Ce este imunodeficiența primară? Simptome, cauze și tratament

Imunodeficiență Primară

Imunodeficiența primară (IDP) este utilizată pentru a descrie peste 250 de afecțiuni cronice în care sistemul imunitar nu își poate îndeplini funcția corespunzător de la naștere. În bolile de imunodeficiență primară, unele celule ale sistemului imunitar fie lipsesc, fie prezintă o disfuncție. Având în vedere că principalul rol al sistemului imunitar este de a proteja organismul împotriva pericolelor interne și externe, pacienții cu imunodeficiență primară pot prezenta boli infecțioase care sunt frecvent recidivante, de lungă durată sau mai grave decât în mod normal.

De asemenea, în unele cazuri, sistemul imunitar poate dezvolta un răspuns anormal și poate ataca propriile țesuturi și organe. În timp ce unele boli de imunodeficiență nu prezintă niciun simptom până la vârsta adultă, altele pot provoca simptome grave încă de la naștere. Diagnosticarea timpurie și începerea tratamentului pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților.

Ce este Imunodeficiența Primară?

Imunodeficiența primară reprezintă tulburări care cuprind sute de boli caracterizate prin funcționarea necorespunzătoare sau lipsa totală de funcționare a uneia sau mai multor componente ale sistemului imunitar. Tulburările sistemului imunitar pot lăsa oamenii mai vulnerabili la infecții frecvente și severe, boli autoimune, inflamații anormale și anumite tipuri de cancer. Conform cercetărilor, există în prezent peste 250 de tulburări genetice evaluate sub umbrela imunodeficienței primare, numărul acestor tulburări crescând treptat în fiecare zi.

Bolile de imunodeficiență primară pot rezulta din tulburări în diferite structuri ale sistemului imunitar, cum ar fi celulele B producătoare de anticorpi, celulele T care recunosc și gestionează infecțiile, sau fagocitele. În timp ce unele tipuri de IDP nu cauzează nicio plângere sau au simptome foarte ușoare, altele pot provoca complicații grave care pun viața în pericol. Există multe tipuri de imunodeficiență primară. Ca urmare a evaluărilor efectuate de experții internaționali la fiecare doi ani, noi tulburări sunt adăugate continuu pe listă. Principalele și cele mai frecvente tipuri de imunodeficiență primară din prezent pot fi enumerate după cum urmează:

Imunodeficiența variabilă comună: Cel mai frecvent tip de imunodeficiență primară la adulți este imunodeficiența variabilă comună, caracterizată prin niveluri scăzute de anticorpi în sânge, al căror rol principal este de a lupta împotriva infecțiilor. Studiile arată că imunodeficiența variabilă comună apare la 1 din 25.000 de persoane. La pacienții cu imunodeficiență variabilă comună, infecțiile precum sinuzita și infecțiile urechii sunt frecvente din cauza deficitului de anticorpi. În plus, deoarece organismul nu poate produce suficienți anticorpi, vaccinurile pot fi, de asemenea, ineficiente în protejarea împotriva bolilor.

Deficitul selectiv de IgA: Este o tulburare genetică caracterizată prin incapacitatea organismului de a produce suficient anticorp imunoglobulină A (IgA), al cărui rol principal este de a proteja stratul de mucoasă din sisteme precum cel respirator și cel digestiv. Persoanele cu deficit de IgA, cea mai comună tulburare din cadrul sindroamelor de imunodeficiență primară, pot fi mai susceptibile la infecții. Cu toate acestea, deși aceste persoane nu au suficienți anticorpi IgA în organism, nu există probleme în producția altor anticorpi. Din acest motiv, persoanele cu deficit selectiv de IgA trec adesea peste infecții mai ușor în comparație cu alte tulburări.

Ataxia-telangiectazia (A-T): Se consideră că se dezvoltă ca urmare a mutațiilor apărute în gena numită ATM, ataxia-telangiectazia putând afecta multe sisteme din organism, cum ar fi sistemul imunitar și sistemul nervos. O problemă de sănătate neurodegenerativă progresivă, A-T poate provoca simptome precum pierderea echilibrului (ataxie), dilatarea vaselor de sânge la nivelul ochilor și al pielii (telangiectazie) și sensibilitate la infecții.

Boala granulomatoasă cronică: Fiind una dintre bolile rare de imunodeficiență primară, boala granulomatoasă cronică este o afecțiune în care globulele albe, cum ar fi neutrofilele, monocitele, macrofagele și eozinofilele, nu pot dezvolta un răspuns de apărare împotriva ciupercilor și bacteriilor. Dacă celulele sistemului imunitar nu pot ajunge la o sursă de infecție și nu o pot distruge, mai multe celule imunitare pot migra acolo. Aceste celule se pot acumula în zona infecției și pot provoca grupuri de globule albe numite granuloame.

Sindromul DiGeorge: Este o boală genetică cauzată de o deleție într-o porțiune a cromozomului 22, putând provoca diverse probleme de sănătate, de la boli cardiace la tulburări ale sistemului imunitar.

Pe lângă cele menționate, pot fi enumerate multe alte boli de imunodeficiență primară, cum ar fi imunodeficiența combinată severă și sindromul Wiskott-Aldrich.

Care sunt Simptomele Imunodeficienței Primare?

Tulburările de imunodeficiență sunt examinate în două clase: primare și secundare. Imunodeficiența primară se dezvoltă atunci când sistemul imunitar nu își îndeplinește funcția așa ar trebui, sub influența factorilor genetici încă de la naștere. Prin urmare, la majoritatea pacienților, semnele de imunodeficiență primară încep să apară de obicei în copilărie.

Pe de altă parte, imunodeficiența secundară se dezvoltă ca urmare a unor factori precum bolile infecțioase sau utilizarea anumitor medicamente care provoacă deteriorarea sistemului imunitar. Unele persoane cu imunodeficiență care nu prezintă simptome sau prezintă simptome ușoare pot să nu fie conștiente că au IDP până la vârsta adultă. Dacă imunodeficiența primară ar trebui explicată prin 10 semne, primul loc este ocupat de îmbolnăvirea de boli infecțioase mai des decât în mod normal. În consecință, principalele simptome ale imunodeficienței primare pot fi enumerate după cum urmează:

Boli infecțioase frecvent recidivante,

Experiența unor simptome mai severe în bolile infecțioase,

Infecții de lungă durată,

Răspuns mai lent la antibiotice,

Splenomegalie (mărirea splinei),

Umflarea ganglionilor limfatici,

Probleme ale sistemului digestiv, cum ar fi diareea frecvent recidivantă,

Experimentarea mai multor efecte secundare decât în mod normal după administrarea unui vaccin viu,

Tulburări sanguine, cum ar fi numărul scăzut de trombocite sau anemie,

Pierdere inexplicabilă în greutate,

Tulburări autoimune precum lupusul, artrita reumatoidă sau diabetul de tip 1.

Simptomele enumerate apar la majoritatea pacienților până la vârsta de 20 de ani. Cu toate acestea, există și persoane care trăiesc cu imunodeficiențe primare o perioadă mult mai lungă fără a prezenta niciun simptom.

Care sunt Cauzele Imunodeficienței Primare?

Bolile de imunodeficiență primară sunt în mare parte ereditare, ceea ce înseamnă că sunt transmise genetic de la părinți la copii. Dacă se produce o deteriorare din orice motiv în ADN-ul celulelor însărcinate cu producerea și funcționalizarea celulelor sistemului imunitar ale organismului, sistemul imunitar este posibil să nu-și îndeplinească funcția corespunzător. Singurul factor de risc clar cunoscut pentru imunodeficiența primară este istoricul familial. Deoarece sindroamele de imunodeficiență primară pot prezenta transmitere genetică, prezența anterioară a uneia dintre aceste boli în familie poate crește riscul.

Cum se Diagnostică Imunodeficiența Primară?

Pacienților care se prezintă cu acuzații precum boli infecțioase frecvent recidivante, pierderea apetitului și pierdere în greutate li se preia mai întâi istoricul familial și medical. Experții încep examinarea adresând întrebări precum dacă persoana se confruntă cu infecții recurente, cât durează bolile infecțioase și dacă există tulburări similare ale sistemului imunitar în familie. În timpul examenului fizic, sunt examinate în special ganglionii limfatici, amigdalele și prezența sau absența unei întârzieri de creștere și dezvoltare la copil.

În urma examenului fizic, valorile imunoglobulinelor însărcinate cu combaterea infecțiilor pot fi examinate cu ajutorul analizelor de sânge. În plus, analizele de sânge pot ajuta și la examinarea nivelurilor de anticorpi care arată dacă sistemul imunitar dezvoltă un răspuns împotriva infecțiilor. Atunci când este necesar, experții pot recurge și la metode de diagnostic genetic. În unele cazuri, în special dacă există un istoric familial de imunodeficiență primară sau dacă un alt copil din familie are IDP, pot fi utilizate și metode de screening pentru imunodeficiența primară, cum ar fi prelevarea unei probe de lichid amniotic în timpul sarcinii. Testele de imunodeficiență primară aplicate în timpul sarcinii fac posibilă începerea tratamentului imediat după naștere.

Cum se Tratează Imunodeficiența Primară?

Deși tratamentul imunodeficienței primare variază în funcție de tipul deficitului, scopul principal al tratamentului este de a ține sub control infecțiile și de a sprijini sistemul imunitar. În tratamentul bolilor infecțioase cauzate de bacterii, experții pot începe tratamentul cu antibiotice fără întârziere. Dacă este necesar, tratamentul cu antibiotice poate necesita administrarea pe cale intravenoasă într-un mediu spitalicesc. La unii pacienți, poate fi necesară aplicarea unui tratament cu antibiotice pe termen lung, în doze mici, pentru a preveni bolile infecțioase să lase leziuni permanente la nivelul căilor respiratorii, plămânilor sau urechilor.

În imunodeficiențele primare cauzate de deficitul de anticorpi imunoglobuline, cum ar fi deficitul selectiv de IgA, se poate aplica un tratament cu imunoglobuline pe cale intravenoasă. Pe lângă aceste metode de tratament, persoanele cu insuficiență severă a sistemului imunitar care le pune viața în pericol pot necesita, de asemenea, un transplant de celule stem. Înaintea transplantului, sunt utilizate metode precum chimioterapia și radioterapia pentru a distruge celulele imunitare bolnave ale persoanei. Ulterior, celulele stem obținute de la un donator compatibil cu pacientul îi sunt administrate acestuia. În plus, în prezent există și unele metode de terapie genică bazate pe principiul corectării anumitor gene în mediu de laborator și readministrării lor pacientului. Cu toate acestea, aceste metode sunt aplicate în prezent unui număr limitat de pacienți.

Întrebări Frecvente

Sindroamele de imunodeficiență primară sunt tulburări genetice care se dezvoltă ca urmare a mutațiilor survenite în genele care afectează structura și funcționarea celulelor sistemului imunitar. Marea majoritate a bolilor de imunodeficiență primară se manifestă prin diverse simptome până la vârsta de 20 de ani. Cu toate acestea, tulburările care evoluează cu simptome mai ușoare pot apărea și la vârste înaintate. Imunodeficiențele primare sunt boli genetice. Prin urmare, nu se transmit altei persoane. Cu toate acestea, deoarece pacienții cu IDP se îmbolnăvesc mai des de infecții, aceștia pot transmite boli infecțioase persoanelor sănătoase. Boala se manifestă de obicei prin infecții frecvent recidivante, mai severe decât în mod normal și de lungă durată. În special, un răspuns întârziat al bolilor infecțioase la tratamente precum cel cu antibiotice și semnele precum întârzierea creșterii pot fi, de asemenea, un simptom al IDP. Diagnosticul imunodeficienței primare poate varia în funcție de tipul bolii. În timp ce diagnosticul unor tulburări precum IgA selectivă, care se numără printre tulburările comune, poate fi pus cu ajutorul unei simple analize de sânge, în tulburări precum sindromul DiGeorge pot fi necesare evaluări mai detaliate. Marea majoritate a bolilor de imunodeficiență primară sunt cronice, adică durează toată viața. Cu toate acestea, metodele de tratament de astăzi, cum ar fi transplantul de celule stem, pot asigura tratarea permanentă a bolilor IDP. Majoritatea bolilor IDP pot fi detectate prin analize de sânge care ajută la evaluarea celulelor sistemului imunitar și a anticorpilor. În plus, în unele cazuri, experții pot recurge și la teste genetice. Deși nu este întotdeauna ușor să se trateze complet imunodeficiența primară, este posibil să se prevină complicațiile legate de bolile infecțioase. În plus, în bolile IDP care pun viața în pericol, transplantul de celule stem poate fi o soluție definitivă. Diagnosticarea și urmărirea bolilor de imunodeficiență primară sunt gestionate de obicei de către medici specialiști în imunologie și alergologie. Specialiștii în imunologie lucrează adesea într-o înțelegere multidisciplinară cu diferite ramuri, cum ar fi hematologia și reumatologia, în diverse cazuri.

Diagnostic și Tratament pentru Imunodeficiență Primară la Hisar Hospital

Bolile de imunodeficiență primară pot fi ținute sub control printr-un diagnostic precoce și un tratament corect. Personalul nostru medical experimentat, infrastructura noastră de laborator avansată și abordarea noastră multidisciplinară planifică cuprinzător diagnosticarea și tratamentul bolilor sistemului imunitar.

Dacă suferiți de infecții frecvente, aveți un răspuns întârziat la tratamentele cu antibiotice sau aveți îndoieli cu privire la sistemul dumneavoastră imunitar, puteți face o programare la medicii noștri specialiști fără a pierde timpul.