться до 20 лет. Лекарства от семейной средиземноморской лихорадки пока не существует, однако могут применяться планы лечения, направленные на облегчение симптомов. Контроль над воспалением в тканях может потребовать пожизненного лечения, благодаря чему можно предотвратить повреждение здоровых органов.

Что такое семейная средиземноморская лихорадка (FMF)?

Семейная средиземноморская лихорадка, или «синдром Рейманна / периодическая болезнь Вольфа», представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся повторяющейся лихорадкой, сильными болями и воспалением. Первые наблюдаемые приступы и диагностика обычно происходят в детском возрасте. Приступы FMF могут развиваться в течение двух-четырех часов. Приступы могут длиться от шести часов до четырех дней. Приступы зачастую не возникают по специфическим причинам. Тем не менее в некоторых случаях имеются факторы, определяемые как триггеры. Травмы, стресс, интенсивная физическая активность, начало менструального цикла и инфекции могут относиться к числу таких триггеров.

Приступы могут разрешаться самостоятельно, но предотвращение приступов помогает избежать ряда жизнеугрожающих проблем. Приступы могут привести к повреждению почек и последующей почечной недостаточности и т. д. Такие проблемы со здоровьем у некоторых людей могут возникать особенно из-за накопления амилоидных соединений в почках. FMF часто включает острое воспаление суставов, брюшины и плевры. Реже она может поражать оболочки сердца, головного и спинного мозга. В зависимости от пораженных тканей и органов могут возникать легкие или тяжелые симптомы.

Каковы симптомы семейной средиземноморской лихорадки?

Симптомы семейной средиземноморской лихорадки могут носить специфический характер и варьироваться от человека к человеку. Тем не менее к числу часто наблюдаемых и зарегистрированных симптомов болезни FMF относятся следующие:

Повторяющаяся лихорадка в раннем детском возрасте,

Внезапная боль, жесткость и напряжение, охватывающие всю область живота,

Уменьшение кишечных шумов в пищеварительной системе,

Болезненные и опухшие суставы (тазобедренный, коленный, голеностопный, плечевой, челюстной суставы и т. д.),

Острое и одностороннее воспаление в легких,

Затрудненное дыхание и уменьшение дыхательных шумов,

Кожные высыпания на голенях,

Амилоидоз, нефропатия и почечная недостаточность,

Перикардит (воспаление сердечной сорочки),

Эмоциональные и нервно-психические жалобы.

К числу менее распространенных симптомов можно отнести диарею, миалгию, эритему, васкулит и крапивницу.

Как возникает семейная средиземноморская лихорадка?

FMF главным образом обусловлена болезнетворными вариантами в гене MEFV. Хотя в гене MEFV описано более 400 вариантов, только четыре варианта вызывают заболевание FMF. Ген MEFV — это ген, активный в образовании белка пирина. Варианты в гене могут быть ответственны за недостаточное производство пирина. В этом случае регуляция или предотвращение воспалительного ответа в организме может быть нарушена. В то же время патогенный вариант может привести к чрезмерному высвобождению цитокина IL-1B, стимулирующего клетки иммунной системы.

Цитокины с чрезмерным высвобождением могут чрезмерно стимулировать иммунную систему и провоцировать атаку организма на собственные клетки. Люди, у которых не развивается FMF, могут находиться в группе риска по некоторым воспалительным заболеваниям, даже если они не больны, поскольку являются носителями рецессивного гена. К числу таких заболеваний можно отнести болезнь Крона, болезнь Бехчета и др. Приступы FMF могут возникать в зависимости от нескольких факторов. Некоторые болезни, травмы, физический и эмоциональный стресс, менструальный период, воздействие холода могут спровоцировать возникновение приступов.

Как диагностируется семейная средиземноморская лихорадка?

Не существует какого-то одного специфического метода диагностики FMF. Обычно постановка диагноза обеспечивается на основе истории болезни, семейного анамнеза, физикального осмотра и различных лабораторных тестов. Для поддержки клинического диагноза могут потребоваться некоторые генетические тесты. Методы, используемые при диагностике семейной средиземноморской лихорадки, могут включать в себя:

Физикальный осмотр: может потребоваться оценка симптомов и признаков, определение по крайней мере трех эпизодов приступов и изучение семейного анамнеза FMF. Кроме того, вас могут попросить вести дневник с описанием того, как и когда происходят приступы.

Лабораторные анализы: маркеры воспаления в организме во время периодов приступов могут быть обнаружены с помощью анализов крови и мочи. Может потребоваться мониторинг лейкоцитов (белых кровяных телец), которые являются клетками иммунной системы, и амилоидов, склонных к накоплению.

Ответ на лечение колхицином: семейная средиземноморская лихорадка может быть диагностирована с помощью лечения колхицином. Детям с признаками FMF назначается лечение колхицином в течение шести месяцев. Если в течение этого периода количество, тяжесть и продолжительность приступов уменьшаются или приступы вообще не наблюдаются, можно говорить о наличии FMF.

Генетические тесты: генетический анализ может обеспечить диагностику FMF путем выявления мутаций, унаследованных как от матери, так и от отца. Однако генетический анализ может быть доступен не каждому.

Симптомы семейной средиземноморской лихорадки обычно состоят из симптомов, часто встречающихся у детей. По этой причине диагностика FMF может быть затруднена. Тем не менее задержка с диагностикой и лечением может привести к ряду рисков у детей.

Как проводится лечение семейной средиземноморской лихорадки?

Лечение семейной средиземноморской лихорадки в основном направлено на улучшение и предотвращение приступов, а также на остановку развития и прогрессирования амилоидоза. В этом случае лечение семейной средиземноморской лихорадки носит более защитный и профилактический характер. Лечение FMF включает пожизненное применение колхицина. Колхицин является лекарственным средством с доказанной эффективностью и может обеспечить защиту от возможных приступов. По этой причине отмена препаратов колхицина может привести к увеличению риска приступов и амилоидоза. Предотвращение как приступов, так и амилоидоза может остановить развитие хронической почечной недостаточности. Важно регулярно принимать рекомендованное количество колхицина. Чрезмерная доза колхицина при лечении приступов семейной средиземноморской лихорадки может не дать положительных результатов. Следовательно, его следует использовать как профилактический, а не лечебный метод. Хотя существуют альтернативные исследования и препараты, направленные на лечение семейной средиземноморской лихорадки, достаточных данных и доказательств пока нет.

Часто задаваемые вопросы

Болезнь FMF сама по себе не всегда может представлять угрозу для жизни. Однако осложнения, возникающие в случае невозможности ранней диагностики и лечения, могут быть смертельными. Амилоидоз может развиться как фатальный исход случаев FMF. Амилоидоз при семейной средиземноморской лихорадка может представлять угрозу для жизни, когда он приводит к повреждению почек и почечной недостаточности. FMF при отсутствии медицинского лечения может привести к различным осложнениям. Основные осложнения, которые могут возникнуть при прогрессировании FMF:

Амилоидоз,

Тромбоз почечной вены,

Почечная недостаточность,

Боли в суставах и артрит,

Кроме того, могут наблюдаться воспаления легких, селезенки, сердца, головного мозга и сосудов. На вопрос о том, «к какому отделению относится болезнь FMF?», можно ответить: к отделению детской ревматологии или отделению внутренней медицины и ревматологии. Специалисты в области ревматологии или внутренних болезней в некоторых случаях могут следовать мультидисциплинарному подходу. В этом контексте совместный подход родителей и специалистов приобретает важное значение. При болезни FMF с помощью результатов анализов могут оцениваться белые кровяные тельца, скорость оседания эритроцитов, С-реактивный белок и другие воспалительные маркеры. Кроме того, наличие чрезмерного количества белка или крови в анализе мочи может указывать на повреждение почек, связанное с FMF. В случаях, когда анализов крови и мочи недостаточно, могут потребоваться генетические тесты. Приступы FMF имеют тенденцию длиться 12-72 часа. В периоды приступов пациенты могут демонстрировать симптомы разной степени тяжести. В эти периоды обычно возникают тревожность, беспокойное настроение, раздражительность, тошнота и миалгия. В период приступов людям может потребоваться держаться подальше от физического и эмоционального стресса, избегать холодных условий и интенсивных физических нагрузок, а также получить психологическую поддержку при наличии депрессии и тревожности. Кроме того, в межприступные периоды люди могут чувствовать себя нормально. Лечение острых приступов семейной средиземноморской лихорадки может потребовать применения назначенных врачом обезболивающих, противовоспалительных препаратов и отдыха. Лица с семейной средиземноморской лихорадкою обязательно должны продолжать пожизненное лечение колхицином. Симптомы семейной средиземноморской лихорадки могут снова усилиться при отмене колхицина. Болезнь часто может изменять кишечную флору, приводя к диарее. Поскольку диарея вызывает значительную потерю жидкости и электролитов, необходимые питательные вещества должны поступать в организм с пищей. Кроме того, при возникновении мышечной слабости, тошноты и рвоты, спазмов человека следует уложить отдохнуть и оградить от интенсивной физической активности. Средиземноморская лихорадка у некоторых детей может вызывать симптомы на нижних конечностях. Характерная сыпь и эритема на ногах и суставах, сильные боли являются часто наблюдаемыми признаками. Эти признаки могут вызывать дискомфорт и наблюдаться параллельно с рецидивирующей лихорадкой. Боль в ногах и эритема могут негативно влиять на социальную жизнь. Семейная средиземноморская лихорадка с воспалительным течением может давать высокий ответ на колхицин при употреблении определенных продуктов питания. Кроме того, у пациентов с FMF могут употребляться различные продукты, помогающие уменьшить воспалительную нагрузку. Эти продукты могут быть эффективны в смягчении течения заболевания. С этой целью рацион питания может включать в себя:

Продукты с меньшим содержанием насыщенных жиров, сахара и соли,

Рыбий жир, содержащий омега-3 жирные кислоты,

Свежие овощи и фрукты,

Куркуму,

Зеленый чай.

В дополнение к продуктам питания прием в качестве добавок иммунонутриентов, таких как витамины C, D, E, цинк, может положительно повлиять на течение заболевания. Приступы средиземноморской лихорадки — это состояние, которое может провоцироваться усталостью и физическим стрессом, а также вызывать усталость. В частности, у детей, перенесших тяжелые приступы, боли в суставах, животе и груди, затрудненное дыхание, рецидивирующая лихорадка, сыпь и проблемы с почками могут вызывать у человека усталость и вялость. FMF — это медицинская проблема, которая может передаваться с рецессивными генами. Патогенные варианты рецессивных генов, имеющиеся у обоих родителей, могут генетически проявиться у ребенка. В результате соединения вариантов, вызывающих заболевание, и нормальных генов дети могут быть носителями. Носительство семейной средиземноморской лихорадки у людей обычно может не проявляться симптомами. Риск одинаков для мужчин и женщин. По этой причине близкородственные браки являются фактором, увеличивающим риск встречи двух носителей.

Семейная средиземноморская лихорадка (FMF) может быть взята под контроль с помощью ранней диагностики и регулярного лечения. Если вы также испытываете такие жалобы, как повторяющаяся лихорадка, боль в суставах или животе, без промедления обратитесь к специалисту по ревматологии.

Врачи-специалисты отделения внутренних болезней Hisar Hospital Intercontinental рядом с вами в диагностике и лечении FMF. Для получения дополнительной информации или записи на прием вы можете посетить нашу страницу контактов или оставить заявку на онлайн-запись.