Ce este testul genetic al embrionului și de ce se face?

Testul genetic al embrionului, în special pentru femeile aflate la vârste înaintate, este o metodă importantă de evaluare. Cunoscut și sub denumirea de PGT, testul genetic al embrionului este recomandat în anumite situații. În acest articol veți afla de ce se face, cum se face și cui este recomandat. În acest articol veți găsi tot ce trebuie să știți despre testul genetic al embrionului.

Ce este testul genetic al embrionului?

Definiția testului genetic al embrionului

Examinarea din punct de vedere genetic a embrionilor obținuți prin tratamentul de fertilizare in vitro se numește diagnostic genetic preimplantațional. Testul genetic al embrionului analizează structura cromozomială, numărul cromozomilor și genele embrionilor înainte de transferul în uter.

În cadrul procesului de testare, din embrionii suficient de maturi, ajunși în ziua a 5-a, se prelevează 5-10 celule prin metoda biopsiei. Celulele prelevate sunt evaluate genetic și sunt identificați embrionii sănătoși. Astfel, pot fi transferați doar embrionii genetic normali. .

Celelalte denumiri ale testului genetic al embrionului sunt PGD (Diagnostic Genetic Preimplantațional) și PGT

Rolul în tratamentul de fertilizare in vitro

Cea mai frecventă cauză a eșecurilor tratamentului de fertilizare in vitro sunt anomaliile genetice ale embrionului. Atunci când, prin analiza genetică a embrionilor, sunt transferați embrioni cu structură genetică normală, șansa de a obține o sarcină crește.

Condițiile necesare pentru test

Testul genetic al embrionului nu se aplică de rutină fiecărui cuplu. Este efectuat la cuplurile care îndeplinesc anumite criterii. Consilierea genetică obținută înainte de începerea tratamentului de fertilizare in vitro ajută la stabilirea unui parcurs corect.

Candidatele cu vârsta peste 35 de ani se află printre persoanele care ar trebui să efectueze testul. În acest grup intră și viitorii părinți cu boli ereditare cunoscute, precum și candidatele care au avut avorturi spontane repetate. Pentru femeile cu anomalii ale ovocitelor și pentru bărbații cu anomalii ale spermatozoizilor, testul PGT este de asemenea recomandat înainte de transferul embrionar.

Dacă unul dintre parteneri are o problemă genetică cunoscută, embrionii trebuie analizați genetic. Poate fi aplicat și la cuplurile cu eșecuri repetate ale fertilizării in vitro și cu pierderi repetate de sarcină.

Înainte de începerea tratamentului de fertilizare in vitro, partenerii trebuie evaluați în detaliu, iar cauza infertilității trebuie stabilită. În funcție de aceasta, ar trebui recomandat screeningul genetic.

Tipuri de teste genetice ale embrionului

PGT-A (screening genetic preimplantațional)

Testul PGT-A se efectuează pentru a detecta anomaliile numerice ale cromozomilor din embrioni. Chiar și la un cuplu genetic normal pot apărea spontan anomalii cromozomiale în embrion. Testul urmărește să depisteze aceste anomalii.

Un embrion sănătos conține 23 de perechi de cromozomi. Un cromozom din fiecare pereche provine de la mamă, iar celălalt de la tată. Problemele apărute în timpul diviziunii celulare sau al fertilizării pot cauza, de asemenea, anomalii cromozomiale numerice în embrion.

Embrionii cu lipsă sau exces de cromozomi se numesc embrioni aneuploizi.

Pe măsură ce vârsta mamei crește, rata aneuploidiei în embrioni crește semnificativ. La o femeie de 25 de ani, rata aneuploidiei este de 15-20%, în timp ce la 40 de ani această rată ajunge la 60-70%.

PGT-A este recomandat în special în următoarele situații: femei peste 35 de ani, cazuri cu pierderi repetate de sarcină, cupluri care au eșecuri repetate în fertilizarea in vitro și persoane cu purtătorie cromozomială echilibrată.

Rata de acuratețe a testului este de 98%. Deoarece pot apărea rezultate fals pozitive sau fals negative, pentru confirmarea rezultatelor PGT-A se recomandă un test de diagnostic prenatal.

PGT-M (diagnostic genetic preimplantațional)

PGT-M este utilizat la cuplurile în care unul sau ambii părinți au o afecțiune genetică ereditară. Scopul acestui test este de a identifica embrionul sănătos care nu poartă tulburarea genetică.

PGT-M nu este un test general de screening. El caută doar prezența genei asociate bolii din familie.

Pentru PGT-M, mai întâi se realizează o hartă detaliată a regiunii genetice care poartă mutația care a cauzat boala. Se definesc regiunea mutației și zonele din jur. Se efectuează amplificarea ADN-ului din probele de biopsie prelevate de la embrioni. Se identifică embrionul sănătos.

Diferențele dintre cele două tipuri de teste

PGT-A și PGT-M servesc unor scopuri diferite. PGT-A depistează anomaliile cromozomiale, în timp ce PGT-M este orientat spre prevenirea bolilor genetice ereditare.

PGT-A detectează anomaliile numerice cromozomiale fără ca mama sau tatăl să aibă o problemă genetică. Este recomandat în caz de avorturi spontane repetate, eșecuri repetate ale fertilizării in vitro sau la candidatele de vârstă maternă avansată.

În schimb, PGT-M investighează dacă o anomalie genetică cunoscută la mamă sau la tată este prezentă în embrion. Acest test se efectuează dacă există un copil afectat de o boală genetică sau dacă partenerii sunt purtători ai aceleiași boli genetice.

Prin urmare, în timp ce PGT-A realizează un screening general, PGT-M face o analiză țintită. Ambele teste trec prin același proces de biopsie, însă analizele de laborator sunt diferite.

De ce se face testul genetic al embrionului?

Calitatea embrionului la vârsta maternă înaintată

Pe măsură ce vârsta femeii crește, se observă acumularea erorilor de ADN în celulele ovulelor. Deoarece ovulele acumulează erori genetice de-a lungul anilor, riscul de dezvoltare anormală a embrionului crește. Dacă la femeile în vârstă de douăzeci și ceva de ani 70% dintre embrioni sunt euploizi, la 40 de ani procentul embrionilor euploizi scade la 25%.

După vârsta de 35 de ani, scăderea șansei de a obține o sarcină pe cale naturală, creșterea ratelor infertilității și creșterea ratei aneuploidiei se datorează scăderii calității ovulelor odată cu înaintarea în vârstă a femeii. Prin urmare, femeile peste 35 de ani sunt candidate pentru PGT-A.

La femeile în vârstă, majoritatea embrionilor pot prezenta anomalii genetice. În special la femeile peste 40 de ani, se recomandă testul de screening genetic al embrionului. Chiar și un embrion care arată bine la examinarea vizuală poate purta anomalii cromozomiale și, în acest caz, implantarea nu are loc sau apare un avort spontan precoce.

Prevenirea pierderilor repetate de sarcină

Pierderea repetată de sarcină se referă la 3 sau mai multe pierderi de sarcină înainte de 20 de săptămâni. Se observă frecvent până la săptămâna 12 de sarcină, iar cauza majorității cazurilor este aneuploidia embrionului.

Prin transferul embrionilor, șansa de a continua sarcina prin tratament de fertilizare in vitro crește semnificativ, iar riscul de avort spontan scade considerabil.

Identificarea bolilor ereditare

La cuplurile la care unul sau ambii părinți au o tulburare genetică ereditară, scopul PGT-M este de a identifica embrionul sănătos care nu poartă genetic această tulburare. PGT-M nu este un test general de screening, ci investighează doar prezența genei asociate bolii din familie în embrion.

Dacă unul dintre parteneri are o problemă genetică cunoscută, embrionii trebuie analizați genetic. Deoarece baza genetică a copilului provine de la mamă și tată, dacă există o problemă la unul dintre ei, aceasta se poate transmite și copilului.

Creșterea șansei unei sarcini sănătoase

Se așteaptă ca transferul unui embrion normal din punct de vedere teoretic și genetic să reducă riscul de pierdere a sarcinii și al complicațiilor asociate și să crească șansa unei sarcini care continuă sănătos.

Potrivit unui studiu amplu realizat în Statele Unite, rata de succes a fertilizării in vitro cu screening genetic a fost de aproximativ 65%, iar rata de naștere a unui copil sănătos de aproximativ 55%.

Transferul unui embrion cromozomial normal influențează pozitiv ratele de sarcină clinică, în special în grupa de vârstă înaintată. Eliminarea embrionilor genetic anormali poate reduce rata pierderilor de sarcină precoce.

Cum se face testul genetic al embrionului?

Procedura de biopsie și momentul efectuării

În procesul de fertilizare in vitro, embrionii fecundați în laborator sunt urmăriți până în ziua a 5-a sau a 6-a. În această perioadă, embrionilor care ajung la stadiul de blastocist li se efectuează biopsia.

Numărul total de celule al embrionului aflat în stadiul de blastocist variază aproximativ între 60 și 125. În această etapă, embrionul este deja împărțit în două grupe celulare diferite. Din masa celulară internă se dezvoltă fătul, iar din celulele trofectodermului se formează placenta.

Momentul biopsiei este important pentru succes. Dacă procedura PGT se efectuează în a 3-a zi de dezvoltare a embrionului, embrionul aflat încă în perioada de diviziune poate fi afectat de această procedură și

Procesul de prelevare a celulelor

Prin deschiderea creată în ziua a 5-a sau a 6-a, cu o pipetă foarte fină de biopsie din sticlă, la nivel microscopic, 5-10 celule de trofectoderm sunt separate din blastocist. În biopsia de blastocist, se prelevează celule doar din trofectoderm, fără a se atinge masa celulară internă.

Avantajul acestei abordări este prelevarea celulelor trofectodermului fără a afecta deloc celulele care vor forma copilul. Deoarece numărul de celule prelevate prin biopsie este mare, crește succesul stabilirii diagnosticului în examinarea genetică. După procedura de biopsie, rata de menținere a viabilității embrionului este aproape de 100%. .

Etapa analizei de laborator

Embrionul căruia i s-a efectuat biopsia este congelat în așteptarea rezultatului. Celulele prelevate sunt izolate și pregătite pentru analiza genetică.

În laborator se folosesc diferite metode de analiză. Metoda NGS permite secvențierea ADN-ului pentru a examina structura cromozomială și anomaliile. aCGH poate analiza întreaga hartă a cromozomilor embrionului în ceea ce privește pierderile numerice și structurale. SNP microarray analizează variațiile genetice una câte una.

Evaluarea rezultatelor testului

Procesarea și raportarea rezultatelor durează în medie 14 zile. Pe baza rezultatelor analizei genetice, embrionii sănătoși sunt identificați și selectați pentru transfer.

Pe plan mondial, marja medie de eroare clinică a testelor PGT este de aproximativ 2%.

Atunci când, în urma testului genetic, este identificat un embrion sănătos, se pregătește endometrul. Apoi embrionul sănătos congelat este decongelat și transferat. Faptul că embrionul transferat este cromozomial normal crește șansa de sarcină, dar nu o garantează.

Întrebări frecvente

În timpul tratamentului de fertilizare in vitro, cuplurile care iau în considerare testul genetic al embrionului au multe întrebări. Obținerea unor informații clare despre siguranța, costul și ratele de succes ale acestor teste vă ajută să luați decizii corecte în timpul tratamentului.

Testul dăunează embrionului?

Datorită tehnicilor moderne de biopsie, este o procedură sigură pentru embrion. Atunci când este efectuată în centre cu experiență, nu influențează dezvoltarea embrionului. Procedura de biopsie se efectuează în ziua a 5-a sau a 6-a din partea masei celulare externe a embrionului, care are peste 100 de celule.

În mâinile unor specialiști cu experiență, biopsia nu dăunează embrionului. Rata de menținere a viabilității embrionului după biopsie este aproape de 100%.

Totuși, ca în orice procedură medicală, există unele riscuri. Chiar dacă foarte rar, embrionul poate fi afectat în timpul procedurii din motive tehnice. Această rată este sub 0,1%. Embrionul la care se observă afectare nu este utilizat în analiză și tratament.

La ce pacienți este recomandat?

PGT nu este recomandat de rutină fiecărui pacient de fertilizare in vitro. Beneficiul potențial este prevăzut pentru anumite grupuri de pacienți. Este recomandat în special femeilor aflate la vârste înaintate, în special candidatele cu vârsta de 35 de ani și peste.

La cuplurile care au pierderi repetate de sarcină este indicat pentru obținerea unei sarcini sănătoase. Crește rata de succes la pacienții cu eșecuri repetate de fertilizare in vitro. Este deosebit de util cuplurilor cu antecedente familiale de boală genetică.

Testul poate fi recomandat la cuplurile purtătoare de anomalii cromozomiale, în caz de infertilitate masculină severă și dacă există antecedente de sarcină aneuploidă. De asemenea, se aplică atunci când se planifică un frate compatibil HLA pentru un copil pacient care are nevoie de transplant de măduvă osoasă.

Care sunt ratele de succes?

Ratele de succes în tratamentul de fertilizare in vitro cu screening genetic sunt ridicate. Potrivit unui studiu amplu realizat în Statele Unite, rata de succes a fertilizării in vitro este de aproximativ 65%, iar rata de naștere a unui copil sănătos este de aproximativ 55%.

Atunci când se transferă un singur embrion cromozomial normal, rata de sarcină este în medie de 70%. După 3 transferuri, rata de obținere a sarcinii ajunge la 95%, iar după 5 transferuri poate ajunge la 98%.

În cazul screeningului cromozomial realizat din cauza vârstei materne înaintate sau a translocației, atunci când se identifică un embrion euploid, șansa de sarcină poate crește chiar și după 40 de ani la 70-74%. Riscul de pierdere a sarcinii scade, de asemenea, de la 25-40% la 8%, în funcție de vârstă.

Cât de fiabile sunt rezultatele testului?

Testele genetice au un grad ridicat de acuratețe. Ele oferă o fiabilitate de peste 95% în detectarea anomaliilor cromozomiale și a anumitor boli genetice. Majoritatea testelor genetice au rate de acuratețe ridicate, între 95% și 99%.

Totuși, deși testele sunt foarte sensibile, există o mică marjă de eroare. Atunci când diagnosticul este stabilit prin metoda PGT, marja de eroare este de 1-3%.

Din acest motiv, la persoanele la care s-a efectuat screening PGT A, dacă se obține o sarcină, trebuie efectuate în mod obligatoriu screeningurile și controalele obișnuite de sarcină.

Pe scurt, testul genetic al embrionului

Totuși, nu fiecare cuplu trebuie să efectueze un test genetic. În primul rând, trebuie să primiți consiliere genetică detaliată. Discutați situația cu medicul dumneavoastră și evaluați dacă testele sunt potrivite pentru voi.

Chiar dacă rezultatele testelor au o rată ridicată de acuratețe, nu neglijați controalele de rutină în timpul sarcinii. În cele din urmă, scopul este să ajungeți la un bebeluș sănătos, iar în acest proces este important să evaluați corect fiecare pas.